fbpx
20 ноября 2022 г

Зачем нужна консультация врача-генетика?

Содержание:

  1. Кто такой врач-генетик?
  2. Зачем нужна консультация врача-генетика?
  3. Наиболее часто встречающиеся генные болезни
  4. Кому необходима консультация генетика?
  5. Какие генетические исследования сегодня существуют?

Генетика представляет собой обширную науку, изучающую закономерности наследственности и изменчивости. Один из ее разделов концентрируется на исследовании этих аспектов у человека.
Особое значение генетика приобрела в планировании семьи. Этой сравнительно молодой науке ещё совсем недавно не уделяли особого внимания. Но сегодня каждому из нас доступны генетические анализы, которые могут быть назначены врачом-генетиком при планировании деторождения и в период вынашивания ребенка.

Кто такой врач-генетик?

Врач-генетик — это доктор, выявляющий наследственную природу той или иной патологии. Специалист, разбирающийся в генетических аспектах разнообразных болезней человека.
Медико-генетическая консультация генетика при беременности поможет не только оценить генетические риски развития наследственной патологии у плода, но и выявить факторы окружающей среды, влияющие на здоровье будущего малыша и исход беременности. В целом ряде случаев требуется дополнительное генетическое обследование, например, врач-генетик направляет на проведение экспертного генетического УЗИ или назначает пренатальную (дородовую) инвазивную и неинвазивную генетическую диагностику. Результаты подобного обследования, а также предварительного генетического обследования супругов при планировании ими деторождения ложатся в основу разрабатываемой врачом-генетиком тактики ведения беременности в конкретной супружеской паре.

Зачем нужна консультация врача-генетика?

Из каждых 100 новорожденных не менее 5 рождаются с пороками развития и заболеваниями, унаследованными от родителей. К сожалению, даже у здоровой пары может родиться больной ребёнок. Но сегодня мы можем выяснить это заранее и разработать план мероприятий, помогающих родить здорового малыша. Как? В этом поможет врач-генетик, который в ходе медико-генетического приёма проведет анализ родословной обратившихся, осуществит тщательный осмотр с оценкой фенотипа, изучит медицинские выписки, касающиеся как здоровья самих супругов, так и предыдущих беременностей.

Профилактический генетический анализ — возможность не только исключить риск закономерного рождения детей с хромосомной патологией, но и оценить вероятность закладки эмбриона с одним из наиболее частых генных заболеваний. Все эти исследования назначаются врачом-генетиком в ходе медико-генетической консультации, на которой доктор подробным образом разъясняет цели и возможности генетического скрининга, а также последующий план действий, в случае выявления скрытого носительства супругами мутаций в одних и тех же генах моногенной патологии. На основании данных приема и диагностики врач-генетик составляет для будущих родителей необходимые практические рекомендации и разрабатывает тактику ведения беременности.

