Когда может понадобиться консультация врача-генетика ребенку?
Консультация врача-генетика ребенку может быть полезной как для самого заболевшего ребенка, так и для его родителей. Медико-генетическая консультация может ответить на многие вопросы, например, чем болен ребенок, какие есть методы диагностики, лечения и реабилитации, существуют ли медицинские сообщества по заболеванию, каков прогноз по заболеванию и для жизни ребенка, можно ли родить здорового ребенка в этом же браке. Частота врожденных и наследственных заболеваний составляет в среднем 5% от числа всех новорожденных и половину из них занимают врожденные пороки развития, не всегда имеющие генетический характер.
Некоторые заболевания (например, хромосомные синдромы) могут быть распознаны еще на этапе эмбрионального развития или сразу после рождения малыша. Другие могут развиваться постепенно и начинают проявляться только после месяцев, а то и лет жизни ребенка. В таких случаях распознавание заболевания и установление наследственного диагноза может занимать длительное время, что критично важно в ситуациях, когда для болезни существует лечение, или когда семья планирует следующую беременность.
В настоящее время патогенетическая (направленная на звенья механизма развития заболевания) терапия разработана более чем для 300 наследственных заболеваний, а с 2023 года в России расширен неонатальный скрининг до 36 наиболее частых из них, что позволяет обеспечить их раннее выявление и начало лечения детей. Но для начала лечения или помощи родителям в планировании следующего ребенка необходимо точное молекулярно-генетическое подтверждение диагноза.
Показания для медико-генетической консультации ребенка:
Отклонения в результатах пренатального или неонатального скрининга;
Врожденные мышечные гипотония или гипертония;
Необъяснимая задержка внутриутробного развития;
Одна большая или множественные большие и малые аномалии или пороки развития;
Несемейные дизморфичные черты (5 и более), особенно если в сочетании с задержкой психоречевого развития;
Задержка физического, моторного или психо-речевого развития, особенно при наличии отката развития на фоне нормального развития;
Нарушения роста, длины конечностей и размеров головы;
Известное метаболическое заболевание или его симптомы, такие как труднокупируемые судороги, гепатоспленомегалия, ацидоз, повторные рвоты, гипогликемия, регресс в развитии, необычный запах тела;
Аномальные результаты МРТ головного мозга, такие как лейкодистрофия, перивентрикулярная кальцификация, мальформации;
Признаки нарушения соединительной ткани, такие как чрезмерное переразгибание и слабость суставов, плохое заживление ран, признаки синдрома Марфана;
Врожденные нарушения зрения или слепота;
Значительная потеря слуха или глухота, не являющаяся вторичной по отношению к среднему отиту;
Первичная кардиомиопатия или нарушения ритма сердца;
6 или больше пятен цвета «кофе с молоком» на коже, размером более 0,5 см;
Необычные кожные проявления, такие как множественные поражения кожи, множественные липомы, гипо-или гиперпигментированные пятна и полосы, альбинизм;
Дети, рожденные от родителей с известным носительством моногенных или хромосомных заболеваний;
Распознанный или подозреваемый наследственный синдром;
Наличие злокачественного новообразования, например, ретинобластомы или опухоли Вильмса;
Нарушения свертываемости крови или перманентно низкий уровень гемоглобина, например, при гемофилиях или серповидно-клеточной анемии;
Необъяснимая умственная отсталость, расстройства аутистического спектра (особенно при подозрении на синдромальные формы);
Необъяснимое поведение, особенно при наличии пороков развития и задержки психо-речевого и умственного развития;
Врожденные и первичные иммунодефициты;
Прогрессирующая мышечная слабость, которая может быть связана с наследственными причинами — например, мышечные дистрофии, СМА, миотонические дистрофии ит.д.;
Другие неврологические состояния, которые могут быть связаны с наследственными причинами: например, НМСН, миопатии, прогрессирующая атаксия, или другие прогрессирующие заболевания, плохо поддающиеся терапии;
Необъяснимые изолированные изменения в анализах (например, повышение билирубина или КФК).
Кто должен быть на приеме и что с собой взять?
На прием к врачу-генетику желательно взять все медицинские документы по ребенку, связанные с его основным заболеванием: выписки из амбулаторных карт, выписные эпикризы из стационаров и из роддома, любые результаты исследований. В случае наличия судорог у ребенка могут быть полезными диски со снимками МРТ головного мозга и видеозаписи судорожного приступа. Кроме того, при наличии признаков наследственных заболеваний у других членов семьи, могут пригодиться и данные по их заболеванию.
Врач-генетик тщательно анализирует всю полученную информацию, при необходимости поясняет ее, собирает полный анамнез жизни и заболевания ребенка и его родословную, и при наличии подозрения на наследственное заболевание рассказывает о нем и направляет на наиболее подходящий Вам метод исследования. В случае повторной консультации необходимо взять все заключения о проведенных исследованиях, так как врач сможет интерпретировать их и рассказать о заболевании и тактике дальнейшего ведения ребенка, а в случае планирования беременности родителями – и рассказать о методах профилактики повтора заболевания в семье.
Консультация нужна, чтобы узнать больше о передаче наследственных заболеваний, более четко понять свои личные риски и обсудить варианты пренатального скрининга, тестирования и др.
Сегодня врач-генетик может назначить анализы, позволяющие достоверно оценивать риски унаследованной генетической патологии на этапе планирования беременности и наличие хромосомной и/или моногенной патологии у плода во время беременности.
