Перечень и краткое определение генетических заболеваний глаз
Наследственные заболевания глаз – это группа генетических патологий, характеризуемая нарушением функций органов зрения. Она связана с мутациями определенных генов, которые кодируют белки, вовлеченные в формирование структуры и функции части зрительной системы.
Перечень и краткое определение генетических заболеваний глаз
К наследственным заболеваниям глаз относятся:
Аниридия – генетическое заболевание, характеризующееся отсутствием радужной оболочки. Оно связано с мутациями гена PAX6, который кодирует белок, играющий ключевую роль в развитии тканей органов зрения[1].
Семейная ретинобластома – наследственная болезнь, которая связана с формированием злокачественных новообразований в сетчатке глаза. Провоцируется мутациями в гене RB1, который кодирует белок, принимающий непосредственное участие в контроле клеточного цикла[2].
Хроническая наружная офтальмоплегия – прогрессирующее заболевание, характеризующееся опущением века и нарушением функциональной активности глазодвигательных мышц. Болезнь связана с мутациями ряда генов, которые приводят к дисфункции митохондрий[3].
Хороидеремия – наследственная болезнь, связанная с нарушением зрения в темноте и потерей его остроты из-за нарушения целостности сетчатки и фоторецепторов глаза. Она вызвана мутациями гена CHM, которые приводят к нарушению процессов пренилирования и дефициту белков трансмиттеров[4].
Болезнь Штаргардта – генетическое заболевание глаз, связанное с прогрессирующей потерей зрения и мутациями ряда генов, ответственных за функциональную активность этих органов[5].
Амавроз Лебера – генетический синдром, который характеризуется нарушением структуры и функции сетчатки и сопровождается снижением и потерей зрения. Связан с мутациями восемнадцати генов, ответственных за целостность сетчатки глаза[6].
Кератоконус – заболевание, характеризующееся деформациями роговицы под действием повышенного внутриглазного давления, что приводит к снижению остроты зрения. Патология связана с мутациями генов VSX1 и TUBA3D, которые ведут к истончению части фиброзной оболочки и формированию неправильного астигматизма[7].
Болезнь Норри – редкий синдром, который связан с аномалиями развития сетчатки и врожденной слепотой. Причиной данной патологии являются мутации гена NDP, который кодирует белок норрин[8].
Возрастная макулярная дегенерация – наследственная болезнь сетчатки, которая вызывает стремительно прогрессирующую потерю зрения. Связана с мутациями более тридцати генов, ответственных за формирование внутренней оболочки глаза[9].
Пигментный ретинит – редкая врожденная наследственная болезнь, связанная с изменениями сетчатки глаза. Приводит к ночной слепоте, светобоязни и потере зрения. Заболевания ассоциировано с мутациями генов, которые кодируют белки, вырабатывающиеся в пигментной эпителии сетчатки и участвующие в ретиноидном цикле[10].
Этот список не является исчерпывающим, так как наследственные заболевания глаз – это весьма обширная группа патологий органов зрения, которая постоянно пополняется открытиями в области медицины.
Профилактика и ранние методы диагностики
Офтальмо-панель
Наиболее полная мультигенная панель, в рамках которой методом секвенирования нового поколения (NGS) проводится определение возможных генетических причин болезней глаз.
К методам профилактики относят снижение нагрузки на глаза, специальные упражнения, сокращение длительности использования гаджетов, организацию режима освещения помещения и ежегодные профилактические осмотры. Если у родителей диагностированы наследственные заболевания органов зрения, то необходимо проведение генетического анализа для оценки риска их передачи ребенку.
К методам ранней диагностики, благодаря которым возможно своевременное лечение, улучшающее уровень жизни пациента, относятся: измерение остроты зрения и рефракции, осмотр глазного дна и определение резерва аккомодации.
Список используемых источников:
Landsend ECS, Lagali N, Utheim TP. Congenital aniridia — A comprehensive review of clinical features and therapeutic approaches. Surv Ophthalmol. 2021 Nov-Dec;66(6):1031-1050. doi: 10.1016/j.survophthal.2021.02.011. Epub 2021 Mar 4. PMID: 33675823.
Ancona-Lezama D, Dalvin LA, Shields CL. Modern treatment of retinoblastoma: A 2020 review. Indian J Ophthalmol. 2020 Nov;68(11):2356-2365. doi: 10.4103/ijo.IJO_721_20. PMID: 33120616; PMCID: PMC7774148.
MacDonald IM, Hume S, Zhai Y, Xu M. Choroideremia. 2003 Feb 21 [updated 2021 Mar 4]. In: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2022. PMID: 20301511.
Tsang SH, Sharma T. Stargardt Disease. Adv Exp Med Biol. 2018;1085:139-151. doi: 10.1007/978-3-319-95046-4_27. PMID: 30578500.
Santodomingo-Rubido J, Carracedo G, Suzaki A, Villa-Collar C, Vincent SJ, Wolffsohn JS. Keratoconus: An updated review. Cont Lens Anterior Eye. 2022 Jun;45(3):101559. doi: 10.1016/j.clae.2021.101559. Epub 2022 Jan 4. PMID: 34991971.
Santodomingo-Rubido J, Carracedo G, Suzaki A, Villa-Collar C, Vincent SJ, Wolffsohn JS. Keratoconus: An updated review. Cont Lens Anterior Eye. 2022 Jun;45(3):101559. doi: 10.1016/j.clae.2021.101559. Epub 2022 Jan 4. PMID: 34991971.
Болезнь Беста (вителлиформная макулярная дистрофия Беста, макулярная дистрофия Беста) наследственная дистрофия сетчатки, генетическое заболевание в подавляющем большинстве случаев с аутосомно-доминантным, реже с аутосомно-рецессивным типом наследования.
