Неинвазивное определение резус-фактора плода по крови матери

Для неинвазивного определения резус-фактора плода используется периферическая венозная кровь беременной женщины, из которой выделяется циркулирующая в ней плодная ДНК, которая анализируется на наличие последовательности ДНК экзонов 7 и 10 гена RHD, кодирующего выработку антигена D. Исследование проводится методом ПЦР в режиме реального времени.

Как известно, концентрация ДНК плода в кровотоке беременной становится достаточной для проведения анализа, начиная с 10 недель беременности (по УЗИ). Важно отметить, что данный способ исследования ДНК плода является неинвазивным, не несет угрозы течению беременности, т.е. абсолютно безопасен как для женщины, так и для плода. Точность используемой методики составляет 96-100% и зависит от количества плодной ДНК в кровотоке беременной.

С биологической точки зрения именно RHD определяет резус-принадлежность крови человека. Обычно для резус-отрицательных людей характерно полное отсутствие гена RHD. В таких случаях результаты генотипирования совпадают с результатами обычного серологического способа определения резус-фактора крови. Однако примерно у 1% людей с серологически резус-отрицательной кровью ген RHD может присутствовать, что, как правило, связано с наличием мутации в RHD, и приводит к отсутствию или неполной экспрессии (работы) гена. В таких случаях результаты генотипирования показывают резус-положительный вариант крови, а серологически выявляется отрицательный либо слабоположительный резус-фактор. Для таких пациенток определить резус-фактор плода невозможно. Однако наблюдение за течением беременности нужно проводить по схеме ведения резус-отрицательных женщин с учетом возможности развития резус-конфликта. В любом случае после родов рекомендуется уточнить резус-фактор ребёнка серологическим методом.

В случае выявления последовательности ДНК гена RHD в крови беременной женщины с резус-отрицательной группой крови делается вывод о положительном резус-факторе плода. В таких ситуациях вероятность развития резус-конфликта и гемолитической болезни реально существует, поэтому женщине и врачам необходимо принимать все меры предосторожности в отношении развития данного грозного осложнения беременности. В целом, положительный результат теста говорит о необходимости строгого динамического контроля за уровнем соответствующих антител в крови беременной и своевременного введения антирезусного иммуноглобулина для предотвращения развития гемолитической болезни плода/новорожденного. Однако вопрос о введении препарата должен решаться только акушером-гинекологом на основании, в том числе, и других методов обследования беременной. При отсутствии антител к Rh-фактору по результатам серологического метода (ИФА) и генетически положительном резус-факторе плода, женщине рекомендуется введедние антирезусного иммуноглобулина на сроке от 28 недель беременности (для профилактики гемолитической болени новорожденного) и не позднее 72 часов после родоразрешения (для профилактики резус-конфликта при следующей беременности).

В случае отсутствия ДНК гена RHD в крови беременной делается вывод о высокой вероятности резус-отрицательной крови плода (однако для подтверждения результата рекомендуется повторить тест на более поздних сроках, но не позднее 27 недель беременности). В такой ситуации вероятность развития резус-конфликта между материнским организмом и плодом практически отсутствует, что говорит об отсутствии необходимости постоянного определения титра анти-D-антител и введения антирезусного иммуноглобулина беременной. А также в случае необходимости проведения инвазивной диагностики плода не увеличивает риски развития гемолитической болезни.

Стоит отметить, что данный анализ актуален только для тех супружеских пар, в которых реально существует угроза развития резус-конфликта при беременности, т.е. женщина обладает резус-отрицательной кровью, а мужчина – резус-положительной. При этом мужчина должен быть гетерозиготен по наличию делеции гена RHD. Только в этом случае у супружеской пары возникает 50%-ная вероятность закладки эмбриона с резус-отрицательной группой крови. Генотип мужчины можно определить, предварительно проведя ему генетический анализ определения генотипа по гену RhD (тест №2008.4).

Купить Получить консультацию
Показания
Подготовка
Как оказывается услуга
Интерпретация результатов
  • Ведение беременности у женщины с резус-отрицательной кровью для своевременного расчета риска развития резус-конфликта.
  • При отсутствии в крови резус-отрицательной беременной антирезусных антител на сроке 20 недель следует провести данное исследование для принятия решения о необходимости профилактического введения женщине антирезусного иммуноглобулина.
  • Необходимость хирургического прерывания беременности у резус-отрицательной женщины с целью прогнозирования развития резус-конфликта при следующей беременности.

*ВНИМАНИЕ! Анализ имеет смысл проводить тем женщинам, мужья которых обладают резус-положительной кровью и при этом являются гетерозиготными носителями делеции в гене RHD.

Забор крови осуществляется в процедурном кабинете центра Genetico; биоматериал в пробирке с ЭДТА в срочном порядке (в пробирке с CPDA в течение 2 суток) доставляется в лабораторию, где из венозной крови беременной выделяется фракция ДНК плода, которая анализируется на наличие в ней участков, характерных для гена RHD .

Для выполнения данного исследования беременной женщине нужно сдать кровь (8-10мл) из периферической вены (пробирка с ЭДТА – сиреневая крышка).

Допустим прием пищи накануне сбора биоматериала. Рекомендуется начать анализ в течение первых двух часов с момента сдачи крови.

В противном случае собранный материал до поступления в лабораторию допустимо хранить не более 4 часов при температуре от +2°С до +8°С (замораживание не допускается!).

Также возможен забор цельной крови в пробирку с консервантом CPDA, при использовании этого типа пробирок допускается транспортировка при комнатной температуре (от +18°С до +25°С ) в течение 2 суток.

При оформлении данной услуги желательно предоставить результаты генотипирования мужчины (будущего отца ребёнка) по гену RHD .

Кроме того, следует иметь с собой результаты предыдущего УЗИ плода (это нужно для уточнения срока беременности на момент исследования).

В результате предоставляется информация об определенном молекулярно-генетически резус-факторе плода. Делается заключение о вероятности развития резус-конфликта.

В некоторых случаях в результате исследования делается вывод о невозможности установления генетического резус-фактора плода. Такое происходит при генетически резус-положительной крови женщины на фоне полученных для нее ранее серологически резус-отрицательных результатов (см. описание теста).

Кроме того, в минимальном проценте случаев может быть получен сомнительный результат. Тогда пациентку просят повторно предоставить кровь для исследования.

Реальные истории
Мнения специалистов
Звездные пациенты
Популярные вопросы