эндометрия
Что такое НИПТ?
- Зачем нужен НИПТ?
- Чем НИПТ отличается от биохимического скрининга (двойного или тройного теста)?
- Какие еще синдромы и состояния может выявить НИПТ?
- Есть ли у этого исследования противопоказания?
- О чем еще расскажет НИПТ?
Сегодня НИПТ — неинвазивный пренатальный тест — относится к наиболее удобным, точным и безопасным методам получения информации о возможном риске хромосомных аномалий у плода. Узнать о них можно, начиная с 10-ти полных акушерских недель беременности. К этому моменту концентрация свободно циркулирующей внеклеточной ДНК (вкДНК) достигает концентрации, необходимой для выполнения исследования. Благодаря современным технологиям ее можно выделить и тщательно исследовать, чтобы определить риск наличия наиболее частых хромосомных аномалий.
Зачем нужен НИПТ?
В первую очередь анализ позволяет избежать волнений и исключить риск наличия распространённых хромосомных аномалий у плода. НИПТ позволяет выявлять риск наличия трисомий 13-й, 18-й и 21-й хромосом на ранних сроках беременности с точностью, достигающей 99%. При этом отмечается низкий процент необходимости повторной сдачи крови из-за недостатка в образце плодовой ДНК – менее 3 % случаев. Практически нет и ложноположительных результатов, то есть случаев, когда при положительном результате анализа ребенок оказался здоровым — на их долю пришлось не более 0,72 %, или 1 случай на 140 [1]. НИПТ рекомендован всем беременным женщинам. Для тестирования достаточно лишь желания женщины — направления от врача не требуется.
Особенно актуален НИПТ в следующих ситуациях:
- при выявлении высокого риска хромосомных патологий по результатам биохимического скрининга;
- если беременная старше 35 лет. когда существует высокий риск генетических заболеваний;
Почему НИПТ безопасен для будущего ребенка?
Для выполнения исследования необходимо лишь выполнить забор венозной крови беременной, что не несёт никаких рисков для здоровья женщины или будущего ребенка.
Чем НИПТ отличается от биохимического скрининга (двойного или тройного теста)?
Традиционный скрининг первого триместра входит в число процедур по ведению беременности в рамках ОМС. Он делается бесплатно дважды: на сроке 11–13 и 18-20 недель. Биохимический анализ крови, входящий в состав скрининга 1 триместра, направлен на исследование двух биохимических маркеров: ХГЧ и РАРР-А. Одновременно с этим проводится УЗИ с измерением толщины воротникового пространства. На основе результатов и с учетом возраста матери определяются риски наличия отклонений. Однако их точность не превышает 80 %.
Неинвазивное пренатальное тестирование точнее и не требует ожидания 12 недель: получить всю информацию можно, начиная уже с 10-ти. На ее итоги не влияют особенности течения беременности, принимаемые препараты и соматические болезни женщины. Тест распознает с точностью достигающей 99 % распространенные синдромы, которые сопровождаются тяжелыми пороками развития и не поддаются лечению:
- Синдром Дауна (трисомия по 21-й паре хромосом) — это врожденная хромосомная аномалия, характеризующаяся выраженной умственной отсталостью и другими возможными отклонениями, такими как: выраженные пороки в строении и функционировании органов, стойкими психическими нарушениями, иммунодефицитом и др.;
- Синдром Эдвардса (трисомия по 18-й паре хромосом) — вызывает аномалии черепа, грудной клетки, мозга, сердца, тяжелую умственную отсталость. Не более 10 % новорожденных доживает до года;
- Синдром Патау (трисомия по 13-й паре хромосом) — серьезное отставание в развитии с тяжелейшей умственной отсталостью, микроцефалией, заячьей губой, волчьей пастью и множеством других нарушений в различных отделах ЦНС, из 100 детей до 1 года доживают 5.
Какие еще синдромы и состояния может выявить НИПТ?
Помимо патологий, связанных с изменением числа аутосом, НИПТ способен обнаружить аномалии числа половых хромосом:
- Синдром Шерешевского-Тернера (45Х) — обусловлен полной или частичной Х-моносомией, представленной во всех или же в части клеток организма. Типичные аномалии при синдроме 45Х включают низкий рост, отсутствие полового развития, характерное необычное лицо, складчатая шея, низкий рост волос на затылке, широкая грудная клетка, высокая частота почечных и сердечно-сосудистых проблем.
