fbpx
14 июня 2022 г

Что такое НИПТ?


Сегодня НИПТ — неинвазивный пренатальный тест — относится к наиболее удобным, точным и безопасным методам получения информации о возможных хромосомных аномалиях у плода. Узнать о них можно, начиная с 10-й недели беременности. В этот период ДНК будущего ребенка свободно циркулирует в венозной крови матери, поэтому благодаря современным технологиям ее можно выделить и тщательно исследовать на распространенные изменения числа хромосом.


Зачем нужен НИПТ?

В первую очередь анализ позволяет избежать волнений и узнать, здоров ли будущий ребенок. Уже на раннем сроке беременности НИПТ с более чем 99-процентной точностью выявит трисомию 13-й, 18-й и 21-й хромосом. При этом отмечается низкий процент необходимости повторной сдачи крови из-за недостатка в образце плодовой ДНК – менее 3 % случаев. Практически нет и ложноположительных результатов, то есть случаев, когда при положительном результате анализа ребенок оказался здоровым — на их долю пришлось не более 0,72 %, или 1 случай на 140. Нипт рекомендован всем беременным женщинам. Для тестирования достаточно лишь желания женщины — направления от врача не требуется.

Исследование также будет полезно в следующих ситуациях:

  • при выявлении высокого риска хромосомных патологий по результатам биохимического скрининга;
  • если беременная старше 35 лет. Все методы, в основе которых расчетные данные, дают высокий риск генетических заболеваний;
  • в случае обнаруженных нарушений у плода в предыдущие беременности;

Единственное, о чем следует помнить, что НИПТ относительно недешевая методика, в то время как биохимический скрининг делается бесплатно за счет ОМС в женской консультации.

Почему НИПТ безопасен для будущего ребенка?

Для теста требуется только венозная кровь матери, как и для любого другого анализа — в ней присутствует 5–15 % ДНК будущего ребенка и этого достаточно для выявления возможных аномалий. Это не наносит даже малейшего вреда здоровью женщины и плода, не может стать причиной самопроизвольного прерывания беременности, что иногда наблюдается при инвазивных методах (амниоцентез, кордоцентез или аспирация ворсин хориона).

Чем НИПТ отличается от биохимического скрининга (двойного или тройного теста)?

Пренатальный скрининг входит в число процедур по ведению беременности в рамках ОМС. Он делается бесплатно дважды: на сроке 12–13 и 16 недель. Первый анализ направлен на исследование двух биохимических маркеров: ХГЧ и РАРР-А. Одновременно с этим проводится УЗИ с измерением толщины воротникового пространства. На основе результатов и с учетом возраста матери определяются риски отклонений. Однако их точность не превышает 80 %.
Неинвазивная же диагностика точнее и не требует ожидания 12 недель: получить всю информацию можно, начиная уже с 10-й. На ее итоги не влияют особенности течения беременности, принимаемые препараты и соматические болезни женщины. Тест распознает с точностью более 99 % распространенные синдромы, которые сопровождаются тяжелыми пороками развития и не поддаются лечению:

  • Дауна — распространенная патология, характеризующаяся умственной отсталостью и другими отклонениями;
  • Эдвардса — вызывает аномалии черепа, грудной клетки, мозга, сердца, тяжелую умственную отсталость. Не более 10 % новорожденных доживает до года;
  • Патау — серьезное отставание в развитии с тяжелейшей умственной отсталостью, микроцефалией, заячьей губой, волчьей пастью и множеством других нарушений в различных отделах ЦНС, из 100 детей до 1 года доживают 5.

Метод включен в федеральные рекомендации по ведению беременных в России, но не оплачивается из средств ОМС.

Какие еще синдромы и состояния может выявить НИПТ?

Помимо патологий, связанных с утроением хромосом, NIPT способен обнаружить аномалии числа половых хромосом. Так синдром Шершевского-Тернера свойственен девочкам и выражается отставанием в развитии с рождения, задержкой речевого и психического развития, бесплодием. Синдром Клайнфельтера у мальчиков является наиболее распространенной аномалией числа половых хромосом, отмечен выраженным андрогенным дефицитом, увеличением грудных желез, бесплодием и другими патологиями. Наследственным нарушением может стать и трисомия по Х-хромосоме, вызывающая проблемы с моторикой, координацией и речью.
Также появляется возможность определить частые микроделеции, которые могут стать причиной следующих заболеваний:

  • Ди Джорджи — врожденный порок сердца, иммунодефицит, деформация лица;
  • Прадера-Вилли — по признакам схож с синдромом Дауна;
  • 1р36 — дефекты головного мозга, ведущие к умственной отсталости;
  • Ангельмана — также известен как синдром Петрушки. Проявляется хаотичными движениями, приступами, частым смехом без причины;
  • синдром «кошачьего крика» — зрительные расстройства, патология гортани и нарушение интеллекта.

