ПГТ-консультирование – это услуга по организации всех этапов ПГТ: от консультации семейной пары и определения возможности проведения и предполагаемых рисков ПГТ, до передачи результатов генетического тестирования врачу-репродуктологу.
Услуга ПГТ-консультирования предоставляется как самим пациентам, которым требуется проведение ПГТ, так и всем специалистам, задействованным в цикле ЭКО для такой семьи.
Организация преимплантационного генетического тестирования (ранее - преимплантационная генетическая диагностика, ПГТ) – это комплексный процесс, требующий координации работы многих специалистов: врачей-репродуктологов, эмбриологов, генетиков, а также служб, обеспечивающих пересылку биоматериалов. ПГТ обычно выполняется в четко ограниченные сроки, т.к. эмбрион не может развиваться вне организма матери больше 6 дней и должен быть либо перенесен в матку, либо криоконсервирован в конце этого срока. Биопсийный материал является уникальным и не может быть взят повторно.
Важнейшим фактором успеха ПГТ является участие в работе ПГТ-консультанта – человека, который выступает в роли связующего звена между семьей и всеми специалистами, вовлеченными в процесс подготовки к ПГТ и самому тестированию.
ПГТ-консультант сопровождает и контролирует процесс на всех уровнях – от получения ДНК членов семьи для предварительной разработки диагностики до передачи рекомендаций генетической лаборатории врачу-репродуктологу.
ПГТ-консультант защищает интересы пациента, разъясняет ему особенности, возможности и ограничения методов ПГТ, помогает выбрать оптимальную стратегию диагностики с учетом показаний к ПГТ и других факторов. Он следит за тем, чтобы все этапы подготовки и тестирования были пройдены в срок, участвует в валидации специалистов, вовлеченных в ПГТ, предлагает методы контроля качества работы.
семьям, направленным на ПГТ или рассматривающим такую возможность;
семьям с многократными неудачными попытками ЭКО;
семьям с детьми, у которых выявлено наследственное заболевание;
семьям, проводившим ПГТ в прошлом, и желающим уточнить значение полученных результатов.
Запись на консультацию
Проведение консультации с целью определения показаний к ПГТ, возможности и преимущества ПГТ, обсуждения метода исследования, типа клеток, которые будут взяты для анализа, возможные риски, стоимость и сроки диагностики, альтернативные варианты и т.д.
Помощь в выборе клиники (если еще не выбрана)
Обратитесь к своему лечащему врачу или ПГТ-консультанту
ПГТ-консультант расскажет о возможности проведения ПГТ, разработает для вас индивидуальную схему диагностики и многое другое
Дальнейшей организационной работой по проведению преимплантационной диагностики занимается ПГТ-консультант
Результаты выдаются в виде письменного заключения во время приема у ПГТ-консультанта
Специалисты
Мусатова Елизавета Валерьевна
Медицинский директор, Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук
Ветрова Наталья Владимировна
Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук
Гусева Маргарита Владимировна
Врач-генетик, ПГТ-консультант
Ряжская Светлана Андреевна
Врач-генетик
Рослова Татьяна Андреевна
Врач-генетик
Заклязьминская Елена Валерьевна
Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук
Прибыток (Шурыгина) Мария Федоровна
Врач-генетик, Офтальмогенетик, Кандидат медицинских наук
Медицинский директор, Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным анамнезом (привычное невынашивание беременности, пороки развития плода/новорожденного, хромосомная и моногенная патология у детей).
Консультирование пар, планирующих беременность с помощью ВРТ.
Консультирование по результатам исследования материала неразвивающейся беременности (анализ кариотипа, хромосомный микроматричный анализ, секвенирование).
Консультирование по вопросам пренатального экзомного секвенирования.
Консультирование по вопросам всех видов преимплантационного генетического тестирования (ПГТ): на хромосомные аномалии, моногенные заболевания, определение тканесовместимости.
Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук
Осуществляет медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности), планирующих беременность с помощью высокорепродуктивных технологий (ВРТ);
Проводит консультирование по вопросам преимплантационного генетического тестирования (ПГТ);
Консультирует по результатам генетических тестов, в том числе полноэкзомного и полногеномного секвенирования.
Медико-генетическое консультирование по вопросам моногенных заболеваний и хромосомной наследственной патологии;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности);
Консультирование по вопросам проведения преимплантационного генетического тестирования (ПГТ)
Медико-генетическое консультирование по вопросам моногенных заболеваний и хромосомной наследственной патологии;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).
Медико-генетическая консультация по вопросам мужского и женского факторов бесплодия;
Консультирование по вопросам невынашивания беременности;
Выявление хромосомной, моногенной патологии;
Консультирование семей с подозрением на наследственную онкологическую патологию;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).
Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук
Медико-генетическая консультация по вопросам ДНК-диагностики наследственных заболеваний;
Консультирование по вопросам интерпретации результатов секвенирования нового поколения;
Медико-генетическое консультирование пациентов по вопросам наследственных причин внезапной смерти, наследственных нарушений сердечного ритма, семейных и спорадических случаев кардиомиопатий (гипертрофической, дилатационной, синдрома некомпактного миокарда левого желудочка, аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка), дисплазий соединительной ткани; врождённых пороков сердца, врождённых нарушений болевой чувствительности и полинейропатий, наследственных болезней обмена веществ, фармакогенетики и других наследственных заболеваний.
Врач-генетик, Офтальмогенетик, Кандидат медицинских наук
Медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией органа зрения, изолированной или синдромальной. Врожденными пороками развития глаз.
ПГТ-консультированиеПоместите услугу в корзину сейчас, чтобы вернуться к ней позжеВ корзину