Наиболее часто встречающиеся генные болезни-
для которых описаны «мажорные» мутации, частота которых в популяции здоровых людей составляет от 1:25 до 1:250. Такие мутации входят в состав панели «Подготовка к беременности»
Заболевание Тип наследования Механизм развития Проявления
Наследственные болезни обмена веществ
Фенилкетонурия Ген PAH Аутосомно-рецессивный Дефицит фермента, который обеспечивает превращение аминокислоты фенилаланина в тирозин. Увеличение уровня фенилаланина приводит к накоплению токсичных продуктов, поражающих головной мозг.
    • Умственная отсталость ребенка;
    • судороги;
    • специфический запах мочи и кожи («мышиный» или «волчий»).
Галактоземия Ген GALT Аутосомно-рецессивный Дефицит фермента), превращающего галактозу в глюкозу. Накопление галактозы и ее побочных продуктов оказывают повреждающее действие на печень, мозг и другиеорганы.
    • Понос и рвота с первых дней жизни;
    • желтушность кожи (печеночная недостаточность);
    • катаракта (помутнение хрусталика);
    • задержка психического и физического развития.
Муковисцидоз Ген CFTR Аутосомно-рецессивный Дефицит белка-переносчика ионов хлора через клеточную стенку приводит к тому, что нарушается состав слизи, которую вырабатывают железистые клетки, и она становится слишком вязкой. Вязкая слизь закрывает протоки всех желез внешней секреции (поджелудочная, бронхиальные и др.), что приводит к нарушению их функции.
    • Бронхиты и пневмонии синуситы
    • задержка физического развития
    • сахарный диабет;
    • цирроз печени;
    • мужское бесплодие.
Болезнь Гоше Ген GBA Аутосомно-рецессивный Дефицит фермента ведет к нарушению метаболизма глюкоцереброзидов (липидов), и их накоплению в костном мозге, печени и селезенке.
    • Уменьшение количества эритроцитов, тромбоцитов и лейкоцитов;
    • увеличение печени и селезенки (увеличение живота);
    • усталость и слабость;
    • частые кровоизлияния;
    • боли в костях, частые переломы.
Болезнь Вильсона Ген ATP7B Аутосомно-рецессивный Дефицит белка, участвующего в регуляции обмена меди в организме. В результате медь накапливается в мозге, печени и других тканях и оказывает токсичное действие.
    • Гепатит;
    • анемия;
    • тремор, повышенный мышечный тонус;
    • нарушение поведения, речи.
Буллезный эпидермолиз пограничный Ген LAMB3 Аутосомно- рецессивный) Нарушение синтеза белка Ламинина 5 приводит отсутствию или гипоплазии полудесмосом базальной мембраны кожи.
    • Множественные пузыри на коже и слизистых оболочках с рождения или первых дней жизни;
    • Заживление эрозий происходит с рубцовой атрофией.
Мукополисахаридоз 1 типа Ген IDUA Аутосомно-рецессивный Дефицит фермента a-L-идуронидазы приволит к нарушению внутрилизосомного распада гликозаминогликанов, которые накапливаются в клеточных лизосомах хрящей, сухожилий, надкостницы, эндокарда, сосудистой стенки, печени, селезёнки и нервной ткани.
    • Специфичный внешний вид;
    • задержка физического развития;
    • гепатоспленомегалия;
    • контрактуры суставов.
Тирозинемия 1 типа Ген FAH Аутосомно-рецессивный Дефицит фермента гидролазы фумарилацетоацетата приводит к накоплению в организме тирозина и его производных: сукцинилацетона, малеилацетоацетата, сукцинилацетоацетата, которые токсичны, прежде всего, для клеток печени и почек.
    • Задержка физического развития;
    • специфический (капустный) запах тела;
    • болезненные парестезии;
    • печеночная недостаточность с гепатомегалией или гепатоспленомегалией;
    • почечно-тубулярная дисфункция;
    • рахит с рахитическими изменениями скелета.
Дефицит биотинидазы Ген BTD Аутосомно-рецессивный Дефицит биотинидазы, участвующей в работе всех биотин зависимых карбоксилаз приводит к накоплению субстратов ферментных реакций, контролируемых карбоксилазами, которые в свою очередь, токсически действуют на центральную нервную систему и другие ткани, приводя к развитию метаболического лактат- ацидоза и вторичной гипераммониемии
    • Судороги;
    • мышечная гипотония;
    • задержка психо-моторного развития;
    • алопеция, атопический дерматит.
Несиндромальная нейросенсорная тугоухость Ген GJB2 Аутосомно-рецессивный Дефицит белка коннексин 26, приводит к нарушению функции электропроводимости клеток кортиева органа.
    • Снижение слуха с рождения или раннего возраста
Периодическая болезнь Ген MEFV Аутосомно-рецессивный Нарушение структуры и количества белка пирина приводит к повышению выработки провоспалительных медиаторов, результатом чего является воспаление.
    • Периодически возникающие (дни – недели – месяцы) приступы боли (абоминальная боль, артралгии и др.), сочетающиеся с лихорадкой.
Глутаровая ацидурия 1 типа Ген GCDH Аутосомно-рецессивный Дефицит фермента глутарил-СоА дегидрогеназы приводит к накоплению глутаровой и 3-ОН-глутаровой кислот, оказывающих нейротоксическое действие преимущественно на подкорковые структуры головного мозга.
    • Макроцефалия;
    • энцефалитоподобные кризы;
    • задержка психомоторного развития.
Болезнь Нимана-Пика, тип С Ген NPC1 Аутосомно-рецессивный Дефицит белка, участвующего в метаболизме холестерина приводит к нарушению внутриклеточного транспорта липидов, накопление холестерина и гликосфинголипидов в лизосомах клеток головного мозга и других тканей организма.
    • Гепатоспленомегалия;
    • задержка психомоторного развития;
    • атаксия, дистония;
    • нарушение поведения в виде психозов;
    • внезапная потеря тонуса в отдельных группах мышц (геластическая катаплексия);
    • вертикальная супраорбитальная офтальмоплегия.
Гомоцистинурия Ген CBS Аутосомно-рецессивный Дефицит фермента цистатионин бета-синтетазы, который участвует в преобразовании гомоцистеина в цистатионин, приводит к увеличению гомоцистина и метионина в моче и повышению гомоцистеина в крови. Накопление гомоцистина и метионина сопровождается токсическим действием на нервную и соединительную ткань, приводит к повышению свертывающих свойств крови и образованию тромбов.
    • Выраженная миопия, подвывих хрусталиков;
    • умственная отсталость;
    • марфано-подобными скелетные деформации;
    • ранние тромбоэмболии.
Дефицит среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы Ген ACADM Аутосомно-рецессивный Дефицит фермента Ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной цепи приводит к накоплению токсичных жирных кислот со средней длиной цепи, а также их производных, оказывающих негативное воздействие на различные ткани организма, в особенности на клетки миокарда и центральной нервной системы.
