Интерпретация данных, полученных по результатам геномного секвенирования для поиска предположительно наследственного заболевания (необходима клиническая информация)
Основная цель данного исследования – поиск причины заболевания на молекулярном уровне. Назначается при подозрении на наследственное заболевание. Для проведения анализа обязательно предоставление медицинской документации, в которой отражен клинический диагноз и показания для проведения исследования. В результате исследования выдается информация о наличии патогенных, вероятно патогенных и вариантах с неизвестным клиническим значением, возможно являющихся причиной заболевания. Интерпретация результатов должна проводиться лечащим врачом. Услуга включает в себя только биоинформатический анализ данных полногеномного секвенирования.
Купить Получить консультацию
Показания
Подготовка
Как оказывается услуга
Интерпретация результатов
Необходимость биоинформатической расшифровки и интерпретации данных геномного секвенирования для поиска предположительно наследственного заболевания
Специальной подготовки не требуется
В лабораторию предоставляются клинические данные и данные геномного секвенирования, специалист-биоинформатик проводит анализ и интерпретацию данных и выдаёт заключение о наличии/отсутствии предположительно наследственного заболевания
Интерпретация результатов проводится специалистом-генетиком