Семейные случаи рака молочной железы/яичников: поиск частой мутации с.5382insC в гене BRCA1

Получить консультацию

Описание

Показания

Подготовка

Как оказывается

Результаты

Ген BRCA1 расположен на длинном плече 17-ой хромосомы, в переводе с английского ген рака молочной железы 1, кодирует аминокислотную последовательность белка, играющего ключевую роль в процессе репарации (восстановления) ДНК, регуляции клеточного деления и поддержания стабильности генома. Наличие мутаций в этом гене значительно увеличивает риск развития рака молочной железы и/или яичников у женщин. У мужчин мутации в этом гене ассоциированы с повышенным риском развития некоторых раков желудочно-кишечного тракта и др.

Около 10% всех семейных случаев рака молочной железы связаны с наличием той или иной мутации в гене BRCA1. Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 ответственны за развитие примерно 10% из числа всех эпителиальных раков яичников.

Женщины-носительницы патогенных мутаций в гене BRCA1 в течении всей своей жизни рискуют развить рак молочной железы, при этом риск данного события оценивается в 80-85%. Однако показано, что риск развития рака разный в разные возрастные периоды женщины. Так, в возрасте 30-39 лет он составляет 33%, опускаясь до 14% в возрасте 60-69 лет.

Если оценивать риск развития рака яичников, то в течении всей жизни женщина-носительница мутации BRCA1 рискует развить указанную опухоль с вероятностью 20-40%, что значительно превышает общепопуляционный риск, составляющий для женской популяции в целом 1.4%. При этом риск рака яичников в меньшей степени зависит от возраста и более стабилен в разные возрастные периоды женщины.

Есть также данные об увеличении у таких женщин риска возникновения рака поджелудочной железы, перитонеальной карциномы, первичных опухолей фаллопиевых труб.

В ходе данного исследования проводится молекулярно-генетический анализ на наличие наиболее частой среди людей славянского происхождения мутации c.5382insC гена BRCA1. Среди пациенток русского происхождения частота мутации c.5382insC составляет 85% от всех мутаций гена BRCA1.

  • Выявление генетической причины рака молочной железы и/или яичников (особенно при развитии онкологического процесса в возрасте до 40 лет, при отягощении семейного анамнеза двумя и более случаями рака молочной железы/яичников, при развитии контрлатерального рака молочной железы).
  • Профилактическое тестирование с целью исключения/подтверждения носительства мутации c.5382insC в гене BRCA1 (при выявлении мутации c.5382insC у родственника).
  • Обращение в лабораторию Genetico.
  • Забор биоматериала (кровь из вены).
  • Выделение ДНК.
  • Исследование ДНК.
  • Выдача лабораторного заключения.

Для проведения исследования необходимо сдать кровь из вены.

В день сдачи анализа не рекомендуется употреблять жирную пищу.

N/N – мутация не выявлена.

N/MUT (N/INS) – выявлена мутация в гетерозиготной форме.




Специалисты

Мусатова Елизавета Валерьевна

Медицинский директор, Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук

Ветрова Наталья Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук

Гусева Маргарита Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант

Ряжская Светлана Андреевна

Врач-генетик

Рослова Татьяна Андреевна

Врач-генетик

Заклязьминская Елена Валерьевна

Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук

Шурыгина Мария Федоровна

Врач-генетик, Офтальмогенетик, Кандидат медицинских наук

Мусатова Елизавета Валерьевна

Стаж: 8 лет
Медицинский директор, Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным анамнезом (привычное невынашивание беременности, пороки развития плода/новорожденного, хромосомная и моногенная патология у детей)
  • Консультирование пар, планирующих беременность с помощью ВРТ
  • Консультирование по результатам исследования материала неразвивающейся беременности (анализ кариотипа, хромосомный микроматричный анализ, секвенирование)
  • Консультирование по вопросам пренатального экзомного секвенирования
  • Консультирование по вопросам всех видов преимплантационного генетического тестирования (ПГТ): ПГТ на хромосомные аномалии, моногенные заболевания, определение тканесовместимости

Ветрова Наталья Владимировна

Стаж: 15 лет
Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук
Осуществляет медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией, медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности), планирующих беременность с помощью высокорепродуктивных технологий (ВРТ) Проводит консультирование по вопросам преимплантационного генетического тестирования (ПГТ). Консультирует по результатам генетических тестов, в том числе полноэкзомного и полногеномного секвенирования.

Гусева Маргарита Владимировна

Стаж: 7 лет
Врач-генетик, ПГТ-консультант
  • Медико-генетическое консультирование по вопросам моногенных заболеваний и хромосомной наследственной патологии;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности);
  • Консультирование по вопросам проведения преимплантационного генетического тестирования (ПГТ)

Ряжская Светлана Андреевна

Стаж: 2 года
Врач-генетик
Медико-генетическое консультирование по вопросам моногенных заболеваний и хромосомной наследственной патологии; Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).

Рослова Татьяна Андреевна

Стаж: 22 года
Врач-генетик
  • Медико-генетическая консультация по вопросам мужского и женского факторов бесплодия;
  • Консультирование по вопросам невынашивания беременности;
  • Выявление хромосомной, моногенной патологии;
  • Консультирование семей с подозрением на наследственную онкологическую патологию;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).

Заклязьминская Елена Валерьевна

Стаж: 26 лет
Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук
  • Медико-генетическая консультация по вопросам ДНК-диагностики наследственных заболеваний;
  • Консультирование по вопросам интерпретации результатов секвенирования нового поколения;
  • Медико-генетическое консультирование пациентов по вопросам наследственных причин внезапной смерти, наследственных нарушений сердечного ритма, семейных и спорадических случаев кардиомиопатий (гипертрофической, дилатационной, синдрома некомпактного миокарда левого желудочка, аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка), дисплазий соединительной ткани; врождённых пороков сердца, врождённых нарушений болевой чувствительности и полинейропатий, наследственных болезней обмена веществ, фармакогенетики и других наследственных заболеваний.

Шурыгина Мария Федоровна

Стаж: 20 лет
Врач-генетик, Офтальмогенетик, Кандидат медицинских наук
Медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией органа зрения, изолированной или синдромальной. Врожденными пороками развития глаз.
Семейные случаи рака молочной желе... Поместите услугу в корзину сейчас, чтобы вернуться к ней позже В корзину
Закрыть




    ОнлайнВ центре



            Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением












                Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением








                  Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии спользовательским соглашением








                        Ваше имя (обязательно)

                        Ваш e-mail (обязательно)

                        Тема

                        Сообщение