fbpx

Применение услуг Genetico при проведении ЭКО

21 декабря 2022 г

Появление экстракорпорального оплодотворения стало невероятным прорывом в области репродуктивной медицины. С момента зачатия первого в мире ребенка in vitro в 1978 г. родилось уже более 10 млн детей в результате применения технологии экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) и больше 2 500 000 циклов ЭКО в год проводится в мире.


 

Содержание:


Помимо различных методик ВРТ, в современной медицине существуют преконцепционные скрининги, пренатальные исследования, преимплантационное генетическое тестирование и прочие исследования, целью которых является рождение долгожданного ребёнка. Рассмотрим их подробнее, а также особенности проведения самой процедуры ЭКО.

Планирование беременности

В последние годы становится все более востребованным преконцепциональный генетический скрининг на частые мутации в генах, связанных с тяжелыми генетическими заболеваниями. По сути, это профилактическое тестирование партнеров ДО планирования беременности, которое проводится только в частном порядке, поскольку пока еще, к сожалению, не входит в стандарты ОМС.

В Genetico преконцепционные исследования разработаны с учетом не только рекомендаций Американского общества акушеров-гинекологов, но и особенностей встречаемости мутаций в российской популяции. Почему это нужно здоровым? Прежде всего потому, что носительство мутаций бессимптомно.

Если будущие родители являются носителями патогенных мутаций в одном и том же гене, то с вероятностью 25% может родиться ребенок, унаследовавший обе мутации, что приведет к развитию заболевания. Если же будущая мама – носитель Х-сцепленной рецессивной патологии (например, гемофилии), то вероятность заболевания ребенка-мальчика уже 50%, передачи носительства девочке – 50%.

Осознанный подход к планированию беременности помогает снизить риски рождения ребенка с наследственным заболеванием у здоровой пары. Но культура такого обследования в России пока не сформирована. Часто беременность оказывается незапланированной, а если до зачатия женщина обращается на прием к гинекологу для подготовки к беременности, то генетические тесты в будущее обследование, как правило, не входят. Часто можно услышать от пациентов: у нас в семье все здоровы, зачем мне проходить генетическое тестирование? И в этом кроется большое заблуждение: подавляющее большинство рецессивных заболеваний происходит у детей абсолютно здоровых родителей.

Ярким примером такого заболевания может служить спинальная мышечная атрофия (СМА). Если бы о риске СМА у будущих детей родители узнавали заранее, то с помощью современных технологий в семье мог бы родиться здоровый ребенок. Управление генетическими рисками возможно, но неосуществимо без распространения информации о важного такого исследования среди пациентов.

Оценка рецептивности эндометрия

Успешная имплантация эмбриона возможна в определенный период менструального цикла, называемый «окном имплантации», продолжительностью около 48 часов. Попытка имплантации эмбриона до или после этого благоприятного периода приводит к ненаступлению беременности.

Смещение окна имплантации может приводить к повторным неудачам имплантации, отсутствию долгожданной беременности даже у пациенток молодого репродуктивного возраста, при наличии эмбрионов хорошего качества.

Для оценки рецептивности эндометрия применяется исследование ImplaTest, которое дает возможность не тратить эмбрионы, перенося их в неблагоприятный период цикла, а сохранить их для переноса в период окна имплантации. Результатом проведения исследования является определение статуса рецептивности эндометрия: рецептивный/пререцептивный/пострецептивный, с помощью которого может быть определена дата переноса эмбриона.

Экстракорпоральное оплодотворение

ЭКО — оплодотворение яйцеклетки сперматозоидом в условиях лаборатории, когда по какой-либо причине оплодотворение не наступает естественным путем.
Сначала проводится контролируемая стимуляции овуляции, когда под действием гормональных препаратов в яичниках женщины созревает не 1 яйцеклетка (как в естественном цикле), а сразу несколько. Этап длится 11 -16 дней. Когда доминантный фолликул в яичниках достигает размеров 17-22 мм выполняется пункция фолликулов — забор яйцеклеток из фолликулов в яичниках. В это время мужчина приглашается на сдачу эякулята (спермы).

