Интерпретация данных, полученных по результатам геномного секвенирования для скрининга на носительство рецессивных заболеваний

Заказать Получить консультацию

Описание

Показания

Подготовка

Как оказывается

Результаты

Интерпретация данных, полученных по результатам геномного секвенирования для скрининга на носительство рецессивных заболеваний. Интерпретация данных — это процесс анализа данных секвенирования с целью поиска в них изменений ДНК, ассоциированных с потенциальными рисками для потомства. Результаты интерпретации данных отражаются в заключении по результатам секвенирования генома. Для пояснения полученных результатов секвенирования рекомендуется консультация врача-генетика.
Данное исследование актуально на этапе планирования беременности для оценки риска возможного рождения ребенка с наследственной аутосомно-рецессивной патологией. Известно, что каждый человек является скрытым носителем в среднем 5-7 мутаций в генах, определяющих развитие наследственных аутосомно-рецессивных заболеваний. Приблизительно половина всех случаев наследования болезней происходит, когда оба родителя являются носителями поврежденных генов в гетерозиготном состоянии (когда одна хромосома несет поврежденный ген, а другая – нормальный). При анализе данных полногеномного секвенирования Вы получите информацию о статусе носительства известных патогенных и вероятно патогенных вариантах в генах аутосомно-рецессивных заболеваний. Услуга включает только биоинформатический анализ данных полногеномного секвенирования.
Специальной подготовки не требуется
В лабораторию предоставляются данные геномного секвенирования, специалист-биоинформатик проводит анализ и интерпретацию данных и выдаёт заключение о наличии/отсутствии носительства рецессивных заболеваний
Интерпретация результатов проводится специалистом-генетиком



Специалисты
Ветрова Наталья Владимировна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Кандидат медицинских наук
Рослова Татьяна Андреевна Врач-генетик
Мусатова Елизавета Валерьевна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Врач-лабораторный генетик
Кандидат медицинских наук
Ряжская Светлана Андреевна Врач-генетик
Заклязьминская Елена Валерьевна Врач-генетик, кардиогенетик
Доктор медицинских наук
Гусева Маргарита Владимировна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Шурыгина Мария Федоровна Врач-генетик, офтальмогенетик
Ветрова Наталья Владимировна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Кандидат медицинских наук

2005 г. — педиатрический факультет ГОУ ВПО «Ростовский государственный медицинский университет Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию».

2007 г. — клиническая ординатура в Ростовском государственном медицинском университете по специальности «Педиатрия».

2007 г. — профессиональная переподготовка в ГОУ ВПО «Российский государственный университет Росздрава» по специальности «Генетика».

2012 гг. — клиническая интернатура на базе Ростовского государственного медицинского университета по специальности «Генетика»

2017 г. и 2022 г. — обучение в рамках цикла повышения квалификации по специальности «Генетика» в Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования.

Имеет ряд публикаций по различным аспектам медицинской генетики в научных журналах.

В соавторстве написана первая глава в коллективной монографии «Клинико-генетические аспекты врожденной и наследственной патологии у населения Ростовской обл.», 2010 г.

Член Ассоциации Медицинских Генетиков (АМГ).

Интерпретация данных, полученных п... Поместите услугу в корзину сейчас, чтобы вернуться к ней позже В корзину
Закрыть




    ОнлайнВ центре



            Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением












                Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением








                  Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением








                        Ваше имя (обязательно)

                        Ваш e-mail (обязательно)

                        Тема

                        Сообщение