Диагноз бесплодие в паре ставится при наличии двух обязательных факторов[1,3]:
регулярная половая жизнь в течение 12 месяцев без средств контрацепции;
отсутствие клинической беременности. При этом в паре, где женщина возрастом 35 лет и старше, диагностика причин и лечение могут быть начаты с 6 месяцев регулярной половой жизни.
Согласно статистике ВОЗ, больше 48 миллионов пар в мире страдают от данной патологии[9]. При этом доля мужского фактора с женским примерно равна.
Какие могут быть причины бесплодия?
Бесплодие может быть вызвано рядом различных факторов как в мужской, так и в женской репродуктивной системе.
Основными причинами женского бесплодия могут быть:
Нарушение овуляции.
Трубный фактор (аномалии маточных труб или трубная непроходимость).
Эндокринное бесплодие (гормональное) и другие причины.
Основные причины мужского бесплодия:
Нарушения семяизвержения.
Гормональные расстройства.
Нарушения сперматогенеза.
Низкое качество спермы из-за аномальных форм сперматозоидов и сниженной подвижности.
Также существует ряд хромосомных патологий, которые могут приводить к стерильности как женщин, так и мужчин.
Обследование у врача
По вопросам лечения бесплодия семейную пару могут проконсультировать в клиниках акушеры-гинекологи-репродуктологи. При первичном приёме желательно иметь при себе не только направление от лечащего врача, но и результаты всех пройденных обследований, анализов, выписных эпикризов (при наличии).
Какие вопросы может задать врач партнерам:
наличие жалоб (длительность бесплодия, наличие и характер болей, и др.);
возраст, рост, вес (у женщин старше 35 лет, мужчин – 45 лет, при индексе массы тела ИМТ ≥30 снижается способность к зачатию и в случае с возрастом повышается риск хромосомной аномалии у плода);
профессиональные вредности, наличие вредных привычек;
текущее состояние здоровья супругов;
семейный анамнез (наличие заболеваний, травм и др. у обследуемых и ближайших родственников);
характер половой жизни, методы контрацепции, которые были применены до попыток зачатия.
Также женщину могут спросить про характер менструаций и акушерско-гинекологический анамнез (число беременностей и родов в анамнезе и их исход, наличие осложнений беременности, способ достижения беременности; информация о гинекологических заболеваниях, операциях на органах малого таза).
Не нужно стесняться отвечать на все поставленные вопросы. На основе полученных данных врач будет подбирать наиболее подходящий план обследования и лечения. Также женщине нужно быть готовой к гинекологическому осмотру и УЗИ.
Какие анализы при бесплодии сдают мужчины?
Один из первых анализов, который необходимо пройти мужчине при обследовании – спермограмма. Это исследование направлено на изучение семенной жидкости. Следует отметить, что состав эякулята и эректильная функция – невзаимосвязанные понятия. В семенной жидкости под микроскопом оценивается количество сперматозоидов в эякуляте, их подвижность, а также форма (См. Рис1). В случае полного отсутствия подвижных сперматозоидов (азооспермия) рекомендуется пройти консультацию у врача-генетика. Также в первую линию обследования следует включить анализ на урогенитальную инфекцию, и в случае ее выявления провести соответствующую терапию.
Следующие анализы будут направлены на поиск и исключение гормонального расстройства (нарушение эндокринной функции).
За синтез и продукцию основных половых гормонов отвечают два отдела мозга: гипоталамус и гипофиз. Вместе они составляют гипотоламо-гипофизарную систему, отвечающую с точки зрения репродуктивной системы за выработку фолликулостимулирующего гормона (ФСГ), лютеинизирующего гормона (ЛГ), пролактина. ФСГ в мужском организме отвечает за развитие и работу семенников и семенных канальцев; ЛГ стимулирует клетки, вырабатывающие тестостерон; пролактин поддерживает активность сперматозоидов. Ещё один важный гормон – тестостерон, который вырабатывается в клетках Лейдига, находящихся в семенных канальцах. Любые отклонения в работе этой отлаженной системы, начиная с гипоталамуса, могут привести к бесплодию.
В случае подозрений на наличие моногенных заболеваний рекомендуется пройти скрининг на эти заболевания. Если же сперматогенез проходит нормально, но в эякуляте нет сперматозоидов, желательно исследовать гены ADGRG2 и CFTR на наличие патогенных вариантов. В случае сниженного количества сперматозоидов или их полного отсутствия в эякуляте может быть предложено исследование микроделеций в AZF-локусе. При гормональных нарушениях врач-генетик может рекомендовать панель генов на врожденный гипогонадизм или хромосомный анализ.
