Консультация офтальмогенетика

Развитие молекулярной биологии и генетики даёт новые возможности для разработки методов диагностики и лечения заболеваний глаз.
Технологии секвенирования ДНК позволяют во многих случаях быстро установить молекулярные причины конкретных заболеваний. Сведения о новых мутациях и их роли в этиологии и патогенезе расстройств органа зрения постоянно пополняются, в результате чего часто пересматривается классификация заболеваний. Использование в диагностике глазных болезней только клинических критериев осложняется большой вариабельностью симптоматических проявлений при том или ином заболевании. Всё большее число глазных заболеваний может быть верно и своевременно распознано только с помощью молекулярно-генетического анализа, и их применение уже становится стандартом в клинической науке и практике.

Новые возможности лечения заболеваний органа зрения, такие как генная терапия, также подчёркивают необходимость точной информации на молекулярном уровне. Таким образом, генетические исследования и основанная на них классификация разнообразных поражений органа зрения решает как диагностические, так и терапевтические задачи.

На данный момент изучены молекулярно-генетические основы при многочисленных поражениях органа зрения, включающих практически все описанные в настоящее время глазные заболевания и синдромы. Для большинства из них установлена связь с проявлениями заболевания глаз. Накоплена клиническая, диагностическая и генетическая информация о более чем 650 наследуемых состояниях с глазными симптомами. Знание типов наследования позволяет решить многие проблемы, связанные с планированием беременности и рождением ребёнка без поражения глаз.

В нашей лаборатории вы можете получить консультацию специалиста офтальмолога-генетика, и по её итогам пройти генетическое обследование с выдачей заключения о характере патогенных вариантов в исследованных генах и дальнейшей тактике ведения пациента. Во многих случаях это позволит уточнить возможности проведения хирургического, консервативного или поддерживающего лечения, а также даст информацию о путях наследования поражения и возможности избежать передачу болезни потомству при планировании следующих/последующих беременностей.

Мы выполняем хромосомный микроматричный анализ, а также все виды исследований методом NGS: Офтальмо-панель, включающая анализ 443 генов, связанных с развитием наследственных заболеваний глаз, полноэкзомное и полногеномное секвенирование, секвенирование по Сэнгеру.

Обращение к офтальмологу-генетику позволит:

Установить точный диагноз наследственной патологии органа зрения.
Определить тип наследования заболевания.
Оценить величину риска рождения ребёнка с наследственным заболеванием органов зрения и оказание помощи в принятии решения.
В ряде случаев получить информацию о новых терапевтических опциях.
При необходимости провести пренатальную (дородовую) диагностику, в том числе преимплантационное генетическое тестирование.

Симптомы, указывающие на возможность генетически обусловленных поражений органа зрения:

Колобома верхнего века, колобома нижнего века, колобома радужки, колобома цилиарного тела, колобома сетчатки, колобома хориоидеи, колобома зрительного нерва
Никталопия (ночная слепота), стационарная, прогрессирующая
Врожденная катаракта
Микрофтальм, микрофтальм с колобомой
Микрокорнеа
Макрокорнеа
Задний эмбриотоксон
Гипертелоризм
Синофриз
Врожденная гипертрофия пигментного эпителия сетчатки
Врожденный нистагм, горизонтальный нистагм
Атрофия зрительного нерва, частичная атрофия зрительного нерва
Альбинизм, глазной альбинизм, глазо-кожный альбинизм
Передний лентиконус, задний лентиконус
Дистрофия/абиотрофия сетчатки, колбочко-палочковая дистрофия сетчатки, палочко-колбочковая дистрофия сетчатки, палочковая дистрофия сетчатки, колбочковая дистрофия сетчатки, центральная дистрофия сетчатки, смешанная дистрофия сетчатки, периферическая дистрофия сетчатки, пигментная дистрофия сетчатки (пигментная абиотрофия сетчатки, пигментный ретинит) вителлиформная дистрофия сетчатки (болезнь Беста), паттерн-дистрофии сетчатки, ювенильный ретиношизис
Аниридия, врожденная аниридия, частичная аниридия, полная аниридия
Гиперпигментация склеры
Гипоплазия радужки, передние синехии
Плоская роговица
Эпикантус/эпикант
Врожденный птоз верхнего века, птоз
Частичная атрофия зрительного нерва, атрофия зрительного нерва, гипоплазия зрительного нерва
Врожденная миопия
Хориоретинальная атрофия/дисплазия/дистрофия
Дистрофия роговицы, наследственная дистрофия роговицы (врожденная дистрофия роговицы), первичная дистрофия роговицы, врожденная эндотелиальная дистрофия роговицы, врожденная стромальная дистрофия роговицы
Эктопия зрачка
Наружная офтальмоплегия
Гипоплазия фовеа
Врожденная глаукома
Иридогониодисгенез
Микрокория
Склерокорнеа
Сферофакия

