Что такое НИПТ?

Традиционный скрининг первого триместра входит в число процедур по ведению беременности в рамках ОМС. Он делается бесплатно дважды: на сроке 11–13 и 18-20 недель. Биохимический анализ крови, входящий в состав скрининга 1 триместра, направлен на исследование двух биохимических маркеров: ХГЧ и РАРР-А. Одновременно с этим проводится УЗИ с измерением толщины воротникового пространства. На основе результатов и с учетом возраста матери определяются риски наличия отклонений. Однако их точность не превышает 80 %.
Неинвазивное пренатальное тестирование точнее и не требует ожидания 12 недель: получить всю информацию можно, начиная уже с 10-ти. На ее итоги не влияют особенности течения беременности, принимаемые препараты и соматические болезни женщины. Тест распознает с точностью достигающей 99 % распространенные синдромы, которые сопровождаются тяжелыми пороками развития и не поддаются лечению:

• Синдром Дауна (трисомия по 21-й паре хромосом) — это врожденная хромосомная аномалия, характеризующаяся выраженной умственной отсталостью и другими возможными отклонениями, такими как: выраженные пороки в строении и функционировании органов, стойкими психическими нарушениями, иммунодефицитом и др.;
• Синдром Эдвардса (трисомия по 18-й паре хромосом) — вызывает аномалии черепа, грудной клетки, мозга, сердца, тяжелую умственную отсталость. Не более 10 % новорожденных доживает до года;
• Синдром Патау (трисомия по 13-й паре хромосом) — серьезное отставание в развитии с тяжелейшей умственной отсталостью, микроцефалией, заячьей губой, волчьей пастью и множеством других нарушений в различных отделах ЦНС, из 100 детей до 1 года доживают 5.

Какие еще синдромы и состояния может выявить НИПТ?

Помимо патологий, связанных с изменением числа аутосом, НИПТ способен обнаружить аномалии числа половых хромосом:

• Синдром Шерешевского-Тернера (45Х) — обусловлен полной или частичной Х-моносомией, представленной во всех или же в части клеток организма. Типичные аномалии при синдроме 45Х включают низкий рост, отсутствие полового развития, характерное необычное лицо, складчатая шея, низкий рост волос на затылке, широкая грудная клетка, высокая частота почечных и сердечно-сосудистых проблем.
• Синдром Клайнфельтера (47, ХХУ) – это генетическое заболевание, характеризующееся наличием дополнительной женской половой хромосомы Х (одной или нескольких) в мужском кариотипе ХУ. Клинические проявление, характерные для этого синдрома: высокий рост, телосложение с избыточным жироотложением по женскому типу, увеличение молочных желез, деформация грудины, врожденные дефекты развития пальцев, снижение интеллекта, недостаточность яичек, скудная растительность на лице и т.д.
• Трисомия по Х-хромосоме (ХХХ)- наследственное нарушение, обусловленное наличием дополнительной X хромосомы. Женщины скариотипом XXX в полном или мозаичном варианте имеют в основном нормальное физическое и психическое развитие. Чаще всего такие индивиды выявляются случайно при обследовании. Однако развитие может протекать с некоторыми нарушениями, могут возникнуть проблемы с координацией, моторикой и развитием речи.
• Синдром Джейкобса (XYY) — хромосомное заболевание мужчин с дополнительной Y-хромосомой. Внешне мужчины с дополнительной Y-хромосомой обычно не имеют существенных отличий от мужчин с обычным набором хромосом, но могут иметь ряд особенностей, такие как высокий рост, небольшие нарушения координации движений
• Синдром 48, XXYY — это аномалия хромосом, при которой у мужчины имеется дополнительная X и Y-хромосома. Особенности развития включают в себя: высокий рост, развитие дефицита тестостерона в подростковом и / или зрелом возрасте, бесплодие, высокую частоту задержек развития в раннем детстве.

Также появляется возможность определить наиболее частые микроделеции, которые могут стать причиной следующих заболеваний:

• Синдром Ди Джорджи (синдром 22q11.2)— редкое врождённое заболевание, обусловленное делецией центрального участка в 22 хромосоме. При этом синдроме наблюдают характерные особенности лица, рото-глоточные нарушения, врожденные пороки сердца, дефекты паращитовидных желез, а также недоразвитие тимуса (вилочковой железы).
• Синдром Прадера-Вилли (отсутствие участка хромосомы 15q11-13) — редкое наследственное заболевание, при котором возникает сочетание ожирения, низкого роста, снижения функции половых желез (гипогонадизм) и низкого интеллекта.
• Синдром делеции 1p36 является хромосомной аномалией и характеризуются отчетливыми черепно-лицевым изменениями, гипотонией (мышечной слабостью), задержкой развития, умственной отсталостью, судорогами, пороками сердца, нарушением слуха и зрения.
• Синдром Ангельмана (отсутствие участка хромосомы 15q11-13) проявляется грубой задержкой психомоторного развития, выраженной олигофренией с недоразвитием речи. Больные поздно начинают ходить, имеют характерную специфическую походку, типичными являются приступы смеха без причины.
• Синдром «кошачьего крика» (отсутствие фрагмента 5-й хромосомы) — для этого синдрома характерны отставание в психомоторном, умственном, физическом развитии. Основными признаками являются: микроцефалия, лунообразное лицо, маленькие размеры верхней челюсти, косоглазие, врожденные пороки сердца, патология костно-мышечной системы, характерный плач в детском возрасте.

