Полный экзом

для диагностики наследственных заболеваний
Выдача заключения в течение 35 рабочих дней 44 000 ₽
  • Установление непосредственной причины заболевания на уровне изменений в последовательности ДНК экзомных участков генов
  • Уникальный контроль качества результата
  • Глубина покрытия от 100Х - высокая точность прочтения
  • Самое современное оборудование Illumina (NovaSeq 6000)
Секвенирование полного экзома Чтение всех экзонов, т.е. белок-кодирующих участков в геноме У человека около 180 000 экзонов, что составляет примерно 1% от размера генома, или приблизительно 30 млн пар нуклеотидов. При этом примерно 85% известных отклонений, вызывающих наследственные заболевания, происходят именно в этой части генома. Поэтому исследование экзома является эффективным и важным инструментом генетики, а также заменяет дорогостоящие анализы отдельных генов и полного генома.
Многие фонды оплачивают исследования для своих подопечных.
Свяжитесь с фондом и/или обществом специалистов, занимающихся вашим заболеванием, и узнайте, как осуществить такую возможность.
Узнать подробнее Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением

Получить консультацию
прямо сейчас
+7 (495) 150-66-47
Когда необходимо секвенирование экзома Существует несколько методов секвенирования, из которых наиболее современный и продуктивный - NGS (next generation sequencing, секвенирование нового поколения)
  • Кардиология
  • Кардиомиопатии
  • Первичные аритмии
  • Семейная гиперхолестеринемия
  • Врождённые пороки сердца
  • Неврология
  • Болезнь Альцгеймера
  • Болезнь Паркинсона
  • Эпилепсия
  • Боковой амиотрофический склероз
  • Демиелинизирующие заболевания
  • Офтальмология
  • Онкология
  • Психиатрия - аутизм
Важнейшие задачи полноэкзомной
диагностики
Определение генетических вариантов (мутаций) в генах Максимально снизить риск наследственного заболевания у будущих детей с помощью:
• Преимплантационной генетической диагностики (ПГД)
• Пренатальной диагностики
Специалисты с международным опытом работы в области медицинской генетики Собственный штат врачей-генетиков и биоинформатиков Собственная
лаборатория NGS
Все этапы производственного цикла NGS происходят в России
Самый быстрый
и производительный NGS
в России
Отлаженная система логистики по всем регионам России и странам ближнего зарубежья
Этапы проведения исследования Консультация врача-генетика (или направление от лечащего врача) Взятие образцов
биоматериала
Лабораторное
исследование
Повторная консультация врача-генетика Заключение Анализ данных
Ход анализа В качестве образца необходимо передать в лабораторию несколько мл крови, или парафиновые блоки, или сухие пятна крови, или буккальный соскоб
  • 1 Выделение ДНК из полученного биоматериала
  • 2 Контроль качества полученной ДНК
  • 3 Подготовка «библиотек»
  • 4 Секвенирование
  • 5 Биоинформатический анализ
*«Библиотека» - для параллельного высоко- производительного секвенирования ДНК должна быть специальным образом подготовлена.

Её нужно «нарезать» на фрагменты определённой длины и прикрепить к каждому фрагменту особую метку, которая нужна для нескольких этапов непосредственного секвенирования в приборе и последующей обработки «сырых» данных.
35 дней Срок исполнения анализа
Многие фонды оплачивают исследования для своих подопечных.
Свяжитесь с фондом и/или обществом специалистов, занимающихся вашим заболеванием, и узнайте, как осуществить такую возможность.
Узнать подробнее Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением

Получить консультацию
прямо сейчас
+7 (495) 150-66-47