Услуги по секвенированию
Консультация врача-генетика входит в стоимость услуги*

Экзом — часть генома, отвечающая за синтез белка в организме. Экзом человека соответствует примерно 1 % всего генома или 30 миллионам пар нуклеотидов. Тем не менее, мутации в экзоме составляют до 85 % от всех мутаций, связанных с болезнями. Для клинических целей в большинстве случаев достаточно данных, полученных в результате прочтения экзома. Подробнее об услуге секвенирования экзома здесь.

Посмотреть пример заключения в новом окне

Геном — совокупность всего наследственного материала, заключенного в клетке организма. Геном человека построен из ДНК, упакованной в 23 пары хромосом (22 пары так называемых аутосом и одна пара половых хромосом), находящихся в ядре клетки. Геном человека содержит примерно 3,1 млрд пар нуклеотидов. Секвенирование генома в клинических целях используется редко из-за большей дороговизны по отношению к секвенированию экзома. В большинстве случаев клинические задачи решаются анализом экзома.

Интерпретация данных — это процесс анализа данных секвенирования с целью поиска в них изменений ДНК, ассоциированных с состоянием здоровья обследуемого или потенциальными рисками для потомства. Результаты интерпретации данных отражаются в заключении по результатам секвенирования экзома или генома. Для пояснения полученных результатов секвенирования рекомендуется консультация врача-генетика.

Чтобы быть уверенным в том, какой именно анализ необходим именно в вашем случае, пройдите предварительную консультацию врача-генетика очно или удаленно. Это избавить вас от необходимости переплачивать за анализ генома, если для клинических целей достаточно будет данных экзома. Записаться на консультацию к генетику можно по бесплатному телефону 8 800 250 90 75. Познакомиться с врачами-генетиками можно в соответствующем разделе.

Все анализы, сделанные у нас, интерпретируются и проверяются тремя специалистами, что обеспечивает непревзойденную точность исследования.

Секвенирование по методу NGS (next generation sequencing) проводится на новейших приборах последнего поколения от компании Illumina Inc, которые позволяют получить быстрый и очень надежный результат.

  • Novaseq 6000 Illumina
    Позволяет проводить высококачественный, быстрый и недорогой анализ, в том числе на уровне целых геномов. Обладает большей пропускной способностью по сравнению с другими системами, обеспечивает высокое покрытие, не имеет ограничений по характеру приложений (включая полноэкзомное и полногеномное секвенирование).


  • NextSeq 550 Illumina
    Высокопроизводительный секвенатор, который позволяет секвенировать экзомы, полные геномы и транскриптомы. Секвенатор и сканер биочипов в одном приборе.


  • MiSeq Illumina
    Система сочетает в себе надежную технологию секвенирования посредством синтеза и позволяет получить проанализированные данные из ДНК всего лишь через восемь часов. Система MiSeq объединяет генерацию кластеров, секвенирование и анализ данных в одном приборе.


Новое оборудование позволяет сократить сроки проведения исследований и значительно снизить их стоимость.

Исследование

Цена
Genetico

Срок
исполнения

 Заказать

Полноэкзомное секвенирование ДНК человека
В стоимость включена интерпретация данных полученных по результатам секвенирования. В стоимость включена удалённая консультация врача-генетика.

46000 ₽

35 рабочих дней

Полногеномное секвенирование ДНК человека срочное с интерпретацией данных (необходима клиническая информация)
В стоимость включена интерпретация данных полученных по результатам секвенирования. В стоимость включена удалённая консультация врача-генетика.

170000 ₽

45 рабочих дней

Полногеномное секвенирование ДНК человека с интерпретацией данных, для клинических целей - 90 (необходима клиническая информация)
В стоимость включена интерпретация данных полученных по результатам секвенирования. В стоимость включена удалённая консультация врача-генетика.

139000 ₽

90 рабочих дней

Полноэкзомное секвенирование "ТРИО" – срочный полный анализ, данные полученные по результатам секвенирования, включающий пробоподготовку, секвенирование и интерпретацию полученных данных. Глубина покрытия не менее 75Х. (Цена указана за 3 образца).
В стоимость включена интерпретация данных полученных по результатам секвенирования. В стоимость включена удалённая консультация врача-генетика.

200000 ₽

15 рабочих дней

Интерпретация "чужих" данных, полученных по результатам секвенирования:

- для поиска предположительно наследственного заболевания (необходима клиническая информация);

- для уточнения риска рождения больного ребенка (выдается в виде списка патогенных вариантов).

