Семейные случаи рака молочной железы/яичников: поиск частой мутации с.5382insC в гене BRCA1

Получить консультацию

Описание

Показания

Подготовка

Как оказывается

Результаты

Ген BRCA1 расположен на длинном плече 17-ой хромосомы, в переводе с английского ген рака молочной железы 1, кодирует аминокислотную последовательность белка, играющего ключевую роль в процессе репарации (восстановления) ДНК, регуляции клеточного деления и поддержания стабильности генома. Наличие мутаций в этом гене значительно увеличивает риск развития рака молочной железы и/или яичников у женщин. У мужчин мутации в этом гене ассоциированы с повышенным риском развития некоторых раков желудочно-кишечного тракта и др.

Около 10% всех семейных случаев рака молочной железы связаны с наличием той или иной мутации в гене BRCA1. Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 ответственны за развитие примерно 10% из числа всех эпителиальных раков яичников.

Женщины-носительницы патогенных мутаций в гене BRCA1 в течении всей своей жизни рискуют развить рак молочной железы, при этом риск данного события оценивается в 80-85%. Однако показано, что риск развития рака разный в разные возрастные периоды женщины. Так, в возрасте 30-39 лет он составляет 33%, опускаясь до 14% в возрасте 60-69 лет.

Если оценивать риск развития рака яичников, то в течении всей жизни женщина-носительница мутации BRCA1 рискует развить указанную опухоль с вероятностью 20-40%, что значительно превышает общепопуляционный риск, составляющий для женской популяции в целом 1.4%. При этом риск рака яичников в меньшей степени зависит от возраста и более стабилен в разные возрастные периоды женщины.

Есть также данные об увеличении у таких женщин риска возникновения рака поджелудочной железы, перитонеальной карциномы, первичных опухолей фаллопиевых труб.

В ходе данного исследования проводится молекулярно-генетический анализ на наличие наиболее частой среди людей славянского происхождения мутации c.5382insC гена BRCA1. Среди пациенток русского происхождения частота мутации c.5382insC составляет 85% от всех мутаций гена BRCA1.

  • Выявление генетической причины рака молочной железы и/или яичников (особенно при развитии онкологического процесса в возрасте до 40 лет, при отягощении семейного анамнеза двумя и более случаями рака молочной железы/яичников, при развитии контрлатерального рака молочной железы).
  • Профилактическое тестирование с целью исключения/подтверждения носительства мутации c.5382insC в гене BRCA1 (при выявлении мутации c.5382insC у родственника).
  • Обращение в лабораторию Genetico.
  • Забор биоматериала (кровь из вены).
  • Выделение ДНК.
  • Исследование ДНК.
  • Выдача лабораторного заключения.

Для проведения исследования необходимо сдать кровь из вены.

В день сдачи анализа не рекомендуется употреблять жирную пищу.

N/N – мутация не выявлена.

N/MUT (N/INS) – выявлена мутация в гетерозиготной форме.




Специалисты
Ветрова Наталья Владимировна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Кандидат медицинских наук
Рослова Татьяна Андреевна Врач-генетик
Мусатова Елизавета Валерьевна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Врач-лабораторный генетик
Кандидат медицинских наук
Ряжская Светлана Андреевна Врач-генетик
Заклязьминская Елена Валерьевна Врач-генетик, кардиогенетик
Доктор медицинских наук
Гусева Маргарита Владимировна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Шурыгина Мария Федоровна Врач-генетик, офтальмогенетик
Ветрова Наталья Владимировна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Кандидат медицинских наук

2005 г. — педиатрический факультет ГОУ ВПО «Ростовский государственный медицинский университет Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию».

2007 г. — клиническая ординатура в Ростовском государственном медицинском университете по специальности «Педиатрия».

2007 г. — профессиональная переподготовка в ГОУ ВПО «Российский государственный университет Росздрава» по специальности «Генетика».

2012 гг. — клиническая интернатура на базе Ростовского государственного медицинского университета по специальности «Генетика»

2017 г. и 2022 г. — обучение в рамках цикла повышения квалификации по специальности «Генетика» в Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования.

Имеет ряд публикаций по различным аспектам медицинской генетики в научных журналах.

В соавторстве написана первая глава в коллективной монографии «Клинико-генетические аспекты врожденной и наследственной патологии у населения Ростовской обл.», 2010 г.

Член Ассоциации Медицинских Генетиков (АМГ).

Семейные случаи рака молочной желе... Поместите услугу в корзину сейчас, чтобы вернуться к ней позже В корзину
Закрыть




    ОнлайнВ центре



            Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением












                Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением








                  Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением








                        Ваше имя (обязательно)

                        Ваш e-mail (обязательно)

                        Тема

                        Сообщение