    • Приступы рвоты, летаргии, коматозных состояний;
    • приступы провоцируются голоданием, вирусными заболеваниями.
Изовалериановая ацидемия Ген IVD Аутосомно-рецессивный Дефицит изовалерил-КоА-дегидрогеназы приводит к накоплению производных изовалерил-КоА (изовалериановой, 3-гидрокси-, 4-гидрокси-изовалериановой кислот и др.), что характеризуется формированием метаболического кетоацидоза и является причиной метаболической энцефалопатии.
    • Отказ от пищи, рвоты;
    • специфический запах «потных ног»;
    • судороги, тремор;
    • летаргия, прогрессирующая в кому.
Метахроматическая лейкодистрофия Ген ARSA Аутосомно-рецессивный Дефицит фермента арилсульфатазы А приводит к накоплению галактозилсульфатида (цереброзидсульфатида) в центральной и периферической нервной системе и, как следствие, к повреждению миелина и разрыву аксонов.
    • Регресс ранее приобретенных двигательных и нервно-психических навыков;
    • грубая задержка психоречевого развития;
    • дизартрия, тетрапарез, атаксия, нистагм;
    • бульбарные расстройства (дизартрия, дисфония).
Синдром Смита-Лемли-Опица Ген DHCR7 Аутосомно-рецессивный Дефицит фермента 7-дегидрохолестеролредуктазы приводит к нарушению синтеза холестерина.
    • Специфические лицевые дизморфии;
    • сороки пороки развития;
    • задержка физического развития;
    • умственная отсталость.
Гликогеноз 1 типа (Болезнь Гирке) Ген G6PC Аутосомно-рецессивный Дефицит глюкозо-6-фосфатазы, превращающей глюкозо-6-фосфат в глюкозу, приводит к нарушению углеводного и липидного обмена с развитием гипогликемии и ацидоза.
    • Гепатомегалия;
    • гипогликемия.
Гликогеноз 2 типа (Болезнь Помпе) с поздним началом Ген GAA Аутосомно-рецессивный Дефицит фермента альфа-глюкозидазы способствует накоплению гликогена в лизосомах различных тканей, преимущественно в миокарде, скелетной и гладкой мускулатуре и приводит к увеличению размеров внутренних органов и существенному ухудшению их функций.
    • Прогрессирующая мышечная слабость;
    • дыхательная недостаточность и частые респираторные инфекции.
Дефицит длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот Ген HADHA Аутосомно-рецессивный Дефицит длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот, являющейся ферментом митохондриального трёхфункционального белкового комплекса, приводит к нарушению продукции энергии при голодании и токсическому эффекту накопления ацил-КоА-производных 3-гидрокси- длинноцепочечных жиpных кислот на печень, сердечную мышцу, скелетные мышцы.
    • Гипокетотическая гипогликемия, метаболический ацидоз;
    • заболевания печени;
    • гипотония;
    • аритмия и/или кардиомиопатия.
Семейная дизавтономия Райли-Дея Ген IKBKAP Аутосомно-рецессивный Низкие концентрации неизмененного продукта гена IKBKAP вероятно приводят к нарушению процессов дифференцировки и миграции нейронов.
    • Сенсорная нейропатия;
    • выраженные вегетативные нарушения (повышенное потоотделение, лабильность артериального давления, бра-диаритмия и др.);
    • гипотония.
Синдром Ниймеген Ген NBN Аутосомно-рецессивный Снижение синтеза нибрина, входящего в состав комплекса MRE11/RAD50, приводит к нарушению процессов репарации ДНК и хромосомной нестабильности.
    • Микроцефалия, лицевые дизморфии;
    • комбинированный иммунодефицита;
    • предрасположенность к развитию злокачественных новообразований.
Нарушение биогенеза периксисом (синдром Цельвегер) Ген PEX1 Аутосомно-рецессивный Дефицит фактора 1 биогенеза пероксисом приводит к накоплению в биологических жидкостях и тканях токсичных метаболитов, обусловливающих повреждение внутренних органов.
    • Задержка психомоторного развития;
    • гепатомегалия;
    • снижение слуха и зрения;
    • судороги;
    • челюстно-лицевой дизморфизм.
Нарушение биогенеза периксисом Ген PEX7 Аутосомно-рецессивный Дефицит фактора 7 биогенеза пероксисом приводит к нарушению пероксисомального биогенеза и множественным дефектам в функции пероксисом.
    • Костные аномалии;
    • задержка роста;
    • умственная отсталость.
Поликистозная болезнь почек Ген PKHD1 Аутосомно-рецессивный Дефицит белка фиброцистина приводит к нарушению дифференцировки собирательных трубочек, гиперплазии клеток канальцев и двустороннему симметричному расширению и удлинению до 90% канальцев.
    • Почечная недостаточность вследствие поликистоза почек у плода или у новорожденного.
Врожденное нарушение гликозилирования 1 А типа Синдром Жакена Ген PMM2 Аутосомно-рецессивный Дефицит фосфоманномутазы -2, фермента который участвует в синтезе маннозо-1-фосфата в цитозоле клетки, приводит к нарушению гликозилирования белков.
    • Краниофациальные;
    • дизморфии;
    • задержка физического развития;
    • мышечная гипотония;
    • грубая задержка психомоторного развития;
    • поражение печени;
    • мозжечковая атаксия.
Дефицит альфа-1 антитрипсина Ген SERPINA1 Аутосомно-рецессивный Дефицит альфа-1 антитрипсина способствует повышению активности трипсина, химотрипсина, панкреатической эластазы, эластазы нейтрофилов и других тканевых протеаз. Нарушение равновесия в системе протеолиз/антипротеолиз приводит к локальному повреждению тканей и развитию различных патологических состояний.
    • Поражение легких, ХОБЛ, эмфизема;
    • поражение печени, гепатит, цирроз.
Остеохондродисплазии Ген SLC26A2 Аутосомно-рецессивный Нарушение функции трансмембранного протеина, осуществляющего транспорт сульфатов в хондроциты, приводит к недостаточному сульфатированию протеогликанов хряща.
    • Задержка роста;
    • микроцефалия;
    • укорочение и деформации конечностей;
    • деформации позвоночника.
Спинальная мышечная атрофия Ген SMN1 Аутосомно-рецессивный Дефицит белка выживаемости мотонейронов приводит к гибели мотонейронов передних рогов спинного мозга.
    • Выраженная мышечная слабость;
    • задержка или отсутствие моторного развития;
    • атрофии/гипотрофии мышц;
    • контрактуры;
    • дыхательная недостаточность.
Синдром Мартина-Белл Ген FMR1 Х-сцепленный рецессивный Отсутствие белка FMR1 нарушает формирование синапсов, появление и развитие нервных связей.
    • Умственная отсталость;
    • нарушение речевого развития;
    • нарушения поведения;
    • трудности коммуникации.
Гемофилия Ген F8 Х-сцепленный рецессивный Дефицит фактора свертывания VIII приводит к нарушению процессов свертываемости крови.
    • Наружные кровотечения;
    • внутренние кровоизлияния гемартрозы, мышечные гематомы, забрюшинные кровоизлияния).

