Назначение этой панели исследований показано следующим группам обследуемых:
- Здоровым людям с имеющимися случаями онкологических заболеваний этих органов в семье (например, при наличии 3-х и более случаев опухолей толстого кишечника и/или рака эндометрия в семье в одной линии);
- Здоровым людям без семейного анамнеза онкологических заболеваний исследование может дать важную информацию о генетической предрасположенности к онкологическим поражениям этих органов. Такая вероятность существует, поскольку человек может быть носителем новых мутаций, которых нет у родителей, и кроме того, наследственный рак может наследоваться от здоровых носителей мутаций. При этом в семье может не быть случаев рака, но у данного конкретного пациента будет присутствовать новая комбинация онкогенных мутаций, унаследованных от обоих родителей-носителей, вызывающая рак.
- Пациентам с аденоматозным полипозом.
- Пациентам с уже диагностированной опухолью толстого кишечника или эндометрия в случае подозрения на наследственную природу заболевания, например:
- в случае относительно раннего возраста развития рака (у пациентов моложе 50 лет),
- в случае онкологически отягощённого семейного анамнеза,
- при определённых типах опухолей (например, опухоли с высокой микросателлитной нестабильностью),
- при наличии двух и более первичных очагов опухоли у одного пациента (в одном органе или в разных).
У этой группы пациентов выявление мутаций позволяет уточнить диагноз и прогноз, а также выбрать правильную стратегию лечения.
Конечная цель исследования – полная информация о мутациях, связанных с наследственными формами рака толстой кишки и эндометрия, интерпретированная специалистом с точки зрения клинической значимости.
Какие гены мы смотрим
Гены, включенные в панель (на основе рекомендаций Национальной онкологической сети США, NCCN):
APC, ATM, AXIN2, BLM, BMPR1A, CHEK2, EPCAM, GALNT12, GREM1, MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, SMAD4, STK11, TP53
Всего 22 гена.
