Тест на определение пола ребенка

3 марта 2023 г
Our Score
7 минут

Популярность приобретают тесты, позволяющие определить пол будущего ребенка. Чаще всего родители желают подготовиться к рождению малыша, а также почувствовать более тесную эмоциональную связь. Кроме того, информация о поле плода бывает необходима на ранних сроках беременности по медицинским показаниям. В случае, если в семье может передаваться заболевание, генетически связанное с половыми хромосомами.


Содержание:


Растущая заинтересованность семей и медицинских специалистов в методах определения пола ребенка на ранних сроках беременности привела к необходимости внедрения в постоянную практику безопасных и неинвазивных исследований. Инвазивные способы диагностики не могут быть использованы только с этой целью и без соответствующих медицинских показаний. Поэтому появляется всё больше различных вариантов исследования, позволяющих определить пол будущего ребенка быстро и с высокой точностью.

Какие неинвазивные тесты для определения пола плода существуют?

Исследования для определения пола ребенка, также известные как неинвазивные гендерные тесты, представлены в нескольких вариантах:

  • Анализ мочи основан на обнаружении половых гормонов плода.
  • УЗИ — проводится сканирование при помощи ультразвукового датчика и установление первичных половых признаков.
  • ПЦР-тест — при помощи анализа в крови матери определяется наличие или отсутствие фрагментов Y-хромосомы.
  • НИПТ — неинвазивное пренатальное тестирование, осуществляемое при помощи молекулярно-биологических методов.[1]

Анализ мочи не получил широкого распространения в связи с тем, что является наименее точным из перечисленных, проводится в домашних условиях. УЗИ является традиционным способом определения пола ребенка, но оно ограничено двумя показателями: во-первых, сроком беременности, его точность достигает максимального уровня после 18 недели; во-вторых, неудачное для визуализации положение плода или чрезмерная активность могут помешать врачу[2].

Эффективным и безопасным подходом является ПЦР-тест, однако он не предоставляет никакой дополнительной информации[3]. Более информативный метод — НИПТ, он позволяет определить пол плода с точностью до 99,8% на самых ранних сроках беременности[4,5]. Помимо этого, тест способен выявить риск наличия хромосомных аномалий.

Преимущества метода НИПТ

Неинвазивное пренатальное тестирование было разработано для скрининга на хромосомные аномалии, такие как трисомии 21, 18 и 13 хромосом (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау). НИПТ имеет много преимуществ по сравнению с другими методами скрининга и/или определения пола. Он неинвазивен (требуется только образец крови матери), поэтому не несет угрозы для беременной женщины или ребёнка, а также является более комфортным вариантом в отличие от инвазивных методов диагностики. Тест имеет высокие показатели точности. Систематический обзор при одноплодной беременности в 2017 году показал, что чувствительность и специфичность неинвазивного пренатального тестирования для пола плода достигает 99%[6].

Принцип выполнения

Неинвазивное пренатальное тестирование позволяет оценить количество и состав свободно циркулирующей внеклеточной ДНК (вкДНК) в крови беременной женщины, которая представляет собой смесь материнской ДНК и небольшого процента ДНК плода.
Женщина может сдать венозную кровь для анализа после 10 акушерских недель беременности[7]. К этому сроку концентрация вкДНК плода в крови матери достигает минимального порогового значения, необходимого для качественного выполнения исследования. Тестирование в таком случае может иметь чувствительность до 99%.

Этапы анализа:

  • Из крови выделяют вкДНК.
  • Фрагменты Y-хромосомы среди вкДНК могут быть выявлены при помощи следующих методов: микрочипов, секвенирования нового поколения, ПЦР-теста или масс-спектрометрии.
  • Полученные данные анализируются и результат передается пациентке.
    Интерпретация результатов заключается в подтверждении наличия или отсутствия фрагментов Y-хромосомы. Если они обнаруживаются, значит женщина ждет мальчика, если нет, то девочку.
НИПТ Пренетикс
Неинвазивное пренатальное исследование плода на риск основных хромосомных патологий

Перейти к услуге

Достоверность результатов НИПТ

НИПТ демонстрирует высокие показатели по чувствительности и специфичности метода в отношении скрининга на распространённые анеуплоидии и определения пола плода[6]. Также, по сравнению с другими пренатальными скрининговыми тестами он имеет низкий уровень ложноотрицательных результатов — от 0.09 до 0.13% [8].

