Неинвазивное определение резус-фактора плода по крови матери

Получить консультацию

Описание

Показания

Подготовка

Как оказывается

Результаты

Начиная с 10-й недели беременности, в кровотоке матери повышается концентрация ДНК плода. Это делает возможным определение резус-фактора будущего ребенка неинвазивным способом в условиях генетической лаборатории. Для этого используется только венозная кровь беременной, а значит нет никакой угрозы течению беременности, полная безопасность и для женщины, и для эмбриона гарантированы.

Тест проводится методом ПЦР: плодная ДНК анализируется на наличие гена RHD, который кодирует выработку антигена D. Точность анализа составляет не менее 96%.

Для резус-отрицательных людей свойственно полное отсутствие гена RHD: в этом случае результаты генотипирования идентичны тем, что получены обычным серологическим способом. При его мутации генетическое тестирование показывает резус-положительный вариант, в то время как серологически он отрицателен.

В случае выявления последовательности ДНК гена RHD в крови беременной женщины с резус-отрицательной группой крови делается вывод о положительном резус-факторе плода. В таких ситуациях существует вероятность развития резус-конфликта и гемолитической болезни, поэтому женщине и врачам необходимо принимать все меры предосторожности в отношении развития этого осложнения.

В целом, положительный результат теста говорит о необходимости строгого динамического контроля за уровнем соответствующих антител в крови беременной и своевременного введения антирезусного иммуноглобулина для предотвращения развития гемолитической болезни плода/новорожденного. Однако вопрос о введении препарата должен решаться только акушером-гинекологом на основании, в том числе, и других методов обследования беременной.

При отсутствии антител к Rh-фактору по результатам серологического метода (ИФА) и генетически положительном резус-факторе плода, женщине рекомендуется введение антирезусного иммуноглобулина на сроке от 28 недель беременности (для профилактики гемолитической болезни новорожденного) и не позднее 72 часов после родоразрешения (для профилактики резус-конфликта при следующей беременности).

В случае отсутствия гена RHD в крови беременной делается вывод о высокой вероятности резус-отрицательной крови плода (однако для подтверждения результата рекомендуется повторить тест на более поздних сроках, но не позднее 27 недель беременности). В такой ситуации вероятность развития резус-конфликта между материнским организмом и плодом практически отсутствует. В случае необходимости проведения инвазивной диагностики плода, не увеличиваются риски развития гемолитической болезни.

Стоит отметить, что данный анализ актуален только для тех супружеских пар, в которых существует угроза развития резус-конфликта при беременности, т.е. женщина обладает резус-отрицательной кровью, а мужчина – резус-положительной. При этом мужчина должен быть гетерозиготен по наличию делеции гена RHD, то есть иметь одну копию гена RHD вместо двух Только в этом случае у супружеской пары возникает 50%-ная вероятность закладки эмбриона с резус-отрицательной группой крови. Генотип мужчины можно определить, предварительно проведя ему генетический анализ определения генотипа по гену RhD (тест №2008.4).

Преимущества и ограничения метода

Определение ДНК плода по крови матери имеет следующие плюсы:

  • в отличие от инвазивных способов позволяет исключить риск прерывания беременности на раннем сроке и не вызывает осложнений;
  • диагностика возможна с 10 акушерских недель;
  • точность не менее 96 %;
  • возможность оценить необходимость терапии иммуноглобулином, если в крови матери нет антирезусных антител на сроке до 20 недель.

У 1 % женщин согласно серологическому исследованию выявляется отрицательный резус-фактор. Это возможно по причине различных мутаций, когда D-антиген не синтезируется или присутствует частично, но в измененном виде. В этом случае по крови пациенток ПЦР не может определить резус-фактор плода.

Противопоказанием к неинвазивному определению резус-фактора будущего ребенка является трансплантация тканей и органов в анамнезе.

