genetico
Главная / Прайсы / Онкогенетика / Дополнительные услуги / Синдром Ли-Фраумени: исследование делеций в гене TP53

Синдром Ли-Фраумени: исследование делеций в гене TP53

Срок выполнения анализов
14 рабочих дней

Стоимость исследования
15400 рублей

Получить консультацию

Описание

Показания

Подготовка

Как пройти исследование?

Результаты

Синдром Ли-Фраумени (Li-Fraumeni syndrome) относится к группе наследственных опухолевых синдромов высокого риска (более 70% для мужчин и более 90% для женщин) развития широкого спектра злокачественных новообразований в детском и взрослом возрасте. Для синдрома Ли-Фраумени наиболее характерны пять типов рака: адренокортикальные карциномы, рак молочной железы, опухоли центральной нервной системы, остеосаркомы и саркомы мягких тканей. Также повышен риск развития лейкоза, лимфом, рака желудочно-кишечного тракта, рака головы и шеи, почек, гортани, легких, кожи (например, меланомы), яичников, поджелудочной железы, простаты, яичек и щитовидной железы. Как правило, опухоли развиваются в раннем возрасте, часто формируется первично множественный онкологический процесс. Описаны случаи развития гестационной хориокарциномы у женщины, партнёр которой болен синдромом Ли-Фраумени. Данное осложнение беременности встречается в 1% случаев беременности от мужчин-носителей мутации в гене TP53.

Диагноз синдром Ли-Фраумени устанавливают пациенту, который соответствует трем классическим клиническим критериям и/или имеет патогенный вариант в гене TP53. Классические клинические критерии: 1. Пробанд с саркомой, диагностированной в возрасте до 45 лет. 2. Родственник первой степени родства с любым раком, диагностированным в возрасте до 45 лет. 3. Родственник первой или второй степени родства с любым раком, диагностированным в возрасте до 45 лет, или с саркомой, диагностированной в любом возрасте.

Чаще всего, причиной развития синдрома являются мутации в гене TP53, локализованном на коротком плече 17-ой хромосомы (17p13), состоящем из 11 экзонов. Ген TP53 кодирует белок, участвующий в процессах клеточного деления, апоптоза, физиологического старения клеток и репарации ДНК. Изменение структуры и экспрессии белка-продукта гена TP53 нарушает его функционирование и приводит к увеличению риска онкологии.

На сегодняшний день описано несколько тысяч разнообразных мутаций гена TP53, показано, что большая часть мутаций локализуется между 5-м и 8-м экзонами, часть вариантов находится в некодирующих участках гена, небольшая часть мутаций представлена протяженными делециями. Заболевание относится к аутосомно-доминантным и развивается при наличии мутации в гетерозиготной форме, которая может быть унаследована от одного из родителей. Примерно в 7-20% случаев синдром Ли-Фраумени является результатом мутации de novo, т.е. спонтанно возникшей мутации в одной из половых клеток родителей, в такой ситуации семейный анамнез не отягощен. Вероятность передачи мутации потомству составляет 50%.

В лаборатории Genetico возможен поиск мутаций в гене TP53 методом NGS в рамках панели «Наследственный рак» и полноэкзомного секвенирования. Также проводится поиск делеций гена TP53 методом MLPA.

  • Выявление генетической причины рака различной локализации (см. текст описания патологии) (особенно при отягощении семейного анамнеза несколькими случаями развития онкологического процесса в раннем возрасте).
  • Профилактическое тестирование с целью исключения/подтверждения носительства делеции в гене TP53 (при выявлении делеции у родственника).
  • Обращение в лабораторию Genetico.
  • Забор биоматериала (кровь из вены или слюна).
  • Выделение ДНК.
  • Исследование ДНК.
  • Выдача лабораторного заключения.

Для проведения исследования необходимо сдать кровь из вены.

В день сдачи анализа не рекомендуется употреблять жирную пищу.

N/N – мутация не выявлена.

N/MUT (N/DEL) – выявлена мутация в гетерозиготной форме.




Специалисты

Мусатова Елизавета Валерьевна

Мусатова Елизавета Валерьевна

Медицинский директор, Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук
Ветрова Наталья Владимировна

Ветрова Наталья Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук
Гусева Маргарита Владимировна

Гусева Маргарита Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант
Ряжская Светлана Андреевна

Ряжская Светлана Андреевна

Врач-генетик
Рослова Татьяна Андреевна

Рослова Татьяна Андреевна

Врач-генетик
Заклязьминская Елена Валерьевна

Заклязьминская Елена Валерьевна

Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук
Прибыток (Шурыгина) Мария Федоровна

Прибыток (Шурыгина) Мария Федоровна

Врач-генетик, Офтальмогенетик, Кандидат медицинских наук

Мусатова Елизавета Валерьевна

Стаж: 8 лет
Медицинский директор, Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным анамнезом (привычное невынашивание беременности, пороки развития плода/новорожденного, хромосомная и моногенная патология у детей)
  • Консультирование пар, планирующих беременность с помощью ВРТ
  • Консультирование по результатам исследования материала неразвивающейся беременности (анализ кариотипа, хромосомный микроматричный анализ, секвенирование)
  • Консультирование по вопросам пренатального экзомного секвенирования
  • Консультирование по вопросам всех видов преимплантационного генетического тестирования (ПГТ): ПГТ на хромосомные аномалии, моногенные заболевания, определение тканесовместимости

Ветрова Наталья Владимировна

Стаж: 15 лет
Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук
  • Осуществляет медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности), планирующих беременность с помощью высокорепродуктивных технологий (ВРТ);
  • Проводит консультирование по вопросам преимплантационного генетического тестирования (ПГТ);
  • Консультирует по результатам генетических тестов, в том числе полноэкзомного и полногеномного секвенирования.

Гусева Маргарита Владимировна

Стаж: 7 лет
Врач-генетик, ПГТ-консультант
  • Медико-генетическое консультирование по вопросам моногенных заболеваний и хромосомной наследственной патологии;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности);
  • Консультирование по вопросам проведения преимплантационного генетического тестирования (ПГТ)

Ряжская Светлана Андреевна

Стаж: 2 года
Врач-генетик
  • Медико-генетическое консультирование по вопросам моногенных заболеваний и хромосомной наследственной патологии;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).

Рослова Татьяна Андреевна

Стаж: 22 года
Врач-генетик
  • Медико-генетическая консультация по вопросам мужского и женского факторов бесплодия;
  • Консультирование по вопросам невынашивания беременности;
  • Выявление хромосомной, моногенной патологии;
  • Консультирование семей с подозрением на наследственную онкологическую патологию;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).

Заклязьминская Елена Валерьевна

Стаж: 26 лет
Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук
  • Медико-генетическая консультация по вопросам ДНК-диагностики наследственных заболеваний;
  • Консультирование по вопросам интерпретации результатов секвенирования нового поколения;
  • Медико-генетическое консультирование пациентов по вопросам наследственных причин внезапной смерти, наследственных нарушений сердечного ритма, семейных и спорадических случаев кардиомиопатий (гипертрофической, дилатационной, синдрома некомпактного миокарда левого желудочка, аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка), дисплазий соединительной ткани; врождённых пороков сердца, врождённых нарушений болевой чувствительности и полинейропатий, наследственных болезней обмена веществ, фармакогенетики и других наследственных заболеваний.

Прибыток (Шурыгина) Мария Федоровна

Стаж: 20 лет
Врач-генетик, Офтальмогенетик, Кандидат медицинских наук
Медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией органа зрения, изолированной или синдромальной. Врожденными пороками развития глаз.
Синдром Ли-Фраумени: исследование ... Поместите услугу в корзину сейчас, чтобы вернуться к ней позже В корзину
Закрыть








            ОнлайнВ центре



                    Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением












                        Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением








                          Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии спользовательским соглашением








                                Ваше имя (обязательно)

                                Ваш e-mail (обязательно)

                                Тема

                                Сообщение