Список используемых источников:

  1. Bowman‐Smart, H., Savulescu, J., Gyngell, C., Mand, C., & Delatycki, M. B. (2019). Sex selection and non‐invasive prenatal testing: a review of current practices, evidence, and ethical issues. Prenatal Diagnosis. doi:10.1002/pd.5555
  2. Behzad Mehr, R., Rezaie Keikhaie, K.; Behzad Mehr, R. (2020). Accuracy of Ultrasonography in Fetal Gender Determination in 11 to 14 Week of Gestational Age. Gene, Cell and Tissue, 8(1). doi: 10.5812/gct.95381
  3. Perspectives of Pregnant People and Clinicians on Noninvasive Prenatal Testing: A Systematic Review and Qualitative Meta-synthesis. (2019). Ontario Health Technology Assessment Series, 19(5).
  4. Norton, M. E., Jacobsson, B., Swamy, G. K., Laurent, L. C., Ranzini, A. C., Brar, H., … Wapner, R. J. (2015). Cell-free DNA Analysis for Noninvasive Examination of Trisomy. New England Journal of Medicine, 372(17), 1589–1597. doi:10.1056/nejmoa1407349
  5. Kearin, M., Pollard, K., & Garbett, I. (2014). Accuracy of sonographic fetal gender determination: predictions made by sonographers during routine obstetric ultrasound scans. Australasian Journal of Ultrasound in Medicine, 17(3), 125–130. doi:10.1002/j.2205-0140.2014.tb00028.x
  6. Mackie, F., Hemming, K., Allen, S., Morris, R., & Kilby, M. (2016). The accuracy of cell-free fetal DNA-based non-invasive prenatal testing in singleton pregnancies: a systematic review and bivariate meta-analysis. BJOG: An International Journal of Obstetrics & Gynaecology, 124(1), 32–46. doi:10.1111/1471-0528.14050
  7. https://harmonytest.roche.com/
  8. Yu, B., Lu, B.-Y., Zhang, B., Zhang, X.-Q., Chen, Y.-P., Zhou, Q., … Wang, H.-Y. (2017). Overall evaluation of the clinical value of prenatal screening for fetal-free DNA in maternal blood. Medicine, 96(27), e7114. doi:10.1097/md.0000000000007114

Также, вам может быть интересно

лорнпекав

Гипоксия плода: причины, диагностика, профилактика и лечение

Риск гипоксии увеличивается при нахождении на больших высотах, загрязнении окружающей среды, преэклампсии, курения матери, употребления алкоголя, некоторых лекарственных препаратов и стресса. Также влияют хронические заболевания матери: нарушения функции сердца, легких и почек, анемия, гемоглобинопатия и гестационный диабет.
НИПТ 2

Синдром Эдвардса

Синдром трисомии 18, также известный, как синдром Эдвардса, является хромосомным заболеванием, возникающим из-за наличия дополнительной хромосомы 18.
Хромосома 1

Полиплоидия

Большинство хромосомных аномалии не позволяют беременности достигнуть ее логического завершения — родов. Одним из вариантов геномных изменений, которые приводят к гибели зародыша еще на самых ранних этапах его развития, является полиплоидия.
gjk2

Неинвазивное определение пола ребенка по крови матери

«Классическим» методом для определения пола плода является УЗИ. При этом около 10% результатов могут оказаться ошибочными.
Закрыть




    ОнлайнВ центре



            Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением












                Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением








                  Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии спользовательским соглашением








                        Ваше имя (обязательно)

                        Ваш e-mail (обязательно)

                        Тема

                        Сообщение