  • Ведение беременности у женщины с резус-отрицательной кровью для своевременного расчета риска развития резус-конфликта.
  • При отсутствии в крови резус-отрицательной беременной антирезусных антител на сроке 20 недель следует провести данное исследование для принятия решения о необходимости профилактического введения женщине антирезусного иммуноглобулина.
  • Необходимость хирургического прерывания беременности у резус-отрицательной женщины с целью прогнозирования развития резус-конфликта при следующей беременности.

*ВНИМАНИЕ! Анализ имеет смысл проводить тем женщинам, мужья которых обладают резус-положительной кровью и при этом являются гетерозиготными носителями делеции в гене RHD.

Забор крови осуществляется в процедурном кабинете центра Genetico; биоматериал в пробирке с CPDA доставляется в лабораторию, где из венозной крови беременной выделяется фракция ДНК плода, которая анализируется на наличие в ней участков, характерных для гена RHD .

Для выполнения данного исследования беременной женщине нужно сдать кровь (8-10мл) из периферической вены в пробирку с консервантом CPDA.

При использовании этого типа пробирок допускается транспортировка при комнатной температуре (от +18°С до +25°С ) в течение 2 суток.

Допустим прием пищи накануне сбора биоматериала. Рекомендуется начать анализ в течение первых двух часов с момента сдачи крови.

При оформлении данной услуги желательно предоставить результаты генотипирования мужчины (будущего отца ребёнка) по гену RHD .

Кроме того, следует иметь с собой результаты предыдущего УЗИ плода (это нужно для уточнения срока беременности на момент исследования).

В случае отрицательных лабораторных данных резус-фактор плода также является отрицательным. Но для подтверждения следует сдать кровь на более поздних сроках, но не позже 27-й недели.

Положительный результат является показанием к введению иммуноглобулина.

Если по итогу антитела к Rh-фактору отсутствуют, то иммуноглобулин вводится с 28-й недели с целью профилактики ГБН и в первые 72 часа после родов.

Обращайтесь в Genetico, чтобы узнать как резус-фактор, так и группу крови родителя, получить расчет цены и записаться на прием к генетику.

Пример заключения.




Специалисты
Ветрова Наталья Владимировна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Кандидат медицинских наук
Рослова Татьяна Андреевна Врач-генетик
Мусатова Елизавета Валерьевна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Врач-лабораторный генетик
Кандидат медицинских наук
Ряжская Светлана Андреевна Врач-генетик
Заклязьминская Елена Валерьевна Врач-генетик, кардиогенетик
Доктор медицинских наук
Гусева Маргарита Владимировна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Шурыгина Мария Федоровна Врач-генетик, офтальмогенетик
Ветрова Наталья Владимировна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Кандидат медицинских наук

2005 г. — педиатрический факультет ГОУ ВПО «Ростовский государственный медицинский университет Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию».

2007 г. — клиническая ординатура в Ростовском государственном медицинском университете по специальности «Педиатрия».

2007 г. — профессиональная переподготовка в ГОУ ВПО «Российский государственный университет Росздрава» по специальности «Генетика».

2012 гг. — клиническая интернатура на базе Ростовского государственного медицинского университета по специальности «Генетика»

2017 г. и 2022 г. — обучение в рамках цикла повышения квалификации по специальности «Генетика» в Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования.

Имеет ряд публикаций по различным аспектам медицинской генетики в научных журналах.

В соавторстве написана первая глава в коллективной монографии «Клинико-генетические аспекты врожденной и наследственной патологии у населения Ростовской обл.», 2010 г.

Член Ассоциации Медицинских Генетиков (АМГ).

Неинвазивное определение резус-фак... Поместите услугу в корзину сейчас, чтобы вернуться к ней позже В корзину
Закрыть




    ОнлайнВ центре



            Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением












                Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением








                  Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением








                        Ваше имя (обязательно)

                        Ваш e-mail (обязательно)

                        Тема

                        Сообщение