С наступлением беременности врачи начинают пристально следить за будущей мамой и за малышом. Особенное беспокойство вызывает возможность возникновения хромосомных аномалий у плода. В арсенале врачей есть ограниченный набор методов, и основные три из них это скрининг первого триместра, инвазивная диагностика и неинвазивный пренатальный скрининг (НИПТ). Что они из себя представляют?
Когда женщина встаёт на учёт по беременности в своей женской консультации, ей назначают дату первого скрининга (если, конечно, она не встала на учёт позже). Это исследование проводится в сроки с 11 до 14 недель беременности, в государственных поликлиниках оно бесплатно. На УЗИ оценивается анатомия плода для исключения грубых врожденных пороков развития. Также беременная женщина сдаёт кровь на определение биохимических маркеров хромосомных заболеваний. Учитывая все полученные данные рассчитывается индивидуальный риск трёх самых частых хромосомных патологий (синдрома Дауна, синдрома Эдвардса и синдрома Патау)[1].
Самый явный минус этого исследования — отсутствие точности диагностики. Это лишь статистические вероятностные показатели, согласно которым беременной могут рекомендовать консультацию генетика, который назначит дальнейшие, более специальные исследования[2]. К слову, консультацию генетика могут также рекомендовать, если в семье уже рождались дети с хромосомными или иными пороками развития или же если у одного из родителей выявлено носительство генетических мутаций.
Ещё один минус — процент ложноположительных результатов. Он находится в диапазоне от 2 до 7%[4].
Инвазивная пренатальная диагностика
Генетик может назначить инвазивную диагностику. Что это такое? Под местной анестезией и при контроле с помощью УЗИ осуществляется прокол передней брюшной стенки мамы. Таким образом врачи могут совершить забор необходимого им материала — частиц плаценты, амниотической жидкости (околоплодных вод), крови из пуповинной вены. Плода игла никаким образом не касается.
Точность этого метода составляет более 99%[3]. Это неудивительно, ведь на анализ берётся непосредственно материал из “места проживания” плода. Однако есть минусы, которые для кого-то могут показаться существенными.
У исследования присутствуют определённые риски как для матери, так и для плода. Это риск выкидыша в 1-2% случаев[5], преждевременные роды, утечка околоплодных вод и кровотечение, которые могут привести к спонтанному аборту[6]; также риск инфицирования ввиду инвазивности метода, кровотечение из пуповины и пр[7]. Вероятность возникновения подобных осложнений невелика, часто в пределах одного-двух процентов, однако она есть.
Неинвазивное пренатальное тестирование — НИПТ
Самым современным видом пренатальной генетической диагностики является НИПТ — неинвазивное пренатальное тестирование. Оно заключается в том, что у матери берут образец крови из вены и с помощью массивного параллельного секвенирования ДНК плода отделяется и анализируется. Необходимый для исследования процент ДНК плода концентрируется в плазме матери уже на 10й неделе беременности[8].
Точность этого тестирования колеблется от 99,9 до 100%. 9 Уровень ложноположительных результатов НИПТ, по сравнению с обычным скринингом, ниже в 90 раз — 0,06% против 5,4%[01].
Риски при этом минимальны — фактически они такие же, как при обычном заборе крови на анализ. Минусом является, пожалуй, то, что это исследование не входит в ОМС и не выполняется в государственных поликлиниках, и стоимость его относительно высока. Также нужно внимательно относиться к выбору лаборатории или клиники, где планируется проведение анализа — здесь очень важно качество оборудования и расшифровки результатов.
Лаборатория Genetico выполняет НИПТ с помощью приборов последнего поколения Illumina и предлагает несколько вариантов исследования: на синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Шерешевского-Тёрнера, на наличие дополнительных Х и Y хромосом, с точным определением пола ребёнка.
Скрининг первого триместра, инвазивная диагностика, НИПТ — каждый из методов диагностики хромосомных аномалий плода имеет и плюсы, и минусы, но что бы вы ни выбрали — не забывайте о важности консультации с врачом.
НИПТ Пренетикс
Неинвазивное пренатальное исследование плода на риск основных хромосомных патологий
Shamshirsaz AA, Benn P, Egan JF. The role of second-trimester serum screening in the post-first-trimester screening era. Clin Lab Med. 2010;30(3):667–676
Гипоксия плода: причины, диагностика, профилактика и лечение
Риск гипоксии увеличивается при нахождении на больших высотах, загрязнении окружающей среды, преэклампсии, курения матери, употребления алкоголя, некоторых лекарственных препаратов и стресса. Также влияют хронические заболевания матери: нарушения функции сердца, легких и почек, анемия, гемоглобинопатия и гестационный диабет.
Растущая заинтересованность семей и медицинских специалистов в методах определения пола ребенка на ранних сроках беременности привела к необходимости внедрения в постоянную практику безопасных и неинвазивных исследований.
Большинство хромосомных аномалии не позволяют беременности достигнуть ее логического завершения — родов. Одним из вариантов геномных изменений, которые приводят к гибели зародыша еще на самых ранних этапах его развития, является полиплоидия.
