Интерпретация данных, полученных по результатам геномного секвенирования для скрининга на носительство рецессивных заболеваний
Интерпретация данных, полученных по результатам геномного секвенирования для скрининга на носительство рецессивных заболеваний
Купить Получить консультацию
Показания
Подготовка
Как оказывается услуга
Интерпретация результатов
Данное исследование актуально на этапе планирования беременности для оценки риска возможного рождения ребенка с наследственной аутосомно-рецессивной патологией. Известно, что каждый человек является скрытым носителем в среднем 5-7 мутаций в генах, определяющих развитие наследственных аутосомно-рецессивных заболеваний. Приблизительно половина всех случаев наследования болезней происходит, когда оба родителя являются носителями поврежденных генов в гетерозиготном состоянии (когда одна хромосома несет поврежденный ген, а другая – нормальный). При анализе данных полногеномного секвенирования Вы получите информацию о статусе носительства известных патогенных и вероятно патогенных вариантах в генах аутосомно-рецессивных заболеваний. Услуга включает только биоинформатический анализ данных полногеномного секвенирования.
Специальной подготовки не требуется
В лабораторию предоставляются данные геномного секвенирования, специалист-биоинформатик проводит анализ и интерпретацию данных и выдаёт заключение о наличии/отсутствии носительства рецессивных заболеваний
Интерпретация результатов проводится специалистом-генетиком