Интерпретация данных, полученных по результатам геномного секвенирования для поиска предположительно наследственного заболевания (необходима клиническая информация)
Заказать
Получить консультацию
Описание
Показания
Подготовка
Как оказывается
Результаты
-
Основная цель данного исследования – поиск причины заболевания на молекулярном уровне. Назначается при подозрении на наследственное заболевание. Для проведения анализа обязательно предоставление медицинской документации, в которой отражен клинический диагноз и показания для проведения исследования.
В результате исследования выдается информация о наличии патогенных, вероятно патогенных и вариантах с неизвестным клиническим значением, возможно являющихся причиной заболевания. Интерпретация результатов должна проводиться лечащим врачом.
Услуга включает в себя только биоинформатический анализ данных полногеномного секвенирования. Для пояснения полученных результатов секвенирования рекомендуется консультация врача-генетика.
-
Необходимость биоинформатической расшифровки и интерпретации данных геномного секвенирования для поиска предположительно наследственного заболевания
-
Специальной подготовки не требуется
-
В лабораторию предоставляются клинические данные и данные геномного секвенирования, специалист-биоинформатик проводит анализ и интерпретацию данных и выдаёт заключение о наличии/отсутствии предположительно наследственного заболевания
-
Интерпретация результатов проводится специалистом-генетиком
Интерпретация данных, полученных п...
Поместите услугу в корзину сейчас, чтобы вернуться к ней позже
В корзину