Нео-панель — расширенное исследование мутаций, связанных с наследственными заболеваниями у новорожденных. Дополнительный анализ на делеции гена SMN1 (СМА)

Срок выполнения анализов
35 рабочих дней

Стоимость исследования
54000 рублей

Получить консультацию

Описание
Показания
Подготовка
Как пройти исследование?
Результаты

Неонатальный скрининг – комплекс мероприятий для выявления у новорожденного наследственного заболевания на доклинической стадии (до появления признаков заболевания), для которого разработаны эффективное лечение или профилактика заболевания или его осложнений, а также рекомендации по коррекции образа жизни. «Нео-панель» предполагает выявление ранее описанных патогенных вариантов и ранее описанных или не описанных вероятно патогенных вариантов в генах, ассоциированных с наследственными заболеваниями, для которых известны эффективные способы лечения.

1. Раннее выявление заболеваний Неонатальный скрининг позволяет обнаружить серьёзные генетические и метаболические заболевания на ранних стадиях, ещё до появления симптомов. Это особенно важно для состояний, которые могут привести к инвалидности или даже смерти, если их не лечить вовремя. Примеры заболеваний: фенилкетонурия, СМА, муковисцидоз, галактоземия и другие. 2. Своевременное начало лечения Ранняя диагностика позволяет начать лечение до того, как заболевание нанесёт непоправимый вред организму. Например, при фенилкетонурии своевременная диета предотвращает умственную отсталость. 3. Профилактика осложнений Многие заболевания, выявленные с помощью скрининга, могут вызывать серьёзные осложнения, если их не лечить. Например, муковисцидоз может привести к хроническим лёгочным инфекциям и проблемам с пищеварением, но раннее вмешательство улучшает качество жизни. 4. Психологическая поддержка семьи Знание о наличии или отсутствии генетических заболеваний у ребёнка помогает родителям подготовиться к возможным трудностям и получить необходимую медицинскую и психологическую поддержку. 5. Скрининг как часть профилактической медицины Неонатальный скрининг является важным элементом профилактической медицины, направленной на сохранение здоровья населения. Он помогает снизить частоту тяжёлых заболеваний и улучшить общие показатели здоровья. 6. Выявление редких заболеваний Некоторые заболевания встречаются крайне редко, но их последствия могут быть катастрофическими. Скрининг позволяет выявить такие случаи и принять меры.

Обращение в Genetico.
Забор биоматериала.
Проведение ДНК-тестирования методом секвенирования нового поколения (NGS) + дополнительный анализ на делеции гена SMN1/SMN2 методом MLPA.
Выдача лабораторного заключения.
При необходимости по результатам тестирования возможно прохождение медико-генетической консультации у врача-генетика.

Обычно скрининг проводится в первые дни жизни ребёнка. У новорождённого берут образец крови (чаще всего из пятки), который анализируется на наличие маркеров определённых заболеваний.

Как можно сдать исследование? Оставьте заявку на исследование, связавшись с нами по телефону 8 800 250 90 75 или оформив заказ через сайт. Оформите документы и оплатите исследование. Выберите наиболее удобный для Вас способ сдачи биоматериала по предварительной записи:

В медико-генетическом центре Genetico по адресу: Проспект Вернадского, 96
В медицинском офисе лаборатории-партнёра:

На дому – закажите у нас выезд медсестры для сбора крови на дому (услуга оказывается партнёрской организацией). Данная услуга доступна для Москвы и ближнего Подмосковья.
В любой удобной Вам лаборатории. Закажите доставку нашего набора для сбора крови, обратитесь в удобную Вам лабораторию, заберите пробирку с собранной кровью и храните её согласно инструкции из набора, а затем закажите курьера, который доставит набор с собранным биоматериалом в нашу лабораторию.

Специалисты

Мусатова Елизавета Валерьевна

Медицинский директор, Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук, Ассистент кафедры неврологии детского возраста ФГБОУ ДПО РМАНПО

Ветрова Наталья Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук

Гусева Маргарита Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант

Ряжская Светлана Андреевна

Врач-генетик

Рослова Татьяна Андреевна

Врач-генетик

Заклязьминская Елена Валерьевна

Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук