BRCA-PRO (BRCA-1,2) — Панель для скрининга/поиска мутаций в опухоли, без выдачи сырых данных (fastq)

Получить консультацию

Описание

Показания

Подготовка

Как оказывается

Результаты

BRCA-Pro - определение мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 методом NGS (секвенирование нового поколения) открывает возможности для персонализированного подхода к выбору терапии, повышения эффективности лечения и более точного определения прогноза развития заболевания.
Диагностический поиск для подбора таргетной терапии опухоли.
  • Пациентам с диагностированным раком, для которого существует несколько вариантов таргетной терапии (например, рак легкого).
  • Пациентам с диагностированным раком, которым перестала помогать терапия, назначенная на основании клинических стандартов.
  • Пациентам с диагностированным раком, для которого не существует клинических стандартов лечения.
Необходимо предоставить парафиновый блок с образцом опухолевой ткани.
Блок можно передать в лабораторию с помощью курьера. Для этого нужно позвонить в контактный центр лаборатории Genetico. Наша логистическая служба доставит биоматериал из любой точки России до места проведения исследования. Это входит в стоимость.
Материал для исследования – парафиновый блок с материалом опухоли.

Панели включают в себя таргетные участки генов. Это значит, что секвенируются не гены целиком, а только определенные участки каждого гена, для которых известно, что мутации в них могут иметь клиническое значение.
Такой подход позволяет сделать исследование дешевле при том же уровне клинической ценности получаемой информации.

По результатам исследования выдаётся Заключение, которое включает в себя описание результатов исследования и выглядит следующим образом:

  • Список выявленных клинически значимых мутаций с их описанием и указанием доли аллеля в образце опухоли.
  • Список таргетных препаратов, ответ на которые ассоциирован с выявленными мутациями при том или ином типе рака.


  • Заключение отправляется заказчику по электронной почте. Если есть необходимость получить заключение в бумажном варианте, мы отправим его в любой регион почтой России. Это входит в стоимость исследования.



Специалисты
Ветрова Наталья Владимировна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Кандидат медицинских наук
Рослова Татьяна Андреевна Врач-генетик
Мусатова Елизавета Валерьевна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Врач-лабораторный генетик
Кандидат медицинских наук
Ряжская Светлана Андреевна Врач-генетик
Заклязьминская Елена Валерьевна Врач-генетик, кардиогенетик
Доктор медицинских наук
Гусева Маргарита Владимировна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Шурыгина Мария Федоровна Врач-генетик, офтальмогенетик
Ветрова Наталья Владимировна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Кандидат медицинских наук

2005 г. — педиатрический факультет ГОУ ВПО «Ростовский государственный медицинский университет Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию».

2007 г. — клиническая ординатура в Ростовском государственном медицинском университете по специальности «Педиатрия».

2007 г. — профессиональная переподготовка в ГОУ ВПО «Российский государственный университет Росздрава» по специальности «Генетика».

2012 гг. — клиническая интернатура на базе Ростовского государственного медицинского университета по специальности «Генетика»

2017 г. и 2022 г. — обучение в рамках цикла повышения квалификации по специальности «Генетика» в Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования.

Имеет ряд публикаций по различным аспектам медицинской генетики в научных журналах.

В соавторстве написана первая глава в коллективной монографии «Клинико-генетические аспекты врожденной и наследственной патологии у населения Ростовской обл.», 2010 г.

Член Ассоциации Медицинских Генетиков (АМГ).

BRCA-PRO (BRCA-1,2) — Панель... Поместите услугу в корзину сейчас, чтобы вернуться к ней позже В корзину
Закрыть




    ОнлайнВ центре



            Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением












                Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением








                  Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением








                        Ваше имя (обязательно)

                        Ваш e-mail (обязательно)

                        Тема

                        Сообщение