Дистрофия — это патологический процесс, при котором происходит нарушение обмена веществ в тканях организма, что приводит к их дегенерации, ухудшению функций и в дальнейшем к возникновению болезней. Дистрофия может возникать в различных органах и системах организма, например, в мышечной ткани (миодистрофия), сердце (миокардиодистрофия), нервной системе (нейродистрофия) и т.д. Симптомы дистрофии зависят от ее типа и места поражения. Например, при дистрофии в мышечной ткани у человека может возникать слабость мышц, боли, нарушение координации движений, нарушения нормальной работы сердца и другие проявления.
Некоторые формы дистрофии могут быть унаследованы от родителей, в то время как другие могут быть приобретены в результате воздействия внешних факторов. Причинами дистрофии могут быть генетические нарушения, аутоиммунные заболевания, инфекции, травмы, неправильное питание и недостаток физической активности. Однако нередко первопричина дистрофии остается неизвестной.
Лечение дистрофии может включать в себя медикаментозную терапию, физиотерапию, диету и другие методы в зависимости от типа и степени тяжести заболевания. В некоторых случаях может потребоваться хирургическое вмешательство. Важно обратиться к врачу при первых признаках заболевания для своевременного диагностирования и лечения.
Историческая справка
В 1983 году при помощи молекулярно-генетических методов было доказано, что мышечная дистрофия Дюшенна и Беккера могут быть аллельными заболеваниями и имеют отношение к локусу Xp21. Двумя годами позже, в 1985 году был открыт ген дистрофина (DMD) учёным Луисом М. Кункелем. В 1987 году была доказана связь между геном DMD и белком дистрофином.
Генетические основы дистрофии
Некоторые виды дистрофии имеют генетическую основу, то есть связаны с наследственностью. Например, миодистрофия Дюшенна — это редкое генетическое заболевание, которое поражает мышечную ткань и приводит к прогрессирующей слабости мышц и нарушению движений. Это заболевание наследуется по рецессивному типу, то есть для того, чтобы ребенок заболел, должны быть унаследованы две копии измененного гена от обоих родителей.
Другие виды дистрофии могут быть вызваны спонтанными мутациями генов или изменениями в хромосомах. Например, синдром Шерешевского-Тернера — это генетическое заболевание, которое отсутствия одной из двух хромосом Х: делеции части одной хромосомы Х или транслокации в пределах одной хромосомы Х, также возможны различные мозаичные варианты, когда хромосомный набор частично сохранен. Это приводит к различным физическим и психологическим проблемам, таким как низкий рост, задержка полового развития, нарушения сердечной и почечной функции и другие.
В целом генетические основы дистрофии являются сложными и многогранными, они требуют дальнейших исследований и разработки новых методов диагностики и лечения.
Дистрофии различных органов и тканей
Существует множество форм дистрофии, в том числе связанных с генетическими нарушениями, каждая из которых поражает определенные типы тканей и органов. Впрочем, нередко наследственные формы дистрофии нельзя отнести лишь к одному органу или системе, поскольку происходит значительное влияние на весь организм. Некоторые из наиболее распространенных форм дистрофии включают:
Дистрофия скелетной и сердечной мышечной ткани приводит к прогрессирующей слабости мышц и нарушению движений. Яркими представителями данной группы являются такие наследственные заболевания как миодистрофия Дюшенна и миодистрофия Беккера. Основное проявление — слабость мышц, затруднения при движениях с детского возраста, которые прогрессируют с течением времени.
Дистрофия глазных мышц — поражает мышцы, контролирующие движения глаз, и может привести к проблемам со зрением. Окулофарингеальная мышечная дистрофия встречается в двух генетических вариантах: аутосомно-рецессивном и аутосомно-доминантном, при этом оба варианта болезни обусловлены различными мутациями в одном гене.
Дистрофия сетчатки (макулодистрофия) — поражает сетчатку глаза и может привести к потере зрения. Наиболее частой наследственной дистрофией сетчатки является макулярная дистрофия Штаргардта, которая наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Большинство случаев проявляется снижением зрения в начале второго десятилетия жизни.
Дистрофия соединительной ткани — поражает соединительную ткань, которая поддерживает и связывает различные части тела, и может привести к проблемам с суставами, сердцем, костями и кожей. В качестве примера можно привести болезнь Марфана — наследственное заболевание соединительной ткани, передающееся по аутосомно-доминантному типу. Для пациентов с данной дистрофией характерны в числе прочего гипермобильность суставов, удлиненные трубчатые кости скелета, подвывих хрусталика глаза и расширение аорты.
Дистрофия нервной системы — поражает нервную систему и может привести в том числе к проблемам с координацией, движением и чувствительностью. Вышеупомянутый синдром Тернера — наследственное заболевание, связанное с нарушением гена SLC2A1, осуществляющего транспорт глюкозы в мозг. Нарушения, вызванные поломкой этого гена, отражаются на большом количестве органов человека.
Дистрофия печени — поражает печень и может привести к нарушениям ее функций. Синдром Жильбера является самой распространенной формой наследственного пигментного гепатоза. В большинстве случаев у пациентов отмечается периодическая желтуха различной степени выраженности, тяжесть в правом подреберье, диспепсические и астеновегетативные расстройства.
