- Услуги
- Прайс
- Врачи
- Промоакции
- Компания
- Контакты
- Инвесторам
К структурным аномалиям относятся случаи, связанные с изменением структуры хромосом в результате разрывов.
Различают внутрихромосомные (затрагивающие одну хромосому) и межхромосомные (затрагивающие более одной хромосомы) перестройки. К внутрихромосомным перестройкам относятся делеции, дупликации, инверсии, кольцевые хромосомы и изохромосомы.
Делеция — тип хромосомной\генной мутации, при которой происходит утрата участка последовательности ДНК того или иного размера.
Дупликация — тип хромосоной\генной мутации, при которой удвоен участок последовательности ДНК того или иного размера.
Кольцевая хромосома — это редкое генетическое событие, при котором хромосома приобретает форму кольца.
Изохрома — хромосома, оба плеча которой идентичны.
Наличие структурных перестроек у плода может привести к остановке внутриутробного развития либо рождению ребёнка с патологиями.
ПГТ-СП рекомендовано в случае обнаружения носительства хромосомной перестройки у одного из родителей.
Преимплантационное генетическое тестирование структурных перестроек может быть проведено методами FISH (флуоресцентная гибридизация), ПЦР (полимеразная цепная реакция), aCGH (сравнительная геномная гибридизация), NGS (секвенирование нового поколения).
Окончательный выбор метода тестирования должен производиться генетической лабораторией в зависимости от типа хромосомной перестройки.