Начиная с 10-й недели беременности, в кровотоке матери повышается концентрация ДНК плода. Это делает возможным определение резус-фактора будущего ребенка неинвазивным способом в условиях генетической лаборатории. Для этого используется только венозная кровь беременной, а значит нет никакой угрозы течению беременности, полная безопасность и для женщины, и для эмбриона гарантированы.
Тест проводится методом ПЦР: плодная ДНК анализируется на наличие гена RHD, который кодирует выработку антигена D. Точность анализа составляет не менее 96%.
Для резус-отрицательных людей свойственно полное отсутствие гена RHD: в этом случае результаты генотипирования идентичны тем, что получены обычным серологическим способом. При его мутации генетическое тестирование показывает резус-положительный вариант, в то время как серологически он отрицателен.
В случае выявления последовательности ДНК гена RHD в крови беременной женщины с резус-отрицательной группой крови делается вывод о положительном резус-факторе плода. В таких ситуациях существует вероятность развития резус-конфликта и гемолитической болезни, поэтому женщине и врачам необходимо принимать все меры предосторожности в отношении развития этого осложнения.
В целом, положительный результат теста говорит о необходимости строгого динамического контроля за уровнем соответствующих антител в крови беременной и своевременного введения антирезусного иммуноглобулина для предотвращения развития гемолитической болезни плода/новорожденного. Однако вопрос о введении препарата должен решаться только акушером-гинекологом на основании, в том числе, и других методов обследования беременной.
При отсутствии антител к Rh-фактору по результатам серологического метода (ИФА) и генетически положительном резус-факторе плода, женщине рекомендуется введение антирезусного иммуноглобулина на сроке от 28 недель беременности (для профилактики гемолитической болезни новорожденного) и не позднее 72 часов после родоразрешения (для профилактики резус-конфликта при следующей беременности).
В случае отсутствия гена RHD в крови беременной делается вывод о высокой вероятности резус-отрицательной крови плода (однако для подтверждения результата рекомендуется повторить тест на более поздних сроках, но не позднее 27 недель беременности). В такой ситуации вероятность развития резус-конфликта между материнским организмом и плодом практически отсутствует. В случае необходимости проведения инвазивной диагностики плода, не увеличиваются риски развития гемолитической болезни.
Стоит отметить, что данный анализ актуален только для тех супружеских пар, в которых существует угроза развития резус-конфликта при беременности, т.е. женщина обладает резус-отрицательной кровью, а мужчина – резус-положительной. При этом мужчина должен быть гетерозиготен по наличию делеции гена RHD, то есть иметь одну копию гена RHD вместо двух Только в этом случае у супружеской пары возникает 50%-ная вероятность закладки эмбриона с резус-отрицательной группой крови. Генотип мужчины можно определить, предварительно проведя ему генетический анализ определения генотипа по гену RhD (тест №2008.4).
Преимущества и ограничения метода
Определение ДНК плода по крови матери имеет следующие плюсы:
- в отличие от инвазивных способов позволяет исключить риск прерывания беременности на раннем сроке и не вызывает осложнений;
- диагностика возможна с 10 акушерских недель;
- точность не менее 96 %;
- возможность оценить необходимость терапии иммуноглобулином, если в крови матери нет антирезусных антител на сроке до 20 недель.
У 1 % женщин согласно серологическому исследованию выявляется отрицательный резус-фактор. Это возможно по причине различных мутаций, когда D-антиген не синтезируется или присутствует частично, но в измененном виде. В этом случае по крови пациенток ПЦР не может определить резус-фактор плода.
Противопоказанием к неинвазивному определению резус-фактора будущего ребенка является трансплантация тканей и органов в анамнезе.
