Интерпретация данных, полученных по результатам экзомного секвенирования для поиска предположительно наследственного заболевания (необходима клиническая информация)

Интерпретация данных, полученных по результатам экзомного секвенирования для поиска предположительно наследственного заболевания (необходима клиническая информация). Интерпретация данных — это процесс анализа данных секвенирования с целью поиска в них изменений ДНК, ассоциированных с состоянием здоровья обследуемого или потенциальными рисками для потомства (в случае проведения преконцепционного генетического скрининга). Результаты интерпретации данных отражаются в заключении по результатам секвенирования экзома или генома. Для пояснения полученных результатов секвенирования рекомендуется консультация врача-генетика.

Купить Получить консультацию

Показания
Подготовка
Как оказывается услуга
Интерпретация результатов

Основная цель данного исследования – поиск причины заболевания на молекулярном уровне. Назначается при подозрении на наследственное заболевание или при наличии клинической картины генетически гетерогенного заболевания (когда схожая клиническая картина обусловлена мутациями множества различных генов). Для проведения анализа обязательно предоставление медицинской документации, в которой отражен клинический диагноз и показания для проведения исследования. В результате исследования выдается информация о наличии патогенных, вероятно патогенных и вариантах с неизвестным клиническим значением, возможно являющихся причиной заболевания. Интерпретация результатов должна проводиться лечащим врачом. Услуга включает в себя только биоинформатический анализ

Специальной подготовки не требуется

В лабораторию предоставляются клинические данные и данные экзомного секвенирования, специалист-биоинформатик проводит анализ и интерпретацию данных и выдаёт заключение о наличии/отсутствии предположительно наследственного заболевания

Интерпретация результатов проводится специалистом-генетиком биоинформатиком