Муковисцидоз представляет собой тяжелое системное заболевание, обусловленное нарушением функционирования желез внешней секреции различных органов (бронхолегочной системы, кишечника, поджелудочной железы, слюнных желез, потовых желез, половых желез) и характеризующееся в основном расстройством функций респираторного и желудочно-кишечного тракта.
Различают три основные клинические формы заболевания: бронхолегочная (15-20% случаев), кишечная (до 10%), смешанная (70%). Также возможны менее тяжелые атипичные формы (изолированное поражение экзокринных желёз отдельных органов, лёгкая стёртая симптоматика). Две трети всех случаев муковисцидоза манифестируют в течение первых 2 лет жизни ребенка. Причиной развития муковисцидоза являются мутации гена CFTR. В России с 2006 года обязательным является неонатальный скрининг заболевания в первые дни после рождения ребенка. По статистике, носителем той или иной мутации в гене CFTR является каждый 40-й россиянин. У них нет клинических проявлений заболевания и, как правило, они ничего не знают о риске рождения больного ребенка.
Если носителями мутаций являются оба родителя, вероятность рождения больного ребенка составляет 25%. Проведение пренатальной диагностики во время беременности или преимплантационного генетического тестирования эмбрионов позволяет значительно снизить этот риск.
Своевременно выявленное носительство скрытой мутации дает паре возможность родить здорового малыша. В лаборатории Genetico проводится генетический тест на наличие наиболее частых мутаций delF508 и del21kb в гене CFTR."