Интерпретация данных, полученных по результатам экзомного секвенирования для скрининга на носительство рецессивных заболеваний
Интерпретация данных — это процесс анализа данных секвенирования с целью поиска в них изменений ДНК, ассоциированных с состоянием здоровья обследуемого или потенциальными рисками для потомства (в случае проведения преконцепционного генетического скрининга). Результаты интерпретации данных отражаются в заключении по результатам секвенирования экзома или генома. Для пояснения полученных результатов секвенирования рекомендуется консультация врача-генетика.
Купить Получить консультацию
Показания
Подготовка
Как оказывается услуга
Интерпретация результатов
Всем, кому необходима интерпретация или переанализ данных полученных по результатам секвенирования.
  • Обращение в лабораторию Genetico.
  • Предоставление сырых данных в любом из форматов: .fastq, .bam, .vcf
  • Биоинформатический анализ исходных данных.
  • Выдача заключения по результатам биоинформатического анализа данных секвенирования ДНК.
Предоставить сырые данные в любом формате:
  • Файл с «сырыми данными» - результатами секвенирования в формате .fastq
  • Файлы с картированными последовательностями в формате .bam
  • Файлы с найденными генетическими вариантами в формате .vcf
Выдача заключения по результатам биоинформатического анализа данных секвенирования ДНК