- Синдром Клайнфельтера (47, ХХУ) – это генетическое заболевание, характеризующееся наличием дополнительной женской половой хромосомы Х (одной или нескольких) в мужском кариотипе ХУ. Клинические проявление, характерные для этого синдрома: высокий рост, телосложение с избыточным жироотложением по женскому типу, увеличение молочных желез, деформация грудины, врожденные дефекты развития пальцев, снижение интеллекта, недостаточность яичек, скудная растительность на лице и т.д.
- Трисомия по Х-хромосоме (ХХХ)- наследственное нарушение, обусловленное наличием дополнительной X хромосомы. Женщины скариотипом XXX в полном или мозаичном варианте имеют в основном нормальное физическое и психическое развитие. Чаще всего такие индивиды выявляются случайно при обследовании. Однако развитие может протекать с некоторыми нарушениями, могут возникнуть проблемы с координацией, моторикой и развитием речи.
- Синдром Джейкобса (XYY) — хромосомное заболевание мужчин с дополнительной Y-хромосомой. Внешне мужчины с дополнительной Y-хромосомой обычно не имеют существенных отличий от мужчин с обычным набором хромосом, но могут иметь ряд особенностей, такие как высокий рост, небольшие нарушения координации движений
- Синдром 48, XXYY — это аномалия хромосом, при которой у мужчины имеется дополнительная X и Y-хромосома. Особенности развития включают в себя: высокий рост, развитие дефицита тестостерона в подростковом и / или зрелом возрасте, бесплодие, высокую частоту задержек развития в раннем детстве.
Также появляется возможность определить наиболее частые микроделеции, которые могут стать причиной следующих заболеваний:
- Синдром Ди Джорджи (синдром 22q11.2)— редкое врождённое заболевание, обусловленное делецией центрального участка в 22 хромосоме. При этом синдроме наблюдают характерные особенности лица, рото-глоточные нарушения, врожденные пороки сердца, дефекты паращитовидных желез, а также недоразвитие тимуса (вилочковой железы).
- Синдром Прадера-Вилли (отсутствие участка хромосомы 15q11-13) — редкое наследственное заболевание, при котором возникает сочетание ожирения, низкого роста, снижения функции половых желез (гипогонадизм) и низкого интеллекта.
- Синдром делеции 1p36 является хромосомной аномалией и характеризуются отчетливыми черепно-лицевым изменениями, гипотонией (мышечной слабостью), задержкой развития, умственной отсталостью, судорогами, пороками сердца, нарушением слуха и зрения.
- Синдром Ангельмана (отсутствие участка хромосомы 15q11-13) проявляется грубой задержкой психомоторного развития, выраженной олигофренией с недоразвитием речи. Больные поздно начинают ходить, имеют характерную специфическую походку, типичными являются приступы смеха без причины.
- Синдром «кошачьего крика» (отсутствие фрагмента 5-й хромосомы) — для этого синдрома характерны отставание в психомоторном, умственном, физическом развитии. Основными признаками являются: микроцефалия, лунообразное лицо, маленькие размеры верхней челюсти, косоглазие, врожденные пороки сердца, патология костно-мышечной системы, характерный плач в детском возрасте.
Как быстро делается НИПТ?
Забор крови занимает не более 1 минуты. Не рекомендуется употреблять жирную пищу за 2 часа до сдачи анализа. На исследование не влияют лекарства, витамины и другие препараты, принимаемые беременной. Само же исследование биоматериала проходит в течение 2-12 дней. В это время:
- из взятой крови выделяется свободно циркулирующая внеклеточная ДНК;
- проводится ее количественная и качественная оценка;
Расшифровка происходит с помощью биоинформатической программы. Затем результаты выдаются на руки с возможностью дальнейшей консультации врача-генетика.
Есть ли у этого исследования противопоказания?
Неинвазивное пренатальное тестирование не может быть выполнено в случае, если срок беременности составляет менее 10 полных акушерских недель, либо в случае беременности более чем двумя плодами.
Также есть ограничения метода, которые могут влиять на достоверные результаты тестирования:
- явление «исчезающего близнеца» на ранних сроках беременности или замершая беременность;
- носительство сбалансированных хромосомных перестроек;
- факт переливания крови менее чем за полгода до проведения исследования, трансплантация органов (включая костный мозг) или лечение стволовыми клетками;
- наличие онкологического заболевания у пациентки;
- материнские анеуплоидии и мозаицизм в соматических клетках матери, плода и его оболочек, в который вовлечены исследуемые хромосомы.