Кому необходима консультация генетика?

Планирование беременности следует начинать с визита к врачу-генетику. Если вы уже ждете ребенка, такая консультация необходима всем, у кого повышен риск рождения малыша с наследственной/врожденной патологией. А именно:
• при наличии наследственных или хронических заболеваний у одного из родителей;
• при отягощении истории семьи рождением ребёнка с генетическими отклонениями;
• при наличии в анамнезе выкидышей или замерших беременностей;
• при кровнородственном браке;
• возрастным супругам (женщина старше 35 лет, мужчина старше 42 лет);
• при выявлении пороков развития у плода или получении неблагоприятных результатов скрининга беременных;
• при приеме незадолго до наступления беременности или на фоне беременности тех или иных лекарственных средств;
• подвергавшимся облучению или воздействию токсических веществ.
Также в некоторых случаях консультация врача-генетика необходима для проведения молекулярно-генетической экспертизы по установлению биологического родства.

Какие генетические исследования сегодня существуют?

Вся информация о человеке — и, в частности, о его предрасположенности к болезням зашифрована в молекуле ДНК. Для выявления возможных наследственных заболеваний у будущего ребёнка проводят:
скрининговый генетический тест — выявляет патогенные мутации, вызывающие развитие наиболее частых генных заболеваний;
• неинвазивный пренатальный тест Prenetix — диагностика хромосомных патологий плода по плодной ДНК в крови беременной женщины;
преимплантационная генетическая диагностика — диагностика генетических заболеваний у эмбриона до начала беременности (в цикле ЭКО/ИКСИ);
• неонатальный скрининг – тест для новорожденных детей для выявления наиболее частых моногенных заболеваний или их носительства;
• ДНК-диагностика женского бесплодия — комплексное обследование для выявления мутаций, вызывающих женское бесплодие;
• исследование скрытого носительства спинальной мышечной атрофии — выявление мутаций в генах SMN1 и SMN2 , находящихся в 5 хромосоме (частота носительства мутации в общей популяции составляет около 1:43);
• генетическая диагностика муковисцидоза — исследование наиболее частых мутаций в гене CFTR (31 мутация + IVS8-T полиморфизм), являющихся причиной этого тяжёлого системного наследственного заболевания.

Приём генетика в Москве доступен в Центре Генетики и Репродуктивной Медицины «ГЕНЕТИКО».
Вы можете записаться на очную или онлайн-консультацию на сайте или по телефону 8 800 250-90-75. Запись проводится круглосуточно.

За годы работы мы помогли множеству пар — отзывы о работе наших специалистов говорят сами за себя! Наши пациенты – счастливые родители здоровых малышей.

Задайте интересующие вас вопросы нашему консультанту или напишите на электронную почту info@genetico.ru.


Зачем нужна консультация врача-генетика?


20 ноября 2022 г

Содержание:

  1. Кто такой врач-генетик?
  2. Зачем нужна консультация врача-генетика?
  3. Наиболее часто встречающиеся генные болезни
  4. Кому необходима консультация генетика?
  5. Какие генетические исследования сегодня существуют?

Генетика представляет собой обширную науку, изучающую закономерности наследственности и изменчивости. Один из ее разделов концентрируется на исследовании этих аспектов у человека.
Особое значение генетика приобрела в планировании семьи. Этой сравнительно молодой науке ещё совсем недавно не уделяли особого внимания. Но сегодня каждому из нас доступны генетические анализы, которые могут быть назначены врачом-генетиком при планировании деторождения и в период вынашивания ребенка.

Кто такой врач-генетик?

Врач-генетик — это доктор, выявляющий наследственную природу той или иной патологии. Специалист, разбирающийся в генетических аспектах разнообразных болезней человека.
Медико-генетическая консультация генетика при беременности поможет не только оценить генетические риски развития наследственной патологии у плода, но и выявить факторы окружающей среды, влияющие на здоровье будущего малыша и исход беременности. В целом ряде случаев требуется дополнительное генетическое обследование, например, врач-генетик направляет на проведение экспертного генетического УЗИ или назначает пренатальную (дородовую) инвазивную и неинвазивную генетическую диагностику. Результаты подобного обследования, а также предварительного генетического обследования супругов при планировании ими деторождения ложатся в основу разрабатываемой врачом-генетиком тактики ведения беременности в конкретной супружеской паре.

Зачем нужна консультация врача-генетика?

Из каждых 100 новорожденных не менее 5 рождаются с пороками развития и заболеваниями, унаследованными от родителей. К сожалению, даже у здоровой пары может родиться больной ребёнок. Но сегодня мы можем выяснить это заранее и разработать план мероприятий, помогающих родить здорового малыша. Как? В этом поможет врач-генетик, который в ходе медико-генетического приёма проведет анализ родословной обратившихся, осуществит тщательный осмотр с оценкой фенотипа, изучит медицинские выписки, касающиеся как здоровья самих супругов, так и предыдущих беременностей.

Профилактический генетический анализ — возможность не только исключить риск закономерного рождения детей с хромосомной патологией, но и оценить вероятность закладки эмбриона с одним из наиболее частых генных заболеваний. Все эти исследования назначаются врачом-генетиком в ходе медико-генетической консультации, на которой доктор подробным образом разъясняет цели и возможности генетического скрининга, а также последующий план действий, в случае выявления скрытого носительства супругами мутаций в одних и тех же генах моногенной патологии. На основании данных приема и диагностики врач-генетик составляет для будущих родителей необходимые практические рекомендации и разрабатывает тактику ведения беременности.

Наиболее часто встречающиеся генные болезни-
для которых описаны «мажорные» мутации, частота которых в популяции здоровых людей составляет от 1:25 до 1:250. Такие мутации входят в состав панели «Подготовка к беременности»
Заболевание Тип наследования Механизм развития Проявления
Наследственные болезни обмена веществ
Фенилкетонурия Ген PAH Аутосомно-рецессивный Дефицит фермента, который обеспечивает превращение аминокислоты фенилаланина в тирозин. Увеличение уровня фенилаланина приводит к накоплению токсичных продуктов, поражающих головной мозг.
    • Умственная отсталость ребенка;
    • судороги;
    • специфический запах мочи и кожи («мышиный» или «волчий»).
Галактоземия Ген GALT Аутосомно-рецессивный Дефицит фермента), превращающего галактозу в глюкозу. Накопление галактозы и ее побочных продуктов оказывают повреждающее действие на печень, мозг и другиеорганы.
    • Понос и рвота с первых дней жизни;
    • желтушность кожи (печеночная недостаточность);
    • катаракта (помутнение хрусталика);
    • задержка психического и физического развития.
Муковисцидоз Ген CFTR Аутосомно-рецессивный Дефицит белка-переносчика ионов хлора через клеточную стенку приводит к тому, что нарушается состав слизи, которую вырабатывают железистые клетки, и она становится слишком вязкой. Вязкая слизь закрывает протоки всех желез внешней секреции (поджелудочная, бронхиальные и др.), что приводит к нарушению их функции.
    • Бронхиты и пневмонии синуситы
    • задержка физического развития
    • сахарный диабет;
    • цирроз печени;
    • мужское бесплодие.
Болезнь Гоше Ген GBA Аутосомно-рецессивный Дефицит фермента ведет к нарушению метаболизма глюкоцереброзидов (липидов), и их накоплению в костном мозге, печени и селезенке.
    • Уменьшение количества эритроцитов, тромбоцитов и лейкоцитов;
    • увеличение печени и селезенки (увеличение живота);
    • усталость и слабость;
    • частые кровоизлияния;
    • боли в костях, частые переломы.
Болезнь Вильсона Ген ATP7B Аутосомно-рецессивный Дефицит белка, участвующего в регуляции обмена меди в организме. В результате медь накапливается в мозге, печени и других тканях и оказывает токсичное действие.
    • Гепатит;
    • анемия;
    • тремор, повышенный мышечный тонус;
    • нарушение поведения, речи.
Буллезный эпидермолиз пограничный Ген LAMB3 Аутосомно- рецессивный) Нарушение синтеза белка Ламинина 5 приводит отсутствию или гипоплазии полудесмосом базальной мембраны кожи.
    • Множественные пузыри на коже и слизистых оболочках с рождения или первых дней жизни;
    • Заживление эрозий происходит с рубцовой атрофией.
Мукополисахаридоз 1 типа Ген IDUA Аутосомно-рецессивный Дефицит фермента a-L-идуронидазы приволит к нарушению внутрилизосомного распада гликозаминогликанов, которые накапливаются в клеточных лизосомах хрящей, сухожилий, надкостницы, эндокарда, сосудистой стенки, печени, селезёнки и нервной ткани.
    • Специфичный внешний вид;
    • задержка физического развития;
    • гепатоспленомегалия;
    • контрактуры суставов.
Тирозинемия 1 типа Ген FAH Аутосомно-рецессивный Дефицит фермента гидролазы фумарилацетоацетата приводит к накоплению в организме тирозина и его производных: сукцинилацетона, малеилацетоацетата, сукцинилацетоацетата, которые токсичны, прежде всего, для клеток печени и почек.
    • Задержка физического развития;
    • специфический (капустный) запах тела;
    • болезненные парестезии;
    • печеночная недостаточность с гепатомегалией или гепатоспленомегалией;
    • почечно-тубулярная дисфункция;
    • рахит с рахитическими изменениями скелета.
Дефицит биотинидазы Ген BTD Аутосомно-рецессивный Дефицит биотинидазы, участвующей в работе всех биотин зависимых карбоксилаз приводит к накоплению субстратов ферментных реакций, контролируемых карбоксилазами, которые в свою очередь, токсически действуют на центральную нервную систему и другие ткани, приводя к развитию метаболического лактат- ацидоза и вторичной гипераммониемии
    • Судороги;
    • мышечная гипотония;
    • задержка психо-моторного развития;
    • алопеция, атопический дерматит.
Несиндромальная нейросенсорная тугоухость Ген GJB2 Аутосомно-рецессивный Дефицит белка коннексин 26, приводит к нарушению функции электропроводимости клеток кортиева органа.
    • Снижение слуха с рождения или раннего возраста
Периодическая болезнь Ген MEFV Аутосомно-рецессивный Нарушение структуры и количества белка пирина приводит к повышению выработки провоспалительных медиаторов, результатом чего является воспаление.
    • Периодически возникающие (дни – недели – месяцы) приступы боли (абоминальная боль, артралгии и др.), сочетающиеся с лихорадкой.
Глутаровая ацидурия 1 типа Ген GCDH Аутосомно-рецессивный Дефицит фермента глутарил-СоА дегидрогеназы приводит к накоплению глутаровой и 3-ОН-глутаровой кислот, оказывающих нейротоксическое действие преимущественно на подкорковые структуры головного мозга.
    • Макроцефалия;
    • энцефалитоподобные кризы;
    • задержка психомоторного развития.
Болезнь Нимана-Пика, тип С Ген NPC1 Аутосомно-рецессивный Дефицит белка, участвующего в метаболизме холестерина приводит к нарушению внутриклеточного транспорта липидов, накопление холестерина и гликосфинголипидов в лизосомах клеток головного мозга и других тканей организма.
    • Гепатоспленомегалия;
    • задержка психомоторного развития;
    • атаксия, дистония;
    • нарушение поведения в виде психозов;
    • внезапная потеря тонуса в отдельных группах мышц (геластическая катаплексия);
    • вертикальная супраорбитальная офтальмоплегия.
Гомоцистинурия Ген CBS Аутосомно-рецессивный Дефицит фермента цистатионин бета-синтетазы, который участвует в преобразовании гомоцистеина в цистатионин, приводит к увеличению гомоцистина и метионина в моче и повышению гомоцистеина в крови. Накопление гомоцистина и метионина сопровождается токсическим действием на нервную и соединительную ткань, приводит к повышению свертывающих свойств крови и образованию тромбов.
    • Выраженная миопия, подвывих хрусталиков;
    • умственная отсталость;
    • марфано-подобными скелетные деформации;
    • ранние тромбоэмболии.
Дефицит среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы Ген ACADM Аутосомно-рецессивный Дефицит фермента Ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной цепи приводит к накоплению токсичных жирных кислот со средней длиной цепи, а также их производных, оказывающих негативное воздействие на различные ткани организма, в особенности на клетки миокарда и центральной нервной системы.
