Сегодня НИПТ — неинвазивное пренатальное тестирование — относится к наиболее удобным, точным и безопасным методам получения информации о возможном риске хромосомных аномалий у плода. Узнать о них можно, начиная с 10-ти полных акушерских недель беременности. К этому моменту концентрация свободно циркулирующей внеклеточной ДНК (вкДНК) достигает необходимых для выполнения исследования значений. Благодаря современным технологиям ее можно выделить и изучить, чтобы определить риск наличия наиболее частых хромосомных аномалий.
Зачем нужен НИПТ?
В первую очередь анализ позволяет избежать волнений и исключить риск наличия распространённых хромосомных патологий плода. НИПТ позволяет выявлять вероятность носительства трисомий 13-й, 18-й и 21-й хромосом на ранних сроках беременности с точностью, достигающей 99%. Количество ложноположительных результатов, то есть случаев, когда при положительном результате анализа ребенок оказался здоров, составляет не более 0,077%, [1]. НИПТ рекомендован всем беременным женщинам. Для тестирования достаточно лишь желания женщины — направления от врача не требуется.
Особенно актуален НИПТ в следующих ситуациях:
при выявлении повышенного риска хромосомных патологий по результатам биохимического скрининга;
если беременная старше 35 лет.
Метод НИПТ позволяет с высокой чувствительностью и специфичностью определять риск наличия хромосомных аномалий, ассоциированных со следующими заболеваниями:
Синдром Дауна (трисомия по 21-й паре хромосом) — это врожденная хромосомная патология, характеризующаяся выраженной умственной отсталостью и другими возможными отклонениями, такими как: выраженные пороки в строении и функционировании органов, стойкими психическими нарушениями, иммунодефицитом и др.;
Синдром Эдвардса трисомия по 18-й паре хромосом) вызывает аномалии черепа, грудной клетки, мозга, сердца, тяжелую умственную отсталость. Не более 10 % новорожденных доживает до года;
Синдром Патау (трисомия по 13-й паре хромосом) — это заболевание с серьезным отставанием в развитии с тяжелейшей умственной отсталостью, микроцефалией, заячьей губой, волчьей пастью и множеством других нарушений в различных отделах ЦНС, из 100 детей до 1 года доживают 5.
Почему НИПТ безопасен для будущего ребенка?
Для выполнения исследования необходимо лишь выполнить забор венозной крови беременной, что не несёт никаких рисков для здоровья женщины или будущего ребенка.
Чем НИПТ отличается от биохимического скрининга (двойного или тройного теста)?
Традиционный скрининг первого триместра входит в число процедур по ведению беременности в рамках ОМС. Он делается бесплатно дважды: на сроке 11–13 и 18-20 недель [2]. Биохимический анализ крови, входящий в состав скрининга 1 триместра, направлен на исследование двух маркеров: ХГЧ и РАРР-А. Одновременно с этим проводится УЗИ с измерением толщины воротникового пространства. На основе результатов и с учетом возраста матери определяются риски наличия отклонений. Однако их точность не превышает 80 % [11].
Неинвазивное пренатальное тестирование точнее и не требует ожидания 12 недель: получить всю информацию можно, начиная уже с 10-ти. На ее итоги не влияют принимаемые препараты и соматические болезни женщины.
Чем НИПТ отличается от инвазивных методов диагностики?
Инвазивные методы диагностики необходимы для постановки диагноза в случае выявления у беременной высокого риска хромосомных нарушений у плода (индивидуальный риск 1/100 и выше) в I триместре, а также при определении врожденных пороков развития в I, II и III триместрах[2].
К инвазивным методам пренатальной диагностики относятся: амниоцентез (получение околоплодных вод), биопсия хориона (или плаценты) и кордоцентез (получение крови плода из сосудов пуповины). Каждый из этих способов включает в себя взятие биоматериала под контролем УЗИ. С их помощью можно получить клетки или ткани плода, а также материал провизорных (временных) органов для цитогенетического, биохимического, молекулярно-генетического и других видов анализа. Диагноз определяется по результатам исследования образца, полученного в ходе инвазивной процедуры.
Для НИПТ требуется лишь взятие крови из вены матери. Обычный процедурный кабинет с профессиональной медсестрой справятся с данной задачей. НИПТ представляет собой скринирующий метод и не является окончательным диагностическим тестом. При выявлении высокого риска наличия у плода хромосомной аномалии по результатам неинвазивного пренатального исследования необходимо проведение подтверждающего диагностического теста.
Какие еще синдромы и состояния может выявить НИПТ?