Как быстро делается НИПТ?

Забор крови занимает не более 1 минуты и сдается не натощак.. На анализ не влияют никакие лекарства, витамины и другие препараты, принимаемые беременной. Само же исследование биоматериала проходит в течение 2-12 дней. В это время:

  • из взятой крови выделяется свободно циркулирующая, внеклеточная ДНК;
  • проводится ее количественная и качественная оценка;
  • проводится исследование с помощью специального микрочипа.

Расшифровка происходит с помощью сертифицированной биоинформатической программы. Затем результаты выдаются на руки с возможностью дальнейшей консультации врача-генетика.

Есть ли у этого исследования противопоказания?

Как таковых противопоказаний анализ не имеет. Однако его результаты могут быть недостоверными, если женщина прошла пересадку костного мозга, лечение стволовыми клетками или диагностирована многоплодная беременность. Неинвазивная диагностика невозможна при наличии онкологии и признаках остановки плода в развитии.
Но в целом анализ имеет уникальную клиническую значимость и доступность. Его проводят при одно- и двуплодной беременности. В случае ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатным материнством тест нецелесообразен, так как заболевания должны определяться по крови женщины, с помощью яйцеклетки которой было дано начало эмбриону.

О чем еще расскажет НИПТ?

Исследование не дает сведение о внешности или талантах ребенка, но позволяет сразу же узнать пол. Этот приятный бонус пациентка получает, не дожидаясь визуализации первичных признаков на УЗИ.
Зная все о НИПТ при беременности и том, что это несет только пользу для матери и будущего ребенка, пройти исследование будет проще и желаннее. Очевидные преимущества дородового анализа:

  • точный результат — достоверность более 99 %;
  • ранний срок — для сдачи крови достаточно полных акушерских 10 недель;
  • практически любой вид беременности — одно- и двуплодная, ЭКО со своей яйцеклеткой;
  • раннее определение пола — уже в 10 недель против 23 на УЗИ;
  • отсутствие рисков — никакого вмешательства, ведущего к инфекциям и выкидышам;
  • надежность — методика признана по всей Европе и сегодня исследование прошло более 1 млн женщин.

Мы ждем вас в медико-генетическом центре Genetico в Москве — современное оборудование, новейшие технологии и высокопрофессиональный персонал на службе вашего комфорта и здоровья. У вас есть шанс на рождение детей без отклонений, несовместимых с жизнью и семейным благополучием.

Пренетикс 5 – неинвазивное пренатальное исследование плода на наличие анеуплоидий 13, 18, 21, X, Y хромосом
Надёжный и наиболее изученный неинвазивный пренатальный тест, позволяющий по крови матери определить генетическое здоровье плода. Доверьтесь надёжному тесту, который показал себя в исследованиях с участием 148 000 женщин!

Перейти к услуге

Список литературы:

  1. HGSA/RANZCOG Joint Committee on Prenatal Diagnosis and Screening. Prenatal screening and diagnosis of chromosomal and genetic conditions in the fetus in pregnancy. Melbourne: RANZCOG, 2015. Available at.
  2. Неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг анеуплоидий плода по крови матери методом высокопроизводительного секвенирования. Клинические рекомендации // Акушерство и гинекология. 2016. № 6
  3. Современное значение неинвазивного пренатального исследования внеклеточной ДНК плода в крови матери и перспективы его применения в системе массового скрининга беременных в Российской Федерации © Е.А. Калашникова, А.С. Глотов , Е.Н. Андреева, И.Ю. Барков , Г.Ю. Бобровник, Е.В. Дубровина, Л.А. Жученко
  4. Баранов В.С., Кузнецова Т.В. Новые возможности генетической пренатальной диагностики // Журнал акушерства и женских болезней. — 2015. — Т. 64. — № 2. -С. 4-12.
  5. Емельяненко Е.С., Ветрова Н.В., Масюк С.В. и др. Клиническая и экономическая эффективность методов пренатальной диагностики хромосомных аномалий // Доктор.Ру. 2016. № 3 (120). С. 43–51.
  6. Кащеева Т.К., Николаева Ю.А., Карпов К.П., и др. Ранний пренатальный скрининг — состояние, трудности, новые возможности // Журнал акушерства и женских болезней. — 2012. — Вып. 3. — С. 69-75.
14 июня 2022 г


Сегодня НИПТ — неинвазивный пренатальный тест — относится к наиболее удобным, точным и безопасным методам получения информации о возможных хромосомных аномалиях у плода. Узнать о них можно, начиная с 10-й недели беременности. В этот период ДНК будущего ребенка свободно циркулирует в венозной крови матери, поэтому благодаря современным технологиям ее можно выделить и тщательно исследовать на распространенные изменения числа хромосом.


