Семейные случаи рака молочной железы/яичников: поиск частой мутации с.5382insC в гене BRCA1

Получить консультацию

Описание
Показания
Подготовка
Как оказывается
Результаты

Ген BRCA1 расположен на длинном плече 17-ой хромосомы, в переводе с английского ген рака молочной железы 1, кодирует аминокислотную последовательность белка, играющего ключевую роль в процессе репарации (восстановления) ДНК, регуляции клеточного деления и поддержания стабильности генома. Наличие мутаций в этом гене значительно увеличивает риск развития рака молочной железы и/или яичников у женщин. У мужчин мутации в этом гене ассоциированы с повышенным риском развития некоторых раков желудочно-кишечного тракта и др.

Около 10% всех семейных случаев рака молочной железы связаны с наличием той или иной мутации в гене BRCA1. Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 ответственны за развитие примерно 10% из числа всех эпителиальных раков яичников.

Женщины-носительницы патогенных мутаций в гене BRCA1 в течении всей своей жизни рискуют развить рак молочной железы, при этом риск данного события оценивается в 80-85%. Однако показано, что риск развития рака разный в разные возрастные периоды женщины. Так, в возрасте 30-39 лет он составляет 33%, опускаясь до 14% в возрасте 60-69 лет.

Если оценивать риск развития рака яичников, то в течении всей жизни женщина-носительница мутации BRCA1 рискует развить указанную опухоль с вероятностью 20-40%, что значительно превышает общепопуляционный риск, составляющий для женской популяции в целом 1.4%. При этом риск рака яичников в меньшей степени зависит от возраста и более стабилен в разные возрастные периоды женщины.

Есть также данные об увеличении у таких женщин риска возникновения рака поджелудочной железы, перитонеальной карциномы, первичных опухолей фаллопиевых труб.

В ходе данного исследования проводится молекулярно-генетический анализ на наличие наиболее частой среди людей славянского происхождения мутации c.5382insC гена BRCA1. Среди пациенток русского происхождения частота мутации c.5382insC составляет 85% от всех мутаций гена BRCA1.

Выявление генетической причины рака молочной железы и/или яичников (особенно при развитии онкологического процесса в возрасте до 40 лет, при отягощении семейного анамнеза двумя и более случаями рака молочной железы/яичников, при развитии контрлатерального рака молочной железы).
Профилактическое тестирование с целью исключения/подтверждения носительства мутации c.5382insC в гене BRCA1 (при выявлении мутации c.5382insC у родственника).

Обращение в лабораторию Genetico.
Забор биоматериала (кровь из вены).
Выделение ДНК.
Исследование ДНК.
Выдача лабораторного заключения.

Для проведения исследования необходимо сдать кровь из вены.

В день сдачи анализа не рекомендуется употреблять жирную пищу.

N/N – мутация не выявлена.

N/MUT (N/INS) – выявлена мутация в гетерозиготной форме.

Специалисты

Ветрова Наталья Владимировна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Кандидат медицинских наук

Рослова Татьяна Андреевна Врач-генетик

Мусатова Елизавета Валерьевна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Врач-лабораторный генетик
Кандидат медицинских наук

Ряжская Светлана Андреевна Врач-генетик

Заклязьминская Елена Валерьевна Врач-генетик, кардиогенетик
Доктор медицинских наук

Гусева Маргарита Владимировна Врач-генетик
ПГТ-консультант

Шурыгина Мария Федоровна Врач-генетик, офтальмогенетик

Подробнее о враче Записаться на приём

Ветрова Наталья Владимировна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Кандидат медицинских наук

2005 г. — педиатрический факультет ГОУ ВПО «Ростовский государственный медицинский университет Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию».

2007 г. — клиническая ординатура в Ростовском государственном медицинском университете по специальности «Педиатрия».

2007 г. — профессиональная переподготовка в ГОУ ВПО «Российский государственный университет Росздрава» по специальности «Генетика».

2012 гг. — клиническая интернатура на базе Ростовского государственного медицинского университета по специальности «Генетика»

2017 г. и 2022 г. — обучение в рамках цикла повышения квалификации по специальности «Генетика» в Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования.

Имеет ряд публикаций по различным аспектам медицинской генетики в научных журналах.

В соавторстве написана первая глава в коллективной монографии «Клинико-генетические аспекты врожденной и наследственной патологии у населения Ростовской обл.», 2010 г.

Член Ассоциации Медицинских Генетиков (АМГ).

Подробнее о враче Записаться на приём

Шурыгина Мария Федоровна Врач-генетик, офтальмогенетик
Кандидат медицинских наук

2004 г. — Саратовский государственный медицинский университет. Лечебный факультет. Специальность «Лечебное дело».

2004-2005 г. - интернатура по специальности «офтальмологи» ФГУ МНТК «Микрохирургия глаза», г. Тамбов.

2005-2008 г. – врач-офтальмолог детского отделения ФГУ МНТК «Микрохирургия глаза», г. Тамбов.

2008-2010 г. – ординатура по специальности «офтальмология» ФГБУ МНТК «Микрохирургия глаза», г. Москва.

2010-2013 г. – аспирантура по специальности «офтальмология» МНТК «Микрохирургия глаза», г. Москва.

2012 г. — Призер образовательного гранта Европейского офтальмологического общества (European Society of Ophthalmology educational grants). SOE grants fellowship «Ocular problems in the field of medical retina, uveitis and ophthalmogenetics» at Radboud University Nijmegen Medical Center, Ophthalmology department. Nijmegen, The Netherlands.

2013 г. — Кандидат медицинских наук по специальности «Офтальмология», ФГБУ МНТК «Микрохирургия глаза», г. Москва.

2014-2017 г. – младший научный сотрудник «Центра фундаментальных и прикладных медико-биологических проблем» ФГБУ МНТК «Микрохирургия глаза», г. Москва.

2015-2017 г. – ординатура по специальности «генетика», РНИМУ им. Н.И. Пирогова, Москва.

2017-2018 г. — Ophthalmic genetics award 2017-2018. Oregon Health & Science University, Casey Eye Institute, Ophthalmic Genetics Division, Portland, Oregon, USA.

2019-2021 г. – научный сотрудник отдела клинико-функциональной диагностики ФГАУ МНТК «Микрохирургия глаза», г. Москва.

2019 г. - по настоящее время врач-генетик АО "ЦГРМ "ГЕНЕТИКО".

Член Ассоциации исследований в области зрения и офтальмологии (ARVO) с 2013 года.

Автор печатных 24 работ, 1 патента на изобретение.

Семейные случаи рака молочной желе... Поместите услугу в корзину сейчас, чтобы вернуться к ней позже В корзину

Семейные случаи рака молочной железы/яичников: поиск частой мутации с.5382insC в гене BRCA1

Описание

Показания

Подготовка

Как оказывается

Результаты