Моногенные заболевания — это группа наследственных заболеваний, причиной которых является мутация в одном гене, ассоциированным с заболеванием.
Общая распространенность моногенной патологии среди новорожденных 1%.

В настоящее время насчитывается более 5000 моногенных заболеваний. Такие заболевания наследуются в соответствии с законами Менделя и делятся на 4 типа: аутосомно–рецессивные, аутосомно-доминантные, Х-сцепленные и У-сцепленные.

Мутации могут передаваться из поколения в поколение в соответствии с типами наследования, но иногда могут возникать в половых клетках родителей спонтанно, такая мутация у ребенка будет называться de novo или возникшая впервые. Причина спонтанных мутаций в большинстве случаев остается невыясненной.
Следствием любой мутации является нарушение синтеза полноразмерного белка, который отвечает за определенные функции в организме, что в свою очередь приведет к развитию клинической картины.

Среди моногенных заболеваний значительную долю составляют нарушения обмена веществ и нервно-мышечные заболевания.

Поскольку патологические процессы могут затрагивать любые системы органов, то также это могут быть эндокринные заболевания, иммунодефицитные состояния, нарушения системы свертывания крови, дефекты зрения и слуха, врожденные пороки сердца и многие другие.

Преимплантационное генетическое тестирование на моногенные заболевания

ПГТ-М – это генетическое исследование для профилактики высоких рисков рождения в семье ребенка с моногенной патологией.

Семья, знающая о риске рождения ребенка с генетическим заболеванием (в результате прохождения скрининга на носительство мутаций или наличия в семье больного), благодаря ПГТ-М получает возможность родить здорового ребенка.

Преимплантационное генетическое тестирование моногенных заболеваний позволяет проводить эффективную профилактику наследования моногенного заболевания.

ПГТ моногенных заболеваний

ПГТ-М позволяет проводить эффективную профилактику наследования эмбрионом моногенного заболевания

Перейти к услуге

Показания для проведения ПГТ-М

• высокий риск рождения в семье ребёнка с моногенным заболеванием, вызванным выявленными в семье мутациями;
• риск развития резус-конфликта при последующей беременности, при неэффективности стандартных способов профилактики резус-конфликта.

HLA-типирование эмбрионов (ПГТ-HLA)

Применительно к ПГТ-М — это определение тканесовместимости биоптатов по локусам HLA с имеющимся больным ребенком в семье. Одна из разновидностей ПГТ-М.

Как правило, применяется в том случае, когда в семье есть генетическое моногенное заболевание, для лечения которого необходима пересадка гемопоэтических стволовых клеток больному ребенку.

Показания для проведения ПГТ-HLA

• необходимость лечения больного сиблинга путем трансплантации гемопоэтических стволовых клеток пуповинной крови.