Зачем нужен НИПТ?

В первую очередь анализ позволяет избежать волнений и узнать, здоров ли будущий ребенок. Уже на раннем сроке беременности НИПТ с более чем 99-процентной точностью выявит трисомию 13-й, 18-й и 21-й хромосом. При этом отмечается низкий процент необходимости повторной сдачи крови из-за недостатка в образце плодовой ДНК – менее 3 % случаев. Практически нет и ложноположительных результатов, то есть случаев, когда при положительном результате анализа ребенок оказался здоровым — на их долю пришлось не более 0,72 %, или 1 случай на 140. Нипт рекомендован всем беременным женщинам. Для тестирования достаточно лишь желания женщины — направления от врача не требуется.

Исследование также будет полезно в следующих ситуациях:

  • при выявлении высокого риска хромосомных патологий по результатам биохимического скрининга;
  • если беременная старше 35 лет. Все методы, в основе которых расчетные данные, дают высокий риск генетических заболеваний;
  • в случае обнаруженных нарушений у плода в предыдущие беременности;

Единственное, о чем следует помнить, что НИПТ относительно недешевая методика, в то время как биохимический скрининг делается бесплатно за счет ОМС в женской консультации.

Почему НИПТ безопасен для будущего ребенка?

Для теста требуется только венозная кровь матери, как и для любого другого анализа — в ней присутствует 5–15 % ДНК будущего ребенка и этого достаточно для выявления возможных аномалий. Это не наносит даже малейшего вреда здоровью женщины и плода, не может стать причиной самопроизвольного прерывания беременности, что иногда наблюдается при инвазивных методах (амниоцентез, кордоцентез или аспирация ворсин хориона).

Чем НИПТ отличается от биохимического скрининга (двойного или тройного теста)?

Пренатальный скрининг входит в число процедур по ведению беременности в рамках ОМС. Он делается бесплатно дважды: на сроке 12–13 и 16 недель. Первый анализ направлен на исследование двух биохимических маркеров: ХГЧ и РАРР-А. Одновременно с этим проводится УЗИ с измерением толщины воротникового пространства. На основе результатов и с учетом возраста матери определяются риски отклонений. Однако их точность не превышает 80 %.
Неинвазивная же диагностика точнее и не требует ожидания 12 недель: получить всю информацию можно, начиная уже с 10-й. На ее итоги не влияют особенности течения беременности, принимаемые препараты и соматические болезни женщины. Тест распознает с точностью более 99 % распространенные синдромы, которые сопровождаются тяжелыми пороками развития и не поддаются лечению:

  • Дауна — распространенная патология, характеризующаяся умственной отсталостью и другими отклонениями;
  • Эдвардса — вызывает аномалии черепа, грудной клетки, мозга, сердца, тяжелую умственную отсталость. Не более 10 % новорожденных доживает до года;
  • Патау — серьезное отставание в развитии с тяжелейшей умственной отсталостью, микроцефалией, заячьей губой, волчьей пастью и множеством других нарушений в различных отделах ЦНС, из 100 детей до 1 года доживают 5.

Метод включен в федеральные рекомендации по ведению беременных в России, но не оплачивается из средств ОМС.

Какие еще синдромы и состояния может выявить НИПТ?

Помимо патологий, связанных с утроением хромосом, NIPT способен обнаружить аномалии числа половых хромосом. Так синдром Шершевского-Тернера свойственен девочкам и выражается отставанием в развитии с рождения, задержкой речевого и психического развития, бесплодием. Синдром Клайнфельтера у мальчиков является наиболее распространенной аномалией числа половых хромосом, отмечен выраженным андрогенным дефицитом, увеличением грудных желез, бесплодием и другими патологиями. Наследственным нарушением может стать и трисомия по Х-хромосоме, вызывающая проблемы с моторикой, координацией и речью.
Также появляется возможность определить частые микроделеции, которые могут стать причиной следующих заболеваний:

  • Ди Джорджи — врожденный порок сердца, иммунодефицит, деформация лица;
  • Прадера-Вилли — по признакам схож с синдромом Дауна;
  • 1р36 — дефекты головного мозга, ведущие к умственной отсталости;
  • Ангельмана — также известен как синдром Петрушки. Проявляется хаотичными движениями, приступами, частым смехом без причины;
  • синдром «кошачьего крика» — зрительные расстройства, патология гортани и нарушение интеллекта.

