Генетические тесты для подготовки
к беременности
Тесты для подготовки к беременности (преконцепционное тестирование) проводятся
как здоровыми парами, так и в семьях с наследственными заболеваниями. На этом этапе
крайне важно оценить риск возможного рождения ребёнка с наследственной патологией.
Что такое генетические исследования для подготовки к беременности
Сдав кровь для пренатального генетического анализа и обратившись за консультацией врача-генетика, вы можете составить своего рода генетическую карту здоровья — свою и/или своего партнёра, которая поможет определить риск зачатия ребёнка с генетическим заболеванием. Такой скрининг — это комплексное генетическое обследование будущих родителей, ответственно подошедших к планированию беременности.
Лаборатория Genetico предлагает целый ряд тестов для преконцепционного генетического скрининга. Они разработаны с учетом рекомендаций Американского общества акушеров-гинекологов и включают исследования распространённых мутаций в генах, связанных с развитием наиболее частых тяжёлых генетических заболеваний: муковисцидоза, спинальной мышечной атрофии (СМА) и других. Также учтены особенности генетики российской популяции, поэтому в скрининг включены наиболее распространённые среди европейцев и жителей России, в частности, патогенные мутации, связанные с развитием различных наследственных заболеваний (полный список зависит от выбранного исследования). Например, фенилкетонурия в Финляндии встречается 1:100000, в США — 1:15000, а в России в среднем — 1:7000, и цифра колеблется от региона к региону. В тесты включены заболевания с тяжелой симптоматикой и высокой смертностью. Не все из них являются наиболее распространёнными, однако качество или продолжительность жизни пациентов с такими болезнями крайне низки. А в некоторых случаях плод, к сожалению, не доживает до родов и погибает в утробе матери.
Показания к проведению анализа
Основным показанием к анализу на генетику при подготовке к беременности, по сути, является желание родителя. Ведь риск рождения ребенка с наследственным заболеванием присутствует в каждой семье. Дело в том, что у каждого из родителей есть по две копии каждого гена, от их собственных родителей. И в случае с каким-либо генетическим заболеванием, это могут быть две «здоровые» копии, а может быть одна копия здоровая, а вторая — с мутацией. В таком случае родитель будет являться носителем заболевания, но сам болеть не будет.
Результаты недавних генетических исследований показали, что в генотипе каждого человека скрывается от 5 до 10 опасных рецессивных, то есть скрытых, мутаций, о которых он даже не догадывается. Не пройдя необходимый генетический анализ и не узнав об этом, он может передать свою «поломанную» копию гена, или же оба родителя передадут по такой копии — и тогда ребёнок может родиться уже не носителем, а больным. В тех случаях, когда родители являются носителями патогенных мутаций в одном и том же гене, с вероятностью 25% у них может родиться ребенок, унаследовавший обе мутации. Именно поэтому так важен преконцепционный генетический скрининг, причём не только для женщин, но и для мужчин.
Группа повышенного риска
При этом, безусловно, есть группы повышенного риска, которым в первую очередь должно быть рекомендовано сдать анализ на генетику. Это:
- пары, у которых уже есть ребёнок или родственник с наследственным заболеванием;
- пары, в которых возраст мужчины превышает 40 лет, а женщины — 35;
- пары, у которых наблюдаются трудности с зачатием и/или вынашиванием;
- пары, в которых партнёры являются кровными родственниками;
- пары, в которых на одного или обоих партнёров воздействовали неблагоприятные факторы (радиация, химические вещества и т.д.).
Для таких семей подойдёт, например, исследование «Экзом+ Дуэт». Этот анализ также могут сдать и здоровые пары, без отягощённого семейного анамнеза, в качестве наиболее полного скрининга. Дополнительно к полноэкзомному секвенированию ДНК центр Genetico использует методики поиска частых нарушений, которые не выявляются методом NGS: анализ на спинальную мышечную атрофию, ломкую Х-хромосому у женщин, муковисцидоз (мутацию в гене CFTR).
Подготовка
К преконцепционному генетическому анализу не нужно готовиться каким-то особенным образом. Не нужно прекращать прием каких-либо препаратов, или не есть утром. В день сдачи анализа «Экзом +»не рекомендуется употреблять жирную пищу.
Как проводится
Желание пары сделать тест. Обратитесь в наш контакт-центр для сдачи крови в своем городе или за консультацией
Взятие образцов биоматериала в лаборатории в Москве или через службу доставки в вашем городе
Получите результат тестирования по e-mail
Для анализа берётся венозная кровь. В лаборатории Genetico из крови выделяется ДНК, которая исследуется на полиморфизм генов на оборудовании последнего поколения Illumina. Для некоторых исследований используется метод секвенирования нового поколения (NGS), позволяющий Genetico уточнять генетический статус не только в отношении конкретных распространённых мутаций, но и более редко встречающихся и даже ранее не известных вариантов генома. Таким образом, анализ скрытых мутаций в рамках секвенирования, например, при исследовании «Экзом +» позволяет получить информацию о риске наследования в семье практически всех генетически обусловленных заболеваний, изученных в настоящий момент. Однако нужно понимать, что секвенирование имеет ограничения по типу выявляемых мутаций и для обнаружения наиболее частых и важных патогенных вариантов, таких как, например, делеция в гене SMN1 (связанная с СМА), должны применяться соответствующие методы. Количество и выборка генов зависят от того, какую панель вы выбрали. От этого также зависит срок проведения исследования — от 30 до 35 рабочих дней — и его цена.