О чем еще расскажет НИПТ?
Исследование не дает сведения о внешности или талантах ребенка, но позволяет сразу же узнать пол. Этот приятный бонус пациентка получает, не дожидаясь визуализации первичных признаков на УЗИ.
Зная все о НИПТ при беременности и о том, что это несет только пользу для матери и будущего ребенка, пройти исследование будет проще и желаннее. Очевидные преимущества неинвазивного пренатального тестирования:
- точный результат — достоверность достигает 99 %;
- ранний срок — для сдачи крови достаточно полных акушерских 10 недель;
- практически любой вид беременности — одно- и двуплодная, ЭКО с использованием своей или донорской яйцеклетки;
- раннее определение пола — уже в 10 недель;
- отсутствие рисков — неинвазивная методика не несёт дополнительных рисков для здоровья беременной или ребёнка;
- надежность — методика признана по всему миру и сегодня исследование прошли уже сотни тысяч женщин.
Мы ждем вас в медико-генетическом центре Genetico в Москве — современное оборудование, новейшие технологии и высокопрофессиональный персонал на службе вашего комфорта и здоровья.
Список литературы:
- Mary E Norton, Bo Jacobsson, Geeta K Swamy, Louise C Laurent, Angela C Ranzini, Herb Brar, Mark W Tomlinson, Leonardo Pereira, Jean L Spitz, Desiree Hollemon, Howard Cuckle, Thomas J Musci, Ronald J Wapner. Cell-free DNA analysis for noninvasive examination of trisomy. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25830321/
- HGSA/RANZCOG Joint Committee on Prenatal Diagnosis and Screening. Prenatal screening and diagnosis of chromosomal and genetic conditions in the fetus in pregnancy. Melbourne: RANZCOG, 2015. Available at.
- Эндокринология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. И. И. Дедова, Г. А. Мельниченко. — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2013. — 752 с. https://panacea21.files.wordpress.com/2017/08/dedov_i_i_melnichenko_g_a_red_endokrinologiya-2.pdf
- Абатуров, А.Е. и Петренко, Л.Л. и Кривуша, Е.Л. (2015) Синдром Ангельмана. Часть 1 (этиология и патогенез). Здоровье ребенка, № 5 (65). С. 83-92. ISSN 2224-0551-p, 2307-1168-e
- Vitebskaya A.V. Диагностика и лечение синдрома Прадера-Вилли. Обзор действующих международных консенсусов. Ожирение и метаболизм. 2014;11(3):9-17.
- van Egmond, H., Orye, E., Praet, M., Coppens, M., & Devloo-Blancquaert. (1988). Hypoplastic left heart syndrome and 45X karyotype. British Heart Journal, 60(1). https://doi.org/10.1136/hrt.60.1.69
- Botman, O., Hibaoui, Y., Giudice, M. G., Ambroise, J., Creppe, C., Feki, A., & Wyns, C. (2020). Modeling Klinefelter Syndrome Using Induced Pluripotent Stem Cells Reveals Impaired Germ Cell Differentiation. Frontiers in Cell and Developmental Biology, 8. https://doi.org/10.3389/fcell.2020.567454
- Неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг анеуплоидий плода по крови матери методом высокопроизводительного секвенирования. Клинические рекомендации // Акушерство и гинекология. 2016. № 6
- Современное значение неинвазивного пренатального исследования внеклеточной ДНК плода в крови матери и перспективы его применения в системе массового скрининга беременных в Российской Федерации © Е.А. Калашникова, А.С. Глотов , Е.Н. Андреева, И.Ю. Барков , Г.Ю. Бобровник, Е.В. Дубровина, Л.А. Жученко
- Баранов В.С., Кузнецова Т.В. Новые возможности генетической пренатальной диагностики // Журнал акушерства и женских болезней. — 2015. — Т. 64. — № 2. -С. 4-12.
- Емельяненко Е.С., Ветрова Н.В., Масюк С.В. и др. Клиническая и экономическая эффективность методов пренатальной диагностики хромосомных аномалий // Доктор.Ру. 2016. № 3 (120). С. 43–51.
- Кащеева Т.К., Николаева Ю.А., Карпов К.П., и др. Ранний пренатальный скрининг — состояние, трудности, новые возможности // Журнал акушерства и женских болезней. — 2012. — Вып. 3. — С. 69-75.