Муковисцидоз: исследование на наиболее частые мутации delF508 и del21kb в гене CFTR

Срок выполнения анализов
20 рабочих дней

Стоимость исследования
12600 рублей

Заказать Получить консультацию

Описание
Показания
Подготовка
Как пройти исследование?
Результаты

Муковисцидоз представляет собой тяжелое системное заболевание, обусловленное нарушением функционирования желез внешней секреции различных органов (бронхолегочной системы, кишечника, поджелудочной железы, слюнных желез, потовых желез, половых желез) и характеризующееся в основном расстройством функций респираторного и желудочно-кишечного тракта.

Различают три основные клинические формы заболевания: бронхолегочная (15-20% случаев), кишечная (до 10%), смешанная (70%). Также возможны менее тяжелые атипичные формы (изолированное поражение экзокринных желёз отдельных органов, лёгкая стёртая симптоматика). Две трети всех случаев муковисцидоза манифестируют в течение первых 2 лет жизни ребенка. Причиной развития муковисцидоза являются мутации гена CFTR. В России с 2006 года обязательным является неонатальный скрининг заболевания в первые дни после рождения ребенка. По статистике, носителем той или иной мутации в гене CFTR является каждый 40-й россиянин. У них нет клинических проявлений заболевания и, как правило, они ничего не знают о риске рождения больного ребенка.

Если носителями мутаций являются оба родителя, вероятность рождения больного ребенка составляет 25%. Проведение пренатальной диагностики во время беременности или преимплантационного генетического тестирования эмбрионов позволяет значительно снизить этот риск.

Своевременно выявленное носительство скрытой мутации дает паре возможность родить здорового малыша. В лаборатории Genetico проводится генетический тест на наличие наиболее частых мутаций delF508 и del21kb в гене CFTR."

Анализ на наиболее частые мутации delF508 и del21kb в гене CFTR может быть показан в следующих случаях:

уже поставлен клинический диагноз муковисцидоза;
пары, планирующие беременность, с целью определения возможного статуса носителя мутации (в том числе имеющие здорового ребенка);
пары, планирующие беременность и имеющие ребенка с муковисцидозом;
пары, являющиеся кровными родственниками;
родственники больных муковисцидозом у которого подтверждена мутация delF508 и del21kb в гене CFTR.

Обращение в лабораторию Genetico.
Забор биоматериала (кровь из вены).
Проведение ДНК-тестирования.
Выдача лабораторного заключения.
При необходимости по результатам тестирования возможно прохождение медико-генетической консультации у врача-генетика.
В день сдачи анализа не рекомендуется употреблять жирную пищу.
Специфической подготовки не требуется.

Как можно сдать исследование?

Оставьте заявку на исследование, связавшись с нами по телефону 8 800 250 90 75 или оформив заказ через сайт.

Оформите документы и оплатите исследование.

Выберите наиболее удобный для Вас способ сдачи биоматериала по предварительной записи:

В медико-генетическом центре Genetico по адресу: Проспект Вернадского, 96
В медицинском офисе лаборатории-партнёра:

На дому – закажите у нас выезд медсестры для сбора крови на дому (услуга оказывается партнёрской организацией). Данная услуга доступна для Москвы и ближнего Подмосковья.
В любой удобной Вам лаборатории. Закажите доставку нашего набора для сбора крови, обратитесь в удобную Вам лабораторию, заберите пробирку с собранной кровью и храните её согласно инструкции из набора, а затем закажите курьера, который доставит набор с собранным биоматериалом в нашу лабораторию.

Специалисты

Мусатова Елизавета Валерьевна

Медицинский директор, Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук, Ассистент кафедры неврологии детского возраста ФГБОУ ДПО РМАНПО

Ветрова Наталья Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук

Гусева Маргарита Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант

Ряжская Светлана Андреевна

Врач-генетик

Рослова Татьяна Андреевна

Врач-генетик

Заклязьминская Елена Валерьевна

Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук