Генетические тесты для подготовки
к беременности
Тесты для подготовки к беременности проводятся при планировании рождения ребенка
как здоровыми парами, так и в семьях с наследственными заболеваниями. На этом этапе
крайне важно оценить риск возможного рождения ребёнка с наследственной патологией.
Лаборатория Genetico предлагает целый ряд генетических тестов для преконцепционного скрининга. Тесты разработаны с учетом рекомендаций Американского общества акушеров-гинекологов и включают исследования частых мутаций в генах, связанных с наиболее частыми тяжелыми генетическими заболеваниями: муковисцидозом, спинальной мышечной атрофией (СМА) и другими. Также учтены особенности генетики российской популяции, поэтому в скрининг включены наиболее распространенные среди европейцев патогенные мутации, связанные с развитием различных наследственных заболеваний (полный список зависит от выбранного исследования). В тесты включены заболевания с тяжелой симптоматикой и высокой смертностью. Не все из них являются наиболее распространенными среди генетических заболеваний, однако качество или продолжительность жизни пациентов с такими болезнями крайне низки.
Риск рождения ребенка с наследственным заболеванием присутствует в каждой семье. В тех случаях, когда родители являются носителями патогенных мутаций в одном и том же гене с вероятностью 25% у них может родиться ребенок, унаследовавший обе мутации, что приведет к развитию заболевания.
Чтобы оценить риск рождения ребенка с наследственным заболеванием в семье, проводится преконцепционный скрининг: по результатам анализа устанавливается генотип каждого партнера по патогенным мутациям, которые наиболее часто встречаются среди больных определенными генетическими заболеваниями. При этом с помощью современных медицинских технологий даже у носителей патогенных мутаций может родиться здоровый ребенок. Важно знать о самом факте носительства и сопутствующих рисках.
Линейка тестов для подготовки к беременности
Для пары
панель
- СМА
- Муковисцидоз (вариант dele2,3 в гене CFTR)
- Болезнь Вильсона-Коновалова
- Нейросенсорная тугоухость 1 А типа
- и другие
панель
- СМА
- Муковисцидоз (вариант dele2,3 в гене CFTR)
- Нейросенсорная тугоухость 1 А типа
- Ломкая Х-хромосома
(у женщин) - Болезнь Вильсона-Коновалова
- Гемофилия (у женщин)
- и другие
- СМА
- Муковисцидоз (вариант dele2,3 в гене CFTR)
- Нейросенсорная тугоухость 1 А типа
- Ломкая Х-хромосома
(у женщин) - Болезнь Вильсона-Коновалова
- и другие
к беремености
Экзом+
Дополнительно:
- СМА
- Муковисцидоз (вариант dele2,3 в гене CFTR)
- Ломкая Х-хромосома
(у женщин)
- Дополнительно включен анализ на СМА, ломкую Х-хромосому (у женщин), вариант dele2,3 в гене CFTR
- Дополнительно включен анализ на СМА, ломкую Х-хромосому (у женщин), вариант dele2,3 в гене CFTR
- Исследование количества CGG-повторов в гене FMR1 (только жен.) + гемофилия (у женщин)
Исследования Экзом + рекомендованы для семей, где уже есть ребенок или родственник с наследственным заболеванием, а также как наиболее полное исследование здоровым парам. Дополнительно к методу полноэкзомного секвенирования ДНК мы используем методики поиска частых нарушений, которые не выявляются методом NGS: анализ на спинальную мышечную атрофию, ломкую Х-хромосому у женщин, мутация в гене CFTR
Вы можете приобрести тесты для подготовки к беременности в виде электронного подарочного
сертификата(любой тест) или подарочной карты (только для Экзом+ и Экзом+ Дуэт).
Подготовка к беременности с Genetico - это просто
Желание пары сделать тест. Обратитесь в наш контакт-центр для сдачи крови в своем городе или за консультацией
Взятие образцов биоматериала в лаборатории в Москве или через службу доставки в вашем городе
Получите результат тестирования по e-mail
Состав панелей
- Оптимальная панель
- Расширенная панель
- Комплексная панель
- Преконцепционная NGS-панель
CFTR, GJB2, SMN1
CFTR, PAH, DHCR7, ATP7B, MEFV, GBA, GALT, FAH, IDUA, BTD, ARSA, SLC26A2, HADHA, ACADM, SERPINA1, PMM2, NBN, PEX1, PEX7, G6PC, GAA, LAMB3, PKHD1, IKBKAP, GJB2, SMN1
+ FMR1 (только для "Расширенная панель Семья")
FMR1, F8, CFTR, PAH, DHCR7, ATP7B, MEFV, GBA, GALT, FAH, IDUA, BTD, ARSA, SLC26A2, HADHA, ACADM, SERPINA1, PMM2, NBN, PEX1, PEX7, G6PC, GAA, LAMB3, PKHD1, IKBKAP, GJB2, SMN1
ABCA3, ABCC8, ABCD1, ACADM, ACADVL, ACAT1, AFF2, AGA, AGXT, AHI1, AIRE, ALDOB, ALPL, ANO10, ARSA, ARX, ASL, ASPA, ATP7B, BBS1, BBS2, BCKDHB, BLM, BTD, CBS, CC2D2A, CCDC88C, CCDC88C, CEP290, CFTR, CHRNE, CLCN1, CLRN1, CNGB3, COL7A1, CPT2, CYP11A1, CYP21A2, CYP27A1, CYP27B1, DHCR7, DHDDS, DLD, DMD, DYNC2H1, ELP1, ERCC2, EVC2, F8, F9, FAH, FANCC, FKRP, FKTN, FMO3, FMR1 (жен), G6PC, GAA, GALT, GBA, GBE1, GJB2, GLA, GNPTAB, GRIP1, HBB, HEXA, HPS1, HPS3, IDUA, L1CAM, LRP2, MCCC2, MCOLN1, MCPH1, MID1, MLC1, MMACHC, MMUT, MVK, NAGA, NEB, NPHS1, NR0B1, OCA2, OTC, PAH, PCDH15, PKHD1, PLP1, PMM2, POLG, PRF1, RARS2, RNASEH2B, RPGR, RS1, SCO2, SLC19A3, SLC26A2, SLC26A4, SLC37A4, SLC6A8, SMN1, SMPD1, TF, TMEM216, TNXB, TYR, USH2A, XPC
Как выглядит результат анализа
