Большинство хромосомных аномалии не позволяют беременности достигнуть ее логического завершения — родов. Одним из вариантов геномных изменений, которые приводят к гибели зародыша еще на самых ранних этапах его развития, является полиплоидия[1]. Возникает она у 1-2% плодов[2].
В половых клетках человека содержится определенное количество хромосом (n), такие клетки называют гаплоидными. В других клетках тела, т.е. соматических клетках, в норме количество хромосом составляет 2n – диплоидные клетки. Полиплоидия относится к состоянию, при котором диплоидная клетка или организм приобретает дополнительные наборы хромосом. При этом происходит кратное увеличении всего набора хромосом, характерного гаплоидной клетке. Полиплоидия часто встречается у растений и некоторых видов животных и возникает в результате нарушения процесса клеточного деления – митоза или мейоза, оплодотворения (два сперматозоида оплодотворяют одну яйцеклетку) или слияния соматических клеток либо ядер[3].
Соматические полиплоидные клетки у человека встречаются в некоторых тканях, например, паренхиме печени, костном мозге, сердечной мышце и плаценте. В случае, если полиплоидная клетка относится к генеративным (сперматозоид или яйцеклетка), то это может привести к появлению полиплоидного зародыша[4]. У млекопитающих и человека полиплоидный зародыш встречается редко, поскольку это обычно приводит к невозможности роста и развития эмбриона или самопроизвольному аборту. Чаще всего при полиплоидии у человека наблюдается появление триплоидного (69 пар хромосом вместо 46) и реже тетраплоидного (92 пары хромосом) зародыша[1].
Диагностика полиплоидии
Возникновение полиплоидии у зародыша невозможно достоверно предсказать. Однако, в случае возникновения естественного аборта, для выяснения причины, одной из которых является полиплоидия, возможно проведение стандартного цитогенетического исследования, определение кариотипа.
Гипоксия плода: причины, диагностика, профилактика и лечение
Риск гипоксии увеличивается при нахождении на больших высотах, загрязнении окружающей среды, преэклампсии, курения матери, употребления алкоголя, некоторых лекарственных препаратов и стресса. Также влияют хронические заболевания матери: нарушения функции сердца, легких и почек, анемия, гемоглобинопатия и гестационный диабет.
Растущая заинтересованность семей и медицинских специалистов в методах определения пола ребенка на ранних сроках беременности привела к необходимости внедрения в постоянную практику безопасных и неинвазивных исследований.
Последствия возникновения изменений генетического материала могут быть разными: часть генетических вариантов, например, защищает человека от инфекционных заболеваний, другие же способны вызывать серьезные патологии развития.
Одним из таких изменений являются дупликации.
