fbpx

X-сцепленный пигментный ретинит

21 ноября 2022 г

Пигментный ретинит – это группа редких генетических заболеваний, течение которых включает в себя разрушение и потерю клеток сетчатки.

Распространённость заболевания составляет 1 на 4 000 человек[1].

Х-сцепленная форма болезни составляет 5-15% от всех случаев пигментного ретинита. Х-сцепленная форма означает, что ген, ответственный за возникновение заболевания, находится на Х-хромосоме одного или обоих родителей. Эта форма пигментного ретинита считается одной из наиболее тяжёлых. Наследуется она по Х-сцепленному рецессивному типу, при этом большинство женщин-носительниц мутаций в гене RPGR не имеют жалоб и клинически значимых изменений на сетчатке.

Наиболее распространённая форма Х-сцепленного пигментного ретинита вызвана мутациями в гене RPGR и составляет до 90% от всех случаев. Из всех зарегистрированных мутаций в гене RPGR 35–55% случаев происходят в 15 экзоне (ORF15). Менее частые формы вызваны мутациями в генах RP2 и OFD1.

Клинические симптомы Х-сцепленного пигментного ретинита включают в себя:

  • низкое зрение в темноте (никталопия);
  • сужение полей зрения;
  • ложное ощущение световых вспышек, искр, светящихся линий, пятен, колец (фотопсия);
  • светобоязнь (фотофобия);
  • нарушение цветовосприятия (дисхроматопсия).

Х-сцепленный пигментный ретинит характеризуется ранним началом, выраженной тяжестью течения и быстрым прогрессированием заболевания. В течение первых десяти лет жизни больные обычно обращаются с жалобами на низкое зрение в темноте, во второй декаде — на сужение поля зрения, к четвертой декаде жизни — на серьёзную потерю зрения (менее 10%).

При осмотре на глазном дне обнаруживаются все характерные признаки пигментного ретинита: пигментные отложения на сетчатке (костные тельца), сужение сосудов сетчатки, восковидная бледность диска зрительного нерва, помутнение под задней капсулой хрусталика (осложнённая катаракта) и резкое снижение или отсутствие амплитуды на электроретинограмме.

Своевременно установленный диагноз позволяет:

  • понять прогноз течения заболевания у конкретного пациента;
  • избежать излишних клинических исследований, консультаций и лечебных мероприятий, проводимых пациенту;
  • провести персонализированное планирование социальной помощи и профессиональной ориентации пациента;
  • запланировать деторождение в отягощённых семьях.

В настоящее время проводится разработка геннотерапевтического препарата для лечения Х-сцепленного пигментного ретинита, вызванного мутациями в гене RPGR.


Получить консультацию генетика в нашем центре можно очно и онлайн, обратившись по телефону 8 800 250 90 75.

1— Посмотреть лекцию Пигментный ретинит: диагностика можно на нашем канале Genetico lab:

2 — Типы наследования заболеваний, вебинар:

с 13.00-20.25 мин

Закрыть




    ОнлайнВ центре



            Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением












                Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением








                  Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением








                        Ваше имя (обязательно)

                        Ваш e-mail (обязательно)

                        Тема

                        Сообщение