Появление экстракорпорального оплодотворения стало невероятным прорывом в области репродуктивной медицины. С момента зачатия первого в мире ребенка in vitro в 1978 г. родилось уже более 10 млн детей в результате применения технологии экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) и больше 2 500 000 циклов ЭКО в год проводится в мире.
Помимо различных методик ВРТ, в современной медицине существуют преконцепционные скрининги, пренатальные исследования, преимплантационное генетическое тестирование и прочие исследования, целью которых является рождение долгожданного ребёнка. Рассмотрим их подробнее, а также особенности проведения самой процедуры ЭКО.
Планирование беременности
В последние годы становится все более востребованным преконцепциональный генетический скрининг на частые мутации в генах, связанных с тяжелыми генетическими заболеваниями. По сути, это профилактическое тестирование партнеров ДО планирования беременности, которое проводится только в частном порядке, поскольку пока еще, к сожалению, не входит в стандарты ОМС.
В Genetico преконцепционные исследования разработаны с учетом не только рекомендаций Американского общества акушеров-гинекологов, но и особенностей встречаемости мутаций в российской популяции. Почему это нужно здоровым? Прежде всего потому, что носительство мутаций бессимптомно.
Если будущие родители являются носителями патогенных мутаций в одном и том же гене, то с вероятностью 25% может родиться ребенок, унаследовавший обе мутации, что приведет к развитию заболевания. Если же будущая мама – носитель Х-сцепленной рецессивной патологии (например, гемофилии), то вероятность заболевания ребенка-мальчика уже 50%, передачи носительства девочке – 50%.
Осознанный подход к планированию беременности помогает снизить риски рождения ребенка с наследственным заболеванием у здоровой пары. Но культура такого обследования в России пока не сформирована. Часто беременность оказывается незапланированной, а если до зачатия женщина обращается на прием к гинекологу для подготовки к беременности, то генетические тесты в будущее обследование, как правило, не входят. Часто можно услышать от пациентов: у нас в семье все здоровы, зачем мне проходить генетическое тестирование? И в этом кроется большое заблуждение: подавляющее большинство рецессивных заболеваний происходит у детей абсолютно здоровых родителей.
Ярким примером такого заболевания может служить спинальная мышечная атрофия (СМА). Если бы о риске СМА у будущих детей родители узнавали заранее, то с помощью современных технологий в семье мог бы родиться здоровый ребенок. Управление генетическими рисками возможно, но неосуществимо без распространения информации о важного такого исследования среди пациентов.
Оценка рецептивности эндометрия
Успешная имплантация эмбриона возможна в определенный период менструального цикла, называемый «окном имплантации», продолжительностью около 48 часов. Попытка имплантации эмбриона до или после этого благоприятного периода приводит к ненаступлению беременности.
Смещение окна имплантации может приводить к повторным неудачам имплантации, отсутствию долгожданной беременности даже у пациенток молодого репродуктивного возраста, при наличии эмбрионов хорошего качества.
Для оценки рецептивности эндометрия применяется исследование ImplaTest, которое дает возможность не тратить эмбрионы, перенося их в неблагоприятный период цикла, а сохранить их для переноса в период окна имплантации. Результатом проведения исследования является определение статуса рецептивности эндометрия: рецептивный/пререцептивный/пострецептивный, с помощью которого может быть определена дата переноса эмбриона.
Экстракорпоральное оплодотворение
ЭКО — оплодотворение яйцеклетки сперматозоидом в условиях лаборатории, когда по какой-либо причине оплодотворение не наступает естественным путем.
Сначала проводится контролируемая стимуляции овуляции, когда под действием гормональных препаратов в яичниках женщины созревает не 1 яйцеклетка (как в естественном цикле), а сразу несколько. Этап длится 11 -16 дней. Когда доминантный фолликул в яичниках достигает размеров 17-22 мм выполняется пункция фолликулов — забор яйцеклеток из фолликулов в яичниках. В это время мужчина приглашается на сдачу эякулята (спермы).
Фотографии предоставлены клиникой женского здоровья «Эмбио»
Пункция выполнятся под снотворными препаратами. Под контролем УЗИ длинной иглой врач получает яйцеклетки, которые передаются в эмбриологическую лабораторию.
Далее, эмбриолог выполняет оплодотворение. В базовой программе ЭКО — яйцеклетка помещается в каплю подготовленного эякулята (обработанная сперма). Через сутки эмбриолог сможет оценить оплодотворение.
