Преимплантационное генетическое тестирование

Яна Софронова Врач-генетик

Вспомогательные репродуктивные технологии – несомненно, очень значимое достижение современности. Благодаря им множественно семей, столкнувшиеся с проблемами деторождения, смогли стать родителями.

Содержание:

• Экстракорпоральное оплодотворение
• Преимплантационное генетическое тестирование
• Основные типы хромосомных аномалий на ранних стадиях развития эмбриона
• Показания к ПГТ на хромосомные аномалии
• Какие виды Преимплантационного Генетического Тестирования существуют?
• Какие услуги в области ПГТ оказывает Genetico?

Вспомогательные репродуктивные технологии (ВРТ), которые впервые были использованы для рождения ребёнка в 1978 году, прошли долгий путь непрерывного развития и совершенствования используемых методов и технологий.
ВРТ – это методы лечения бесплодия, при которых отдельные или все этапы зачатия и раннего развития эмбрионов проходят вне материнского организма.

Экстракорпоральное оплодотворение

Самым распространенным методом ВРТ является процедура экстракорпорального оплодотворения (ЭКО).
Во время ЭКО яйцеклетку оплодотворяют в лабораторных условиях — так получается эмбрион, зародыш человека. Эмбрион выращивают в лаборатории и переносят в матку женщины, после чего ожидают наступления беременности.

Для проведения ЭКО пациентке проводят стимуляцию созревания яйцеклеток и получают их из яичников при помощи небольшого инвазивного вмешательства. Параллельно с этим партнер сдает сперму.

Оплодотворение яйцеклетки сперматозоидом производят специалисты эмбриологической лаборатории, из оплодотворенной яйцеклетки в специальном инкубаторе в клинике ЭКО развивается эмбрион.

На 3-5 день развития его переносят в матку женщине, и оценивают наступление беременности.
ЭКО позволяет получить сразу несколько эмбрионов, обычно 5-10 (количество получаемых эмбрионов варьирует в зависимости от возраста женщины и индивидуальных клинических особенностей). Встает вопрос – какие из эмбрионов лучше подходят для переноса в матку. Для того, чтобы оценить генетический статус эмбриона до его переноса в матку, используют преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ).

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ)

Ранее, исследование называлось преимплантационная генетическая диагностика (ПГД).
ПГТ позволяет оценить генетические особенности эмбрионов до переноса в матку и выбрать здоровые эмбрионы – с нормальным количеством хромосом и/или не унаследовавшие родительские мутации.

ПГТ на хромосомные аномалии (ПГТ-А) позволяет отбирать эмбрионы без хромосомных нарушений, в пределах разрешающей способности метода. Благодаря этому значительно повышается результативность цикла ЭКО, снижается вероятность рождения ребенка с хромосомными аномалиями, а также риск спонтанных абортов (потери беременности).
Материалом для исследования могут служить клетки трофэктодермы эмбриона. Анализ полярных телец и бластомеров, как правило, не используется в связи с неэффективностью.

Трофэктодерма – это наружная оболочка бластоцисты (эмбрион 5-6 суток развития), обеспечивающая успешную имплантацию зародыша и дающая начало развитию плаценты.

Считается, что биопсия трофэктодермы – наименее травматичный способ получения материала эмбриона, поскольку не затрагивает внутриклеточную массу – часть клеток бластоцисты, из которой в дальнейшем развивается эмбрион.

Цель ПГТ-А не профилактика хромосомных заболеваний, а повышение эффективности протокола ЭКО. Снижение риска рождения ребенка с хромосомной патологией является сопутствующим событием, тем не менее риск не становится равным нулю, поэтому беременность после ПГТ-А обследуется как любая другая беременность (пренатальный скрининг 1, 2 и 3 триместров, НИПТ).

Чаще всего к остановке беременности в развитии приводят именно хромосомные аномалии (ХА).

Конечно, это не значит, что только ХА являются виной всех проблем, но это очень частая причина.
Большинство ХА у эмбриона имеют материнское происхождение. Даже в яйцеклетках (ооцитах) женщин возраста 29-30 лет вероятность ХА не равна нулю. А с возрастом частота встречаемости ХА в ооцитах у женщины увеличивается и, соответственно, увеличивается вероятность потери беременности.

ПГТ на хромосомные аномалии (ПГТ-А) – способ уточнения риска ХА у развивающегося эмбриона, который можно осуществить в протоколе ЭКО, пока эмбрион находится вне организма мамы.

Основные типы хромосомных аномалий на ранних стадиях развития эмбриона

• Анеуплоидии – моносомия/трисомия — имеется лишняя или недостающая хромосома.
• Сегментарные нарушения – делеция/дупликация участка хромосомы (хромосома теряет участок или участок хромосомы удваивается).
• Хаотичные эмбрионы – анеуплоидии пяти и более хромосом.
• Полиплоидия – увеличение количества хромосом кратное 23, например не 46 хромосом, а 69 и т.д.
• Мозаицизм – как минимум два клона клеток с разными хромосомными наборами – в одном организме содержатся клетки, имеющие разные хромосомные наборы (кариотипы).

С возрастом доля эмбрионов с хромосомными аномалиями повышается.

Возможные последствия переноса эмбриона с хромосомными аномалиями?

• остановка эмбриона в развитии, как на этапе, когда он находится в условиях эмбриологической лаборатории, так и на ранних этапах развития, после переноса в материнский организм;
• отсутствие имплантации – эмбрион доживает до момента имплантации, но она не происходит, так как следует гибель эмбриона;
• неразвивающаяся беременность — эмбрион перенесен в материнский организм, УЗИ показывает, что беременность наступила, но она не развивается;
• беременность плода с хромосомной аномалией — не все ХА приводят к остановке беременности в развитии. Например, Синдром Дауна;
• рождение ребенка с хромосомным синдромом.

Показания к ПГТ на хромосомные аномалии

• поздний репродуктивный возраст — возраст женщины более 35 лет; мужчины – более 42 (40 – по мнению некоторых авторов);
• привычное невынашивание беременности;
• неудачные попытки ЭКО в анамнезе (отсутствие имплантации);
• тяжелый мужской фактор;
• носительство хромосомных перестроек у одного из родителей (применимо для ПГТ-СП).

Проведение ПГТ на анеуплоидии может быть рассмотрено при желании семьи и в случае возраста женщины младше 35 лет, в связи с наличием вероятности образования эмбрионов с хромосомными аномалиями.

Какие виды Преимплантационного Генетического Тестирования существуют?

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) – это способ анализа генетического статуса эмбриона, который получают в результате протокола ЭКО, до его переноса в полость матки.

Анализ генетического статуса может быть разным, в зависимости от того, какая стоит медицинская задача перед семьей. Это может быть хромосомный анализ, анализ моногенных заболеваний.

ПГТ-А Эмбриотест

Генетический скрининг хромосомных аномалий, с целью повышения эффективности лечения бесплодия в протоколе ЭКО.

Перейти к услуге

Какие услуги в области ПГТ оказывает Genetico?

• ПГТ-А — Преимплантационное генетическое тестирование на анеуплодии;
• ПГТ-СП — Преимплантационное генетическое тестирование на структурные хромосомные перестройки;
• ПГТ-М — преимплантационное генетическое тестирование на моногенные заболевания;
• ПГТ-HLA — HLA-типирование эмбрионов.