    • Приступы рвоты, летаргии, коматозных состояний;
    • приступы провоцируются голоданием, вирусными заболеваниями.
Изовалериановая ацидемия Ген IVD Аутосомно-рецессивный Дефицит изовалерил-КоА-дегидрогеназы приводит к накоплению производных изовалерил-КоА (изовалериановой, 3-гидрокси-, 4-гидрокси-изовалериановой кислот и др.), что характеризуется формированием метаболического кетоацидоза и является причиной метаболической энцефалопатии.
    • Отказ от пищи, рвоты;
    • специфический запах «потных ног»;
    • судороги, тремор;
    • летаргия, прогрессирующая в кому.
Метахроматическая лейкодистрофия Ген ARSA Аутосомно-рецессивный Дефицит фермента арилсульфатазы А приводит к накоплению галактозилсульфатида (цереброзидсульфатида) в центральной и периферической нервной системе и, как следствие, к повреждению миелина и разрыву аксонов.
    • Регресс ранее приобретенных двигательных и нервно-психических навыков;
    • грубая задержка психоречевого развития;
    • дизартрия, тетрапарез, атаксия, нистагм;
    • бульбарные расстройства (дизартрия, дисфония).
Синдром Смита-Лемли-Опица Ген DHCR7 Аутосомно-рецессивный Дефицит фермента 7-дегидрохолестеролредуктазы приводит к нарушению синтеза холестерина.
    • Специфические лицевые дизморфии;
    • сороки пороки развития;
    • задержка физического развития;
    • умственная отсталость.
Гликогеноз 1 типа (Болезнь Гирке) Ген G6PC Аутосомно-рецессивный Дефицит глюкозо-6-фосфатазы, превращающей глюкозо-6-фосфат в глюкозу, приводит к нарушению углеводного и липидного обмена с развитием гипогликемии и ацидоза.
    • Гепатомегалия;
    • гипогликемия.
Гликогеноз 2 типа (Болезнь Помпе) с поздним началом Ген GAA Аутосомно-рецессивный Дефицит фермента альфа-глюкозидазы способствует накоплению гликогена в лизосомах различных тканей, преимущественно в миокарде, скелетной и гладкой мускулатуре и приводит к увеличению размеров внутренних органов и существенному ухудшению их функций.
    • Прогрессирующая мышечная слабость;
    • дыхательная недостаточность и частые респираторные инфекции.
Дефицит длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот Ген HADHA Аутосомно-рецессивный Дефицит длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот, являющейся ферментом митохондриального трёхфункционального белкового комплекса, приводит к нарушению продукции энергии при голодании и токсическому эффекту накопления ацил-КоА-производных 3-гидрокси- длинноцепочечных жиpных кислот на печень, сердечную мышцу, скелетные мышцы.
    • Гипокетотическая гипогликемия, метаболический ацидоз;
    • заболевания печени;
    • гипотония;
    • аритмия и/или кардиомиопатия.
Семейная дизавтономия Райли-Дея Ген IKBKAP Аутосомно-рецессивный Низкие концентрации неизмененного продукта гена IKBKAP вероятно приводят к нарушению процессов дифференцировки и миграции нейронов.
    • Сенсорная нейропатия;
    • выраженные вегетативные нарушения (повышенное потоотделение, лабильность артериального давления, бра-диаритмия и др.);
    • гипотония.
Синдром Ниймеген Ген NBN Аутосомно-рецессивный Снижение синтеза нибрина, входящего в состав комплекса MRE11/RAD50, приводит к нарушению процессов репарации ДНК и хромосомной нестабильности.
    • Микроцефалия, лицевые дизморфии;
    • комбинированный иммунодефицита;
    • предрасположенность к развитию злокачественных новообразований.
Нарушение биогенеза периксисом (синдром Цельвегер) Ген PEX1 Аутосомно-рецессивный Дефицит фактора 1 биогенеза пероксисом приводит к накоплению в биологических жидкостях и тканях токсичных метаболитов, обусловливающих повреждение внутренних органов.
    • Задержка психомоторного развития;
    • гепатомегалия;
    • снижение слуха и зрения;
    • судороги;
    • челюстно-лицевой дизморфизм.
Нарушение биогенеза периксисом Ген PEX7 Аутосомно-рецессивный Дефицит фактора 7 биогенеза пероксисом приводит к нарушению пероксисомального биогенеза и множественным дефектам в функции пероксисом.
    • Костные аномалии;
    • задержка роста;
    • умственная отсталость.
Поликистозная болезнь почек Ген PKHD1 Аутосомно-рецессивный Дефицит белка фиброцистина приводит к нарушению дифференцировки собирательных трубочек, гиперплазии клеток канальцев и двустороннему симметричному расширению и удлинению до 90% канальцев.
    • Почечная недостаточность вследствие поликистоза почек у плода или у новорожденного.
Врожденное нарушение гликозилирования 1 А типа Синдром Жакена Ген PMM2 Аутосомно-рецессивный Дефицит фосфоманномутазы -2, фермента который участвует в синтезе маннозо-1-фосфата в цитозоле клетки, приводит к нарушению гликозилирования белков.
    • Краниофациальные;
    • дизморфии;
    • задержка физического развития;
    • мышечная гипотония;
    • грубая задержка психомоторного развития;
    • поражение печени;
    • мозжечковая атаксия.
Дефицит альфа-1 антитрипсина Ген SERPINA1 Аутосомно-рецессивный Дефицит альфа-1 антитрипсина способствует повышению активности трипсина, химотрипсина, панкреатической эластазы, эластазы нейтрофилов и других тканевых протеаз. Нарушение равновесия в системе протеолиз/антипротеолиз приводит к локальному повреждению тканей и развитию различных патологических состояний.
    • Поражение легких, ХОБЛ, эмфизема;
    • поражение печени, гепатит, цирроз.
Остеохондродисплазии Ген SLC26A2 Аутосомно-рецессивный Нарушение функции трансмембранного протеина, осуществляющего транспорт сульфатов в хондроциты, приводит к недостаточному сульфатированию протеогликанов хряща.
    • Задержка роста;
    • микроцефалия;
    • укорочение и деформации конечностей;
    • деформации позвоночника.
Спинальная мышечная атрофия Ген SMN1 Аутосомно-рецессивный Дефицит белка выживаемости мотонейронов приводит к гибели мотонейронов передних рогов спинного мозга.
    • Выраженная мышечная слабость;
    • задержка или отсутствие моторного развития;
    • атрофии/гипотрофии мышц;
    • контрактуры;
    • дыхательная недостаточность.
Синдром Мартина-Белл Ген FMR1 Х-сцепленный рецессивный Отсутствие белка FMR1 нарушает формирование синапсов, появление и развитие нервных связей.
    • Умственная отсталость;
    • нарушение речевого развития;
    • нарушения поведения;
    • трудности коммуникации.
Гемофилия Ген F8 Х-сцепленный рецессивный Дефицит фактора свертывания VIII приводит к нарушению процессов свертываемости крови.
    • Наружные кровотечения;
    • внутренние кровоизлияния гемартрозы, мышечные гематомы, забрюшинные кровоизлияния).

