- Услуги
- Врачи
- Прайс
- Промоакции
- Мероприятия
- Компания
- Контакты
- Инвесторам
Большинство хромосомных аномалии не позволяют беременности достигнуть ее логического завершения — родов. Одним из вариантов геномных изменений, которые приводят к гибели зародыша еще на самых ранних этапах его развития, является полиплоидия[1]. Возникает она у 1-2% плодов[2].
Содержание:
В половых клетках человека содержится определенное количество хромосом (n), такие клетки называют гаплоидными. В других клетках тела, т.е. соматических клетках, в норме количество хромосом составляет 2n – диплоидные клетки. Полиплоидия относится к состоянию, при котором диплоидная клетка или организм приобретает дополнительные наборы хромосом. При этом происходит кратное увеличении всего набора хромосом, характерного гаплоидной клетке. Полиплоидия часто встречается у растений и некоторых видов животных и возникает в результате нарушения процесса клеточного деления – митоза или мейоза, оплодотворения (два сперматозоида оплодотворяют одну яйцеклетку) или слияния соматических клеток либо ядер[3].
Соматические полиплоидные клетки у человека встречаются в некоторых тканях, например, паренхиме печени, костном мозге, сердечной мышце и плаценте. В случае, если полиплоидная клетка относится к генеративным (сперматозоид или яйцеклетка), то это может привести к появлению полиплоидного зародыша[4]. У млекопитающих и человека полиплоидный зародыш встречается редко, поскольку это обычно приводит к невозможности роста и развития эмбриона или самопроизвольному аборту. Чаще всего при полиплоидии у человека наблюдается появление триплоидного (69 пар хромосом вместо 46) и реже тетраплоидного (92 пары хромосом) зародыша[1].
Возникновение полиплоидии у зародыша невозможно достоверно предсказать. Однако, в случае возникновения естественного аборта, для выяснения причины, одной из которых является полиплоидия, возможно проведение стандартного цитогенетического исследования, определение кариотипа.