1. Раннее выявление заболеваний
Неонатальный скрининг позволяет обнаружить серьёзные генетические и метаболические заболевания на ранних стадиях, ещё до появления симптомов. Это особенно важно для состояний, которые могут привести к инвалидности или даже смерти, если их не лечить вовремя.
Примеры заболеваний: фенилкетонурия, СМА, муковисцидоз, галактоземия и другие.
2. Своевременное начало лечения
Ранняя диагностика позволяет начать лечение до того, как заболевание нанесёт непоправимый вред организму. Например, при фенилкетонурии своевременная диета предотвращает умственную отсталость.
3. Профилактика осложнений
Многие заболевания, выявленные с помощью скрининга, могут вызывать серьёзные осложнения, если их не лечить. Например, муковисцидоз может привести к хроническим лёгочным инфекциям и проблемам с пищеварением, но раннее вмешательство улучшает качество жизни.
4. Психологическая поддержка семьи
Знание о наличии или отсутствии генетических заболеваний у ребёнка помогает родителям подготовиться к возможным трудностям и получить необходимую медицинскую и психологическую поддержку.
5. Скрининг как часть профилактической медицины
Неонатальный скрининг является важным элементом профилактической медицины, направленной на сохранение здоровья населения. Он помогает снизить частоту тяжёлых заболеваний и улучшить общие показатели здоровья.
6. Выявление редких заболеваний
Некоторые заболевания встречаются крайне редко, но их последствия могут быть катастрофическими. Скрининг позволяет выявить такие случаи и принять меры.