01′17
Сен

Услуги по секвенированию

Секвенирование – метод определения последовательности ДНК и РНК. Существует несколько видов секвенирования, которые выявляют генетические варианты, влияющие на появление болезней у человека.

Секвенирование полного экзома – чтение всех экзонов, т.е. белок-кодирующих участков в геноме. У человека около 180 000 экзонов, что составляет примерно 1 % от размера генома, или приблизительно 30 миллионов пар нуклеотидов. При этом примерно 85% известных отклонений, вызывающих наследственные заболевания, происходят именно в этой части генома. Поэтому исследование экзома является эффективным и важным инструментом генетики, а также заменяет дорогостоящие анализы отдельных генов.

Преимущество исследования «Секвенирование экзома» перед анализом всего генома заключается в том, что оно позволяет проводить массовый и единовременный скрининг самых важных, т.е. белок-кодирующих, последовательностей — проще и дешевле, чем при полногеномном секвенировании.

Существуют «урезанные варианты» полноэкзомного анализа, когда смотрят не все кодирующие последовательности, а какую-то их часть. Например, «клинический экзом», он же «менделиом» — это анализ только тех генов, которые хорошо изучены в связи с наследственными заболеваниями. Этот тип исследования несколько дешевле, но его недостаток состоит в том, что список генов в таком анализе постоянно устаревает. По мере того, как описывают новые болезни и новые связи болезней с генами, прошлые версии клинэкзома теряют актуальность. Полный экзом по определению включает в себя все кодирующие последовательности, а значит, такие данные можно и спустя годы анализировать биоинформатическими методами с целью поиска новых, ранее неизвестных причин заболеваний – а само секвенирование переделывать не придется.

Еще более ограниченными по составу и клинической ценности являются панели: наборы от нескольких штук до нескольких сотен генов, чьи кодирующие последовательности секвенируются для поиска причин наследственного заболевания.

Полногеномное секвенирование, – анализ всех ДНК-последовательностей, кодирующих и некодирующих, т.е всего генома. Геном человека состоит из более чем трех миллиардов нуклеотидов.

При секвенировании генома можно получить информацию об известных мутациях, а также о мутациях не встречавшихся ранее и расположенных в некодирующих областях.

Оборудование для проведения исследований

Преимущества лаборатории Genetico