Заболевания, при которых установлены генетические причины поражения органа зрения

Абеталипопротеинемия
Аблефарон-макростомии синдром
Акрофациальный дизостоз, тип Цинцинати
Аденоматозный полипоз толстой кишки
Адренолейкодистрофия
Аакарди синдром
Ал Каисси синдром
Алажилля синдром
Алландский глазной синдром, синдром Форсиуса-Эрикссона
Синдром Альпорта
Альстрома синдром
Ангиопатия наследственная с нефропатией, аневризмой и мышечными спазмами
Аниридия
Ахроматопсия
Алкаптонурия
Дисгенез переднего сегмента, Аксенфельда-Ригера аномалия, Аксенфельда-Ригера синдром
Аномалии лица, мозга и переднего сегмента глаза
Синдром Аперта
Первичная врожденная афакия
Дисплазия удушающая торакальная
Атаксия полинейропатия
Атаксия с окуломоторной апраксией
Атаксия телеангиэктазия
Баллера-Герольда синдром
Синдром Барайтсера-Винтера
Горлина синдром (синдром базальноклеточных невусов, синдром Горлина-Гольтца)
Атрофия зрительного нерва Бера
Синдром Бьемонда
Барде-Бидля синдром
Кристаллическая дистрофия, корнеоретинальная дистрофия Биетти
Блефароптоз, миопия, эктопия хрусталика
Монохроматизм синих колбочек
Брахио-окуло-фациальный синдром
Синдром Элерса-Данло (Элерса-Данлоса)
Брауна — Виолетта – Ван Лэре синдром
Болезнь Канавана
Церебро-окуло-фацио-скелетный синдром (COFS синдром, синдром Пена-Шокейра)
Врожденная глаукома, ювенильная глаукома
Врожденная миопия
Центральная ареолярная хориоидальная атрофия
Хориодеремия
Болезнь Коактса
Коэна синдром
Колобома верхнего века, колобома нижнего века, колобома радужки, колобома цилиарного тела, колобома сетчатки, колобома хориоидеи, колобома зрительного нерва
Дальтонизм, частичная цветовая слепота
Дистрофия/абиотрофия сетчатки: колбочко-палочковая дистрофия сетчатки, палочко-колбочковая дистрофия сетчатки, палочковая дистрофия сетчатки, колбочковая дистрофия сетчатки, центральная дистрофия сетчатки, смешанная дистрофия сетчатки,
Пигментная дистрофия сетчатки, пигментный ретинит
Вителлиформная макулярная дистрофия, вителлиформная макулярная дегенерация, болезнь Беста
Паттерн дистрофия макулы/ Паттерн дистрофия сетчатки
Ювенильный ретиношизис
Макулярная дистрофия, раннего начала
Макулярная дистрофия северной Каролины
Плоская роговица
Дермоид роговицы, эпибульбарный дермоид
Дистрофия роговицы Фукса, гранулярная дистрофия роговицы, пятнистая дистрофия роговицы, решетчатая дистрофия роговицы, дистрофия роговицы Месманна, задняя аморфная дистрофия роговицы, задняя полиморфная дистрофия роговицы, рецидивирующие эпителиальные эрозии, дистрофия роговицы Шнайдера, субэпителиальная муцинозная дистрофия роговицы, дистрофия роговицы Тиля-Бенке, Гранулярная дистрофия роговицы Авеллино
Криптофтальм
Болезнь Данона
Сотовидная дистрофия сетчатки Дойна
Синдром ретракции Дуэйна
Врожденный дискератоз
Эктопия зрачка
Эктопия хрусталика
Эндотелиальная дистрофия, гипоплазия радужки, врождённая катаракта, истончение стромы
Эктодермальная дисплазия, эктродактилия, макулярная дистрофия