В программах ЭКО с ИКСИ (интрацитоплазматическая инъекция сперматозоида в яйцеклетку) — эмбриолог предварительно обрабатывает яйцеклетку, далее, выбирает подходящий сперматозоид и вводит тончайщей иглой в 5-6 микрон в яйцеклетку. После чего яйцеклетка отправляется в инкубатор.
Эмбрион продолжает свое развитие. На 5-6 сутки образуется бластоциста — многоклеточная структура. На этом этапе уже можно четко увидеть и оценить эмбриобласт (клеточная масса, которая в будущем образует тело плода), возможно оценить потенциал эмбриона. У малоклеточных эмбрионов потенциал к имплантации небольшой. На данном этапе можно проводить биопсию эмбриона для генетического тестирования. Производится забор 3-5 клеток трофэктодермы (внезародышевые клетки, из которых в дальнейшем формируется плацента). При заборе 2-5% клеточной массы эмбриона не наносится существенный урон эмбриону.
Преимплантационное генетическое тестирование
Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) — это эффективный инструмент при выполнении программ ВРТ (ЭКО). Генетическая диагностика эмбрионов дает возможность увидеть хромосомные патологии еще ДО его переноса в полость матки.
Проведение ПГТ рекомендовано в случаях, когда были множественные неудачные попытки переноса морфологически правильных эмбрионов;
— если возраст женщины более 35 лет, для мужчины более 42 лет.
— если выявлен тяжелый мужской фактор бесплодия (олигоостенотератозооспермия, патозооспермия);
— при наличии у пациентки в анамнезе множественных неразвивающихся беременностей;
— если есть информация о наличии генетических или хромосомных болезней в семье, выполняется диагностика моногенных заболеваний.
В этих случаях рекомендовано выполнение ЭКО с ПГТ диагностикой, что позволяет переносить в полость матки лишь генетически здоровые эмбрионы.
Фотографии предоставлены клиникой женского здоровья «Эмбио»
После оплодотворения эмбриона, на 5-6 сутки развития образуется бластоциста — сложноклеточная структура с из более чем 200 клеток. Под микроскопом, сверхточным лазером мы делаем микроскопический прокол. Далее, производится забор нескольких клеток трофэктодермы — внезародышевые клетки, из которых в дальнейшем формируется плацента.
После биопсии клетки помещаются в пробирку и доставляются в генетическую лабораторию, где выполняется исследование. Эмбрион витрифицируется (замораживается), так как нужно время для получения результата генетической диагностики. Если в ходе ПГТ диагностики выявлено, что эмбрион эуплоидный (имеет правильный набор хромосом), он может быть перенесен в полость матки.
В случаях, когда проведение биопсии эмбриона невозможно, но присутствуют высокие риски хромосомных аномалий, и перенос эмбриона без информации о риске хромосомных аномалий нежелателен, может проведено исследование ДНК среды для культивирования эмбрионовEmbryoCare. Это исследование также проводится параллельно с биопсией и анализом клеток трофэктодермы для более детального ранжирования эмбрионов, рекомендованных на перенос.
Консультация ПГТ-консультанта
Если вы сталкивались с ненаступлением беременности после ЭКО или у вас в семье есть ребенок с врожденными пороками развития – обратитесь за консультацией к врачу-генетику по вопросам ПГТ (преимплантационное генетическое тестирование).
После наступления беременности каждой женщине рекомендовано проведение Пренетикс — неинвазивного пренатального тестирования плода на наличие риска анеуплоидий 13, 18, 21 и половых хромосом начиная с 10 полных акушерских недель беременности. Пренетикс позволяет определить риск наличия у плода самых частых хромосомных аномалий: синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Шершевского-Тернера, Клайнфельтера а также определить пол на раннем сроке.
Материал написан при участии специалистов
медико-генетического центра Genetico
и клиники женского здоровья «Эмбио».
Также, вам может быть интересно
Причины выкидыша при ЭКО
По статистике, от 18 до 32% беременностей, наступивших после ЭКО, заканчиваются выкидышем. Но это не повод опускать руки, так как детальное изучение причины самопроизвольного прерывания беременности повышает шансы на успех при проведении повторного ЭКО.
Большинство хромосомных аномалии не позволяют беременности достигнуть ее логического завершения — родов. Одним из вариантов геномных изменений, которые приводят к гибели зародыша еще на самых ранних этапах его развития, является полиплоидия.
Последствия возникновения изменений генетического материала могут быть разными: часть генетических вариантов, например, защищает человека от инфекционных заболеваний, другие же способны вызывать серьезные патологии развития.
Одним из таких изменений являются дупликации.
