Полное секвенирование генома – на сегодняшний день самое масштабное генетическое исследование, которое включает в себя прочтение всей кодирующей и некодирующей части генома. Основная цель данного исследования – поиск причины заболевания на молекулярном уровне. Назначается при подозрении на наследственное заболевание, когда другие молекулярно-генетические методы диагностики показывают отрицательный результат. Для проведения анализа обязательно предоставление медицинской документации, в которой отражен клинический диагноз и показания для проведения исследования. В результате исследования выдается информация о наличии патогенных, вероятно патогенных и вариантах с неизвестным клиническим значением, возможно являющихся причиной заболевания. Интерпретация результатов должна проводиться лечащим врачом. Исследование проводится строго по показаниям.