- Услуги
- Врачи
- Прайс
- Промоакции
- Мероприятия
- Компания
- Контакты
- Инвесторам
Содержание:
Ученые выделяют три категории генетических заболеваний: моногенные, хромосомные и многофакторные. Хромосомные аберрации или хромосомные аномалии — вид генетического заболевания, вызванного изменением в структуре или количестве хромосом.
Большинство клеток в организме обычно содержат 46 хромосом, организованных в 23 пары. Числовое обозначение имеют 22 хромосомы (1–22). А последняя, 23-я пара хромосом определяет пол человека и имеет буквенное обозначение — XY у мужчин, и XX у женщин.
Любое изменение числа или структуры хромосом называется хромосомной аберрацией. Также часто их относят к мутациям, а также называют хромосомными перестройками.
Признаки, характерные для хромосомных заболеваний — маленькая масса и длина тела при рождении, отставание в умственном и физическом развитии, задержка и аномалии полового развития. К хромосомным заболеваниям относятся синдром Дауна, синдром Патау, синдром «кошачьего крика» и другие.
Аберрации бывают внутрихромосомные и межхромосомные.
Когда у человека отсутствует одна хромосома из пары, это состояние называется моносомией. Когда у человека более двух хромосом вместо пары, это состояние называется трисомией.
Аберрации изменяют структуру и/или количество хромосом и делятся на несколько видов:
Хромосомные перестройки делят также на сбалансированные и несбалансированные.
Сбалансированные аберрации, например, инверсии, не приводят к потере или добавлению генетического материала при формировании. Поэтому их носители чаще фенотипически нормальны.
Несбалансированные перестройки, например, делеции, меняют дозовое соотношение генов. Их носительство чаще сопряжено с сильными отклонениями от нормы.
Хромосомные аберрации в большинстве случаев вызваны ошибками во время деления клеток. Такие генетические изменения могут происходить случайно, без видимых причин[1]..
Факторы риска включают возраст матери и семейный анамнез. Также ученые считают, что недостаток фолиевой кислоты во время беременности, ожирение и курение матери могут повысить риск хромосомной аберрации.
По сравнению со спонтанными мутациями, повышенный риск возникновения аберраций встречается в следующих случаях:
Источники гамма-излучения — лучевая терапия, радиохирургия, радиационное облучение (например, при авариях на ядерных объектах).
Хромосомные расстройства чаще всего происходят из-за анеуплоидий — изменений в количестве хромосом. Чаще всего это трисомии. Например, трисомия 21 — наличие дополнительной хромосомы 21, вызывает синдром Дауна.
Две другие наиболее распространенные аутосомные трисомии — это трисомия 18, которая приводит к синдрому Эдвардса, и трисомия 13, которая приводит к синдрому Патау.
После синдрома Дауна наиболее распространенная аутосомная аномалия среди родившихся живыми детей — синдром Эдвардса. Часто характеризуется тяжелой умственной отсталостью, формой черепа с преобладанием продольного размера над поперечным, выступающим затылком, маленьким ртом, расщелины верхней губы и нёба.
Синдром Патау сопровождается тяжелой степенью умственной отсталости. Для заболевания характерны маленькая голова, маленькие глаза, расщелину губ или нёба, полидактилия — наличие более пяти пальцев на руке.
Наиболее распространенное расстройство половой хромосомы — синдром Клайнфельтера. При этой аномалии у человека с набором хромосом XY присутствует дополнительная Х-хромосома (генотип XXY).
Две другие половые хромосомные трисомии — это синдром XYY и синдром XXX. Наконец, синдром Тернера является единственной моносомией половой хромосомы, которая возникает, когда человек наследует только одну X-хромосому. Обычно встречается у женщин.
Изменения числа хромосом могут привести к самопроизвольным выкидышам и к тяжелым врожденным порокам развития у новорожденных. Структурные изменения хромосом могут привести к врожденным дефектам, раку и другим заболеваниям с поздним началом.
Для выявления хромосомных аномалий после 9 недели беременности проводится неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ). Для исследования у будущей мамы берут кровь из вены, чтобы проанализировать свободно циркулирующую ДНК ребенка в материнской крови.
Так можно выявить трисомии 21, 18 и 13 (синдромы Дауна, Эдвардса и Патау)[5].
Если НИПТ покажет потенциальный риск развития аномалии у ребенка, врачи проведут амниоцентез. Во время этой процедуры производится забор амниотической жидкости и клеток плода (обычно через переднюю брюшную стенку). Метод позволяет подтвердить или исключить заболевание.
Врачи также могут использовать следующие методы исследований: