Консультация врача-генетика входит в стоимость услуги*

Экзом — часть генома, отвечающая за синтез белка в организме. Экзом человека соответствует примерно 1 % всего генома или 30 миллионам пар нуклеотидов. Тем не менее, мутации в экзоме составляют до 85 % от всех мутаций, связанных с болезнями. Для клинических целей в большинстве случаев достаточно данных, полученных в результате прочтения экзома. Подробнее об услуге секвенирования экзома здесь.

Посмотреть пример заключения в новом окне

Геном — совокупность всего наследственного материала, заключенного в клетке организма. Геном человека построен из ДНК, упакованной в 23 пары хромосом (22 пары так называемых аутосом и одна пара половых хромосом), находящихся в ядре клетки. Геном человека содержит примерно 3,1 млрд пар нуклеотидов. Секвенирование генома в клинических целях используется редко из-за большей дороговизны по отношению к секвенированию экзома. В большинстве случаев клинические задачи решаются анализом экзома.

Интерпретация данных — это процесс анализа данных секвенирования с целью поиска в них изменений ДНК, ассоциированных с состоянием здоровья обследуемого или потенциальными рисками для потомства. Результаты интерпретации данных отражаются в заключении по результатам секвенирования экзома или генома. Для пояснения полученных результатов секвенирования рекомендуется консультация врача-генетика.

Чтобы быть уверенным в том, какой именно анализ необходим именно в вашем случае, пройдите предварительную консультацию врача-генетика очно или удаленно. Это избавить вас от необходимости переплачивать за анализ генома, если для клинических целей достаточно будет данных экзома. Записаться на консультацию к генетику можно по бесплатному телефону 8 800 250 90 75. Познакомиться с врачами-генетиками можно в соответствующем разделе.

Все анализы, сделанные у нас, интерпретируются и проверяются тремя специалистами, что обеспечивает непревзойденную точность исследования.

Секвенирование по методу NGS (next generation sequencing) проводится на новейших приборах последнего поколения от компании Illumina Inc, которые позволяют получить быстрый и очень надежный результат.

• Novaseq 6000 Illumina

  Позволяет проводить высококачественный, быстрый и недорогой анализ, в том числе на уровне целых геномов. Обладает большей пропускной способностью по сравнению с другими системами, обеспечивает высокое покрытие, не имеет ограничений по характеру приложений (включая полноэкзомное и полногеномное секвенирование).




• NextSeq 550 Illumina

  Высокопроизводительный секвенатор, который позволяет секвенировать экзомы, полные геномы и транскриптомы. Секвенатор и сканер биочипов в одном приборе.




• MiSeq Illumina

  Система сочетает в себе надежную технологию секвенирования посредством синтеза и позволяет получить проанализированные данные из ДНК всего лишь через восемь часов. Система MiSeq объединяет генерацию кластеров, секвенирование и анализ данных в одном приборе.

Новое оборудование позволяет сократить сроки проведения исследований и значительно снизить их стоимость.

Исследование	Цена Genetico	Срок исполнения	Заказать
Экзом-90 Полноэкзомное секвенирование ДНК человека В стоимость включена интерпретация данных полученных по результатам секвенирования. В стоимость включена удалённая консультация врача-генетика*.	42000 ₽	90 рабочих дней
Экзом-50 Полноэкзомное секвенирование ДНК человека В стоимость включена интерпретация данных полученных по результатам секвенирования. В стоимость включена удалённая консультация врача-генетика*.	44000 ₽	50 рабочих дней
Экзом-45 Полноэкзомное секвенирование ДНК человека В стоимость включена интерпретация данных полученных по результатам секвенирования. В стоимость включена удалённая консультация врача-генетика*.	46000 ₽	35 рабочих дней
Геном-45 ЛКБ Полногеномное секвенирование ДНК человека с интерпретацией данных (необходима клиническая информация) В стоимость включена интерпретация данных полученных по результатам секвенирования.	125000 ₽	45 рабочих дней
Геном-90 Полногеномное секвенирование ДНК человека с интерпретацией данных, для клинических целей (необходима клиническая информация) В стоимость включена интерпретация данных полученных по результатам секвенирования.	99000 ₽	90 рабочих дней
Интерпретация "чужих" данных, полученных по результатам секвенирования: - для поиска предположительно наследственного заболевания (необходима клиническая информация); - для уточнения риска рождения больного ребенка (выдается в виде списка патогенных вариантов).	7500 ₽	7 рабочих дней

Исследование
Полноэкзомное секвенирование ДНК человека В стоимость включена интерпретация данных полученных по результатам секвенирования. В стоимость включена удалённая консультация врача-генетика*.
Цена Genetico	Срок исполнения
42 000 ₽	90 дней	Подробнее
44 000 ₽	50 дней	Подробнее
46 000 ₽	35 дней	Подробнее
Полногеномное секвенирование ДНК человека с интерпретацией данных (необходима клиническая информация) В стоимость включена интерпретация данных полученных по результатам секвенирования.
Цена Genetico	Срок исполнения
99 000 ₽	90 дней	Подробнее
125 000 ₽	45 дней	Подробнее
Интерпретация "чужих" данных, полученных по результатам секвенирования: - для поиска предположительно наследственного заболевания (необходима клиническая информация); - для уточнения риска рождения больного ребенка (выдается в виде списка патогенных вариантов).
Цена Genetico	Срок исполнения
7 500 ₽	7 дней	Подробнее

* В стоимость услуг по секвенированию генома и экзома входит консультация врача-генетика онлайн. Если необходимо врачебное заключение, то оно выдается по результатам очного приёма.