Риск каких заболеваний можно выяснить с помощью генетического обследования
С помощью генетического анализа в Genetico можно установить вероятность развития таких генетических заболеваний, как СМА, муковисцидоз, болезнь Вильсона-Коновалова, нейросенсорная тугоухость 1 А типа, гемофилия, ломкая Х-хромосома и десятки других — всё зависит от того, какую панель вы выбрали.
Линейка тестов для подготовки к беременности
Для пары
панель
- Болезнь Вильсона-Коновалова
- Болезнь Гоше тип I
- Болезнь Нимана-Пика
- Врожденное нарушение гликозилирования тип Ia
- Галактоземия
- Гликогеновая болезнь II типа
- Глутаровая ацидурия I тип
- Дефицит альфа 1 антитрипсина
- Метахроматическая лейкодистрофия
- Муковисцидоз
- Мукополисазаридоз Ih , Ih/s, Is
- Недостаточность биотинидазы
- Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы
- Семейная средиземноморская лихорадка
- Синдром Смита-Лемли-Опица (270400)
- Тирозинемия, тип 1
- Тугоухость
- Фенилкетонурия
панель
- Болезнь Вильсона-Коновалова
- Болезнь Гоше тип I
- Болезнь Нимана-Пика
- Врожденное нарушение гликозилирования тип Ia
- Галактоземия
- Гликогеновая болезнь II типа
- Глутаровая ацидурия I тип
- Дефицит альфа 1 антитрипсина
- Метахроматическая лейкодистрофия
- Муковисцидоз
- Мукополисазаридоз Ih , Ih/s, Is
- Недостаточность биотинидазы
- Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы
- Семейная средиземноморская лихорадка
- Синдром Смита-Лемли-Опица (270400)
- Тирозинемия, тип 1
- Тугоухость
- Фенилкетонурия
- СМА
- Муковисцидоз (вариант dele2,3 в гене CFTR)
- Нейросенсорная тугоухость 1 А типа
- Ломкая Х-хромосома
(у женщин) - Болезнь Вильсона-Коновалова
- и другие
к беремености
Экзом+
Дополнительно:
- СМА
- Муковисцидоз (вариант dele2,3 в гене CFTR)
- Ломкая Х-хромосома
(у женщин)
- Болезнь Вильсона-Коновалова
- Болезнь Гоше тип I
- Болезнь Нимана-Пика
- Врожденное нарушение гликозилирования тип Ia
- Галактоземия
- Гликогеновая болезнь II типа
- Глутаровая ацидурия I тип
- Дефицит альфа 1 антитрипсина
- Метахроматическая лейкодистрофия
- Муковисцидоз
- Мукополисазаридоз Ih , Ih/s, Is
- Недостаточность биотинидазы
- Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы
- Семейная средиземноморская лихорадка
- Синдром Смита-Лемли-Опица (270400)
- Тирозинемия, тип 1
- Тугоухость
- Фенилкетонурия
- Болезнь Вильсона-Коновалова
- Болезнь Гоше тип I
- Болезнь Нимана-Пика
- Врожденное нарушение гликозилирования тип Ia
- Галактоземия
- Гликогеновая болезнь II типа
- Глутаровая ацидурия I тип
- Дефицит альфа 1 антитрипсина
- Метахроматическая лейкодистрофия
- Муковисцидоз
- Мукополисазаридоз Ih , Ih/s, Is
- Недостаточность биотинидазы
- Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы
- Семейная средиземноморская лихорадка
- Синдром Смита-Лемли-Опица (270400)
- Тирозинемия, тип 1
- Тугоухость
- Фенилкетонурия
Вы можете приобрести тесты для подготовки к беременности в виде электронного подарочного
сертификата(любой тест) или подарочной карты (только для Экзом+ и Экзом+ Дуэт).
Состав панелей
- Оптимальная панель
- Расширенная панель
- Комплексная панель
- Преконцепционная NGS-панель
CFTR, GJB2, SMN1
Болезнь Вильсона-Коновалова, Болезнь Гоше тип I, Болезнь Нимана-Пика, Врожденное нарушение гликозилирования тип Ia, Галактоземия, Гликогеновая болезнь II типа, Глутаровая ацидурия I тип, Дефицит альфа 1 антитрипсина, Метахроматическая лейкодистрофия, Муковисцидоз, Мукополисазаридоз Ih , Ih/s, Is, Недостаточность биотинидазы, Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы, СМА, Семейная средиземноморская лихорадка, Синдром Смита-Лемли-Опица (270400), Тирозинемия, тип 1, Тугоухость, Фенилкетонурия.
