fbpx

Болезнь Беста (Best disease)

19 декабря 2022 г

Болезнь Беста (вителлиформная макулярная дистрофия Беста, макулярная дистрофия Беста) наследственная дистрофия сетчатки, генетическое заболевание в подавляющем большинстве случаев с аутосомно-доминантным, реже с аутосомно-рецессивным типом наследования[1]. Заболевание обычно поражает только сетчатку без поражения других органов и систем.

Распространённость болезни Беста составляет 1 на 10 000 человек, при этом одинаково часто болеют и мужчины, и женщины.

Клинические симптомы включают в себя:

  • снижение остроты зрения вдаль, в близи;
  • возможны сложности с распознаванием и работой с мелкими деталями, текстом;
  • возможно нарушение цветовосприятия (дисхроматопсия);
  • поле зрение длительное время остается в норме. Однако, на поздних стадиях возникает дефект в центре поля зрения (скотома).

Заболевание обусловлено мутациями в гене BEST1. Однако, приблизительно у 5% людей с мутацией BEST1 будет нормальная или почти нормальная сетчатка.

Манифестация болезни Беста происходит в первые два десятилетия жизни. Однако существует вителлиформная макулярная дистрофия с поздним началом или вителлиформная макулодистрофия взрослых, с началом клинических проявлений после 40-50 лет.

Согласно наиболее часто используемой клинической классификации можно выделить пять основных стадий, которые заболевание проходит в течении длительного времени (обычно 2-3 десятилетия):

  • превителлиформную/субклиническую (острота зрения с максимальной коррекцией 1,0);
  • вителлиформную (острота зрения с максимальной коррекцией от 0,3 до 1,0);
  • псевдогипопиона (острота зрения с максимальной коррекцией от 0,3 до 1,0);
  • вителлируптивная или стадия яичницы-болтуньи. На этом этапе острота зрения начинает снижаться до 0,15;
  • атрофическая или стадия рубца. Эта стадия обычно наступает после 40 лет. Острота зрения с максимальной коррекцией ниже 0,1.

Упрощенная классификация делит заболевание на три стадии: превителлиформную, вителлиформную и атрофическую.

При типичной форме болезни Беста на глазном дне выявляется одиночное яично-желточное симметричное субретинальное отложение в центре сетчатки (макуле). Заболевание двустороннее, однако есть сообщения об одностороннем поражении.

Пациентам необходимо регулярно наблюдаться у офтальмолога для исключения осложнений, требующих хирургического вмешательства, таких как: хориоидальная неоваскулярная мембрана, субретинальный фиброз, макулярное отверстие.

Важным методом клинико-функционального исследования является электроокулография. Исследуемый показатель — коэффициент Ардена, должен быть не менее 1,85. У пациентов с болезнью Беста коэффициент Ардена 1,50 или меньше.

Для постановки правильного диагноза необходимо проведение базового клинико-функционального обследования, данные семейного анамнеза, электроретинография, электроокулография, проверка цветовосприятия, оптическая когерентная томография, фоторегистация, аутофлюоресценция, детальный осмотр глазного дна.

На сегодня, генетического лечения болезни Беста нет.

Пациентам рекомендовано:

  • Наблюдение у офтальмолога, ретинолога не реже 1 раза в год, для раннего выявления возможных осложнений.
  • Сетка Амслера для домашней самодиагностики. Помогает выявить искажения зрительного восприятия (метаморфопсия) на ранней стадии.
  • Консультация генетика.
  • Социальная и психологическая реабилитация пациента и его семьи.

В настоящее время проводится целый ряд клинических исследований болезни Беста.


1 — Посмотреть лекцию о типах наследования заболеваний можно на нашем канале Genetico lab:

с 13.00-20.25 мин

Получить консультацию генетика в нашем центре можно очно и онлайн, обратившись по телефону 8 800 250 90 75.

Закрыть




    ОнлайнВ центре



            Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением












                Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением








                  Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением








                        Ваше имя (обязательно)

                        Ваш e-mail (обязательно)

                        Тема

                        Сообщение