7500 ₽

7 рабочих дней

Исследование

Полноэкзомное секвенирование ДНК человека
В стоимость включена интерпретация данных полученных по результатам секвенирования. В стоимость включена удалённая консультация врача-генетика.

Цена
Genetico

Срок
исполнения

Заказать

46 000 ₽

35 дней

Полногеномное секвенирование ДНК человека срочное с интерпретацией данных (необходима клиническая информация)
В стоимость включена интерпретация данных полученных по результатам секвенирования. В стоимость включена удалённая консультация врача-генетика.

Цена
Genetico

Срок
исполнения

Заказать

170 000 ₽

45 дней

Полногеномное секвенирование ДНК человека с интерпретацией данных, для клинических целей - 90 (необходима клиническая информация)
В стоимость включена интерпретация данных полученных по результатам секвенирования. В стоимость включена удалённая консультация врача-генетика.

Цена
Genetico

Срок
исполнения

Заказать

139 000 ₽

90 дней

Полноэкзомное секвенирование "ТРИО" – срочный полный анализ, данные полученные по результатам секвенирования, включающий пробоподготовку, секвенирование и интерпретацию полученных данных. Глубина покрытия не менее 75Х. (Цена указана за 3 образца).
В стоимость включена интерпретация данных полученных по результатам секвенирования. В стоимость включена удалённая консультация врача-генетика.

Цена
Genetico

Срок
исполнения

Заказать

200 000 ₽

15 дней

Интерпретация "чужих" данных, полученных по результатам секвенирования:

- для поиска предположительно наследственного заболевания (необходима клиническая информация);

- для уточнения риска рождения больного ребенка (выдается в виде списка патогенных вариантов).

Цена
Genetico

Срок
исполнения

Заказать

7 500 ₽

7 дней


* В стоимость услуг по секвенированию генома и экзома входит консультация врача-генетика онлайн
Получить консультацию
Показания
Подготовка
Как оказывается услуга
Интерпретация результатов

Для чего необходимо секвенирование экзома?

  • для предположения или подтверждения (но не исключения!) клинического диагноза в спорных случаях;

  • для уточнения прогноза течения заболевания;

  • для уточнения наследственного генетического риска для членов семьи;

  • для поиска «мишени» пренатального и преимплантационного тестирования.

Для чего необходимо секвенирование генома?

  • для уточнения диагноза при подозрении на наследственное заболевание, когда прочие методы диагностики оказались неинформативны;

  • с целью выявления мутаций в регуляторных и других некодирующих областях генома, которые могут быть причиной наследственных заболеваний;

  • для научной работы по поиску новых генов, отвечающих за наследственные заболевания.

Для проведения исследования необходимо сдать кровь из вены.

В день сдачи анализа не рекомендуется употреблять жирную пищу.

  • В качестве материала для исследования - сбор венозной крови (не менее 4мл в пробирку с ЭДТА);

  • Выделение ДНК;

  • Подготовка «библиотек»* ДНК;

  • Секвенирование;

  • Биоинформатическая обработка результатов (по запросу);

  • Заключение врача-генетика (по запросу);

  • Верификация результатов - по запросу (Найденные варианты, интерпретированные как вероятная причина заболевания, подтверждаются референсным методом - секвенированием по Сэнгеру).

*«Библиотека» - для параллельного высокопроизводительного секвенирования ДНК должна быть специальным образом подготовлена. Её нужно «нарезать» на фрагменты определенной длины и прикрепить к каждому фрагменту особую метку, которая нужна для нескольких этапов непосредственного секвенирования в приборе и последующей обработки сырых данных.

Для поиска предположительного наследственного заболевания (обязательно предоставление выписки/заключения от врача):

По результатам анализов вы получите заключение биоинформатика и заключение лаборатории с данными о технических характеристиках и качестве сиквенса.

Мы анализируем результаты секвенирования с учетом индивидуальных особенностей: семейный анамнез, возраст манифестации, данные врачебного осмотра и других лабораторных исследований.

Для интерпретации результатов анализа пациенту и членам семьи рекомендована консультация врача-генетика.

По запросу дополнительно пациенту или его законному представителю могут быть предоставлены:

  • Файл с «сырыми данными» - результатами секвенирования в формате .fastq