Болезнь Вильсона-Коновалова, Болезнь Гоше тип I, Болезнь Нимана-Пика, Врожденное нарушение гликозилирования тип Ia, Галактоземия, Гемофилия, Гликогеновая болезнь II типа, Глутаровая ацидурия I тип, Дефицит альфа 1 антитрипсина, Ломкая Х-хромосома, Метахроматическая лейкодистрофия, Муковисцидоз, Мукополисазаридоз Ih , Ih/s, Is, Недостаточность биотинидазы, Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы, СМА, Семейная средиземноморская лихорадка, Синдром Смита-Лемли-Опица (270400), Тирозинемия, тип 1, Тугоухость, Фенилкетонурия.
ABCA3, ABCC8, ABCD1, ACADM, ACADVL, ACAT1, AFF2, AGA, AGXT, AHI1, AIRE, ALDOB, ALPL, ANO10, ARSA, ARX, ASL, ASPA, ATP7B, BBS1, BBS2, BCKDHB, BLM, BTD, CBS, CC2D2A, CCDC88C, CCDC88C, CEP290, CFTR, CHRNE, CLCN1, CLRN1, CNGB3, COL7A1, CPT2, CYP11A1, CYP21A2, CYP27A1, CYP27B1, DHCR7, DHDDS, DLD, DMD, DYNC2H1, ELP1, ERCC2, EVC2, F8, F9, FAH, FANCC, FKRP, FKTN, FMO3, FMR1 (жен), G6PC, GAA, GALT, GBA, GBE1, GJB2, GLA, GNPTAB, GRIP1, HBB, HEXA, HPS1, HPS3, IDUA, L1CAM, LRP2, MCCC2, MCOLN1, MCPH1, MID1, MLC1, MMACHC, MMUT, MVK, NAGA, NEB, NPHS1, NR0B1, OCA2, OTC, PAH, PCDH15, PKHD1, PLP1, PMM2, POLG, PRF1, RARS2, RNASEH2B, RPGR, RS1, SCO2, SLC19A3, SLC26A2, SLC26A4, SLC37A4, SLC6A8, SMN1, SMPD1, TF, TMEM216, TNXB, TYR, USH2A, XPC
Интерпретация
Как выглядит результат анализа
Чаще всего, этот риск не превышает общепопуляционный, однако в некоторых семьях он может быть высоким и требовать проведения специальных обследований во время беременности.
Врач-генетик с учетом особенностей семейного анамнеза и состояния здоровья супругов – оценивает риск рождения ребенка с хромосомной и моногенной патологией. Для уточнения степени такого риска врач-генетик назначает генетическое обследование. Если в семье нет диагностированных случаев наследственных заболеваний, исследование направлено на поиск скрытых мутаций, ассоциированных с рецессивными заболеваниями, у планирующих деторождение – преконцепционный генетический скрининг.
Генетическое тестирование — это современный способ оценить риск рождения ребёнка с наследственным заболеванием, который всё чаще рекомендуется во многих медицинских центрах, причём не только на этапе планирования беременности, но и уже после её наступления. Во время беременности женщина проходит не одно исследование, и самое базовое, включённое в любую программу страхования — это пренатальный скрининг, состоящий из трёх этапов. Первый из них — это УЗИ и анализ крови на наличие биохимических маркеров хромосомных заболеваний. В случае подозрения на высокий риск наличия у плода патологий врач направляет женщину на консультацию к генетику, а он, в свою очередь, может назначить более подробную инвазивную или неинвазивную диагностику. Именно неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) является самым безопасным и точным генетическим скринингом на наличие у плода хромосомных аномалий.
ПГТ-консультант
Кандидат медицинских наук
ПГТ-консультант
Врач-лабораторный генетик
Кандидат медицинских наук
Доктор медицинских наук
ПГТ-консультант
Врач-лабораторный генетик
ПГТ-консультант
ПГТ-консультант
Кандидат медицинских наук
ПГТ-консультант
Кандидат медицинских наук
2005 г. — педиатрический факультет ГОУ ВПО «Ростовский государственный медицинский университет Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию».
2007 г. — клиническая ординатура в Ростовском государственном медицинском университете по специальности «Педиатрия».
2007 г. — профессиональная переподготовка в ГОУ ВПО «Российский государственный университет Росздрава» по специальности «Генетика».
2012 гг. — клиническая интернатура на базе Ростовского государственного медицинского университета по специальности «Генетика»
2017 г. и 2022 г. — обучение в рамках цикла повышения квалификации по специальности «Генетика» в Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования.
Имеет ряд публикаций по различным аспектам медицинской генетики в научных журналах.
В соавторстве написана первая глава в коллективной монографии «Клинико-генетические аспекты врожденной и наследственной патологии у населения Ростовской обл.», 2010 г.
Член Ассоциации Медицинских Генетиков (АМГ).