Помимо патологий, связанных с изменением числа аутосом, НИПТ способен обнаружить аномалии числа половых хромосом:
Название синдрома
Клинические проявления
Синдром Шерешевского-Тернера (45X)
Невысокий рост, задержка полового развития, характерное необычное лицо, складчатая шея, низкая линия роста волос на затылке, широкая грудная клетка, отечность кистей/стоп (лимфостаз), эндокринологические нарушения, высокая частота пороков сердечно-сосудистой системы и почек.
Синдром Клайнфельтера (47, XXY)
Высокий рост, телосложение с избыточным жироотложением по женскому типу, увеличение молочных желез, деформация грудины, врожденные дефекты развития пальцев, снижение интеллекта, недостаточность яичек, скудная растительность на лице и т.д.
Трисомия по Х-хромосоме (XXX)
Чаще всего заболевание выявляется случайно при обследовании. Однако развитие может протекать с некоторыми нарушениями координации, моторики и развития речи.
Синдром Джейкобса (XYY)
Характеризуется рядом особенностей, таких как высокий рост, небольшие нарушения координации движений.
Синдром 48, XXYY
Высокий рост, развитие дефицита тестостерона в подростковом и/или зрелом возрасте, бесплодие, высокая частота задержек развития в раннем детстве.
Также появляется возможность определить наиболее распространённые микроделеции, которые могут стать причиной следующих заболеваний:
Название синдрома
Клинические проявления
Синдром Ди Джорджи (делеция 22q11.2)
Характерные особенности строения лица, врожденные пороки сердца, дефекты паращитовидных желез, а также недоразвитие тимуса (вилочковой железы).
Синдром Ангельмана (делеция 15q11-13)
Грубая задержка психомоторного развития, выраженная олигофрения с недоразвитием речи. Больные поздно начинают ходить, имеют характерную специфическую походку, типичными являются приступы смеха без причины.
Синдром Пра́дера — Ви́лли (делеция 15q11-13)
Низкий рост, снижение функции половых желез (гипогонадизм) и уровня интеллекта, ожирение.
Синдром «кошачьего крика» (делеция короткого плеча 5-й хромосомы)
Микроцефалия, лунообразное лицо, маленькие размеры верхней челюсти, косоглазие, врожденные пороки сердца, патология костно-мышечной системы, характерный плач в детском возрасте, отставание в психомоторном, умственном и физическом развитии.
Синдром делеции 1p36
Отчетливые черепно-лицевые изменения, гипотония (мышечная слабость), задержка развития, умственная отсталость, судороги, пороки сердца, нарушения слуха и зрения.
Как быстро делается НИПТ?
Забор крови занимает не более 1 минуты. Не рекомендуется употреблять жирную пищу за 2 часа до сдачи анализа. На исследование не влияют лекарства, витамины и другие препараты, принимаемые беременной. Само же исследование биоматериала проходит в течение 2-12 дней. В это время:
из взятой крови выделяется свободно циркулирующая внеклеточная ДНК;
проводится ее количественная и качественная оценка;
на основе полученных данных выполняется подсчёт риска при помощи биоинформатического алгоритма.
Результаты выдаются пациентке или её врачу, который ведет беременность, с целью определения дальнейшей тактики.
Есть ли у этого исследования противопоказания?
Неинвазивное пренатальное тестирование не может быть выполнено в случае, если срок беременности составляет менее 10 акушерских недель, либо в случае беременности более чем двумя плодами.
Также существует ряд ограничений метода, которые могут влиять на достоверные результаты тестирования:
явление «исчезающего близнеца» на ранних сроках или замершая беременность;
факт переливания крови менее чем за полгода до проведения исследования, трансплантация органов (включая костный мозг) или лечение стволовыми клетками;
наличие онкологического заболевания у пациентки;
материнские анеуплоидии и мозаицизм в соматических клетках матери, плода и его оболочек, в который вовлечены исследуемые хромосомы.
О чем еще расскажет НИПТ?
Исследование не дает сведения о внешности или талантах ребенка, но позволяет сразу же узнать пол. Этот приятный бонус пациентка получает, не дожидаясь визуализации первичных признаков на УЗИ.
Зная все о НИПТ при беременности и о том, что он несет пользу для матери и будущего ребенка, пройти исследование будет проще и желаннее. Очевидные преимущества неинвазивного пренатального тестирования:
точный результат — достоверность достигает 99 %;
ранний срок — для сдачи крови достаточно полных акушерских 10 недель;
практически любой вид беременности — одно- и двуплодная, ЭКО с использованием своей или донорской яйцеклетки;
раннее определение пола — уже в 10 недель;
отсутствие рисков — неинвазивная методика не несёт дополнительных рисков для здоровья беременной или ребёнка;
надежность — методика признана по всему миру и сегодня исследование прошли уже сотни тысяч женщин.
