Делеция — тип хромосомной\генной мутации, при которой происходит утрата участка последовательности ДНК того или иного размера.
Дупликация — тип хромосоной\генной мутации, при которой удвоен участок последовательности ДНК того или иного размера.
Кольцевая хромосома — это редкое генетическое событие, при котором хромосома приобретает форму кольца.
Изохрома — хромосома, оба плеча которой идентичны.

Для выявления структурных перестроек проводят преимплантационное генетическое тестирование на структурные хромосомные перестройки – ПГТ-СП.

Кому рекомендовано ПГТ структурных перестроек?

Наличие структурных перестроек у плода может привести к остановке внутриутробного развития либо рождению ребёнка с патологиями.

ПГТ-СП рекомендовано в случае обнаружения носительства хромосомной перестройки у одного из родителей.

Преимплантационное генетическое тестирование структурных перестроек может быть проведено методами FISH (флуоресцентная гибридизация), ПЦР (полимеразная цепная реакция), aCGH (сравнительная геномная гибридизация), NGS (секвенирование нового поколения).

Окончательный выбор метода тестирования должен производиться генетической лабораторией в зависимости от типа хромосомной перестройки.

Консультация врача-генетика

Запишитесь на консультацию врача-генетика, чтобы правильно выбрать необходимое генетическое исследование

Перейти к услуге

Также, вам может быть интересно

Полиплоидия

Большинство хромосомных аномалии не позволяют беременности достигнуть ее логического завершения — родов. Одним из вариантов геномных изменений, которые приводят к гибели зародыша еще на самых ранних этапах его развития, является полиплоидия.

Читать полностью

Дупликации и генетические заболевания

Последствия возникновения изменений генетического материала могут быть разными: часть генетических вариантов, например, защищает человека от инфекционных заболеваний, другие же способны вызывать серьезные патологии развития. Одним из таких изменений являются дупликации.

Читать полностью

Применение услуг Genetico при проведении ЭКО

Важным направлением работы Genetico является репродуктивная генетика: диагностика генетически обусловленного бесплодия и повышение эффективности вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО).

Читать полностью

ПГТ моногенных заболеваний

ПГТ-М – это генетическое исследование для профилактики высоких рисков рождения в семье ребенка с моногенной патологией.

Читать полностью