Есть ли у этого исследования противопоказания?

Неинвазивное пренатальное тестирование не может быть выполнено в случае, если срок беременности составляет менее 10 полных акушерских недель, либо в случае беременности более чем двумя плодами.
Также есть ограничения метода, которые могут влиять на достоверные результаты тестирования:

• явление «исчезающего близнеца» на ранних сроках беременности или замершая беременность;
• носительство сбалансированных хромосомных перестроек;
• факт переливания крови менее чем за полгода до проведения исследования, трансплантация органов (включая костный мозг) или лечение стволовыми клетками;
• наличие онкологического заболевания у пациентки;
• материнские анеуплоидии и мозаицизм в соматических клетках матери, плода и его оболочек, в который вовлечены исследуемые хромосомы.

О чем еще расскажет НИПТ?

Исследование не дает сведения о внешности или талантах ребенка, но позволяет сразу же узнать пол. Этот приятный бонус пациентка получает, не дожидаясь визуализации первичных признаков на УЗИ.
Зная все о НИПТ при беременности и о том, что это несет только пользу для матери и будущего ребенка, пройти исследование будет проще и желаннее. Очевидные преимущества неинвазивного пренатального тестирования:

• точный результат — достоверность достигает 99 %;
• ранний срок — для сдачи крови достаточно полных акушерских 10 недель;
• практически любой вид беременности — одно- и двуплодная, ЭКО с использованием своей или донорской яйцеклетки;
• раннее определение пола — уже в 10 недель;
• отсутствие рисков — неинвазивная методика не несёт дополнительных рисков для здоровья беременной или ребёнка;
• надежность — методика признана по всему миру и сегодня исследование прошли уже сотни тысяч женщин.

Мы ждем вас в медико-генетическом центре Genetico в Москве — современное оборудование, новейшие технологии и высокопрофессиональный персонал на службе вашего комфорта и здоровья.

Пренетикс 5 – неинвазивное пренатальное исследование плода на наличие анеуплоидий 13, 18, 21, X, Y хромосом

Надёжный и наиболее изученный неинвазивный пренатальный тест, позволяющий по крови матери определить генетическое здоровье плода. Доверьтесь надёжному тесту, который показал себя в исследованиях с участием 148 000 женщин!

Перейти к услуге

Список литературы:

1. Mary E Norton, Bo Jacobsson, Geeta K Swamy, Louise C Laurent, Angela C Ranzini, Herb Brar, Mark W Tomlinson, Leonardo Pereira, Jean L Spitz, Desiree Hollemon, Howard Cuckle, Thomas J Musci, Ronald J Wapner. Cell-free DNA analysis for noninvasive examination of trisomy. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25830321/
2. HGSA/RANZCOG Joint Committee on Prenatal Diagnosis and Screening. Prenatal screening and diagnosis of chromosomal and genetic conditions in the fetus in pregnancy. Melbourne: RANZCOG, 2015. Available at.
3. Эндокринология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. И. И. Дедова, Г. А. Мельниченко. — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2013. — 752 с. https://panacea21.files.wordpress.com/2017/08/dedov_i_i_melnichenko_g_a_red_endokrinologiya-2.pdf
4. Абатуров, А.Е. и Петренко, Л.Л. и Кривуша, Е.Л. (2015) Синдром Ангельмана. Часть 1 (этиология и патогенез). Здоровье ребенка, № 5 (65). С. 83-92. ISSN 2224-0551-p, 2307-1168-e
5. Vitebskaya A.V. Диагностика и лечение синдрома Прадера-Вилли. Обзор действующих международных консенсусов. Ожирение и метаболизм. 2014;11(3):9-17.
6. van Egmond, H., Orye, E., Praet, M., Coppens, M., & Devloo-Blancquaert. (1988). Hypoplastic left heart syndrome and 45X karyotype. British Heart Journal, 60(1). https://doi.org/10.1136/hrt.60.1.69
7. Botman, O., Hibaoui, Y., Giudice, M. G., Ambroise, J., Creppe, C., Feki, A., & Wyns, C. (2020). Modeling Klinefelter Syndrome Using Induced Pluripotent Stem Cells Reveals Impaired Germ Cell Differentiation. Frontiers in Cell and Developmental Biology, 8. https://doi.org/10.3389/fcell.2020.567454
8. Неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг анеуплоидий плода по крови матери методом высокопроизводительного секвенирования. Клинические рекомендации // Акушерство и гинекология. 2016. № 6
9. Современное значение неинвазивного пренатального исследования внеклеточной ДНК плода в крови матери и перспективы его применения в системе массового скрининга беременных в Российской Федерации © Е.А. Калашникова, А.С. Глотов , Е.Н. Андреева, И.Ю. Барков , Г.Ю. Бобровник, Е.В. Дубровина, Л.А. Жученко
10. Баранов В.С., Кузнецова Т.В. Новые возможности генетической пренатальной диагностики // Журнал акушерства и женских болезней. — 2015. — Т. 64. — № 2. -С. 4-12.
11. Емельяненко Е.С., Ветрова Н.В., Масюк С.В. и др. Клиническая и экономическая эффективность методов пренатальной диагностики хромосомных аномалий // Доктор.Ру. 2016. № 3 (120). С. 43–51.
12. Кащеева Т.К., Николаева Ю.А., Карпов К.П., и др. Ранний пренатальный скрининг — состояние, трудности, новые возможности // Журнал акушерства и женских болезней. — 2012. — Вып. 3. — С. 69-75.