Генетический анализ при замершей беременности
12 февраля 2023 г
3 минут
Содержание:
О неразвивающейся беременности говорят в том случае, если эмбрион прекращает развиваться и погибает внутриутробно на сроке до 22 недель. Причиной этого в 50% случаев могут быть нарушения в кариотипе эмбриона — наборе из 46 хромосом, в котором заложена информация о внешности человека и этапах развития с момента зачатия. Чаще всего патологию вызывают спонтанные нарушения в нем, не повторяющиеся при следующей беременности, однако до 6 % приходится и на структурные перестройки хромосом, сбалансированные и не проявляющиеся у родителей, но приводящие к дисбалансу и хромосомным патологиям у плода.
Чтобы выявить факторы, провоцирующие замершую беременность, проводят генетический анализ ворсин хориона или другого плодного материла. Их хромосомный набор в 95-97% соответствует кариотипу плода (кроме случаев плацентарного мозаицизма), а потому позволяет выявить нарушения, если таковые имеются. Результаты помогут избежать повторения ситуации при последующем планировании беременности, выборе тактики зачатия и ведения беременности.
Генетический анализ при неразвивающейся беременности
Молекулярно-генетический анализ (методом NGS) при неразвивающейся беременности по 46 хромосомам
Перейти к услуге
Показания
Молекулярно-цитогенетическое исследование показано:
- парам, у которых впервые случилась замершая беременность;
- семьям с привычным невынашиванием;
- при неразвивающейся беременности с многочисленными пороками развития плода;
- в случае аборта по медицинским показаниям;
- если аномалия имела место после ЭКО без выполнения преимплантационного генетического тестирования;
- при антенатальной гибели эмбриона.
Кроме того, генетический анализ рекомендуется провести семьям, где уже растет ребенок с синдромом Дауна, Эдвардса и хромосомными заболеваниями, а также при ранее выявленном носительстве хромосомных перестроек у родителей.
Подготовка
После прерывания беременности врачом собирается плодный материал: пуповина, хорион, ткани, плодное яйцо. Если же выкидыш случился на дому, это делает женщина сама с использованием специального контейнера с физиологическим раствором. Для исключения загрязнения образца материнскими тканями в лабораторию также предоставляется кровь матери в пробирке с ЭДТА.
В некоторых случаях проведение исследования затруднено или невозможно – например, при наличии загрязнения плодного материала материнскими тканями или отсутствии тканей эмбриона в представленном лаборатории образце. Это может произойти в том случае, если в контейнер были помещены не все материалы, полученные в результате процедуры, так как клетки эмбриона составляют значительно меньшую часть, чем материнские.
Проведение
- Молекулярно-генетический анализ проводится на любом сроке беременности.
- Исследование позволяет выявить цельнохромосомные аномалии и сегментарные нарушения в хромосомах: делеции и дупликации.
Интерпретация результатов
Результаты можно получить уже через 12 рабочих дней после сдачи биологического материала. В заключение вынесен кариотип плода и описание хромосомных мутаций в случае их выявления:
- трисомии по половым хромосомам и аутосомам;
- случаи полисомии;
- моносомии;
- сегментарные изменения хромосом.
Результаты молекулярно-генетического исследования должны быть интерпретированы врачом-генетиком.
Источники:
- Волков А.Н с соавт. Цитогенетическая диагностика хромосомных аномалий при неразвивающейся беременности. Клиническая лабораторная диагностика. 2017;62(9):553-556.
- Кудрявцева Е.В. с соавт. Сравнительный анализ цитогенетического исследования и хромосомного микроматричного анализа биологического материала при невынашивании беременности. Медицинская генетика. 2018;5:23-37.
- Тихомирова С.В. с соавт. Анализ аномалий кариотипа плода при неразвивающейся беременности, наступившей естественным путем. Вестник Ивановской медицинской академии. 2015;20(2):34-39.
- Hardy P.J., Hardy K. Chromosomal instability in first trimester miscarriage: a common cause of pregnancy loss? Translational pediatrics. 2018;7(3):211-218.
