Популярность приобретают тесты, позволяющие определить пол будущего ребенка. Чаще всего родители желают подготовиться к рождению малыша, а также почувствовать более тесную эмоциональную связь. Кроме того, информация о поле плода бывает необходима на ранних сроках беременности по медицинским показаниям. В случае, если в семье может передаваться заболевание, генетически связанное с половыми хромосомами.
Растущая заинтересованность семей и медицинских специалистов в методах определения пола ребенка на ранних сроках беременности привела к необходимости внедрения в постоянную практику безопасных и неинвазивных исследований. Инвазивные способы диагностики не могут быть использованы только с этой целью и без соответствующих медицинских показаний. Поэтому появляется всё больше различных вариантов исследования, позволяющих определить пол будущего ребенка быстро и с высокой точностью.
Какие неинвазивные тесты для определения пола плода существуют?
Исследования для определения пола ребенка, также известные как неинвазивные гендерные тесты, представлены в нескольких вариантах:
Анализ мочи основан на обнаружении половых гормонов плода.
УЗИ — проводится сканирование при помощи ультразвукового датчика и установление первичных половых признаков.
ПЦР-тест — при помощи анализа в крови матери определяется наличие или отсутствие фрагментов Y-хромосомы.
НИПТ — неинвазивное пренатальное тестирование, осуществляемое при помощи молекулярно-биологических методов.[1]
Анализ мочи не получил широкого распространения в связи с тем, что является наименее точным из перечисленных, проводится в домашних условиях. УЗИ является традиционным способом определения пола ребенка, но оно ограничено двумя показателями: во-первых, сроком беременности, его точность достигает максимального уровня после 18 недели; во-вторых, неудачное для визуализации положение плода или чрезмерная активность могут помешать врачу[2].
Эффективным и безопасным подходом является ПЦР-тест, однако он не предоставляет никакой дополнительной информации[3]. Более информативный метод — НИПТ, он позволяет определить пол плода с точностью до 99,8% на самых ранних сроках беременности[4,5]. Помимо этого, тест способен выявить риск наличия хромосомных аномалий.
Преимущества метода НИПТ
Неинвазивное пренатальное тестирование было разработано для скрининга на хромосомные аномалии, такие как трисомии 21, 18 и 13 хромосом (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау). НИПТ имеет много преимуществ по сравнению с другими методами скрининга и/или определения пола. Он неинвазивен (требуется только образец крови матери), поэтому не несет угрозы для беременной женщины или ребёнка, а также является более комфортным вариантом в отличие от инвазивных методов диагностики. Тест имеет высокие показатели точности. Систематический обзор при одноплодной беременности в 2017 году показал, что чувствительность и специфичность неинвазивного пренатального тестирования для пола плода достигает 99%[6].
Принцип выполнения
Неинвазивное пренатальное тестирование позволяет оценить количество и состав свободно циркулирующей внеклеточной ДНК (вкДНК) в крови беременной женщины, которая представляет собой смесь материнской ДНК и небольшого процента ДНК плода.
Женщина может сдать венозную кровь для анализа после 10 акушерских недель беременности[7]. К этому сроку концентрация вкДНК плода в крови матери достигает минимального порогового значения, необходимого для качественного выполнения исследования. Тестирование в таком случае может иметь чувствительность до 99%.
Этапы анализа:
Из крови выделяют вкДНК.
Фрагменты Y-хромосомы среди вкДНК могут быть выявлены при помощи следующих методов: микрочипов, секвенирования нового поколения, ПЦР-теста или масс-спектрометрии.
Полученные данные анализируются и результат передается пациентке.
Интерпретация результатов заключается в подтверждении наличия или отсутствия фрагментов Y-хромосомы. Если они обнаруживаются, значит женщина ждет мальчика, если нет, то девочку.
НИПТ Пренетикс
Неинвазивное пренатальное исследование плода на риск основных хромосомных патологий
НИПТ демонстрирует высокие показатели по чувствительности и специфичности метода в отношении скрининга на распространённые анеуплоидии и определения пола плода[6]. Также, по сравнению с другими пренатальными скрининговыми тестами он имеет низкий уровень ложноотрицательных результатов — от 0.09 до 0.13% [8].
Список используемых источников:
Bowman‐Smart, H., Savulescu, J., Gyngell, C., Mand, C., & Delatycki, M. B. (2019). Sex selection and non‐invasive prenatal testing: a review of current practices, evidence, and ethical issues. Prenatal Diagnosis. doi:10.1002/pd.5555
Behzad Mehr, R., Rezaie Keikhaie, K.; Behzad Mehr, R. (2020). Accuracy of Ultrasonography in Fetal Gender Determination in 11 to 14 Week of Gestational Age. Gene, Cell and Tissue, 8(1). doi: 10.5812/gct.95381
Perspectives of Pregnant People and Clinicians on Noninvasive Prenatal Testing: A Systematic Review and Qualitative Meta-synthesis. (2019). Ontario Health Technology Assessment Series, 19(5).
Norton, M. E., Jacobsson, B., Swamy, G. K., Laurent, L. C., Ranzini, A. C., Brar, H., … Wapner, R. J. (2015). Cell-free DNA Analysis for Noninvasive Examination of Trisomy. New England Journal of Medicine, 372(17), 1589–1597. doi:10.1056/nejmoa1407349
Kearin, M., Pollard, K., & Garbett, I. (2014). Accuracy of sonographic fetal gender determination: predictions made by sonographers during routine obstetric ultrasound scans. Australasian Journal of Ultrasound in Medicine, 17(3), 125–130. doi:10.1002/j.2205-0140.2014.tb00028.x
Mackie, F., Hemming, K., Allen, S., Morris, R., & Kilby, M. (2016). The accuracy of cell-free fetal DNA-based non-invasive prenatal testing in singleton pregnancies: a systematic review and bivariate meta-analysis. BJOG: An International Journal of Obstetrics & Gynaecology, 124(1), 32–46. doi:10.1111/1471-0528.14050
https://harmonytest.roche.com/
Yu, B., Lu, B.-Y., Zhang, B., Zhang, X.-Q., Chen, Y.-P., Zhou, Q., … Wang, H.-Y. (2017). Overall evaluation of the clinical value of prenatal screening for fetal-free DNA in maternal blood. Medicine, 96(27), e7114. doi:10.1097/md.0000000000007114
Также, вам может быть интересно
Гипоксия плода: причины, диагностика, профилактика и лечение
Риск гипоксии увеличивается при нахождении на больших высотах, загрязнении окружающей среды, преэклампсии, курения матери, употребления алкоголя, некоторых лекарственных препаратов и стресса. Также влияют хронические заболевания матери: нарушения функции сердца, легких и почек, анемия, гемоглобинопатия и гестационный диабет.
Большинство хромосомных аномалии не позволяют беременности достигнуть ее логического завершения — родов. Одним из вариантов геномных изменений, которые приводят к гибели зародыша еще на самых ранних этапах его развития, является полиплоидия.
