Назначение этой панели исследований показано следующим группам обследуемых:
Здоровым людям с имеющимися случаями онкологических заболеваний в семье (например, при наличии трёх и более случаев рака предстательной железы и/или рака молочной железы, толстой кишки, яичников и поджелудочной железы в семье в одной линии);
Здоровым людям без семейного анамнеза онкологических заболеваний исследование может дать важную информацию о генетической предрасположенности к онкологическим поражениям этого органа. Такая вероятность существует, поскольку человек может быть носителем новых мутаций, которых нет у родителей, и кроме того, наследственный рак может наследоваться от здоровых носителей мутаций. При этом в семье может не быть случаев рака, но у данного конкретного пациента будет присутствовать новая комбинация онкогенных мутаций, унаследованных от обоих родителей-носителей, вызывающая рак.
Пациентам с уже диагностированной опухолью предстательной железы в случае подозрения на наследственную природу заболевания, например, в случае относительно раннего возраста начала развития заболевания, в случае онкологически отягощённого семейного анамнеза, при определённых типах опухолей (по данным исследований, у 8-12% пациентов с метастатическим раком предстательной железы выявляются герминальные мутации в генах, ассоциированных с повышенным риском развития этого рака), при наличии нескольких первичных опухолей разной локализации у одного пациента либо билатерального рака предстательной железы.
У этой группы пациентов выявление мутаций позволяет уточнить диагноз и прогноз, а также выбрать правильную стратегию лечения (имеются, в частности, достаточно успешные клинические испытания и кейс-репорты по эффективности олапариба для лечения пациентов с раком предстательной железы с мутациями в генах BRCA1/2 или TM).
Конечная цель исследования – полная информация о мутациях, связанных с наследственными формами рака предстательной железы, интерпретированная специалистом с точки зрения клинической значимости.