Одним из направлений деятельности лаборатории Genetico является преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) эмбрионов на моногенные и хромосомные заболевания. Подробнее о том, в каких случаях проводится ПГТ и каковы возможности современной преимплантационного тестирования, мы расскажем в одной из следующих статей. А сейчас хотели бы подробнее остановиться на этапе, без которого проведение ПГТ не представляется возможным — биопсии эмбриона. В процессе биопсии от эмбриона отделяются одна или несколько клеток, которые в последующем используются для генетических анализов. От качества биопсии эмбриона зависит сама возможность проведения последующей диагностики, а также точность получаемых результатов ПГТ. Перед тем, как начать сотрудничество с эмбриологом клиники ЭКО, мы предлагаем эмбриологу выполнить тестовую биопсию. Тестовая биопсия проводится на эмбрионах, непригодных к переносу или остановившихся в развитии, еще до того, как эмбриолог приступит к выполнению биопсии образцов пациентов для ПГТ. Все биопсии выполняются по определенным правилам, что позволяет осуществить соблюдение необходимых этапов контроля качества.
Самый первый этап контроля качества начинается в нашей лаборатории ПГТ и заключается в проверке чистоты буфера, который в последующем в пробирках передается эмбриологу клиники ЭКО. Именно в такие пробирки с проверенным буфером эмбриолог помещает образцы биопсии эмбрионов. Одна из пробирок должна остаться неоткрытой эмбриологом: она передается вместе с образцами биопсии в лабораторию ПГТ на исследование. Чистота буфера в этой пробирке будет отражать качество транспортировки и хранения пробирок с буфером в клинике ЭКО. Перед тем как поместить клетки эмбриона в пробирку с буфером, эмбриолог промывает эти клетки в нескольких каплях такого же буфера. Чтобы удостовериться в качестве отмывки биопсийного материала и отсутствии контаминации (загрязнения), к каждому образцу биопсии предоставляется собственный контроль – проба среды из последней отмывочной капли, чистота которой также нами проверяется. Таким образом, на втором этапе от эмбриолога в нашу лабораторию поступают образцы материала биопсии, контроли чистоты отмывки каждого образца и контроль чистоты транспортировки и хранения буфера.
В лаборатории проводят следующий этап — полногеномную амплификацию. Она позволяет многократно увеличить концентрацию ДНК в каждом образце. Так, даже очень малое количество ДНК клеток эмбриона, взятых на анализ, или количество ДНК, присутствующее в контрольных образцах, станет достаточным для последующего исследования. После амплификации оцениваем количество и качество ДНК. При успешно выполненной биопсии в образцах от эмбриона будет много ДНК; а во всех контролях, полученных от эмбриолога, ничего наблюдаться не должно. Кроме того, наша лаборатория следит за соответствующим качеством собственных реактивов. При каждом анализе образцов биопсии мы ставим собственные контроли: проверяем, работают ли реактивы правильно, так как при хранении они могут испортиться, и оцениваем их чистоту. На рисунке ниже показан образец успешно выполненной тестовой биопсии: в каждом образце есть материал биопсии, все контроли чистые, правильно сработали внутренние контроли нашей лаборатории.
Вся методика тестовых биопсий разработана нашей лабораторией для того, чтобы качество работы Genetico и сотрудничающих с нами эмбриологов оставалось на высоте, так как это является обязательным условием не только успешного проведения ПГТ, но и эффективной работы с Вашими эмбрионами. Если в образцах наблюдается загрязнение или отсутствие биопсийного материала, мы подготавливаем рекомендации для эмбриолога, чтобы при проведении биопсии на образцах пациента свести вероятность таких ошибок к минимуму.
Нами был проведен сравнительный анализ качества выполнения эмбриологами тестовых биопсий и биопсий эмбрионов для ПГТ. Качество выполнения биопсий эмбрионов для ПГТ было достоверно выше, чем во время выполнения тестовых биопсий. При выполнении биопсий эмбрионов для ПГТ мы реже сталкивались с такими проблемами, как отсутствие клеток эмбриона в доставленных в лабораторию пробирках и наличие контаминации (загрязнения) в последней отмывочной капле. Таким образом, проведение тестовой биопсии и полученные по ее результатам рекомендации позволяют значительно снизить частоту возникновения ошибок при выполнении биопсии эмбрионов пациентов для проведения генетической диагностики. Эмбриологи, сотрудничающие с нашей лабораторией, успешно выполнили тестовую биопсию, что позволяет пациентам быть уверенными в высоком качестве получаемых услуг. Кроме того, мы тщательно следим за соблюдением всех необходимых этапов контроля качества, как во время тестовой биопсии, так и при проведении биопсии для преимплантационной генетической диагностики, чтобы убедиться в высокой точности получаемых результатов.
Акушеры-гинекологи начинают отсчет беременности с первого дня последнего цикла женщины. Таким образом, в «акушерские» недели также входит период, когда у женщины происходит овуляция. Она приходится примерно на середину цикла, то есть в районе 14-го дня. Покинув яичник, созревшая и готовая к оплодотворению яйцеклетка движется по фаллопиевой трубе — их в организме две, и они соединяют яичники с маткой. Именно в ней яйцеклетка встречается со сперматозоидом и происходит оплодотворение.
Не все четко понимают, какие именно характеристики родители передают своим детям по наследству. В связи с этим есть много мифов и ложных утверждений. Например, то, что ребенок наследует интеллект только от отца.
Сравнительная геномная гибридизация на чипах (aCGH) — молекулярно-цитогенетический метод, используемый для обнаружения вариаций числа копий генов (CNV) в ДНК человека.
Вся методика тестовых биопсий 
