По данным Минздрава около 40% беременностей заканчиваются выкидышем[1], и самая частая причина этого, в особенности на ранних сроках, — наличие генетических аномалий у плода. В свою очередь, одна из самых частых аномалий, ведущих к самопроизвольному прерыванию беременности — анеуплоидия. Около 35% выкидышей случаются именно из-за неё, более 20% беременностей в целом могут с ней столкнуться[2][3].
Что же такое анеуплоидия, к чему она приводит, и можно ли что-то сделать?
В норме у человека 46 хромосом, которые объединены по две — всего 23 пары. Анеуплоидия означает, что количество хромосом в какой-то паре нарушено. Например, в какой-то паре может не хватать одной хромосомы — это называется моносомией. Или вместо двух хромосом их может быть три — это трисомия. Крайне редко (1:18 000—1:100 000) встречаются тетрасомии и пентасомии — увеличение количества хромосом в паре до четырёх или пяти соответственно[4]. Кроме того, бывает частичная анеуплоидия, когда увеличение или уменьшение количества материала происходит у части хромосом. Например, у человека какая-то хромосома может состоять из частей двух разных хромосом — это приводит, в том числе, к возникновению синдрома Дауна (в менее 5% случаев). Однако эти аномалии встречаются реже одного случая на 100 000 рождений.
Состояния, к которым приводит анеуплоидия
Чаще же всего — 1:700 — синдром Дауна возникает в результате трисомии 21-й хромосомы. Другие состояния, к которым может привести трисомия — синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы, 1:3000), синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы 1:8000), синдром Варкани (трисомия 8-й хромосомы, 1:8000)[5]. Бывают так же аномалии в половых хромосомах, когда вместо набора XY могут быть варианты XXX (только у женщин), XYY и XXY (у мужчин). Наиболее распространённым синдромом, вызванным аномалией в половых хромосомах, является синдром Клайнфельтера — 1:500-1:700, встречается он только среди мальчиков.
Однако чаще всего эмбрион с трисомией оказывается не жизнеспособен, что приводит к спонтанному прерыванию беременности.
Моносомия в силу отсутствия одной из хромосом в паре является тяжёлым и смертельным случаем анеуплоидии. Чаще всего плод погибает ещё в утробе. Единственная моносомия, в результате которой ребёнок может выжить — это моносомия по половой хромосоме у девочек, когда вместо двух Х-хромосом всего одна. Эта аномалия приводит к синдрому Шерешевского-Тёрнера. Частота возникновения этой анеуплоидии — 1:5000[5].
Можно ли избежать возникновения хромосомных аномалий
Что же можно сделать, чтобы избежать анеуплоидии? К сожалению, практически ничего. Анеуплоидия возникает спонтанно во время формирования репродуктивных клеток (сперматазоидов и яйцеклеток) у родителей или при раннем делении клеток во время развития эмбриона. Нет данных о влиянии на этот процесс каких-либо факторов: образа жизни родителей или их состояния здоровья, экологии и т.п. Однако есть данные, указывающие на то, что возраст матери имеет значение в случае таких трисомий, как 21, 18 и 13 (синдромы Дауна, Эдвардса и Патау соответственно). Общая вероятность возникновения одной из трёх этих трисомий к 45 годам беременной повышается в 12,5 раз[6].
Единственная возможность предотвратить развитие эмбриона с хромосомной аномалией — выполнить его генетический скрининг, и сделать это можно только в рамках протокола ЭКО. Лаборатория Genetico предоставляет такое тестирование — преимплантационное генетическое тестирование на хромосомные аномалии (ПГТ-А).
ПГТ-лаборатория Genetico была открыта в 2014 г. совместно с пионером и мировым лидером в данной области — Институтом Репродуктивной Генетики США.
Этот метод позволяет отобрать для подсадки эмбрионы без хромосомных нарушений. Благодаря этому повышается результативность ЭКО, снижается вероятность рождения ребенка с хромосомными аномалиями, а также риск спонтанного прерывании беременности.
ПГТ-А Эмбриотест
Генетический скрининг хромосомных аномалий, с целью повышения эффективности лечения бесплодия в протоколе ЭКО.
Если предотвратить возникновение хромосомной аномалии фактически невозможно, то диагностировать на раннем сроке — вполне. Для этого подходят два вида пренатального исследования: инвазивное и неинвазивное.
Инвазивная диагностика проводится под местной анестезией и при контроле с помощью УЗИ. Врач осуществляет прокол брюшной стенки беременной и проводит забор необходимого материала: частиц плаценты, амниотической жидкости (околоплодных вод), крови из пуповинной вены. Точность этого метода составляет более 99%, однако он несёт в себе определённые риски: выкидыш, преждевременные роды, инфекция.
Неинвазивное пренатальное тестирование, или НИПТ, является самым современным и безопасным, с точностью от 99,3 %. Данное исследование не проводится в рамках системы ОМС, но его можно сделать в частной лаборатории. Genetico выполняет НИПТ начиная с 10-й недели беременности на оборудовании последнего поколения и предлагает несколько вариантов исследования на различные аномалии. Приятным бонусом является возможность точно узнать пол ребёнка.
Несмотря на отсутствие профилактики анеупллодии, наука предлагает хорошие способы её диагностировать ещё на ранних сроках беременности — так вы сможете принять информированное и взвешенное решение о том, что делать дальше.
Гипоксия плода: причины, диагностика, профилактика и лечение
Риск гипоксии увеличивается при нахождении на больших высотах, загрязнении окружающей среды, преэклампсии, курения матери, употребления алкоголя, некоторых лекарственных препаратов и стресса. Также влияют хронические заболевания матери: нарушения функции сердца, легких и почек, анемия, гемоглобинопатия и гестационный диабет.
Растущая заинтересованность семей и медицинских специалистов в методах определения пола ребенка на ранних сроках беременности привела к необходимости внедрения в постоянную практику безопасных и неинвазивных исследований.
Большинство хромосомных аномалии не позволяют беременности достигнуть ее логического завершения — родов. Одним из вариантов геномных изменений, которые приводят к гибели зародыша еще на самых ранних этапах его развития, является полиплоидия.
