Моногенные заболевания — это группа наследственных заболеваний, причиной которых является мутация в одном гене, ассоциированным с заболеванием.
Общая распространенность моногенной патологии среди новорожденных 1%.
В настоящее время насчитывается более 5000 моногенных заболеваний. Такие заболевания наследуются в соответствии с законами Менделя и делятся на 4 типа: аутосомно–рецессивные, аутосомно-доминантные, Х-сцепленные и У-сцепленные.
Мутации могут передаваться из поколения в поколение в соответствии с типами наследования, но иногда могут возникать в половых клетках родителей спонтанно, такая мутация у ребенка будет называться de novo или возникшая впервые. Причина спонтанных мутаций в большинстве случаев остается невыясненной.
Следствием любой мутации является нарушение синтеза полноразмерного белка, который отвечает за определенные функции в организме, что в свою очередь приведет к развитию клинической картины.
Среди моногенных заболеваний значительную долю составляют нарушения обмена веществ и нервно-мышечные заболевания.
Поскольку патологические процессы могут затрагивать любые системы органов, то также это могут быть эндокринные заболевания, иммунодефицитные состояния, нарушения системы свертывания крови, дефекты зрения и слуха, врожденные пороки сердца и многие другие.
Преимплантационное генетическое тестирование на моногенные заболевания
ПГТ-М – это генетическое исследование для профилактики высоких рисков рождения в семье ребенка с моногенной патологией.
Семья, знающая о риске рождения ребенка с генетическим заболеванием (в результате прохождения скрининга на носительство мутаций или наличия в семье больного), благодаря ПГТ-М получает возможность родить здорового ребенка.
• высокий риск рождения в семье ребёнка с моногенным заболеванием, вызванным выявленными в семье мутациями;
• риск развития резус-конфликта при последующей беременности, при неэффективности стандартных способов профилактики резус-конфликта.
С 2014 года работы были разработаны тест-системы для более чем 90 моногенных заболеваний и проанализировано более 1000 эмбрионов.
Лаборатория Genetico может разработать тест-системы любой сложности для всех моногенных заболеваний, диагностированного в семье.
HLA-типирование эмбрионов (ПГТ-HLA)
Применительно к ПГТ-М — это определение тканесовместимости биоптатов по локусам HLA с имеющимся больным ребенком в семье. Одна из разновидностей ПГТ-М.
Как правило, применяется в том случае, когда в семье есть генетическое моногенное заболевание, для лечения которого необходима пересадка гемопоэтических стволовых клеток больному ребенку.
Показания для проведения ПГТ-HLA
• необходимость лечения больного сиблинга путем трансплантации гемопоэтических стволовых клеток пуповинной крови.
Также, вам может быть интересно
Полиплоидия
Большинство хромосомных аномалии не позволяют беременности достигнуть ее логического завершения — родов. Одним из вариантов геномных изменений, которые приводят к гибели зародыша еще на самых ранних этапах его развития, является полиплоидия.
Последствия возникновения изменений генетического материала могут быть разными: часть генетических вариантов, например, защищает человека от инфекционных заболеваний, другие же способны вызывать серьезные патологии развития.
Одним из таких изменений являются дупликации.
Важным направлением работы Genetico является репродуктивная генетика: диагностика генетически обусловленного бесплодия и повышение эффективности вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО).
В России использование преимплантационного тестирования началось с 2000х годов и при использовании вспомогательных репродуктивных технологий выбор пола будущего ребенка не допускается, за исключением случаев возможности наследования заболеваний, связанных с полом.
