Пигментный ретинит – это группа редких генетических заболеваний, течение которых включает в себя разрушение и потерю клеток сетчатки.
Распространённость заболевания составляет 1 на 4 000 человек[1].
Х-сцепленная форма болезни составляет 5-15% от всех случаев пигментного ретинита. Х-сцепленная форма означает, что ген, ответственный за возникновение заболевания, находится на Х-хромосоме одного или обоих родителей. Эта форма пигментного ретинита считается одной из наиболее тяжёлых. Наследуется она по Х-сцепленному рецессивному типу, при этом большинство женщин-носительниц мутаций в гене RPGR не имеют жалоб и клинически значимых изменений на сетчатке.
Наиболее распространённая форма Х-сцепленного пигментного ретинита вызвана мутациями в гене RPGR и составляет до 90% от всех случаев. Из всех зарегистрированных мутаций в гене RPGR 35–55% случаев происходят в 15 экзоне (ORF15). Менее частые формы вызваны мутациями в генах RP2 и OFD1.
Клинические симптомы Х-сцепленного пигментного ретинита включают в себя:
Х-сцепленный пигментный ретинит характеризуется ранним началом, выраженной тяжестью течения и быстрым прогрессированием заболевания. В течение первых десяти лет жизни больные обычно обращаются с жалобами на низкое зрение в темноте, во второй декаде — на сужение поля зрения, к четвертой декаде жизни — на серьёзную потерю зрения (менее 10%).
При осмотре на глазном дне обнаруживаются все характерные признаки пигментного ретинита: пигментные отложения на сетчатке (костные тельца), сужение сосудов сетчатки, восковидная бледность диска зрительного нерва, помутнение под задней капсулой хрусталика (осложнённая катаракта) и резкое снижение или отсутствие амплитуды на электроретинограмме.
Своевременно установленный диагноз позволяет:
понять прогноз течения заболевания у конкретного пациента;
избежать излишних клинических исследований, консультаций и лечебных мероприятий, проводимых пациенту;
провести персонализированное планирование социальной помощи и профессиональной ориентации пациента;
запланировать деторождение в отягощённых семьях.
В настоящее время проводится разработка геннотерапевтического препарата для лечения Х-сцепленного пигментного ретинита, вызванного мутациями в гене RPGR.
Консультация врача-генетика, офтальмогенетика
В нашей лаборатории вы можете получить консультацию специалиста офтальмолога-генетика, и по её итогам пройти генетическое обследование с выдачей заключения о характере патогенных вариантов в исследованных генах и дальнейшей тактике ведения пациента. Во многих случаях это позволит уточнить возможности проведения хирургического, консервативного или поддерживающего лечения, а также даст информацию о путях наследования поражения и возможности избежать передачу болезни потомству при планировании следующих/последующих беременностей.
1— Посмотреть лекцию Пигментный ретинит: диагностика можно на нашем канале Genetico lab:
2 — Типы наследования заболеваний, вебинар:
с 13.00-20.25 мин
Также, вам может быть интересно
Наследственные заболевания глаз
Наследственные заболевания глаз – это группа генетических патологий, характеризуемая нарушением функций органов зрения. Она связана с мутациями определенных генов, которые кодируют белки, вовлеченные в формирование структуры и функции части зрительной системы.
Болезнь Беста (вителлиформная макулярная дистрофия Беста, макулярная дистрофия Беста) наследственная дистрофия сетчатки, генетическое заболевание в подавляющем большинстве случаев с аутосомно-доминантным, реже с аутосомно-рецессивным типом наследования.
