fbpx

ПГТ структурных перестроек

20 октября 2022 г

Что такое ПГТ структурных перестроек? (ПГТ-СП)

К структурным аномалиям относятся случаи, связанные с изменением структуры хромосом в результате разрывов.

Различают внутрихромосомные (затрагивающие одну хромосому) и межхромосомные (затрагивающие более одной хромосомы) перестройки. К внутрихромосомным перестройкам относятся делеции, дупликации, инверсии, кольцевые хромосомы и изохромосомы.

Делеция — тип хромосомной\генной мутации, при которой происходит утрата участка последовательности ДНК того или иного размера.
Дупликация — тип хромосоной\генной мутации, при которой удвоен участок последовательности ДНК того или иного размера.
Кольцевая хромосома — это редкое генетическое событие, при котором хромосома приобретает форму кольца.
Изохрома — хромосома, оба плеча которой идентичны.

Для выявления структурных перестроек проводят преимплантационное генетическое тестирование на структурные хромосомные перестройки – ПГТ-СП.

Кому рекомендовано ПГТ структурных перестроек?

Наличие структурных перестроек у плода может привести к остановке внутриутробного развития либо рождению ребёнка с патологиями.

ПГТ-СП рекомендовано в случае обнаружения носительства хромосомной перестройки у одного из родителей.

Преимплантационное генетическое тестирование структурных перестроек может быть проведено методами FISH (флуоресцентная гибридизация), ПЦР (полимеразная цепная реакция), aCGH (сравнительная геномная гибридизация), NGS (секвенирование нового поколения).

Окончательный выбор метода тестирования должен производиться генетической лабораторией в зависимости от типа хромосомной перестройки.

Консультация врача-генетика
Запишитесь на консультацию врача-генетика, чтобы правильно выбрать необходимое генетическое исследование

Перейти к услуге

Закрыть




    ОнлайнВ центре



            Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением












                Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением








                  Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением








                        Ваше имя (обязательно)

                        Ваш e-mail (обязательно)

                        Тема

                        Сообщение