Неинвазивное определение резус-фактора плода по крови матери

Получить консультацию

Описание

Показания

Подготовка

Как оказывается

Результаты

Начиная с 10-й недели беременности, в кровотоке матери повышается концентрация ДНК плода. Это делает возможным определение резус-фактора будущего ребенка неинвазивным способом в условиях генетической лаборатории. Для этого используется только венозная кровь беременной, а значит нет никакой угрозы течению беременности, полная безопасность и для женщины, и для эмбриона гарантированы.

Тест проводится методом ПЦР: плодная ДНК анализируется на наличие гена RHD, который кодирует выработку антигена D. Точность анализа составляет не менее 96%.

Для резус-отрицательных людей свойственно полное отсутствие гена RHD: в этом случае результаты генотипирования идентичны тем, что получены обычным серологическим способом. При его мутации генетическое тестирование показывает резус-положительный вариант, в то время как серологически он отрицателен.

В случае выявления последовательности ДНК гена RHD в крови беременной женщины с резус-отрицательной группой крови делается вывод о положительном резус-факторе плода. В таких ситуациях существует вероятность развития резус-конфликта и гемолитической болезни, поэтому женщине и врачам необходимо принимать все меры предосторожности в отношении развития этого осложнения.

В целом, положительный результат теста говорит о необходимости строгого динамического контроля за уровнем соответствующих антител в крови беременной и своевременного введения антирезусного иммуноглобулина для предотвращения развития гемолитической болезни плода/новорожденного. Однако вопрос о введении препарата должен решаться только акушером-гинекологом на основании, в том числе, и других методов обследования беременной.

При отсутствии антител к Rh-фактору по результатам серологического метода (ИФА) и генетически положительном резус-факторе плода, женщине рекомендуется введение антирезусного иммуноглобулина на сроке от 28 недель беременности (для профилактики гемолитической болезни новорожденного) и не позднее 72 часов после родоразрешения (для профилактики резус-конфликта при следующей беременности).

В случае отсутствия гена RHD в крови беременной делается вывод о высокой вероятности резус-отрицательной крови плода (однако для подтверждения результата рекомендуется повторить тест на более поздних сроках, но не позднее 27 недель беременности). В такой ситуации вероятность развития резус-конфликта между материнским организмом и плодом практически отсутствует. В случае необходимости проведения инвазивной диагностики плода, не увеличиваются риски развития гемолитической болезни.

Стоит отметить, что данный анализ актуален только для тех супружеских пар, в которых существует угроза развития резус-конфликта при беременности, т.е. женщина обладает резус-отрицательной кровью, а мужчина – резус-положительной. При этом мужчина должен быть гетерозиготен по наличию делеции гена RHD, то есть иметь одну копию гена RHD вместо двух Только в этом случае у супружеской пары возникает 50%-ная вероятность закладки эмбриона с резус-отрицательной группой крови. Генотип мужчины можно определить, предварительно проведя ему генетический анализ определения генотипа по гену RhD (тест №2008.4).

Преимущества и ограничения метода

Определение ДНК плода по крови матери имеет следующие плюсы:

  • в отличие от инвазивных способов позволяет исключить риск прерывания беременности на раннем сроке и не вызывает осложнений;
  • диагностика возможна с 10 акушерских недель;
  • точность не менее 96 %;
  • возможность оценить необходимость терапии иммуноглобулином, если в крови матери нет антирезусных антител на сроке до 20 недель.

У 1 % женщин согласно серологическому исследованию выявляется отрицательный резус-фактор. Это возможно по причине различных мутаций, когда D-антиген не синтезируется или присутствует частично, но в измененном виде. В этом случае по крови пациенток ПЦР не может определить резус-фактор плода.

Противопоказанием к неинвазивному определению резус-фактора будущего ребенка является трансплантация тканей и органов в анамнезе.

  • Ведение беременности у женщины с резус-отрицательной кровью для своевременного расчета риска развития резус-конфликта.
  • При отсутствии в крови резус-отрицательной беременной антирезусных антител на сроке 20 недель следует провести данное исследование для принятия решения о необходимости профилактического введения женщине антирезусного иммуноглобулина.
  • Необходимость хирургического прерывания беременности у резус-отрицательной женщины с целью прогнозирования развития резус-конфликта при следующей беременности.

*ВНИМАНИЕ! Анализ имеет смысл проводить тем женщинам, мужья которых обладают резус-положительной кровью и при этом являются гетерозиготными носителями делеции в гене RHD.

Забор крови осуществляется в процедурном кабинете центра Genetico; биоматериал в пробирке с CPDA доставляется в лабораторию, где из венозной крови беременной выделяется фракция ДНК плода, которая анализируется на наличие в ней участков, характерных для гена RHD .

Для выполнения данного исследования беременной женщине нужно сдать кровь (8-10мл) из периферической вены в пробирку с консервантом CPDA.