Как быстро делается НИПТ?

Забор крови занимает не более 1 минуты и сдается не натощак.. На анализ не влияют никакие лекарства, витамины и другие препараты, принимаемые беременной. Само же исследование биоматериала проходит в течение 2-12 дней. В это время:

  • из взятой крови выделяется свободно циркулирующая, внеклеточная ДНК;
  • проводится ее количественная и качественная оценка;
  • проводится исследование с помощью специального микрочипа.

Расшифровка происходит с помощью сертифицированной биоинформатической программы. Затем результаты выдаются на руки с возможностью дальнейшей консультации врача-генетика.

Есть ли у этого исследования противопоказания?

Как таковых противопоказаний анализ не имеет. Однако его результаты могут быть недостоверными, если женщина прошла пересадку костного мозга, лечение стволовыми клетками или диагностирована многоплодная беременность. Неинвазивная диагностика невозможна при наличии онкологии и признаках остановки плода в развитии.
Но в целом анализ имеет уникальную клиническую значимость и доступность. Его проводят при одно- и двуплодной беременности. В случае ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатным материнством тест нецелесообразен, так как заболевания должны определяться по крови женщины, с помощью яйцеклетки которой было дано начало эмбриону.

О чем еще расскажет НИПТ?

Исследование не дает сведение о внешности или талантах ребенка, но позволяет сразу же узнать пол. Этот приятный бонус пациентка получает, не дожидаясь визуализации первичных признаков на УЗИ.
Зная все о НИПТ при беременности и том, что это несет только пользу для матери и будущего ребенка, пройти исследование будет проще и желаннее. Очевидные преимущества дородового анализа:

  • точный результат — достоверность более 99 %;
  • ранний срок — для сдачи крови достаточно полных акушерских 10 недель;
  • практически любой вид беременности — одно- и двуплодная, ЭКО со своей яйцеклеткой;
  • раннее определение пола — уже в 10 недель против 23 на УЗИ;
  • отсутствие рисков — никакого вмешательства, ведущего к инфекциям и выкидышам;
  • надежность — методика признана по всей Европе и сегодня исследование прошло более 1 млн женщин.

Мы ждем вас в медико-генетическом центре Genetico в Москве — современное оборудование, новейшие технологии и высокопрофессиональный персонал на службе вашего комфорта и здоровья. У вас есть шанс на рождение детей без отклонений, несовместимых с жизнью и семейным благополучием.

Пренетикс 5 – неинвазивное пренатальное исследование плода на наличие анеуплоидий 13, 18, 21, X, Y хромосом
Надёжный и наиболее изученный неинвазивный пренатальный тест, позволяющий по крови матери определить генетическое здоровье плода. Доверьтесь надёжному тесту, который показал себя в исследованиях с участием 148 000 женщин!

Перейти к услуге

Список литературы:

  1. HGSA/RANZCOG Joint Committee on Prenatal Diagnosis and Screening. Prenatal screening and diagnosis of chromosomal and genetic conditions in the fetus in pregnancy. Melbourne: RANZCOG, 2015. Available at.
  2. Неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг анеуплоидий плода по крови матери методом высокопроизводительного секвенирования. Клинические рекомендации // Акушерство и гинекология. 2016. № 6
  3. Современное значение неинвазивного пренатального исследования внеклеточной ДНК плода в крови матери и перспективы его применения в системе массового скрининга беременных в Российской Федерации © Е.А. Калашникова, А.С. Глотов , Е.Н. Андреева, И.Ю. Барков , Г.Ю. Бобровник, Е.В. Дубровина, Л.А. Жученко
  4. Баранов В.С., Кузнецова Т.В. Новые возможности генетической пренатальной диагностики // Журнал акушерства и женских болезней. — 2015. — Т. 64. — № 2. -С. 4-12.
  5. Емельяненко Е.С., Ветрова Н.В., Масюк С.В. и др. Клиническая и экономическая эффективность методов пренатальной диагностики хромосомных аномалий // Доктор.Ру. 2016. № 3 (120). С. 43–51.
  6. Кащеева Т.К., Николаева Ю.А., Карпов К.П., и др. Ранний пренатальный скрининг — состояние, трудности, новые возможности // Журнал акушерства и женских болезней. — 2012. — Вып. 3. — С. 69-75.
Закрыть




    ОнлайнВ центре



            Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением












                Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением








                  Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением








                        Ваше имя (обязательно)

                        Ваш e-mail (обязательно)

                        Тема

                        Сообщение