Посмотреть пример заключения в новом окне
Геном — совокупность всего наследственного материала, заключенного в клетке организма. Геном человека построен из ДНК, упакованной в 23 пары хромосом (22 пары так называемых аутосом и одна пара половых хромосом), находящихся в ядре клетки. Геном человека содержит примерно 3,1 млрд пар нуклеотидов. Секвенирование генома в клинических целях используется редко из-за большей дороговизны по отношению к секвенированию экзома. В большинстве случаев клинические задачи решаются анализом экзома.
Интерпретация данных — это процесс анализа данных секвенирования с целью поиска в них изменений ДНК, ассоциированных с состоянием здоровья обследуемого или потенциальными рисками для потомства. Результаты интерпретации данных отражаются в заключении по результатам секвенирования экзома или генома. Для пояснения полученных результатов секвенирования рекомендуется консультация врача-генетика.
Чтобы быть уверенным в том, какой именно анализ необходим именно в вашем случае, пройдите предварительную консультацию врача-генетика очно или удаленно. Это избавить вас от необходимости переплачивать за анализ генома, если для клинических целей достаточно будет данных экзома. Записаться на консультацию к генетику можно по бесплатному телефону
Все анализы, сделанные у нас, интерпретируются и проверяются тремя специалистами, что обеспечивает непревзойденную точность исследования.
Секвенирование по методу NGS (next generation sequencing) проводится на новейших приборах последнего поколения от компании Illumina Inc, которые позволяют получить быстрый и очень надежный результат.
Новое оборудование позволяет сократить сроки проведения исследований и значительно снизить их стоимость.
Исследование |
Цена |
Срок |
Заказать |
Экзом-90 Полноэкзомное секвенирование ДНК человека |
42000 ₽ |
90 рабочих дней |
![]() |
Экзом-50 Полноэкзомное секвенирование ДНК человека |
44000 ₽ |
50 рабочих дней |
![]() |
Экзом-45 Полноэкзомное секвенирование ДНК человека |
46000 ₽ |
35 рабочих дней |
![]() |
Геном-45 ЛКБ Полногеномное секвенирование ДНК человека с интерпретацией данных (необходима клиническая информация) |
125000 ₽ |
45 рабочих дней |
![]() |
Геном-90 Полногеномное секвенирование ДНК человека с интерпретацией данных, для клинических целей (необходима клиническая информация) |
99000 ₽ |
90 рабочих дней |
![]() |
Интерпретация "чужих" данных, полученных по результатам секвенирования: - для поиска предположительно наследственного заболевания (необходима клиническая информация); - для уточнения риска рождения больного ребенка (выдается в виде списка патогенных вариантов). |
7500 ₽ |
7 рабочих дней |
![]() |
Исследование |
||
Полноэкзомное секвенирование ДНК человека |
||
Цена |
Срок |
|
42 000 ₽ |
90 дней |
Подробнее |
44 000 ₽ |
50 дней |
Подробнее |
46 000 ₽ |
35 дней |
Подробнее |
Полногеномное секвенирование ДНК человека с интерпретацией данных (необходима клиническая информация) |
||
Цена |
Срок |
|
99 000 ₽ |
90 дней |
Подробнее |
125 000 ₽ |
45 дней |
Подробнее |
Интерпретация "чужих" данных, полученных по результатам секвенирования: - для поиска предположительно наследственного заболевания (необходима клиническая информация); - для уточнения риска рождения больного ребенка (выдается в виде списка патогенных вариантов). |
||
Цена |
Срок |
|
7 500 ₽ |
7 дней |
Подробнее |
Для чего необходимо секвенирование экзома?
Для чего необходимо секвенирование генома?
Для проведения исследования необходимо сдать кровь из вены.
В день сдачи анализа не рекомендуется употреблять жирную пищу.
Для поиска предположительного наследственного заболевания (обязательно предоставление выписки/заключения от врача):
По результатам анализов вы получите заключение биоинформатика и заключение лаборатории с данными о технических характеристиках и качестве сиквенса.
Мы анализируем результаты секвенирования с учетом индивидуальных особенностей: семейный анамнез, возраст манифестации, данные врачебного осмотра и других лабораторных исследований.
Для интерпретации результатов анализа пациенту и членам семьи рекомендована консультация врача-генетика.
По запросу дополнительно пациенту или его законному представителю могут быть предоставлены: