Большинство хромосомных аномалии не позволяют беременности достигнуть ее логического завершения — родов. Одним из вариантов геномных изменений, которые приводят к гибели зародыша еще на самых ранних этапах его развития, является полиплоидия^[1]. Возникает она у 1-2% плодов^[2].

Содержание:

Определение и причины возникновения
Диагностика полиплоидии

Определение и причины возникновения

В половых клетках человека содержится определенное количество хромосом (n), такие клетки называют гаплоидными. В других клетках тела, т.е. соматических клетках, в норме количество хромосом составляет 2n – диплоидные клетки. Полиплоидия относится к состоянию, при котором диплоидная клетка или организм приобретает дополнительные наборы хромосом. При этом происходит кратное увеличении всего набора хромосом, характерного гаплоидной клетке. Полиплоидия часто встречается у растений и некоторых видов животных и возникает в результате нарушения процесса клеточного деления – митоза или мейоза, оплодотворения (два сперматозоида оплодотворяют одну яйцеклетку) или слияния соматических клеток либо ядер^[3].

Соматические полиплоидные клетки у человека встречаются в некоторых тканях, например, паренхиме печени, костном мозге, сердечной мышце и плаценте. В случае, если полиплоидная клетка относится к генеративным (сперматозоид или яйцеклетка), то это может привести к появлению полиплоидного зародыша^[4]. У млекопитающих и человека полиплоидный зародыш встречается редко, поскольку это обычно приводит к невозможности роста и развития эмбриона или самопроизвольному аборту. Чаще всего при полиплоидии у человека наблюдается появление триплоидного (69 пар хромосом вместо 46) и реже тетраплоидного (92 пары хромосом) зародыша^[1].

Диагностика полиплоидии

Возникновение полиплоидии у зародыша невозможно достоверно предсказать. Однако, в случае возникновения естественного аборта, для выяснения причины, одной из которых является полиплоидия, возможно проведение стандартного цитогенетического исследования, определение кариотипа.

Консультация врача-генетика

Записаться на консультацию очно и онлайн

Перейти

Список используемых источников:

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32255304/
https://www.lehigh.edu/~jas0/G13.html
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/B978012809633806934X
https://byjus.com/neet/polyploidy/

Также, вам может быть интересно

Гипоксия плода: причины, диагностика, профилактика и лечение

Риск гипоксии увеличивается при нахождении на больших высотах, загрязнении окружающей среды, преэклампсии, курения матери, употребления алкоголя, некоторых лекарственных препаратов и стресса. Также влияют хронические заболевания матери: нарушения функции сердца, легких и почек, анемия, гемоглобинопатия и гестационный диабет.

Читать полностью

Тест на определение пола ребенка

Растущая заинтересованность семей и медицинских специалистов в методах определения пола ребенка на ранних сроках беременности привела к необходимости внедрения в постоянную практику безопасных и неинвазивных исследований.

Читать полностью

Синдром Эдвардса

Синдром трисомии 18, также известный, как синдром Эдвардса, является хромосомным заболеванием, возникающим из-за наличия дополнительной хромосомы 18.

Читать полностью

Дупликации и генетические заболевания

Последствия возникновения изменений генетического материала могут быть разными: часть генетических вариантов, например, защищает человека от инфекционных заболеваний, другие же способны вызывать серьезные патологии развития. Одним из таких изменений являются дупликации.

Читать полностью