Семейные случаи рака молочной железы/яичников: поиск частой мутации с.5382insC в гене BRCA1

Ген BRCA1 расположен на длинном плече 17-ой хромосомы, в переводе с английского ген рака молочной железы 1, кодирует аминокислотную последовательность белка, играющего ключевую роль в процессе репарации (восстановления) ДНК, регуляции клеточного деления и поддержания стабильности генома. Наличие мутаций в этом гене значительно увеличивает риск развития рака молочной железы и/или яичников у женщин. У мужчин мутации в этом гене ассоциированы с повышенным риском развития некоторых раков желудочно-кишечного тракта и др.

Около 10% всех семейных случаев рака молочной железы связаны с наличием той или иной мутации в гене BRCA1. Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 ответственны за развитие примерно 10% из числа всех эпителиальных раков яичников.

Женщины-носительницы патогенных мутаций в гене BRCA1 в течении всей своей жизни рискуют развить рак молочной железы, при этом риск данного события оценивается в 80-85%. Однако показано, что риск развития рака разный в разные возрастные периоды женщины. Так, в возрасте 30-39 лет он составляет 33%, опускаясь до 14% в возрасте 60-69 лет.

Если оценивать риск развития рака яичников, то в течении всей жизни женщина-носительница мутации BRCA1 рискует развить указанную опухоль с вероятностью 20-40%, что значительно превышает общепопуляционный риск, составляющий для женской популяции в целом 1.4%. При этом риск рака яичников в меньшей степени зависит от возраста и более стабилен в разные возрастные периоды женщины.

Есть также данные об увеличении у таких женщин риска возникновения рака поджелудочной железы, перитонеальной карциномы, первичных опухолей фаллопиевых труб.

В ходе данного исследования проводится молекулярно-генетический анализ на наличие наиболее частой среди людей славянского происхождения мутации c.5382insC гена BRCA1. Среди пациенток русского происхождения частота мутации c.5382insC составляет 85% от всех мутаций гена BRCA1.