Болезнь Беста (вителлиформная макулярная дистрофия Беста, макулярная дистрофия Беста) наследственная дистрофия сетчатки, генетическое заболевание в подавляющем большинстве случаев с аутосомно-доминантным, реже с аутосомно-рецессивным типом наследования[1]. Заболевание обычно поражает только сетчатку без поражения других органов и систем.
Распространённость болезни Беста составляет 1 на 10 000 человек, при этом одинаково часто болеют и мужчины, и женщины.
Клинические симптомы включают в себя:
снижение остроты зрения вдаль, в близи;
возможны сложности с распознаванием и работой с мелкими деталями, текстом;
возможно нарушение цветовосприятия (дисхроматопсия);
поле зрение длительное время остается в норме. Однако, на поздних стадиях возникает дефект в центре поля зрения (скотома).
Заболевание обусловлено мутациями в гене BEST1. Однако, приблизительно у 5% людей с мутацией BEST1 будет нормальная или почти нормальная сетчатка.
Манифестация болезни Беста происходит в первые два десятилетия жизни. Однако существует вителлиформная макулярная дистрофия с поздним началом или вителлиформная макулодистрофия взрослых, с началом клинических проявлений после 40-50 лет.
Согласно наиболее часто используемой клинической классификации можно выделить пять основных стадий, которые заболевание проходит в течении длительного времени (обычно 2-3 десятилетия):
превителлиформную/субклиническую (острота зрения с максимальной коррекцией 1,0);
вителлиформную (острота зрения с максимальной коррекцией от 0,3 до 1,0);
псевдогипопиона (острота зрения с максимальной коррекцией от 0,3 до 1,0);
вителлируптивная или стадия яичницы-болтуньи. На этом этапе острота зрения начинает снижаться до 0,15;
атрофическая или стадия рубца. Эта стадия обычно наступает после 40 лет. Острота зрения с максимальной коррекцией ниже 0,1.
Упрощенная классификация делит заболевание на три стадии: превителлиформную, вителлиформную и атрофическую.
При типичной форме болезни Беста на глазном дне выявляется одиночное яично-желточное симметричное субретинальное отложение в центре сетчатки (макуле). Заболевание двустороннее, однако есть сообщения об одностороннем поражении.
Пациентам необходимо регулярно наблюдаться у офтальмолога для исключения осложнений, требующих хирургического вмешательства, таких как: хориоидальная неоваскулярная мембрана, субретинальный фиброз, макулярное отверстие.
Важным методом клинико-функционального исследования является электроокулография. Исследуемый показатель — коэффициент Ардена, должен быть не менее 1,85. У пациентов с болезнью Беста коэффициент Ардена 1,50 или меньше.
Для постановки правильного диагноза необходимо проведение базового клинико-функционального обследования, данные семейного анамнеза, электроретинография, электроокулография, проверка цветовосприятия, оптическая когерентная томография, фоторегистация, аутофлюоресценция, детальный осмотр глазного дна.
На сегодня, генетического лечения болезни Беста нет.
Пациентам рекомендовано:
Наблюдение у офтальмолога, ретинолога не реже 1 раза в год, для раннего выявления возможных осложнений.
Сетка Амслера для домашней самодиагностики. Помогает выявить искажения зрительного восприятия (метаморфопсия) на ранней стадии.
Консультация генетика.
Социальная и психологическая реабилитация пациента и его семьи.
В настоящее время проводится целый ряд клинических исследований болезни Беста.
Консультация врача-генетика, офтальмогенетика
В нашей лаборатории вы можете получить консультацию специалиста офтальмолога-генетика, и по её итогам пройти генетическое обследование с выдачей заключения о характере патогенных вариантов в исследованных генах и дальнейшей тактике ведения пациента. Во многих случаях это позволит уточнить возможности проведения хирургического, консервативного или поддерживающего лечения, а также даст информацию о путях наследования поражения и возможности избежать передачу болезни потомству при планировании следующих/последующих беременностей.
1 — Посмотреть лекцию о типах наследования заболеваний можно на нашем канале Genetico lab:
с 13.00-20.25 мин
Получить консультацию генетика в нашем центре можно очно и онлайн, обратившись по телефону 8 499 216 81 87
Также, вам может быть интересно
Наследственные заболевания глаз
Наследственные заболевания глаз – это группа генетических патологий, характеризуемая нарушением функций органов зрения. Она связана с мутациями определенных генов, которые кодируют белки, вовлеченные в формирование структуры и функции части зрительной системы.
