fbpx
Интерпретация данных, полученных по результатам геномного секвенирования для скрининга на носительство рецессивных заболеваний
Интерпретация данных, полученных по результатам геномного секвенирования для скрининга на носительство рецессивных заболеваний. Интерпретация данных — это процесс анализа данных секвенирования с целью поиска в них изменений ДНК, ассоциированных с потенциальными рисками для потомства. Результаты интерпретации данных отражаются в заключении по результатам секвенирования генома. Для пояснения полученных результатов секвенирования рекомендуется консультация врача-генетика.
Купить Получить консультацию
Показания
Подготовка
Как оказывается услуга
Интерпретация результатов
Данное исследование актуально на этапе планирования беременности для оценки риска возможного рождения ребенка с наследственной аутосомно-рецессивной патологией. Известно, что каждый человек является скрытым носителем в среднем 5-7 мутаций в генах, определяющих развитие наследственных аутосомно-рецессивных заболеваний. Приблизительно половина всех случаев наследования болезней происходит, когда оба родителя являются носителями поврежденных генов в гетерозиготном состоянии (когда одна хромосома несет поврежденный ген, а другая – нормальный). При анализе данных полногеномного секвенирования Вы получите информацию о статусе носительства известных патогенных и вероятно патогенных вариантах в генах аутосомно-рецессивных заболеваний. Услуга включает только биоинформатический анализ данных полногеномного секвенирования.
Специальной подготовки не требуется
В лабораторию предоставляются данные геномного секвенирования, специалист-биоинформатик проводит анализ и интерпретацию данных и выдаёт заключение о наличии/отсутствии носительства рецессивных заболеваний
Интерпретация результатов проводится специалистом-генетиком