Кому необходима консультация генетика?

Планирование беременности следует начинать с визита к врачу-генетику. Если вы уже ждете ребенка, такая консультация необходима всем, у кого повышен риск рождения малыша с наследственной/врожденной патологией. А именно:
• при наличии наследственных или хронических заболеваний у одного из родителей;
• при отягощении истории семьи рождением ребёнка с генетическими отклонениями;
• при наличии в анамнезе выкидышей или замерших беременностей;
• при кровнородственном браке;
• возрастным супругам (женщина старше 35 лет, мужчина старше 42 лет);
• при выявлении пороков развития у плода или получении неблагоприятных результатов скрининга беременных;
• при приеме незадолго до наступления беременности или на фоне беременности тех или иных лекарственных средств;
• подвергавшимся облучению или воздействию токсических веществ.
Также в некоторых случаях консультация врача-генетика необходима для проведения молекулярно-генетической экспертизы по установлению биологического родства.

Какие генетические исследования сегодня существуют?

Вся информация о человеке — и, в частности, о его предрасположенности к болезням зашифрована в молекуле ДНК. Для выявления возможных наследственных заболеваний у будущего ребёнка проводят:
скрининговый генетический тест — выявляет патогенные мутации, вызывающие развитие наиболее частых генных заболеваний;
• неинвазивный пренатальный тест Prenetix — диагностика хромосомных патологий плода по плодной ДНК в крови беременной женщины;
преимплантационная генетическая диагностика — диагностика генетических заболеваний у эмбриона до начала беременности (в цикле ЭКО/ИКСИ);
• неонатальный скрининг – тест для новорожденных детей для выявления наиболее частых моногенных заболеваний или их носительства;
• ДНК-диагностика женского бесплодия — комплексное обследование для выявления мутаций, вызывающих женское бесплодие;
• исследование скрытого носительства спинальной мышечной атрофии — выявление мутаций в генах SMN1 и SMN2 , находящихся в 5 хромосоме (частота носительства мутации в общей популяции составляет около 1:43);
• генетическая диагностика муковисцидоза — исследование наиболее частых мутаций в гене CFTR (31 мутация + IVS8-T полиморфизм), являющихся причиной этого тяжёлого системного наследственного заболевания.

Приём генетика в Москве доступен в Центре Генетики и Репродуктивной Медицины «ГЕНЕТИКО».
Вы можете записаться на очную или онлайн-консультацию на сайте или по телефону 8 800 250-90-75. Запись проводится круглосуточно.

За годы работы мы помогли множеству пар — отзывы о работе наших специалистов говорят сами за себя! Наши пациенты – счастливые родители здоровых малышей.

Задайте интересующие вас вопросы нашему консультанту или напишите на электронную почту info@genetico.ru.


Закрыть




    ОнлайнВ центре



            Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением












                Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением








                  Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением








                        Ваше имя (обязательно)

                        Ваш e-mail (обязательно)

                        Тема

                        Сообщение