Услуги по секвенированию
Лаборатория Genetico запустила собственную лабораторию секвенирования международного уровня. В работу запущены новейшие приборы последнего поколения от компании Illumina Inc, которые позволяют радикально пересмотреть возможности секвенирования:
  • Novaseq 6000 Illumina
    • Позволяет проводить высококачественный, быстрый и недорогой анализ, в том числе на уровне целых геномов. Обладает большей пропускной способностью по сравнению с другими системами, обеспечивает высокое покрытие, не имеет ограничений по характеру приложений (включая полноэкзомное и полногеномное секвенирование).
  • NextSeq 550 Illumina
    • Высокопроизводительный секвенатор, который позволяет секвенировать экзомы, полные геномы и транскриптомы. Секвенатор и сканер биочипов в одном приборе.
  • MiSeq Illumina
    • Система сочетает в себе надежную технологию секвенирования посредством синтеза и позволяет получить проанализированные данные из ДНК всего лишь через восемь часов. Система MiSeq объединяет генерацию кластеров, секвенирование и анализ данных в одном приборе.

Новое оборудование позволяет сократить сроки проведения исследований и значительно снизить их стоимость:

Исследование

Цена
Genetico

Среднерыночная
цена

Срок
исполнения

 Заказать

Полноэкзомное секвенирование ДНК человека
Среднее таргетное покрытие от 100х; получаемый объем с 1 ячейки около 1 Тб.
В стоимость включена интерпретация данных полученных по результатам секвенирования.

37 000 ₽

90 000 ₽

30 дней

Клинический экзом
Среднее таргетное покрытие от 75х.
В стоимость включена интерпретация данных полученных по результатам секвенирования.

35 000 ₽

50 000 ₽

30 дней

Интерпретация "чужих" данных полученных по результатам секвенирования:

- для поиска предположительно наследственного заболевания (необходима клиническая информация);

- для уточнения риска рождения больного ребенка (выдается в виде списка патогенных вариантов).

15 000 ₽

-

20 дней
Получить консультацию
Показания
Подготовка
Как оказывается услуга
Интерпретация результатов

Для чего необходимо «секвенирование экзома»?

  • для предположения или подтверждения (но не исключения!) клинического диагноза в спорных случаях;

  • для уточнения прогноза течения заболевания;

  • для уточнения наследственного генетического риска для членов семьи;

  • для поиска «мишени» пренатального и преимплантационного тестирования.

Для чего необходимо «секвенирование генома»?

  • для уточнения диагноза при подозрении на наследственное заболевание, когда прочие методы диагностики оказались неинформативны;

  • с целью выявления мутаций в регуляторных и других некодирующих областях генома, которые могут быть причиной наследственных заболеваний;

  • для научной работы по поиску новых генов, отвечающих за наследственные заболевания.

Для проведения исследования необходимо сдать кровь из вены.

В день сдачи анализа не рекомендуется употреблять жирную пищу.

  • В качестве материала для исследования - сбор венозной крови (не менее 4мл в пробирку с ЭДТА);

  • Выделение ДНК;

  • Подготовка «библиотек»* ДНК;

  • Секвенирование;

  • Биоинформатическая обработка результатов (по запросу);

  • Заключение врача-генетика (по запросу);

  • Верификация результатов - по запросу (Найденные варианты, интерпретированные как вероятная причина заболевания, подтверждаются референсным методом - секвенированием по Сэнгеру).

*«Библиотека» - для параллельного высокопроизводительного секвенирования ДНК должна быть специальным образом подготовлена. Её нужно «нарезать» на фрагменты определенной длины и прикрепить к каждому фрагменту особую метку, которая нужна для нескольких этапов непосредственного секвенирования в приборе и последующей обработки сырых данных.

По результатам анализов вы получите заключение биоинформатика со списком генетических вариантов и их классификацией по степени патогенности, заключение лаборатории с данными о технических характеристиках и качестве сиквенса, а также заключение врача-генетика с интерпретацией генетических вариантов.

По запросу дополнительно пациенту или его законному представителю могут быть предоставлены:

  • Файл с «сырыми данными» - результатами секвенирования в формате .fastq

  • Файлы с картированными последовательностями в формате .bam

  • Файлы с найденными генетическими вариантами в формате .vcf

Реальные истории
Мнения специалистов
Звездные пациенты
Популярные вопросы