Дистрофия почек — поражает почки и может привести к нарушениям их функций и развитию хронической почечной недостаточности. Примером наследственной дистрофии мочек может быть семейный амилоидоз, обусловленный генетическим дефектом образования в организме фибриллярных белков, которые накапливаются в почке в виде амилоида (сложного белково-полисахаридного соединения), что приводит к нарушению функции органа.
Дистрофия кожи — поражает кожу и может привести к различным дерматологическим проблемам, таким как образование рубцов, язв и других изменений кожи. Ихтиозы — группа наследственных заболеваний, характеризующаяся генерализованным нарушением процессов ороговения. Общие клинические особенности данной группы: раннее начало (не позднее первого года жизни), сухость кожи, чрезмерное шелушение, напоминающее чешую рыбы, сезонность обострений в зимние месяцы.
Диагностика дистрофии
Диагностика дистрофии может включать в себя физический осмотр, анализы крови и мочи, биопсию мышц, электромиографию (исследование электрической активности мышц), генетические тесты и другие методы обследования.
Врач может также провести тесты на физическую активность и силу мышц, чтобы определить степень утраты мышечной массы и функции. Кроме того, врач может задать вопросы о симптомах, которые вы испытываете, и провести обследование на наличие других заболеваний, которые могут имитировать дистрофию.
Если у вас есть подозрения на дистрофию, обратитесь к врачу для дальнейшего обследования и лечения. Раннее обнаружение и лечение дистрофии может помочь замедлить прогрессирование заболевания и улучшить прогноз.
Стратегии терапии при дистрофии
Стратегии терапии при дистрофии зависят от типа и причины заболевания. Некоторые общие стратегии включают:
Физическая терапия и упражнения для укрепления мышц и улучшения подвижности.
Изменение питания для обеспечения достаточного количества белка, витаминов и минералов, необходимых для роста и развития мышц.
Хирургические вмешательства для исправления деформаций и улучшения функциональности.
Применение лекарственных препаратов для улучшения мышечной функции и снижения боли.
Использование медицинских устройств, таких как ортезы, для поддержки и улучшения функциональности поврежденного сустава или конечности.
Психологическая поддержка и консультирование для помощи в преодолении эмоциональных и социальных проблем, связанных с дистрофией.
Генетическое консультирование для семей, которые могут иметь риск наследования дистрофии.
В целом, лечение дистрофии является комплексным и может включать в себя комбинацию различных стратегий.
Прогноз при дистрофии
Прогноз при дистрофии зависит от типа и тяжести заболевания. Некоторые заболевания могут привести к значительному ухудшению качества жизни и ограничению движения, в то время как другие могут быть более легкими и не приводить к серьезным ограничениям. Некоторые заболевания могут быть излечимыми, в то время как другие не имеют излечения и требуют поддерживающей терапии не имеют специфического лечения, и при них может быть использована только поддерживающая терапия. В целом, раннее обнаружение и лечение дистрофии может помочь замедлить прогрессирование заболевания и улучшить прогноз.
Например, в июне 2023 FDA одобрил препарат для первой генной терапии мышечной дистрофии Дюшенна. Препарат деландистроген моксепарвовек под торговым названием «Элевидис» (ELEVIDYS) направлен на устранение основной генетической причины болезни Дюшенна — мутации в гене дистрофина путем доставки гена, кодирующего укороченную форму дистрофина (микродистрофин), в мышечные клетки. Препарат предназначен для лечения амбулаторных пациентов в возрасте от 4 до 5 лет с мышечной дистрофией Дюшенна с подтвержденной мутацией в гене DMD9.
Список используемой литературы:
Dystrophin: the protein product of the Duchenne muscular dystrophy locus /
Федеральные клинические рекомендации «Cиндром Шерешевского—Тернера (СШТ): клиника, диагностика, лечение». д.м.н. Н.Н. Волеводз, экспертный совет Российской Ассоциации эндокринологов.
FDA Approves First Gene Therapy for Treatment of Certain Patients with Duchenne Muscular Dystrophy — https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-first-gene-therapy-treatment-certain-patients-duchenne-muscular-dystrophy
Также, вам может быть интересно
Хромосомные болезни
Почти каждая клетка человеческого организма содержит полный диплоидный геном. Это геном с двойным, или парным набором хромосом, который наследуется от обоих родителей. Диплоидный геном состоит из ДНК, организованной в 46 хромосом: 22 схожих аутосомных пары, а также половые хромосомы XX у женщин и XY — у мужчин.
Большинство клеток в организме обычно содержат 46 хромосом, организованных в 23 пары. Числовое обозначение имеют 22 хромосомы (1–22). А последняя, 23-я пара хромосом определяет пол человека и имеет буквенное обозначение — XY у мужчин, и XX у женщин.
Гипертриглицеридемия – это патологическое состояние, при котором в крови повышается уровень триглицеридов. В организм они могут поступать двумя путями – синтезироваться в печени и попадать вместе с пищей. Соответственно и причины повышения их уровня могут быть разными.
При наследственной форме заболевания онкоклетки размножаются под слизистой оболочкой желудка. Это приводит к развитию «диффузной» онкологии, а не к появлению солидной опухоли. Это также увеличивает вероятность того, что рак распространится на другие органы и ткани, включая печень и кости.
