Болезнь Штаргардта[1]— наследственная дистрофия сетчатки, генетическое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования[2]. Оно характеризуется изолированностью — то есть проявляется дистрофическими изменениями только лишь сетчатки, и преимущественно в её центральной области, без поражения других органов и систем.
Распространённость этого заболевания составляет 1 на 8.000 — 1 на 10.000 человек, при этом одинаково часто болеют и мужчины, и женщины.
Клинические симптомы включают в себя:
снижение остроты зрения вдаль, в близь;
нарушение цветовосприятия (дисхроматопсия);
светочувствительность;
удлинение темновой адаптации (адаптация зрения к темноте) по мере прогрессирования заболевания.
В 80% случаев болезнь Штаргардта связана с мутациями в гене ABCA4, и уже более 1200 мутаций идентифицированы как патогенные. Для некоторых мутаций выявлена связь с тем, как будет протекать заболевание.
Заболевание проявляется впервые обычно на первом-втором десятилетии жизни. Существует также поздняя манифестация — после 40 и вплоть до 70 лет. Наиболее частые жалобы при первом обращении к врачу — снижение остроты зрения вблизи, светочувствительность. В центре сетчатки и на средней периферии выявляют множественные жёлто-белые «пятна». Со временем происходит постепенное, но неуклонное прогрессирование заболевания. Болезнь имеет четыре стадии, и прогноз по зрению не благоприятный.
На сегодня лечение для болезни Штаргардта отсутствует, но для облегчения симптомов и замедления развития заболевания пациентам рекомендовано:
Ношение очков со светофильтрами.
При болезни Штаргардта, связанной с мутациями в гене ABCA4, избегать применения препаратов, содержащих витамин А.
Наблюдение у офтальмолога.
Социальная и психологическая реабилитация пациента и его семьи.
Кроме того, в настоящее время проводится разработка геннотерапевтического препарата для лечения болезни Штаргардта, вызванной мутациями в гене ABCA4.
1 — Посмотреть лекцию о Болезни Штаргардта можно на нашем канале Genetico lab.
2 — Типы наследования заболеваний, вебинар:
с 13.00-20.25 мин
Получить консультацию генетика в нашем центре можно очно и онлайн, обратившись по телефону 8 499 216 81 87.
Ахроматопсия
Ахроматопсия — врождённое заболевание сетчатки с аутосомно-рецессивным типом наследования[1]. Оно характеризуется снижением или полным отсутствием функции колбочек сетчатки. Распространённость заболевания составляет 1 на 30.000 — 1 на 50.000 человек, мужчины и женщины болеют одинаково часто. Это заболевание является изолированным — то есть проявляется лишь поражением сетчатки, без поражения других органов и систем.
Клинические симптомы включают в себя:
нистагм (непроизвольные колебательные движения глаз);
светобоязнь;
низкое зрение в очках и без них;
полное или частичное нарушение цветовосприятия.
Ахроматопсия связана с мутациями в одном из шести генов: CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C, PDE6H, ATF6. По статистике мутации в генах CNGA3 и CNGB3 ответственны приблизительно за 70-80% всех случаев заболевания. Более ста мутаций в гене CNGA3 и более пятидесяти в гене CNGB3 идентифицированы как патогенные для ахроматопсии, то есть влияющие на возникновение заболевания.
Наиболее частые жалобы при первом обращении к врачу — появление у ребёнка светобоязни и нистагма. Клиническое исследование в необходимом объёме, консультация врача генетика, а также проведение генетического исследования позволит своевременно поставить точный диагноз. Постановка диагноза позволит:
понять прогноз течения заболевания у конкретного пациента;
избежать излишних клинических исследований, консультаций и лечебных мероприятий, проводимых пациенту;
провести персонализированное планирование социальной помощи и профессиональной ориентации пациента.
Прогноз по зрению относительно благоприятный, обязательно ношение очков со светофильтрами.
В настоящее время проводится разработка геннотерапевтического препарата для лечения ахроматопсии, вызванной мутациями в генах CNGA3 и CNGB3.
Консультация врача-генетика, офтальмогенетика
В нашей лаборатории вы можете получить консультацию специалиста офтальмолога-генетика, и по её итогам пройти генетическое обследование с выдачей заключения о характере патогенных вариантов в исследованных генах и дальнейшей тактике ведения пациента. Во многих случаях это позволит уточнить возможности проведения хирургического, консервативного или поддерживающего лечения, а также даст информацию о путях наследования поражения и возможности избежать передачу болезни потомству при планировании следующих/последующих беременностей.
1 — Посмотреть лекцию о типах наследования заболеваний можно на нашем канале Genetico lab:
с 13.00-20.25 мин
Также, вам может быть интересно
Наследственные заболевания глаз
Наследственные заболевания глаз – это группа генетических патологий, характеризуемая нарушением функций органов зрения. Она связана с мутациями определенных генов, которые кодируют белки, вовлеченные в формирование структуры и функции части зрительной системы.
Болезнь Беста (вителлиформная макулярная дистрофия Беста, макулярная дистрофия Беста) наследственная дистрофия сетчатки, генетическое заболевание в подавляющем большинстве случаев с аутосомно-доминантным, реже с аутосомно-рецессивным типом наследования.
