Аллели, локусы, гены
16 ноября 2022 г
5 минут
Заказывая секвенирование генома, НИПТ — любой генетический анализ — в лаборатории Genetico, вы получаете на руки расшифровку результатов. В них вам могут встретиться такие слова, как “ген”, “нуклеотид”, “аллель” и прочие. Обратившись за консультацией врача-генетика, вы получите развёрнутое объяснение полученных результатов. Мы подготовили для вас материал, который поможет вам подготовиться к этой консультации, разобравшись в основных терминах заранее.
Генетическое тестирование ДНК — многие проходили это в школе, но возможно не все помнят, что это конкретно такое — дезоксирибонуклеиновая кислота — из чего она состоит, и как её можно анализировать.
Вся информация о каждом конкретном человеке — это его геном. Он упакован в 46 хромосом, которые состоят из молекул ДНК.
ДНК — это последовательность нуклеотидов в виде двойной спирали. Нуклеотид — это азотистое основание, сахар (дезоксирибоза, отсюда и название ДНК) и фосфатная группа. Нас интересует только азотистое основание. Их бывает четыре вида: аденин (А), гуанин (Г), тимин (Т) и цитозин (Ц). Азотистые основания расположены не просто так. Каждые три кодируют определённую аминокислоту, из аминокислот состоят белки, а из них, в свою очередь, состоим мы: всё, что происходит в нашем теле, все процессы, работа всего организма — это белки. Так ДНК кодирует очень многое в нас.
Хромосома содержит множество генов. Каждый ген несёт в себе информацию о каком-либо признаке или функции организма — как человек выглядит, как далеко может прыгнуть, к каким болезням предрасположен и так далее. Каждый ген находится в своём конкретном месте на хромосоме, это место называется “локус”.
Хромосом, как мы уже сказали, 46: 22 пары “обычных” и одна пара — половые, которые участвуют в создании гамет и в дальнейшем — эмбриона. Таким образом, ребёнок получает по копии генов каждого из родителей. Каждый из вариантов какого-то гена называется “аллель”. Например, цвет глаз — у ребёнка может быть две аллели, два варианта этого гена: от мамы, предположим, зелёный цвет, а от папы карий. Какой цвет глаз получится? В этом случае всё зависит от доминантности и рецессивности генов. Доминантный ген — тот, что будет подавлять другой аллель. Рецессивный — наоборот, тот, что “более слабый”. В случае с цветом глаз доминантным геном является карий цвет (всегда), поэтому у ребёнка глаза будут карие.
Конечно, законы наследования не всегда такие простые, как в этом примере. Однако именно благодаря наличию у ребёнка копий родительских генов можно установить отцовство, например. В генотипе (генетическом материале) ребёнка ищут совпадающие аллели генов с предполагаемым отцом. Однако, даже наличие совпадающих аллелей не является абсолютным доказательством отцовства, поэтому проводится оценка этой вероятности. Таким образом, в зависимости от частоты встречаемости аллелей определенного локуса — места в хромосоме — в популяции, определяется, какова вероятность, что кроме предполагаемого отца существует человек (в данном случае, мужчина), у которого такой же генотип. Точность этого исследования в лаборатории Genetico составляет от 99,75 до 99,9%.
Тест на определение отцовства
Определение биологического родителя для конкретного ребенка при помощи исследования биоматериала. Суть анализа состоит в поиске совпадающих аллелей в генотипах исследуемых лиц.
Перейти
Также этот принцип помогает при секвенировании генома, экзома (белок-кодирующей части генома) ребёнка с учетом генотипа родителей — для поиска патогенных мутаций в унаследованных генах. Или же при преконцепционном или преимплантационном тестировании. По результатам анализа устанавливается генотип каждого партнёра или эмбриона для подсадки по патогенным мутациям в аллелях генов, которые наиболее часто встречаются среди больных определёнными генетическими заболеваниями. У Genetico есть целая линейка генетических исследований для подготовки к беременности.
Ещё есть существует такое важное понятие, как “генетический маркер”. Это любое изменение последовательности нуклеиновых кислот или других генетических признаков. Генетические маркеры играют ключевую роль в генетическом картировании, особенно в определении положений различных аллелей. Эта информация используется для выявления генов, которые влияют на риск возникновения заболевания.
Примеры такого тестирования — NGS-панели для подготовки к беременности, генетические панели на рак. Эти исследования можно также выполнить в Genetico. С помощью NGS-панелей проводится определение возможных генетических причин различных заболеваний: сердечно-сосудистой системы, органа зрения, нервно-мышечных и нейродегенеративных, иммунной системы, болезней обмена, наследственной тугоухости и других. Генетические панели на рак направлены на выявление врождённых патогенных мутаций в генах, ассоциированных с различными формами рака и опухолевыми синдромами.
Понимать, как работает твой организм (здесь можно вставить ссылку на статью про определение отцовства по группе крови) — невероятно интересно и важно. Надеемся, эта статья вам помогла разобраться в том, как работает и из чего состоит ДНК.
