Genetico. Муковисцидоз: исследование наиболее частой мутации delF508 в гене CFTR

Муковисцидоз (МКВ) представляет собой тяжелое системное заболевание, обусловленное нарушением функционирования желез внешней секреции (бронхи, кишечник, поджелудочная железа, слюнные железы, придаточные пазухи носа, семенники) и характеризующееся расстройством функций респираторного и желудочно-кишечного тракта. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и обусловлено мутациями в гене CFTR, продуктом которого является белок, формирующий хлорный канал на апикальной части экзокринных желез. Как правило, больной ребёнок рождается в семье, где оба супруга являются бессимптомными скрытыми гетерозиготными носителями мутации в гене CFTR. В таких парах вероятность рождения больного ребёнка составляет 25%, что относится к области высокого генетического риска.

Ген CFTR локализован на длинном плече хромосомы 7 (7q31.2). В настоящее время в гене CFTR описано более 1500 мутаций и 250 полиморфизмов. В ходе данного исследования осуществляется поиск одной наиболее частой среди славян мутации в гене МКВ. Это мутация p.F508del (иначе DF508 или ∆F508) - обнаруживается у 53,5% больных муковисцидозом и относится к мутациям, вызывающим тяжелые формы заболевания.

Купить Получить консультацию
Показания
Подготовка
Как оказывается услуга
Интерпретация результатов
  • Подозрение на наличие муковисцидоза у обследуемого.
  • Выявление у родственника мутации F508del.
  • Подготовка к беременности с целью исключения бессимптомного гетерозиготного носительства наиболее частой мутации F508del гена CFTR обоими супругами.

Для проведения исследования необходимо сдать кровь из вены.

В день сдачи анализа не рекомендуется употреблять жирную пищу.

  • Обращение в лабораторию Genetico
  • Забор биоматериала
  • Выделение ДНК
  • Выдача лабораторного заключения

Наличие или отсутствие мутации в гене CFTR

N/N (wt) – мутация не обнаружена.

N/Del – мутация обнаружена в гетерозиготной форме.

Del/Del – мутация обнаружена в гомозиготной форме, что подтверждает диагноз муковисцидоз.

Реальные истории
Мнения специалистов
Звездные пациенты
Популярные вопросы