Первичная медико-генетическая консультация

Медико-генетическая консультация проводится врачом-генетиком и представляет собой общение пациента/представителя пациента/супружеской пары с доктором по вопросам наследственного характера патологий, наблюдаемых в семье обратившихся. Приветствуется и профилактическое медико-генетическое консультирование (например, при подготовке супругов к деторождению или в рамках превентивного обследования человека на предмет его предрасположенности к широко распространённым болезням).

Медико-генетический приём в нашем центре ведут опытные, высококвалифицированные врачи-генетики, которые помогут понять, почему не наступает беременность, с чем связаны проблемы со здоровьем, как предотвратить рождение больного ребенка, что сделать для предупреждения развития патологии. В целом, вопросов, по которым человек может обратиться к генетику великое множество, начиная с определения биологического родства или своего генетического происхождения, вопросов генетически обусловленной непереносимости определённых лекарственных средств (фармакогенетика) или предрасположенности к развитию определённого рода заболеваний, заканчивая дифференциальной диагностикой редких тяжелых наследственных синдромов.

Медико-генетическая консультация становится абсолютно необходимой в случае рождения в семье больного ребёнка, при отягощении семейного анамнеза наследственной патологией, когда в ряду поколений наблюдается передача одного и того же заболевания, или, например, среди родственников происходит накопление случаев онкопатологии. Нередко к доктору обращаются супруги, состоящие в кровном родстве друг с другом. Все эти ситуации требуют тщательной оценки семейного анамнеза и проведения специфического генетического обследования.

Особенностью нашего центра является неразрывная связь между медико-генетическим приёмом и собственной лабораторной службой, которая позволяет проводить разнообразные генетические исследования быстро, качественно, в условиях своего лабораторно-производственного комплекса Genetico, организованного по высшим стандартам международного качества. На приеме в центре Genetico врачи-генетики обладают широкими диагностическими возможностями, начиная с диагностики частых генных и хромосомных заболеваний, заканчивая возможностью проведения неинвазивного генетического пренатального тестирования по плодной ДНК в крови беременной (тест Prenetix), полногеномного/полноэкзомного секвенирования (технология NGS) и преимплантационной генетической диагностики эмбрионов до их подсадки в полость матки (ПГД).

Кроме того, нередки ситуации, когда генетические анализы назначаются врачами других специальностей (в частности, такое часто наблюдается в отношении диагностики генетической предрасположенности к тромбозам, атеросклерозу, инсульту, инфаркту и др.). В таких случаях без грамотной профессиональной интерпретации полученных результатов не обойтись. В ходе консультации врач-генетик не только объяснит, что обозначают определённые генотипы, но и разработает для пациента индивидуальную программу профилактики, а также напишет подробное генетическое заключение.

Первичная медико-генетическая консультация включает в себя подробный сбор семейного анамнеза с построением родословной пациента, осмотр обратившегося с оценкой его фенотипа, анализ результатов ранее проведенного параклинического обследования, в случае необходимости назначение специфического генетического тестирования, подготовка генетического заключения.

Получить консультацию
Показания
Подготовка
Как оказывается услуга
Интерпретация результатов
  • Бесплодный брак/неразвивающиеся беременности/невынашивание беременности.
  • Мужской фактор бесплодия (нарушение сперматогенеза у мужчин, снижение либидо).
  • Женский фактор бесплодия (ановуляция, аменорея, структурные аномалии урогенитального тракта и др.).
  • Повышенный/высокий риск хромосомной патологии у плода по результатам комбинированного скрининга беременных.
  • Беременность в зрелом возрасте супругов (женщина старше 35, мужчина старше 42 лет).
  • Отягощение семейного анамнеза пациента повторяющимися случаями определённой патологии.
  • Рождение ребёнка с врожденной патологией (пороки развития, задержка психоречевого и/или моторного развития, другие характерные признаки наследственной патологии).
  • Проведение дифференциально-диагностического поиска при подозрении на наследственное заболевание у пациента.
  • Онкопатология у пациента (особенно при отягощении семейного анамнеза).
  • Профилактическое обследование на предрасположенность к широко распространённым заболеваниям (тромбоз, инсульт, инфаркт миокарда, атеросклероз, остеопороз, болезнь Крона, онкопатология, ожирение и др.).
  • Определение индивидуальных генетических особенностей в отношении переносимости отдельных лекарственных средств (фармакогенетика).
  • Необходимость интерпретации полученных ранее результатов генетических исследований.
  • Определение биологического родства (тест на отцовство).
  • Определение генетического происхождения человека.
  • Профилактическое обследование при планировании беременности с определением скрытого носительства мутаций в генах наследственных заболеваний.
  • Кровнородственный брак.

Врач-генетик выслушивает проблему, с которой Вы обращаетесь, далее собирается семейный анамнез и составляется родословная пациента, проводится оценка фенотипа и анализ медицинских документов, имеющих отношение к проблеме обратившегося.

При необходимости пациенту назначаются генетические исследования. Выдается генетическое заключение.

Для прохождения медико-генетической консультации нужно приготовить все медицинские выписки, касающиеся проблемы, с которой Вы обращаетесь к врачу-генетику. Также до приема необходимо вспомнить или узнать о состоянии здоровья Ваших родственников (чем болели, с какого возраста, если умерли, то в каком возрасте и от чего). Медико-генетическая консультация оказывается по предварительной записи (по телефону или лично при обращении в центр медико-генетическая консультация оказывается по предварительной записи (по телефону или лично при обращении в центр медико-генетической службы).

В результате первичной медико-генетической консультации пациент приходит к пониманию генетических аспектов проблемы, по поводу которой он обратился.

В случае наличия показаний назначаются генетические исследования.

Выдается генетическое заключение с практическими рекомендациями.

Реальные истории
Мнения специалистов
Звездные пациенты
Популярные вопросы