При использовании этого типа пробирок допускается транспортировка при комнатной температуре (от +18°С до +25°С ) в течение 2 суток.

Допустим прием пищи накануне сбора биоматериала. Рекомендуется начать анализ в течение первых двух часов с момента сдачи крови.

При оформлении данной услуги желательно предоставить результаты генотипирования мужчины (будущего отца ребёнка) по гену RHD .

Кроме того, следует иметь с собой результаты предыдущего УЗИ плода (это нужно для уточнения срока беременности на момент исследования).

В случае отрицательных лабораторных данных резус-фактор плода также является отрицательным. Но для подтверждения следует сдать кровь на более поздних сроках, но не позже 27-й недели.

Положительный результат является показанием к введению иммуноглобулина.

Если по итогу антитела к Rh-фактору отсутствуют, то иммуноглобулин вводится с 28-й недели с целью профилактики ГБН и в первые 72 часа после родов.

Обращайтесь в Genetico, чтобы узнать как резус-фактор, так и группу крови родителя, получить расчет цены и записаться на прием к генетику.

Пример заключения.




Специалисты

Мусатова Елизавета Валерьевна

Медицинский директор, Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук

Ветрова Наталья Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук

Гусева Маргарита Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант

Ряжская Светлана Андреевна

Врач-генетик

Рослова Татьяна Андреевна

Врач-генетик

Заклязьминская Елена Валерьевна

Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук

Шурыгина Мария Федоровна

Врач-генетик, Офтальмогенетик, Кандидат медицинских наук

Мусатова Елизавета Валерьевна

Стаж: 8 лет
Медицинский директор, Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным анамнезом (привычное невынашивание беременности, пороки развития плода/новорожденного, хромосомная и моногенная патология у детей)
  • Консультирование пар, планирующих беременность с помощью ВРТ
  • Консультирование по результатам исследования материала неразвивающейся беременности (анализ кариотипа, хромосомный микроматричный анализ, секвенирование)
  • Консультирование по вопросам пренатального экзомного секвенирования
  • Консультирование по вопросам всех видов преимплантационного генетического тестирования (ПГТ): ПГТ на хромосомные аномалии, моногенные заболевания, определение тканесовместимости

Ветрова Наталья Владимировна

Стаж: 15 лет
Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук
Осуществляет медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией, медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности), планирующих беременность с помощью высокорепродуктивных технологий (ВРТ) Проводит консультирование по вопросам преимплантационного генетического тестирования (ПГТ). Консультирует по результатам генетических тестов, в том числе полноэкзомного и полногеномного секвенирования.

Гусева Маргарита Владимировна

Стаж: 7 лет
Врач-генетик, ПГТ-консультант
  • Медико-генетическое консультирование по вопросам моногенных заболеваний и хромосомной наследственной патологии;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности);
  • Консультирование по вопросам проведения преимплантационного генетического тестирования (ПГТ)

Ряжская Светлана Андреевна

Стаж: 2 года
Врач-генетик
Медико-генетическое консультирование по вопросам моногенных заболеваний и хромосомной наследственной патологии; Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).

Рослова Татьяна Андреевна

Стаж: 22 года
Врач-генетик
  • Медико-генетическая консультация по вопросам мужского и женского факторов бесплодия;
  • Консультирование по вопросам невынашивания беременности;
  • Выявление хромосомной, моногенной патологии;
  • Консультирование семей с подозрением на наследственную онкологическую патологию;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).

Заклязьминская Елена Валерьевна

Стаж: 26 лет
Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук
  • Медико-генетическая консультация по вопросам ДНК-диагностики наследственных заболеваний;
  • Консультирование по вопросам интерпретации результатов секвенирования нового поколения;
  • Медико-генетическое консультирование пациентов по вопросам наследственных причин внезапной смерти, наследственных нарушений сердечного ритма, семейных и спорадических случаев кардиомиопатий (гипертрофической, дилатационной, синдрома некомпактного миокарда левого желудочка, аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка), дисплазий соединительной ткани; врождённых пороков сердца, врождённых нарушений болевой чувствительности и полинейропатий, наследственных болезней обмена веществ, фармакогенетики и других наследственных заболеваний.

Шурыгина Мария Федоровна

Стаж: 20 лет
Врач-генетик, Офтальмогенетик, Кандидат медицинских наук
Медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией органа зрения, изолированной или синдромальной. Врожденными пороками развития глаз.
Неинвазивное определение резус-фак... Поместите услугу в корзину сейчас, чтобы вернуться к ней позже В корзину
Закрыть




    ОнлайнВ центре



            Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением












                Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением








                  Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии спользовательским соглашением








                        Ваше имя (обязательно)

                        Ваш e-mail (обязательно)

                        Тема

                        Сообщение