Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна – Х-сцепленное рецессивное нервно-мышечное заболевание, обусловленное мутацией в гене дистрофина (DMD) и характеризующееся прогрессирующей слабостью и атрофией мышц с утратой способности к самостоятельному передвижению, развитием кардиомиопатии и дыхательных нарушений.
Мышечная дистрофия Беккера имеет позднее начало и более легкое течение.
МКБ-10 Класс VI Болезни Нервной системы, блок «G70-G73 Болезни нервно-мышечного синапса и мышц» рубрика «G71 Первичные поражения мышц» G71.0
Мышечная дистрофия входит в Перечень редких болезней, опубликованный на сайте МЗ РФ.
Определение Распространенность в Европе 1: 5 000 рожденных мальчиков.
Ожидаемая распространенность в России – 1: 5 000 рожденных мальчиков.
Ген дистрофина DMD локализован на коротком плече Х-хромосомы (локус Xp21.2–р21.1). Это один из самых больших генов человека, поэтому в нем так часто возникают спорадические мутации (до 40%).
Заболевание в 60% случаев наследуется мальчиками от женщин-носительниц, как типичное Х-сцепленное рецессивное заболевание. То есть болеют, как правило, мальчики, а девочки являются бессимптомными носительницами.
Первые симптомы болезни возникают в возрасте от 3 до 5 лет, ее течение неуклонно прогрессирующее, приводящее к летальному исходу до 25-летнего возраста.
