Галина Губкина Медицинский редактор

Генетический анализ при замершей беременности

Содержание:

• Показания
• Подготовка
• Проведение
• Интерпретация результатов

О неразвивающейся беременности говорят в том случае, если эмбрион прекращает развиваться и погибает внутриутробно на сроке до 28 недель. Причиной этого могут быть нарушения в кариотипе — наборе из 46 хромосом, в котором заложена информация о внешности человека и этапах развития с момента зачатия. Чаще всего патологию вызывают спонтанные нарушения в нем, однако до 6 % приходится и на структурные перестройки хромосом.

Чтобы выявить факторы, провоцирующие замершую беременность, проводят генетический анализ ворсин хориона. Их хромосомный набор соответствует кариотипу плода, а потому позволяет выявить нарушения. Результаты помогут избежать повторения ситуации при последующем планировании беременности, выборе тактики лечения.

Показания

Исследование ворсин хориона показано:

• парам, у которых впервые случилась замершая беременность;
• семьям с привычным невынашиванием;
• при неразвивающейся беременности с многочисленными пороками развития плода;
• в случае аборта по медицинским показаниям;
• если аномалия имела место после ЭКО без выполнения преимплантационной генетической диагностики;
• при антенатальной гибели эмбриона.

Кроме того, генетический анализ рекомендуется провести семьям, где уже растет ребенок с синдромом Дауна, Эдвардса и другими пороками, а также при наличии наследственных болезней у родителей.

Подготовка

После прерывания беременности врачом собирается плодный материал: пуповина, хорион, ткани, плодное яйцо. Если же выкидыш случился на дому, это делает женщина сама с использованием специального контейнера с физиологическим раствором. Для исключения загрязнения образца в лабораторию также предоставляется кровь матери в пробирке с ЭДТА.

Проведение

Исследование может проводиться 2 методами:

• для цитогенетического анализа, классического кариотипирования, пригодно не только плодное яйцо, но и любой биоматериал, извлекаемый при выскабливании матки. Важно, чтобы в нем присутствовали живые клетки, способные к миотическому делению. Если таковых нет, провести анализ невозможно:
• молекулярно-генетические анализы (array-CGH, QF-PCR) используются на всех сроках беременности и не нуждаются в живых клетках образца. Работа возможна с высушенным или замороженным материалом. Исследования позволяют выявить цельнохромосомные аномалии в кариотипе и микроскопические изменения в хромосомах: делеции и дупликации.

Интерпретация результатов

Расшифровку можно получить уже через 14 дней после сдачи образца. Она содержит подтверждение или исключение хромосомных мутаций:

• трисомии по половым хромосомам и аутосомам;
• случаи полисомии;
• полиплоидии;
• моносомии;
• транслокации;
• сочетанные варианты.

Кроме того, цитогенетика позволяет установить и пол эмбриона.

Источники:

1. Волков А.Н с соавт. Цитогенетическая диагностика хромосомных аномалий при неразвивающейся беременности. Клиническая лабораторная диагностика. 2017;62(9):553-556.
2. Кудрявцева Е.В. с соавт. Сравнительный анализ цитогенетического исследования и хромосомного микроматричного анализа биологического материала при невынашивании беременности. Медицинская генетика. 2018;5:23-37.
3. Тихомирова С.В. с соавт. Анализ аномалий кариотипа плода при неразвивающейся беременности, наступившей естественным путем. Вестник Ивановской медицинской академии. 2015;20(2):34-39.
4. Hardy P.J., Hardy K. Chromosomal instability in first trimester miscarriage: a common cause of pregnancy loss? Translational pediatrics. 2018;7(3):211-218.