Интерпретация данных, полученных по результатам экзомного секвенирования для скрининга на носительство рецессивных заболеваний в ЛКБ.
Интерпретация данных — это процесс анализа данных секвенирования с целью поиска в них изменений ДНК, ассоциированных с потенциальными рисками для потомства (в случае проведения преконцепционного генетического скрининга). Результаты интерпретации данных отражаются в заключении по результатам секвенирования экзома. Для пояснения полученных результатов секвенирования рекомендуется консультация врача-генетика.