Муковисцидоз: исследование на наиболее частые мутации delF508 и del21kb в гене CFTR
Срок выполнения анализов 15 рабочих дней
Стоимость исследования 12600 рублей
ЗаказатьПолучить консультацию
Описание
Показания
Подготовка
Как пройти исследование?
Результаты
Муковисцидоз представляет собой тяжелое системное заболевание, обусловленное нарушением функционирования желез внешней секреции различных органов (бронхолегочной системы, кишечника, поджелудочной железы, слюнных желез, потовых желез, половых желез) и характеризующееся в основном расстройством функций респираторного и желудочно-кишечного тракта.
Различают три основные клинические формы заболевания: бронхолегочная (15-20% случаев), кишечная (до 10%), смешанная (70%). Также возможны менее тяжелые атипичные формы (изолированное поражение экзокринных желёз отдельных органов, лёгкая стёртая симптоматика). Две трети всех случаев муковисцидоза манифестируют в течение первых 2 лет жизни ребенка. Причиной развития муковисцидоза являются мутации гена CFTR. В России с 2006 года обязательным является неонатальный скрининг заболевания в первые дни после рождения ребенка. По статистике, носителем той или иной мутации в гене CFTR является каждый 40-й россиянин. У них нет клинических проявлений заболевания и, как правило, они ничего не знают о риске рождения больного ребенка.
Если носителями мутаций являются оба родителя, вероятность рождения больного ребенка составляет 25%. Проведение пренатальной диагностики во время беременности или преимплантационного генетического тестирования эмбрионов позволяет значительно снизить этот риск.
Своевременно выявленное носительство скрытой мутации дает паре возможность родить здорового малыша. В лаборатории Genetico проводится генетический тест на наличие наиболее частых мутаций delF508 и del21kb в гене CFTR."
Анализ на наиболее частые мутации delF508 и del21kb в гене CFTR может быть показан в следующих случаях:
уже поставлен клинический диагноз муковисцидоза;
пары, планирующие беременность, с целью определения возможного статуса носителя мутации (в том числе имеющие здорового ребенка);
пары, планирующие беременность и имеющие ребенка с муковисцидозом;
пары, являющиеся кровными родственниками;
родственники больных муковисцидозом у которого подтверждена мутация delF508 и del21kb в гене CFTR.
Обращение в лабораторию Genetico.
Забор биоматериала (кровь из вены).
Проведение ДНК-тестирования.
Выдача лабораторного заключения.
При необходимости по результатам тестирования возможно прохождение медико-генетической консультации у врача-генетика.
В день сдачи анализа не рекомендуется употреблять жирную пищу.
Специфической подготовки не требуется.
Как можно сдать исследование?
Оставьте заявку на исследование, связавшись с нами по телефону 8 800 250 90 75 или оформив заказ через сайт.
Оформите документы и оплатите исследование.
Выберите наиболее удобный для Вас способ сдачи биоматериала по предварительной записи:
В медико-генетическом центре Genetico по адресу: Проспект Вернадского, 96
Бесплатно в медицинском офисе лаборатории-партнёра:
На дому – закажите у нас выезд медсестры для сбора крови на дому (услуга оказывается партнёрской организацией). Данная услуга доступна для Москвы и ближнего Подмосковья.
В любой удобной Вам лаборатории. Закажите доставку нашего набора для сбора крови, обратитесь в удобную Вам лабораторию, заберите пробирку с собранной кровью и храните её согласно инструкции из набора, а затем закажите курьера, который доставит набор с собранным биоматериалом в нашу лабораторию.
Наличие или отсутствие мутации в гене CFTR:
Мутация не обнаружена. Данный результат не исключает носительство других мутаций в гене CFTR и не исключает диагноза муковисцидоз.
Мутация обнаружена в гетерозиготной форме. В случае обследования относительно здорового человека, данный результат подтверждает скрытое носительство мутации; в случае обследования пациента с клиническими проявлениями муковисцидоза, данный результат означает, что генетическая причина окончательно не установлена и требуется расширенный поиск других мутаций в гене CFTR.
Мутация обнаружена в гомозиготной форме. Данный результат при наличии клинической картины муковисцидоза подтверждает диагноз.
Специалисты
Мусатова Елизавета Валерьевна
Медицинский директор, Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук
Ветрова Наталья Владимировна
Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук
Гусева Маргарита Владимировна
Врач-генетик, ПГТ-консультант
Ряжская Светлана Андреевна
Врач-генетик
Рослова Татьяна Андреевна
Врач-генетик
Заклязьминская Елена Валерьевна
Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук
Прибыток (Шурыгина) Мария Федоровна
Врач-генетик, Офтальмогенетик, Кандидат медицинских наук
Медицинский директор, Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным анамнезом (привычное невынашивание беременности, пороки развития плода/новорожденного, хромосомная и моногенная патология у детей)
Консультирование пар, планирующих беременность с помощью ВРТ
Консультирование по результатам исследования материала неразвивающейся беременности (анализ кариотипа, хромосомный микроматричный анализ, секвенирование)
Консультирование по вопросам пренатального экзомного секвенирования
Консультирование по вопросам всех видов преимплантационного генетического тестирования (ПГТ): ПГТ на хромосомные аномалии, моногенные заболевания, определение тканесовместимости
Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук
Осуществляет медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности), планирующих беременность с помощью высокорепродуктивных технологий (ВРТ);
Проводит консультирование по вопросам преимплантационного генетического тестирования (ПГТ);
Консультирует по результатам генетических тестов, в том числе полноэкзомного и полногеномного секвенирования.
Медико-генетическое консультирование по вопросам моногенных заболеваний и хромосомной наследственной патологии;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности);
Консультирование по вопросам проведения преимплантационного генетического тестирования (ПГТ)
Медико-генетическое консультирование по вопросам моногенных заболеваний и хромосомной наследственной патологии;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).
Медико-генетическая консультация по вопросам мужского и женского факторов бесплодия;
Консультирование по вопросам невынашивания беременности;
Выявление хромосомной, моногенной патологии;
Консультирование семей с подозрением на наследственную онкологическую патологию;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).
Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук
Медико-генетическая консультация по вопросам ДНК-диагностики наследственных заболеваний;
Консультирование по вопросам интерпретации результатов секвенирования нового поколения;
Медико-генетическое консультирование пациентов по вопросам наследственных причин внезапной смерти, наследственных нарушений сердечного ритма, семейных и спорадических случаев кардиомиопатий (гипертрофической, дилатационной, синдрома некомпактного миокарда левого желудочка, аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка), дисплазий соединительной ткани; врождённых пороков сердца, врождённых нарушений болевой чувствительности и полинейропатий, наследственных болезней обмена веществ, фармакогенетики и других наследственных заболеваний.
Врач-генетик, Офтальмогенетик, Кандидат медицинских наук
Медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией органа зрения, изолированной или синдромальной. Врожденными пороками развития глаз.
Муковисцидоз: исследование на наиб...Поместите услугу в корзину сейчас, чтобы вернуться к ней позжеВ корзину
