Полногеномное секвенирование ДНК человека с интерпретацией данных в ЛКБ (необходима клиническая информация)
Полногеномное секвенирование ДНК человека с интерпретацией данных в ЛКБ (необходима клиническая информация)
Купить Получить консультацию
Показания
Подготовка
Как оказывается услуга
Интерпретация результатов
Полное секвенирование генома – на сегодняшний день самое масштабное генетическое исследование, которое включает в себя прочтение всей кодирующей и некодирующей части генома. Основная цель данного исследования – поиск причины заболевания на молекулярном уровне. Назначается при подозрении на наследственное заболевание, когда другие молекулярно-генетические методы диагностики показывают отрицательный результат. Для проведения анализа обязательно предоставление медицинской документации, в которой отражен клинический диагноз и показания для проведения исследования. В результате исследования выдается информация о наличии патогенных, вероятно патогенных и вариантах с неизвестным клиническим значением, возможно являющихся причиной заболевания. Интерпретация результатов должна проводиться лечащим врачом. Исследование проводится строго по показаниям. Услуга включает 2 этапа: полногеномное секвенирование, выполненное в лаборатории Генетико, и биоинформатический анализ, выполненный в лаборатории клинической биоинформатики (ЛКБ).
Специальной подготовки не требуется
Для исследования берётся венозная кровь в специальную пробирку, доставляется в лабораторию, исследование занимает 45 дней, по мере готовности результаты высылаются по электронной почте
Интерпретация результатов проводится специалистом-генетиком биоинформатиком
Реальные истории
Мнения специалистов
Звездные пациенты
Популярные вопросы