Панель «Наследственный рак толстой кишки и эндометрия»

Получить консультацию

Описание

Показания

Подготовка

Как оказывается

Результаты

Направлена на обнаружение патогенных мутаций в генах, ассоциированных с наследственными формами рака толстой кишки и эндометрия и наследственными опухолевыми синдромами, связанными с повышенным риском развития этих типов рака. 5-10% всех случаев рака толстой кишки и эндометрия имеют генетическую природу и обусловлены наличием мутаций в генах, связанных с развитием опухоли.

Гены, включенные в панель (на основе рекомендаций Национальной онкологической сети США, NCCN):

APC, ATM, AXIN2, BLM, BMPR1A, CHEK2, EPCAM, GALNT12, GREM1, MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, SMAD4, STK11, TP53

Всего 22 гена.

Назначение этой панели исследований показано следующим группам обследуемых:

- Здоровым людям с имеющимися случаями онкологических заболеваний этих органов в семье (например, при наличии 3-х и более случаев опухолей толстого кишечника и/или рака эндометрия в семье в одной линии);

- Здоровым людям без семейного анамнеза онкологических заболеваний исследование может дать важную информацию о генетической предрасположенности к онкологическим поражениям этих органов. Такая вероятность существует, поскольку человек может быть носителем новых мутаций, которых нет у родителей, и кроме того, наследственный рак может наследоваться от здоровых носителей мутаций. При этом в семье может не быть случаев рака, но у данного конкретного пациента будет присутствовать новая комбинация онкогенных мутаций, унаследованных от обоих родителей-носителей, вызывающая рак.

- Пациентам с аденоматозным полипозом.

- Пациентам с уже диагностированной опухолью толстого кишечника или эндометрия в случае подозрения на наследственную природу заболевания, например:

  • в случае относительно раннего возраста развития рака (у пациентов моложе 50 лет),
  • в случае онкологически отягощённого семейного анамнеза,
  • при определённых типах опухолей (например, опухоли с высокой микросателлитной нестабильностью),
  • при наличии двух и более первичных очагов опухоли у одного пациента (в одном органе или в разных).

У этой группы пациентов выявление мутаций позволяет уточнить диагноз и прогноз, а также выбрать правильную стратегию лечения.

Конечная цель исследования – полная информация о мутациях, связанных с наследственными формами рака толстой кишки и эндометрия, интерпретированная специалистом с точки зрения клинической значимости.

Какие гены мы смотрим

Гены, включенные в панель (на основе рекомендаций Национальной онкологической сети США, NCCN):

APC, ATM, AXIN2, BLM, BMPR1A, CHEK2, EPCAM, GALNT12, GREM1, MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, SMAD4, STK11, TP53

Всего 22 гена.

Материал для исследования – венозная кровь, которая берется в специальную пробирку.

Кровь можно сдать по месту жительства в любой лаборатории, либо в лаборатории Genetico в Москве. Наша логистическая служба доставит биоматериал из любой точки России до места проведения исследования без дополнительных расходов для заказчика.

Метод исследования - высокопроизводительное секвенирование ДНК нового поколения (next generation sequencing, NGS). Секвенирование – определение последовательности нуклеотидов ДНК, относится к современным высокоточным методам молекулярного анализа.

Формат итогового заключения включает в себя описание результатов исследования и даёт следующую информацию:

у здорового человека – список патогенных и вероятно патогенных мутаций, их описание и интерпретация. Мутации с неизвестным клиническим значением в заключение не выносятся, в связи с серьёзными сложностями их дальнейшей клинической интерпретации у здорового человека и низкой информативностью для дальнейших диагностических мероприятий.

у пациентов с диагностированным раком – список патогенных, вероятно патогенных мутаций и мутаций с неизвестным клиническим значением, их описание и интерпретация с точки зрения клинической значимости.

Заключение отправляется заказчику по электронной почте. Если есть необходимость получить заключение в бумажном варианте, мы отправим его в любой регион почтой России без дополнительных расходов для заказчика.

Открыть пример заключения в новом окне

Пример заключения:


Интерпретация результатов проводится специалистом генетиком-биоинформатиком



Специалисты

Ветрова Наталья Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук

Рослова Татьяна Андреевна

Врач-генетик

Мусатова Елизавета Валерьевна

Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук

Ряжская Светлана Андреевна

Врач-генетик

Заклязьминская Елена Валерьевна

Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук

Шурыгина Мария Федоровна

Врач-генетик, Офтальмогенетик, Кандидат медицинских наук

Гусева Маргарита Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант

Ветрова Наталья Владимировна

Стаж: 15 лет
Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук
Осуществляет медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией, медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности), планирующих беременность с помощью высокорепродуктивных технологий (ВРТ) Проводит консультирование по вопросам преимплантационного генетического тестирования (ПГТ). Консультирует по результатам генетических тестов, в том числе полноэкзомного и полногеномного секвенирования.

Рослова Татьяна Андреевна

Стаж: 22 года
Врач-генетик
  • Медико-генетическая консультация по вопросам мужского и женского факторов бесплодия;
  • Консультирование по вопросам невынашивания беременности;
  • Выявление хромосомной, моногенной патологии;
  • Консультирование семей с подозрением на наследственную онкологическую патологию;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).

Мусатова Елизавета Валерьевна

Стаж: 8 лет
Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным анамнезом (привычное невынашивание беременности, пороки развития плода/новорожденного, хромосомная и моногенная патология у детей)
  • Консультирование пар, планирующих беременность с помощью ВРТ
  • Консультирование по результатам исследования материала неразвивающейся беременности (анализ кариотипа, хромосомный микроматричный анализ, секвенирование)
  • Консультирование по вопросам пренатального экзомного секвенирования
  • Консультирование по вопросам всех видов преимплантационного генетического тестирования (ПГТ): ПГТ на хромосомные аномалии, моногенные заболевания, определение тканесовместимости

Ряжская Светлана Андреевна

Стаж: 2 года
Врач-генетик
Медико-генетическое консультирование по вопросам моногенных заболеваний и хромосомной наследственной патологии; Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).

Заклязьминская Елена Валерьевна

Стаж: 25 лет
Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук
  • Медико-генетическая консультация по вопросам ДНК-диагностики наследственных заболеваний;
  • Консультирование по вопросам интерпретации результатов секвенирования нового поколения;
  • Медико-генетическое консультирование пациентов по вопросам наследственных причин внезапной смерти, наследственных нарушений сердечного ритма, семейных и спорадических случаев кардиомиопатий (гипертрофической, дилатационной, синдрома некомпактного миокарда левого желудочка, аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка), дисплазий соединительной ткани; врождённых пороков сердца, врождённых нарушений болевой чувствительности и полинейропатий, наследственных болезней обмена веществ, фармакогенетики и других наследственных заболеваний.

Шурыгина Мария Федоровна

Стаж: 19 лет
Врач-генетик, Офтальмогенетик, Кандидат медицинских наук
Медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией органа зрения, изолированной или синдромальной. Врожденными пороками развития глаз.

Гусева Маргарита Владимировна

Стаж: 6 лет
Врач-генетик, ПГТ-консультант
  • Медико-генетическое консультирование по вопросам моногенных заболеваний и хромосомной наследственной патологии;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности);
  • Консультирование по вопросам проведения преимплантационного генетического тестирования (ПГТ)
Панель «Наследственный рак толстой... Поместите услугу в корзину сейчас, чтобы вернуться к ней позже В корзину
Закрыть




    ОнлайнВ центре



            Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением












                Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением








                  Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением








                        Ваше имя (обязательно)

                        Ваш e-mail (обязательно)

                        Тема

                        Сообщение