Синдром Фелан-МакДермид – синдром, связанный либо с потерей части гена SHANK3, либо с точеными мутациями в гене SHANK3. Частота встречаемости 2,5 – 10 случаев на 1 млн. новорожденных.

Клинические проявления синдрома Фелан-МакДермид

Синдром характеризуется:

диффузной мышечной гипотонией с первых дней жизни (невозможность держать голову, слабый плач, проблемы с кормлением);
задержкой формирования двигательных навыков (в среднем переворачиваться начинают с 8 месяцев, ползать — с 1 года 4 месяцев, ходить — с 3 лет);
утратой приобретенных моторных, речевых навыков и навыков самообслуживания в возрасте 3-6 лет;
в половине случаев наблюдается эпилепсия;
психическими нарушениями (аутизм, задержка умственного развития, отсутствие экспрессивной речи, расстройства сна, раздражительность, гиперактивность, агрессивное поведение, скрежет зубами).

Частые рецидивирующие инфекции могут приводить к снижению слуха. Зрение обычно не страдает. Иногда отмечаются пороки сердца (открытый артериальный проток, дефект межпредсердной перегородки и регургитация трикуспидального клапана) и аномалии развития мочеполовой системы (поликистоз почек, агенезия или дисплазия почек, гидронефроз, пузырно-мочеточниковый рефлюкс, подковообразная почка).

Клинические проявления сильно варьируют даже у детей одними и теми же генетическими вариантами. Продолжительность жизни обычная при отсутствии серьезных пороков со стороны сердечно-сосудистой системы.

К какому врачу обращаться?

Наблюдение узких специалистов: невролог, психиатр, оториноларинголог, офтальмолог, стоматолог, кардиолог, нефролог, логопед. При проведении интенсивных занятий со специалистами возможно частичное восстановление речевых навыков, увеличение словарного запаса, улучшение мышечного тонуса, координации.

Важно: избегать длительного пребывания на солнце и общего перегревания организма по причине сниженного потоотделения, а также, учитывая высокий болевой порог (снижение болевой чувствительности) у детей с синдромом, оградить ребенка от воздействия высоких и низких температур и использования им острых предметов.

Получить консультацию очно и онлайн

Записаться к врачу-генетику

Перейти

Также, вам может быть интересно

Хромосомные болезни

Почти каждая клетка человеческого организма содержит полный диплоидный геном. Это геном с двойным, или парным набором хромосом, который наследуется от обоих родителей. Диплоидный геном состоит из ДНК, организованной в 46 хромосом: 22 схожих аутосомных пары, а также половые хромосомы XX у женщин и XY — у мужчин.

Читать полностью

Хромосомные аберрации

Большинство клеток в организме обычно содержат 46 хромосом, организованных в 23 пары. Числовое обозначение имеют 22 хромосомы (1–22). А последняя, 23-я пара хромосом определяет пол человека и имеет буквенное обозначение — XY у мужчин, и XX у женщин.

Читать полностью

Гипертриглицеридемия: причины, диагностика, лечение

Гипертриглицеридемия – это патологическое состояние, при котором в крови повышается уровень триглицеридов. В организм они могут поступать двумя путями – синтезироваться в печени и попадать вместе с пищей. Соответственно и причины повышения их уровня могут быть разными.

Читать полностью

Наследственный диффузный рак желудка

При наследственной форме заболевания онкоклетки размножаются под слизистой оболочкой желудка. Это приводит к развитию «диффузной» онкологии, а не к появлению солидной опухоли. Это также увеличивает вероятность того, что рак распространится на другие органы и ткани, включая печень и кости.

Читать полностью