Фотографии предоставлены клиникой женского здоровья «Эмбио»

 

Пункция выполнятся под снотворными препаратами. Под контролем УЗИ длинной иглой врач получает яйцеклетки, которые передаются в эмбриологическую лабораторию.
Далее, эмбриолог выполняет оплодотворение. В базовой программе ЭКО — яйцеклетка помещается в каплю подготовленного эякулята (обработанная сперма). Через сутки эмбриолог сможет оценить оплодотворение.

В программах ЭКО с ИКСИ (интрацитоплазматическая инъекция сперматозоида в яйцеклетку) — эмбриолог предварительно обрабатывает яйцеклетку, далее, выбирает подходящий сперматозоид и вводит тончайщей иглой в 5-6 микрон в яйцеклетку. После чего яйцеклетка отправляется в инкубатор.

Эмбрион продолжает свое развитие. На 5-6 сутки образуется бластоциста — многоклеточная структура. На этом этапе уже можно четко увидеть и оценить эмбриобласт (клеточная масса, которая в будущем образует тело плода), возможно оценить потенциал эмбриона. У малоклеточных эмбрионов потенциал к имплантации небольшой. На данном этапе можно проводить биопсию эмбриона для генетического тестирования. Производится забор 3-5 клеток трофэктодермы (внезародышевые клетки, из которых в дальнейшем формируется плацента). При заборе 2-5% клеточной массы эмбриона не наносится существенный урон эмбриону.

Преимплантационное генетическое тестирование

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) — это эффективный инструмент при выполнении программ ВРТ (ЭКО). Генетическая диагностика эмбрионов дает возможность увидеть хромосомные патологии еще ДО его переноса в полость матки.

Проведение ПГТ рекомендовано в случаях, когда были множественные неудачные попытки переноса морфологически правильных эмбрионов;
— если возраст женщины более 35 лет, для мужчины более 42 лет.
— если выявлен тяжелый мужской фактор бесплодия (олигоостенотератозооспермия, патозооспермия);
— при наличии у пациентки в анамнезе множественных неразвивающихся беременностей;
— если есть информация о наличии генетических или хромосомных болезней в семье, выполняется диагностика моногенных заболеваний.

В этих случаях рекомендовано выполнение ЭКО с ПГТ диагностикой, что позволяет переносить в полость матки лишь генетически здоровые эмбрионы.

Фотографии предоставлены клиникой женского здоровья «Эмбио»

 

После оплодотворения эмбриона, на 5-6 сутки развития образуется бластоциста — сложноклеточная структура с из более чем 200 клеток. Под микроскопом, сверхточным лазером мы делаем микроскопический прокол. Далее, производится забор нескольких клеток трофэктодермы — внезародышевые клетки, из которых в дальнейшем формируется плацента.

После биопсии клетки помещаются в пробирку и доставляются в генетическую лабораторию, где выполняется исследование. Эмбрион витрифицируется (замораживается), так как нужно время для получения результата генетической диагностики. Если в ходе ПГТ диагностики выявлено, что эмбрион эуплоидный (имеет правильный набор хромосом), он может быть перенесен в полость матки.

В случаях, когда проведение биопсии эмбриона невозможно, но присутствуют высокие риски хромосомных аномалий, и перенос эмбриона без информации о риске хромосомных аномалий нежелателен, может проведено исследование ДНК среды для культивирования эмбрионов EmbryoCare. Это исследование также проводится параллельно с биопсией и анализом клеток трофэктодермы для более детального ранжирования эмбрионов, рекомендованных на перенос.

Скрининг во время беременности

После наступления беременности каждой женщине рекомендовано проведение Пренетикс — неинвазивного пренатального тестирования плода на наличие риска анеуплоидий 13, 18, 21 и половых хромосом начиная с 10 полных акушерских недель беременности. Пренетикс позволяет определить риск наличия у плода самых частых хромосомных аномалий: синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Шершевского-Тернера, Клайнфельтера а также определить пол на раннем сроке.

 

Материал написан при участии специалистов
медико-генетического центра Genetico
и клиники женского здоровья «Эмбио».
Закрыть




    ОнлайнВ центре



            Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением












                Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением








                  Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением








                        Ваше имя (обязательно)

                        Ваш e-mail (обязательно)

                        Тема

                        Сообщение