Полноэкзомное секвенирование ДНК человека для скрининга на носительство рецессивных заболеваний с интерпретацией данных в ЛКБ
Полноэкзомное секвенирование ДНК человека для скрининга на носительство рецессивных заболеваний с интерпретацией данных в ЛКБ
Купить Получить консультацию
Показания
Подготовка
Как оказывается услуга
Интерпретация результатов
Полное секвенирование экзома – масштабное генетическое исследование, которое включает в себя прочтение кодирующей части примерно 20 000 генов. Данное исследование актуально на этапе планирования беременности для оценки риска возможного рождения ребенка с наследственной аутосомно-рецессивной патологией. Известно, что каждый человек является скрытым носителем в среднем 5-7 мутаций в генах, определяющих развитие наследственных аутосомно-рецессивных заболеваний. Приблизительно половина всех случаев наследования болезней происходит, когда оба родителя являются носителями поврежденных генов в гетерозиготном состоянии (когда одна хромосома несет поврежденный ген, а другая – нормальный). При анализе данных полноэкзомного секвенирования Вы получите информацию о статусе носительства известных патогенных и вероятно патогенных вариантах в генах аутосомно-рецессивных заболеваний. Услуга включает 2 этапа полноэкзомное секвенирование, выполненное в лаборатории Генетико, и биоинформатический анализ, выполненный в лаборатории клинической биоинформатики (ЛКБ). Исследование целесообразно проводить обоим супругам и рекомендуется дополнить анализом на носительство делеции в гене SMN1, в виду ограничений используемого метода (секвенирования следующего поколения, NGS).
Для проведения исследования необходимо сдать кровь из вены. В день сдачи анализа не рекомендуется употреблять жирную пищу.
Для исследования берётся венозная кровь в специальную пробирку, доставляется в лабораторию, исследование и интерпретация данных занимают 35 дней, по мере готовности результаты высылаются по электронной почте

Пример заключения:


Интерпретация результатов проводится специалистом-генетиком биоинформатиком