genetico
Главная / Прайсы / Наиболее частые наследственные заболевания и состояния РФ  / Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск крупных делеций и дупликаций в гене DMD

Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск крупных делеций и дупликаций в гене DMD

Срок выполнения анализов
14 рабочих дней

Стоимость исследования
8450 рублей

Заказать Получить консультацию

Описание

Показания

Подготовка

Как пройти исследование?

Результаты

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна – Х-сцепленное рецессивное нервно-мышечное заболевание, обусловленное мутацией в гене дистрофина (DMD) и характеризующееся прогрессирующей слабостью и атрофией мышц с утратой способности к самостоятельному передвижению, развитием кардиомиопатии и дыхательных нарушений.

Мышечная дистрофия Беккера имеет позднее начало и более легкое течение.

МКБ-10 Класс VI Болезни Нервной системы, блок «G70-G73 Болезни нервно-мышечного синапса и мышц» рубрика «G71 Первичные поражения мышц» G71.0

Мышечная дистрофия входит в Перечень редких болезней, опубликованный на сайте МЗ РФ.

Определение Распространенность в Европе 1: 5 000 рожденных мальчиков.

Ожидаемая распространенность в России – 1: 5 000 рожденных мальчиков.

Ген дистрофина DMD локализован на коротком плече Х-хромосомы (локус Xp21.2–р21.1). Это один из самых больших генов человека, поэтому в нем так часто возникают спорадические мутации (до 40%).

Заболевание в 60% случаев наследуется мальчиками от женщин-носительниц, как типичное Х-сцепленное рецессивное заболевание. То есть болеют, как правило, мальчики, а девочки являются бессимптомными носительницами.

Первые симптомы болезни возникают в возрасте от 3 до 5 лет, ее течение неуклонно прогрессирующее, приводящее к летальному исходу до 25-летнего возраста.

  • Подозрение на миодистрофию Дюшенна/Беккера.
  • Подготовка к беременности для женщин – с целью исключения бессимптомного носительства мутации.
  • Наличие родственника с делецией/дупликацией в гене DMD.
  • Обращение в лабораторию Genetico.
  • Забор биоматериала (кровь из вены).
  • Проведение ДНК-тестирования, методом MLPA.
  • Выдача лабораторного заключения.
  • При необходимости по результатам тестирования возможно прохождение медико-генетической консультации у врача-генетика.
  • Для проведения исследования необходимо сдать кровь из вены.
  • В день сдачи анализа не рекомендуется употреблять жирную пищу.

Проведено исследование количества копий 1-79 экзонов гена дистрофина (DMD) методом MLPA.

В результате у обследуемой зарегистрировано по 2 копии всех исследованных экзонов гена DMD, что говорит об отсутствии крупных делеций и дупликаций в гене DMD.




Специалисты

Мусатова Елизавета Валерьевна

Мусатова Елизавета Валерьевна

Медицинский директор, Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук
Ветрова Наталья Владимировна

Ветрова Наталья Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук
Гусева Маргарита Владимировна

Гусева Маргарита Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант
Ряжская Светлана Андреевна

Ряжская Светлана Андреевна

Врач-генетик
Рослова Татьяна Андреевна

Рослова Татьяна Андреевна

Врач-генетик
Заклязьминская Елена Валерьевна

Заклязьминская Елена Валерьевна

Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук
Прибыток (Шурыгина) Мария Федоровна

Прибыток (Шурыгина) Мария Федоровна

Врач-генетик, Офтальмогенетик, Кандидат медицинских наук

Мусатова Елизавета Валерьевна

Стаж: 8 лет
Медицинский директор, Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным анамнезом (привычное невынашивание беременности, пороки развития плода/новорожденного, хромосомная и моногенная патология у детей)
  • Консультирование пар, планирующих беременность с помощью ВРТ
  • Консультирование по результатам исследования материала неразвивающейся беременности (анализ кариотипа, хромосомный микроматричный анализ, секвенирование)
  • Консультирование по вопросам пренатального экзомного секвенирования
  • Консультирование по вопросам всех видов преимплантационного генетического тестирования (ПГТ): ПГТ на хромосомные аномалии, моногенные заболевания, определение тканесовместимости

Ветрова Наталья Владимировна

Стаж: 15 лет
Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук
  • Осуществляет медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности), планирующих беременность с помощью высокорепродуктивных технологий (ВРТ);
  • Проводит консультирование по вопросам преимплантационного генетического тестирования (ПГТ);
  • Консультирует по результатам генетических тестов, в том числе полноэкзомного и полногеномного секвенирования.

Гусева Маргарита Владимировна

Стаж: 7 лет
Врач-генетик, ПГТ-консультант
  • Медико-генетическое консультирование по вопросам моногенных заболеваний и хромосомной наследственной патологии;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности);
  • Консультирование по вопросам проведения преимплантационного генетического тестирования (ПГТ)

Ряжская Светлана Андреевна

Стаж: 2 года
Врач-генетик
  • Медико-генетическое консультирование по вопросам моногенных заболеваний и хромосомной наследственной патологии;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).

Рослова Татьяна Андреевна

Стаж: 22 года
Врач-генетик
  • Медико-генетическая консультация по вопросам мужского и женского факторов бесплодия;
  • Консультирование по вопросам невынашивания беременности;
  • Выявление хромосомной, моногенной патологии;
  • Консультирование семей с подозрением на наследственную онкологическую патологию;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).

Заклязьминская Елена Валерьевна

Стаж: 26 лет
Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук
  • Медико-генетическая консультация по вопросам ДНК-диагностики наследственных заболеваний;
  • Консультирование по вопросам интерпретации результатов секвенирования нового поколения;
  • Медико-генетическое консультирование пациентов по вопросам наследственных причин внезапной смерти, наследственных нарушений сердечного ритма, семейных и спорадических случаев кардиомиопатий (гипертрофической, дилатационной, синдрома некомпактного миокарда левого желудочка, аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка), дисплазий соединительной ткани; врождённых пороков сердца, врождённых нарушений болевой чувствительности и полинейропатий, наследственных болезней обмена веществ, фармакогенетики и других наследственных заболеваний.

Прибыток (Шурыгина) Мария Федоровна

Стаж: 20 лет
Врач-генетик, Офтальмогенетик, Кандидат медицинских наук
Медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией органа зрения, изолированной или синдромальной. Врожденными пороками развития глаз.
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера... Поместите услугу в корзину сейчас, чтобы вернуться к ней позже В корзину
Закрыть








            ОнлайнВ центре



                    Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением












                        Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением








                          Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии спользовательским соглашением








                                Ваше имя (обязательно)

                                Ваш e-mail (обязательно)

                                Тема

                                Сообщение