Вспомогательные репродуктивные технологии – несомненно, значимое достижение современности. Благодаря им множественно семей, столкнувшиеся с проблемами деторождения, смогли стать родителями.
Вспомогательные репродуктивные технологии (ВРТ), которые впервые были использованы для рождения ребёнка в 1978 году, прошли долгий путь непрерывного развития и совершенствования используемых методов и технологий.
ВРТ – это методы лечения бесплодия, при которых отдельные или все этапы зачатия и раннего развития эмбрионов проходят вне материнского организма.
Экстракорпоральное оплодотворение
Самым распространенным методом ВРТ является процедура экстракорпорального оплодотворения (ЭКО).
Во время этой процедуры яйцеклетку оплодотворяют в лабораторных условиях — так получается эмбрион, зародыш человека. Его выращивают в лаборатории и переносят в матку женщины, после чего ожидают наступления беременности.
Для проведения ЭКО пациентке проводят стимуляцию созревания яйцеклеток и получают их из яичников при помощи небольшого инвазивного вмешательства. Параллельно с этим партнер сдает сперму.
Оплодотворение яйцеклетки сперматозоидом производят специалисты эмбриологической лаборатории, из оплодотворенной яйцеклетки в специальном инкубаторе в клинике ЭКО развивается эмбрион.
На 3-5 день развития его переносят в матку женщине, и оценивают наступление беременности.
ЭКО позволяет получить сразу несколько эмбрионов, обычно 5-10 (количество варьирует в зависимости от возраста женщины и индивидуальных клинических особенностей). Встает вопрос – какие из эмбрионов лучше подходят для переноса в матку. Для того, чтобы оценить их генетический статус до переноса в матку, используют преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ).
Ранее, исследование называлось преимплантационная генетическая диагностика (ПГД).
Тестирование позволяет оценить генетические особенности эмбрионов до переноса в матку и выбрать здоровые – с нормальным количеством хромосом и/или не унаследовавшие родительские мутации.
ПГТ на хромосомные аномалии (ПГТ-А) позволяет отбирать эмбрионы без хромосомных нарушений, в пределах разрешающей способности метода. Благодаря такому тестированию значительно повышается результативность цикла ЭКО, снижается вероятность рождения ребенка с хромосомными аномалиями, а также риск спонтанных абортов (потери беременности).
Материалом для исследования могут служить клетки трофэктодермы эмбриона. Анализ полярных телец и бластомеров, как правило, не используется в связи с неэффективностью.
Трофэктодерма – это наружная оболочка бластоцисты (эмбрион 5-6 суток развития), обеспечивающая успешную имплантацию зародыша и дающая начало развитию плаценты.
Считается, что биопсия трофэктодермы – наименее травматичный способ получения материала эмбриона, поскольку не затрагивает внутриклеточную массу – часть клеток бластоцисты, из которой в дальнейшем развивается эмбрион.
Цель ПГТ-А не профилактика хромосомных заболеваний, а повышение эффективности протокола ЭКО. Снижение риска рождения ребенка с хромосомной патологией является сопутствующим событием, тем не менее риск не становится равным нулю, поэтому беременность после ПГТ-А обследуется как любая другая беременность (пренатальный скрининг 1, 2 и 3 триместров, НИПТ).
Чаще всего к остановке беременности в развитии приводят именно хромосомные аномалии (ХА).
Конечно, это не значит, что только ХА являются виной всех проблем, но это очень частая причина.
Большинство ХА у эмбриона имеют материнское происхождение. Даже в яйцеклетках (ооцитах) женщин возраста 29-30 лет вероятность ХА не равна нулю. А с возрастом частота встречаемости ХА в ооцитах у женщины увеличивается и, соответственно, увеличивается вероятность потери беременности даже в случае ЭКО.
ПГТ на хромосомные аномалии (ПГТ-А) – способ уточнения риска ХА у развивающегося эмбриона, который можно осуществить в протоколе ЭКО, пока эмбрион находится вне организма мамы.
Основные типы хромосомных аномалий на ранних стадиях развития эмбриона
Анеуплоидии – моносомия/трисомия — имеется лишняя или недостающая хромосома.
Сегментарные нарушения – делеция/дупликация участка хромосомы (хромосома теряет участок или участок хромосомы удваивается).
Хаотичные эмбрионы – анеуплоидии пяти и более хромосом.
Полиплоидия – увеличение количества хромосом кратное 23, например не 46 хромосом, а 69 и т.д.
Мозаицизм – как минимум два клона клеток с разными хромосомными наборами – в одном организме содержатся клетки, имеющие разные хромосомные наборы (кариотипы).
С возрастом доля эмбрионов с хромосомными аномалиями повышается.
Возможные последствия переноса эмбриона с хромосомными аномалиями в рамках ЭКО?
остановка эмбриона в развитии, как на этапе, когда он находится в условиях эмбриологической лаборатории, так и на ранних этапах развития, после переноса в материнский организм;
отсутствие имплантации – эмбрион доживает до момента имплантации, но она не происходит, так как следует гибель эмбриона;
неразвивающаяся беременность — эмбрион перенесен в материнский организм, УЗИ показывает, что беременность наступила, но она не развивается;
беременность плода с хромосомной аномалией — не все ХА приводят к остановке беременности в развитии. Например, Синдром Дауна;
рождение ребенка с хромосомным синдромом.
Показания к проведению ПГТ на хромосомные аномалии
поздний репродуктивный возраст — возраст женщины более 35 лет; мужчины – более 42 (40 – по мнению некоторых авторов);
привычное невынашивание беременности;
неудачные попытки ЭКО в анамнезе (отсутствие имплантации);
тяжелый мужской фактор;
носительство хромосомных перестроек у одного из родителей (применимо для ПГТ-СП).
Проведение ПГТ на анеуплоидии может быть рассмотрено при желании семьи и в случае возраста женщины младше 35 лет, в связи с наличием вероятности образования эмбрионов с хромосомными аномалиями.
Какие виды преимплантационного генетического тестирования существуют?
Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) – это способ анализа генетического статуса эмбриона, который получают в результате протокола ЭКО, до его переноса в полость матки.
Анализ генетического статуса может быть разным, в зависимости от того, какая стоит медицинская задача перед семьей. Это может быть хромосомный анализ, диагностика моногенных заболеваний.
ПГТ-А Эмбриотест
Генетический скрининг хромосомных аномалий, с целью повышения эффективности лечения бесплодия в протоколе ЭКО.
ПГТ-А — Преимплантационное генетическое тестирование на анеуплодии;
ПГТ-СП — Преимплантационное генетическое тестирование на структурные хромосомные перестройки;
ПГТ-М — преимплантационное генетическое тестирование на моногенные заболевания;
ПГТ-HLA — HLA-типирование эмбрионов.
Также, вам может быть интересно
Полиплоидия
Большинство хромосомных аномалии не позволяют беременности достигнуть ее логического завершения — родов. Одним из вариантов геномных изменений, которые приводят к гибели зародыша еще на самых ранних этапах его развития, является полиплоидия.
Последствия возникновения изменений генетического материала могут быть разными: часть генетических вариантов, например, защищает человека от инфекционных заболеваний, другие же способны вызывать серьезные патологии развития.
Одним из таких изменений являются дупликации.
Важным направлением работы Genetico является репродуктивная генетика: диагностика генетически обусловленного бесплодия и повышение эффективности вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО).
