Полногеномное секвенирование ДНК человека с интерпретацией данных Срочное (необходима клиническая информация)
Полногеномное секвенирование ДНК человека с интерпретацией данных срочное (необходима клиническая информация)
Купить Получить консультацию
Показания
Подготовка
Как оказывается услуга
Интерпретация результатов
Полное секвенирование генома – на сегодняшний день самое масштабное генетическое исследование, которое включает в себя прочтение всей кодирующей и некодирующей части генома. Основная цель данного исследования – поиск причины заболевания на молекулярном уровне. Назначается при подозрении на наследственное заболевание, когда другие молекулярно-генетические методы диагностики показывают отрицательный результат. Для проведения анализа обязательно предоставление медицинской документации, в которой отражен клинический диагноз и показания для проведения исследования. В результате исследования выдается информация о наличии патогенных, вероятно патогенных и вариантах с неизвестным клиническим значением, возможно являющихся причиной заболевания. Интерпретация результатов должна проводиться лечащим врачом. Исследование проводится строго по показаниям.
Специальной подготовки не требуется
Для исследования берётся венозная кровь в специальную пробирку, доставляется в лабораторию. Отдельно предоставляется необходимая клиническая информация в соответствии с индивидуальным протоколом. Исследование и интерпретация данных занимают 30 дней, по мере готовности результаты высылаются по электронной почте
Интерпретация результатов проводится лечащим врачом
Реальные истории
Мнения специалистов
Звездные пациенты
Популярные вопросы