Моногенные заболевания — это группа наследственных заболеваний, причиной которых является мутация в одном гене, ассоциированным с заболеванием.
Общая распространенность моногенной патологии среди новорожденных 1%.

В настоящее время насчитывается более 5000 моногенных заболеваний. Такие заболевания наследуются в соответствии с законами Менделя и делятся на 4 типа: аутосомно–рецессивные, аутосомно-доминантные, Х-сцепленные и У-сцепленные.

Мутации могут передаваться из поколения в поколение в соответствии с типами наследования, но иногда могут возникать в половых клетках родителей спонтанно, такая мутация у ребенка будет называться de novo или возникшая впервые. Причина спонтанных мутаций в большинстве случаев остается невыясненной.
Следствием любой мутации является нарушение синтеза полноразмерного белка, который отвечает за определенные функции в организме, что в свою очередь приведет к развитию клинической картины.

Среди моногенных заболеваний значительную долю составляют нарушения обмена веществ и нервно-мышечные заболевания.

Поскольку патологические процессы могут затрагивать любые системы органов, то также это могут быть эндокринные заболевания, иммунодефицитные состояния, нарушения системы свертывания крови, дефекты зрения и слуха, врожденные пороки сердца и многие другие.

Преимплантационное генетическое тестирование на моногенные заболевания

ПГТ-М – это генетическое исследование для профилактики высоких рисков рождения в семье ребенка с моногенной патологией.

Семья, знающая о риске рождения ребенка с генетическим заболеванием (в результате прохождения скрининга на носительство мутаций или наличия в семье больного), благодаря ПГТ-М получает возможность родить здорового ребенка.

Преимплантационное генетическое тестирование моногенных заболеваний позволяет проводить эффективную профилактику наследования моногенного заболевания.

ПГТ моногенных заболеваний

ПГТ-М позволяет проводить эффективную профилактику наследования эмбрионом моногенного заболевания

Перейти к услуге

Показания для проведения ПГТ-М

• высокий риск рождения в семье ребёнка с моногенным заболеванием, вызванным выявленными в семье мутациями;
• риск развития резус-конфликта при последующей беременности, при неэффективности стандартных способов профилактики резус-конфликта.

HLA-типирование эмбрионов (ПГТ-HLA)

Применительно к ПГТ-М — это определение тканесовместимости биоптатов по локусам HLA с имеющимся больным ребенком в семье. Одна из разновидностей ПГТ-М.

Как правило, применяется в том случае, когда в семье есть генетическое моногенное заболевание, для лечения которого необходима пересадка гемопоэтических стволовых клеток больному ребенку.

Показания для проведения ПГТ-HLA

• необходимость лечения больного сиблинга путем трансплантации гемопоэтических стволовых клеток пуповинной крови.

Также, вам может быть интересно

Полиплоидия

Большинство хромосомных аномалии не позволяют беременности достигнуть ее логического завершения — родов. Одним из вариантов геномных изменений, которые приводят к гибели зародыша еще на самых ранних этапах его развития, является полиплоидия.

Читать полностью

Дупликации и генетические заболевания

Последствия возникновения изменений генетического материала могут быть разными: часть генетических вариантов, например, защищает человека от инфекционных заболеваний, другие же способны вызывать серьезные патологии развития. Одним из таких изменений являются дупликации.

Читать полностью

Применение услуг Genetico при проведении ЭКО

Важным направлением работы Genetico является репродуктивная генетика: диагностика генетически обусловленного бесплодия и повышение эффективности вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО).

Читать полностью

ПГТ структурных перестроек

Для выявления структурных перестроек проводят преимплантационное генетическое тестирование на структурные хромосомные перестройки – ПГТ-СП.

Читать полностью