fbpx

Наследственные дистрофии / Дисфункции сетчатки

10 ноября 2022 г

Болезнь Штаргардта

Болезнь Штаргардта[1]— наследственная дистрофия сетчатки, генетическое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования[2]. Оно характеризуется изолированностью — то есть проявляется дистрофическими изменениями только лишь сетчатки, и преимущественно в её центральной области, без поражения других органов и систем.

Распространённость этого заболевания составляет 1 на 8.000 — 1 на 10.000 человек, при этом одинаково часто болеют и мужчины, и женщины.

Клинические симптомы включают в себя:

  • снижение остроты зрения вдаль, в близь;
  • нарушение цветовосприятия (дисхроматопсия);
  • светочувствительность;
  • удлинение темновой адаптации (адаптация зрения к темноте) по мере прогрессирования заболевания.

В 80% случаев болезнь Штаргардта связана с мутациями в гене ABCA4, и уже более 1200 мутаций идентифицированы как патогенные. Для некоторых мутаций выявлена связь с тем, как будет протекать заболевание.

Заболевание проявляется впервые обычно на первом-втором десятилетии жизни. Существует также поздняя манифестация — после 40 и вплоть до 70 лет. Наиболее частые жалобы при первом обращении к врачу — снижение остроты зрения вблизи, светочувствительность. В центре сетчатки и на средней периферии выявляют множественные жёлто-белые «пятна». Со временем происходит постепенное, но неуклонное прогрессирование заболевания. Болезнь имеет четыре стадии, и прогноз по зрению не благоприятный.

На сегодня лечение для болезни Штаргардта отсутствует, но для облегчения симптомов и замедления развития заболевания пациентам рекомендовано:

  • Ношение очков со светофильтрами.
  • При болезни Штаргардта, связанной с мутациями в гене ABCA4, избегать применения препаратов, содержащих витамин А.
  • Наблюдение у офтальмолога.
  • Социальная и психологическая реабилитация пациента и его семьи.

Кроме того, в настоящее время проводится разработка геннотерапевтического препарата для лечения болезни Штаргардта, вызванной мутациями в гене ABCA4.


1 — Посмотреть лекцию о Болезни Штаргардта можно на нашем канале Genetico lab.

2 — Типы наследования заболеваний, вебинар:

с 13.00-20.25 мин

Получить консультацию генетика в нашем центре можно очно и онлайн, обратившись по телефону 8 800 250 90 75.


Ахроматопсия

Ахроматопсия — врождённое заболевание сетчатки с аутосомно-рецессивным типом наследования[1]. Оно характеризуется снижением или полным отсутствием функции колбочек сетчатки. Распространённость заболевания составляет 1 на 30.000 — 1 на 50.000 человек, мужчины и женщины болеют одинаково часто. Это заболевание является изолированным — то есть проявляется лишь поражением сетчатки, без поражения других органов и систем.

Клинические симптомы включают в себя:

  • нистагм (непроизвольные колебательные движения глаз);
  • светобоязнь;
  • низкое зрение в очках и без них;
  • полное или частичное нарушение цветовосприятия.

Ахроматопсия связана с мутациями в одном из шести генов: CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C, PDE6H, ATF6. По статистике мутации в генах CNGA3 и CNGB3 ответственны приблизительно за 70-80% всех случаев заболевания. Более ста мутаций в гене CNGA3 и более пятидесяти в гене CNGB3 идентифицированы как патогенные для ахроматопсии, то есть влияющие на возникновение заболевания.

Наиболее частые жалобы при первом обращении к врачу — появление у ребёнка светобоязни и нистагма. Клиническое исследование в необходимом объёме, консультация врача генетика, а также проведение генетического исследования позволит своевременно поставить точный диагноз. Постановка диагноза позволит:

  • понять прогноз течения заболевания у конкретного пациента;
  • избежать излишних клинических исследований, консультаций и лечебных мероприятий, проводимых пациенту;
  • провести персонализированное планирование социальной помощи и профессиональной ориентации пациента.

Прогноз по зрению относительно благоприятный, обязательно ношение очков со светофильтрами.

В настоящее время проводится разработка геннотерапевтического препарата для лечения ахроматопсии, вызванной мутациями в генах CNGA3 и CNGB3.


Получить консультацию генетика в нашем центре можно очно и онлайн, обратившись по телефону 8 800 250 90 75.

1 — Посмотреть лекцию о типах наследования заболеваний можно на нашем канале Genetico lab:

с 13.00-20.25 мин

Закрыть




    ОнлайнВ центре



            Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением












                Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением








                  Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением








                        Ваше имя (обязательно)

                        Ваш e-mail (обязательно)

                        Тема

                        Сообщение