Гипоплазия фовеа
Эксфолиативная глаукома
Наружная офтальмоплегия
Болезнь Фабри
Семейная экссудативная витреоретинопатия
Фиброз экстраокулярных мышц
Белоточечное глазное дно, белоточечная дистрофия сетчатки
Врожденный амавроз Лебера, Амавроз Лебера
Нейропатия Лебера, Атрофия зрительного нерва Лебера
Галловей-Моват синдром, врожденный нефротический синдром
Гапо синдром
Гиллеспи синдром
Гольденхара синдром
Гольмана-Фавре синдром
Синдром Горлина-Чаудри-Мосса
Gyrate Atrophy
Окуло-мандибуло-фациальный синдром (синдром Халлермана-Штрайфа)
Синдром Харбояна
Хеймлер синдром
Синдром Германски-Пудлака
Гомоцистинурия
Болезнь Хантера
Синдром Гурлера
Синдром наследственной гиперферритинемии-катаракты
Гипераксалурия
Гипотрихоз с ювенильной макулярной дистрофией
Синдром Блоха-Сульцбергера, или недержание пигмента
Синдром Жалили/Джалили
Жубера синдром
Синдром Кабуки
Окуло-церебро-фациальный синдром Кауфмана
Синдром Кернса — Сейра
Синдром Кенни-Коффи
Врожденный кератит
Кератоконус
Кноблох синдром
Болезнь Краббе
Дисплазия Книста
КИД-синдром, синдром кератит-ихтиоз-глухота
Болезнь Норума
Леопард синдром (LEOPARD синдром)
Окуло-церебро-ренального синдрома Лоу
Макрофтальм, колобоматозный с микрокорнеа
Синдром Марфана
Маринеску-Шегрена синдром
Синдром Марото—Лами (мукополисахаридоз VI типа), синдром Моркио, (мукополисахаридоз IV типа), Санфилиппо синдром (мукополисахаридоз III типа)
Синдром Маршалла
Синдром Меккеля-Грубера, дизэнцефалия спланхнокистозная
Мегалокорнеа, мегалокорнеа-эктопия хрусталика-сферофакия
Синдром MELAS
Анофтальм, анофтальмия
Микрофтальмия, микрофтальм, микрофтальм с колобомой, микрофтальм с катарактой
Врожденная миопия и глухота
Нанофтальм, нанофтальм с пигментным ретинитом, нанофтальм с ретинопатией
Нейрофиброматоз тип I, нейрофиброматоз тип II
Нейрональный цероидный липофусциноз
Врожденная стационарная ночная слепота
Нунана синдром
Болезнь Норри
Глазо-зубо-пальцевой синдром
Окуломоторная апроксия
Болезнь Огуши
Рото-лице-пальцевой (оро-фацио-дигитальный) синдром
Нарушение биогенеза пероксисом, болезнь Цельвегера, Хеймлера синдром, неонатальная адренолейкодистрофия, синдром/болезнь Рефсума
Первичное персистирующее гиперпластическое стекловидное тело (ППГСТ)
Аномалия Петерса
Синдром Пфайффера
Пирсона синдром
Пигментная паравенозная хориоретинальная атрофия
Эластическая псевдоксантома
Ретинобластома
Рубинштейна-Тейби синдром
Склерокорнеа
Синдром Сенгера
Сениора-Локена синдром
Септооптическая дисплазия
Синдром SHORT
Синдром Смита-Лемли-Опица
Синдром Смит—Магенис, синдром Смита—Магениса
Сферофакия
Болезнь Штаргардта, дистрофия сетчатки Штаргардта
Стиклера синдром
Болезнь Тея-Сакса
Синдром Тричера Коллинз
Туберозный склероз
Ашера синдром (Ушера синдром)
Болезнь Гиппеля — Линдау
Синдром Ваарденбурга
Вагнера синдром
Синдром Уокера-Варбурга
Синдром Уотсона
Синдром Маркезани
Синдром Вильямса, синдром Уильямса
Болезнь Вильсона — Коновалова
DIDMOAD-синдром, синдром Вольфрама