Мы ждем вас в медико-генетическом центре Genetico в Москве — современное оборудование, новейшие технологии и высокопрофессиональный персонал на службе вашего комфорта и здоровья.
Пренетикс 5 – неинвазивное пренатальное исследование плода на наличие анеуплоидий 13, 18, 21, X, Y хромосом
Надёжный и наиболее изученный неинвазивный пренатальный тест, позволяющий по крови матери определить генетическое здоровье плода. Доверьтесь надёжному тесту, который показал себя в исследованиях с участием 148 000 женщин!
Mary E Norton, Bo Jacobsson, Geeta K Swamy, Louise C Laurent, Angela C Ranzini, Herb Brar, Mark W Tomlinson, Leonardo Pereira, Jean L Spitz, Desiree Hollemon, Howard Cuckle, Thomas J Musci, Ronald J Wapner. Cell-free DNA analysis for noninvasive examination of trisomy. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25830321/
HGSA/RANZCOG Joint Committee on Prenatal Diagnosis and Screening. Prenatal screening and diagnosis of chromosomal and genetic conditions in the fetus in pregnancy. Melbourne: RANZCOG, 2015. Available at.
Эндокринология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. И. И. Дедова, Г. А. Мельниченко. — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2013. — 752 с. https://panacea21.files.wordpress.com/2017/08/dedov_i_i_melnichenko_g_a_red_endokrinologiya-2.pdf
Абатуров, А.Е. и Петренко, Л.Л. и Кривуша, Е.Л. (2015) Синдром Ангельмана. Часть 1 (этиология и патогенез). Здоровье ребенка, № 5 (65). С. 83-92. ISSN 2224-0551-p, 2307-1168-e
Vitebskaya A.V. Диагностика и лечение синдрома Прадера-Вилли. Обзор действующих международных консенсусов. Ожирение и метаболизм. 2014;11(3):9-17.
van Egmond, H., Orye, E., Praet, M., Coppens, M., & Devloo-Blancquaert. (1988). Hypoplastic left heart syndrome and 45X karyotype. British Heart Journal, 60(1). https://doi.org/10.1136/hrt.60.1.69
Botman, O., Hibaoui, Y., Giudice, M. G., Ambroise, J., Creppe, C., Feki, A., & Wyns, C. (2020). Modeling Klinefelter Syndrome Using Induced Pluripotent Stem Cells Reveals Impaired Germ Cell Differentiation. Frontiers in Cell and Developmental Biology, 8. https://doi.org/10.3389/fcell.2020.567454
Неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг анеуплоидий плода по крови матери методом высокопроизводительного секвенирования. Клинические рекомендации // Акушерство и гинекология. 2016. № 6
Баранов В.С., Кузнецова Т.В. Новые возможности генетической пренатальной диагностики // Журнал акушерства и женских болезней. — 2015. — Т. 64. — № 2. -С. 4-12.
Емельяненко Е.С., Ветрова Н.В., Масюк С.В. и др. Клиническая и экономическая эффективность методов пренатальной диагностики хромосомных аномалий // Доктор.Ру. 2016. № 3 (120). С. 43–51.
Кащеева Т.К., Николаева Ю.А., Карпов К.П., и др. Ранний пренатальный скрининг — состояние, трудности, новые возможности // Журнал акушерства и женских болезней. — 2012. — Вып. 3. — С. 69-75.
Также, вам может быть интересно
Гипоксия плода: причины, диагностика, профилактика и лечение
Риск гипоксии увеличивается при нахождении на больших высотах, загрязнении окружающей среды, преэклампсии, курения матери, употребления алкоголя, некоторых лекарственных препаратов и стресса. Также влияют хронические заболевания матери: нарушения функции сердца, легких и почек, анемия, гемоглобинопатия и гестационный диабет.
Растущая заинтересованность семей и медицинских специалистов в методах определения пола ребенка на ранних сроках беременности привела к необходимости внедрения в постоянную практику безопасных и неинвазивных исследований.
Большинство хромосомных аномалии не позволяют беременности достигнуть ее логического завершения — родов. Одним из вариантов геномных изменений, которые приводят к гибели зародыша еще на самых ранних этапах его развития, является полиплоидия.
