Семейная пара, ожидающая ребенка или только планирующая беременность, может пройти комплекс диагностических и лечебно-профилактических обследований, направленных на рождение здорового малыша.
Даже здоровые люди без случаев наследственных заболеваний в роду могут быть носителями ряда генетических заболеваний и не догадываться об этом. В связи с этим консультация врача-генетика поможет выбрать паре необходимые генетические исследования, рассчитать вероятность и предотвратить тяжелые наследственные заболевания у будущего ребенка.
Консультация генетика при беременности – что это?
Врачи-генетики при подготовке и в течение беременности работают как в индивидуальном порядке с матерью, так и с парами или семьями. Консультация нужна, чтобы узнать больше о передаче наследственных заболеваний, более четко понять свои личные риски и обсудить варианты пренатального скрининга, тестирования и др.
В течение беременности, если у ребенка обнаружены любые отклонения от нормы, вас могут направить к врачу-генетику. Он поможет будущим родителям разобраться в медицинской информации и расскажет, что можно сделать в каждой конкретной ситуации, чего ожидать и как подготовиться.
Кому нужна консультация врача-гeнeтика?
Если вы и ваш партнер:
беспокоитесь о генетическом заболевании или о болезни, которая передаётся в вашей семье;
планируете беременность при наличии ребенка с генетическим заболеванием;
имеете родственников с врожденными пороками развития или умственной отсталостью;
имеете отягощенный акушерско-гинекологический анамнез (выкидыши или мертворождения);
не соблюдаете принципы здорового образа жизни и беспокоитесь, что это может представлять опасность для беременности;
старше 35 лет – для женщины, для мужчины 42 года и более;
получили результаты пренатального скрининга или УЗИ, не соответствующие норме;
узнали во время беременности, что у плода предположены врожденные пороки или генетическое заболевание, и хотите это проверить;
принимали лекарственные препараты или подвергались воздействию других химических веществ во время беременности;
находитесь в близкородственном браке;
перенесли инфекционные заболевания в течение беременности.
Также консультацию врача-генетика порекомендуют в случае, если будущий ребенок находится в группе риска патологий, обусловленных генными или хромосомными перестройками, а также по результатам НИПТ и биохимического скрининга 1-го триместра (высокий риск анеуплоидии), УЗИ 1-го триместра (при выявлении пороков развития).
Как подготовиться к посещению специалиста?
Приходите со списком вопросов, которые вы хотели бы спросить. Это поможет врачу сосредоточиться на ваших проблемах.
Перед визитом полезно спросить своих родственников о том, какие заболевания встречались в семье, так как наличие отягощенного семейного анамнеза может влиять на тактику наблюдения за беременностью. Также принесите медицинские документы, касающиеся ваших проблем со здоровьем.
Информация, которую необходимо взять с собой, может включать:
Анамнез беременности, включая текущую и прошлые:
количество и течение беременностей и родов;
невынашивание беременности или аборты;
осложнения.
Медицинскую историю и историю болезни:
подробный акушерско-гинекологический анамнез;
хронические заболевания, например, сахарный диабет, онкология или болезни сердца;
лекарства, которые вы принимаете.
Историю здоровья других членов семьи вас и вашего партнера, в том числе:
детей;
братьев и сестер (включая сводных и их детей);
родителей, а также их братьев и сестер;
двоюродных братьев и сестер;
бабушек и дедушек.
При наличии необходимо взять любые заключения о пройденных ранее генетических исследованиях, например, анализе кариотипа.
Врачу-генетику на консультации может потребоваться разнообразная информация о вас и вашей семье – о наличии в роду тяжелых или хронических заболеваний, о ранних детских смертях и их причинах, продолжительности жизни бабушек и дедушек и о вашей этнической принадлежности. Это связано с тем, что некоторые генетические состояния более характерны для определенных этнических групп.
Как проходит консультация?
Приём у врача может длиться час или дольше, и предоставляемая информация будет варьироваться в зависимости от генетического состояния.
За время приёма врач-генетик:
собирает подробный анамнез жизни пары;
изучает истории болезни женщины и всех близких родственников, для выявления наследственных заболеваний;
выясняет и объясняет риски рождения ребенка с определенными генетическими заболеваниями;
объясняет результаты пренатальных или генетических исследований, помогает изучить и принять их результаты;
в случае наличия направления, врач тщательно исследует его причину;
может подобрать подходящее медицинское обследование (включая и консультации других специалистов) и рассказать о лабораторных тестах, подходящих для диагностики наследственного заболевания или его скрытого носительства;
объяснит диагноз и любые вопросы о вашем состоянии, в том числе о том, чего ожидать, о возможных вариантах лечения, доступно ли генетическое тестирование, и риски передачи заболевания по наследству.
Врач-генетик тщательно изучает результаты пренатального скрининга и обсуждает их с семейной парой. Если результаты тестов оказались неблагоприятными, специалист информируют родителей о возможных рисках. При направлении на дальнейшие исследования врач может порекомендовать повторную консультацию по их результатам.
Генетические исследования во время беременности
Генетические исследования во время беременности разделяют на инвазивные и неинвазивные.
К последним относится неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) — скрининговое исследование наличия хромосомных аномалий у плода по плодной ДНК в крови беременной женщины. С помощью НИПТ оценивается риск Трисомии 21 (синдром Дауна), Трисомии 18 (синдром Эдвардса), Трисомии 13 (синдром Патау), анеуплоидии по половым хромосомам с высокой точностью. Исследование проводится со срока в 10 полных акушерских недель.
Наиболее часто используемыми методами инвазивной (внутриматочной) диагностики беременных являются: биопсия ворсин хориона (зачаточный орган пуповины) и амниоцентез. Их используют только в случае высокой вероятности развития генетического заболевания и пороков развития.
Генетическое исследование при подготовке к беременности
При планировании и подготовке к беременности врач также может рекомендовать несколько вариантов генетического обследования.
В случае, если вы или ваш партнер имеете заболевание или желаете выявить скрытые мутации, могут порекомендовать сдать анализ на определенный перечень генов (панель генов), полноэкзомное секвенирование (исследование кодирующей части ДНК), и полногеномное секвенирование (исследование как кодирующей, так и некодирующей части ДНК).
При получении эмбриона в программе ЭКО ЭКО , его можно обследовать на наличие хромосомной патологии или моногенных заболеваний в ходе преимплантационного генетического тестирования (ПГТ).
Существуют различные молекулярно-генетические методы диагностики, такие как ПЦР (полимеразная цепная реакция), MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification), NGS (next generation sequencing) для выявления мутаций, которые приводят к развитию наследственных заболеваний.
Клинические рекомендации Нормальная беременность 2020 ООО «Российское общество акушеров-гинекологов» (РОАГ)
Mary E Norton, Bo Jacobsson, Geeta K Swamy, Louise C Laurent, Angela C Ranzini, Herb Brar, Mark W Tomlinson, Leonardo Pereira, Jean L Spitz, Desiree Hollemon, Howard Cuckle, Thomas J Musci, Ronald J Wapner. Cell-free DNA analysis for noninvasive examination of trisomy.
Медико-генетическая консультация может ответить на многие вопросы, например, чем болен ребенок, какие есть методы диагностики, лечения и реабилитации, существуют ли медицинские сообщества по заболеванию, каков прогноз по заболеванию и для жизни ребенка, можно ли родить здорового ребенка в этом же браке.
Сегодня врач-генетик может назначить анализы, позволяющие достоверно оценивать риски унаследованной генетической патологии на этапе планирования беременности и наличие хромосомной и/или моногенной патологии у плода во время беременности.
