Секвенирование экзома

Что такое экзом?

Экзом — это часть генома, отвечающая за синтез белка в организме. Экзом человека соответствует примерно 1 % всего генома или 30 миллионам пар нуклеотидов. Мутации в экзоме составляют до 85 % от всех мутаций, связанных с болезнями. В большинстве клинических случаев достаточно данных, полученных в результате прочтения экзома.
Поэтому исследование экзома является эффективным и важным инструментом генетического обследования, а также заменяет дорогостоящие анализы отдельных генов и полного генома.

Когда необходимо секвенирование экзома

Исследование экзома может быть проведено при подозрении на:

• кардиологические заболевания,
• кардиомиопатии,
• первичные аритмии,
• семейную гиперхолестеринемию,
• врождённые пороки сердца и развития зрительной системы,
• дистрофии сетчатки, роговицы, дальтонизм, косоглазие и др. офтальмологические заболевания, нервно-мышечные и нейро-дегеративные заболевания,
• болезнь Альцгеймера,
• болезнь Паркинсона,
• эпилепсии,
• боковой амиотрофический склероз,
• демиелинизирующие заболевания,
• первичные иммунодефициты,
• онкологию,
• аутизм и другие наследственные заболевания.

Одной из важнейших задач полноэкзомного исследования является определение генетических вариантов (мутаций) в генах, ответственных за развитие клинической картины пациента.
Полноэкзомное секвенирование также применяется для преконцепционного скрининга, который предназначен для снижения риска развития наследственного заболевания у будущих детей.

Почему секвенирование экзома стоит провести у нас?

Для чего проводится исследование экзома?

Исследование экзома может проводится в следующих случаях

Ход анализа

В качестве образца необходимо передать в лабораторию несколько мл крови или парафиновые блоки/стружку, биопсийный материал, амниотическую жидкость (только кровь в случае скрининговых исследований и непарафиновые блоки в случае генома). Исследование включает несколько этапов:

*«Библиотека» — для параллельного высоко-производительного секвенирования ДНК должна быть специальным образом подготовлена. Её нужно «нарезать» на фрагменты определённой длины и прикрепить к каждому фрагменту особую метку, которая нужна для нескольких этапов непосредственного секвенирования в приборе и последующей обработки «сырых» данных.