Какие анализы при бесплодии сдают женщины?
Список анализов и обследований при бесплодии у женщины может быть довольно большой.
Первый , необходимый для выявления нарушения микрофлоры влагалища это микроскопическое исследование влагалищных мазков. В случае обнаружения отклонений может быть предложено тестирование на условно патогенную микрофлору.
Также, как и в случае с мужчинами, следует исключить наличие урогенитальных инфекций, в том числе передающихся половым путём.
Чтобы исключить эндокринный тип бесплодия следует сдать анализы на уровни ФСГ, ЛГ, пролактина, общего эстрадиола и свободного тестостерона в крови на 2-5 день менструального цикла. Проблемы с зачатием могут быть связаны с нарушением работы гормонов щитовидной железы, и врач может назначить соответствующие исследования. Анализ на уровень прогестерона поможет установить наличие овуляции.
Кроме перечисленных выше анализов могут понадобиться исследования на исключение других соматических патологий, которые могут негативно влиять как на процесс зачатия, так и на вынашивание ребенка.
В каждом случае врач подбирает индивидуально, какие именно анализы требуется пройти семейной паре.
Какие анализы НЕ рекомендованы к сдаче при бесплодии у женщин?
Посткоитальный тест. Он основан на взаимодействии цервикальной слизи и спермы in vivo. Убедительные данные о связи его результатов с наступлением беременности отсутствуют[4].
Антитела классов M, G (IgM, IgG) к цитомегаловирусу (ЦМВ) и антитела к вирусу простого герпеса (ВПГ) в крови имеют низкую специфичность, большую долю ложноположительных результатов и, как следствие, приводят к необоснованной терапии ЦМВ-инфекции и ВПГ-инфекции соответственно. Этиотропная терапия и профилактика внутриутробной передачи ЦМВ инфекции отсутствует[5].
Генетические тесты у бесплодных пар
Анализы и тесты при бесплодии
Генетические исследования (тесты на бесплодие) помогут выявить моногенные причины заболевания , выбрать правильную тактику лечения, а также подготовиться к планированию беременности с помощью преконцепционных скринингов (выявление носительства скрытых мутаций в генах).
Европейское общество репродукции человека и эмбриологии (ESHRE) важную роль в вопросе женского бесплодия отводит генетической этиологии конкретных состояний, например, первичной недостаточности яичников[6], гипогонадотропному гипогонадизму[7]. В 2002 году в «Руководстве по надлежащему использованию генетических тестов у бесплодных пар» Фореста было рекомендовано кариотипирование и молекулярное тестирование генов FMR1, и CFTR[8]. Стоит отметить, что тестирование гена CFTR рекомендуется обоим супругам для выявления носителей с повышенным риском рождения ребенка с муковисцидозом, а тестирование гена FMR1 служит двум целям: выявить причину бесплодия и выявить женщин с повышенным риском иметь детей с синдромом ломкой Х-хромосомы.
Diagnostic evaluation of the infertile female: a committee opinion. Practice Committee of the American Society for Reproductive Medicine. Fertility and Sterilit Vol. 103, No. 6, June 2015.
American Academy of Pediatrics and the American College of Obstetricians and Gynecologists. Guidelines for perinatal care. 8th ed. Elk Grove Village, IL; Washington, DC; 2017.
European Society for Human Reproduction and Embryology (ESHRE) Guideline Group on POI, Webber L, Davies M, Anderson R, Bartlett J, Braat D, Cartwright B, Cifkova R, de Muinck Keizer-Schrama S, Hogervorst Eet al. 2016. ESHRE Guideline: management of women with premature ovarian insufficiency. Human Reproduction 31926–937.
Boehm U, Bouloux PM, Dattani MT, De Roux N, Dodé C, Dunkel L, Dwyer AA, Giacobini P, Hardelin JP, Juul Aet al. 2015Expert consensus document: European Consensus Statement on congenital hypogonadotropic hypogonadism-pathogenesis, diagnosis and treatment. Nature Reviews: Endocrinology 11547–564.
Foresta C, Ferlin A, Gianaroli L, Dallapiccola B.2002Guidelines for the appropriate use of genetic tests in infertile couples. European Journal of Human Genetics 10303–312. (10.1038/sj.ejhg.5200805).
По статистике, от 18 до 32% беременностей, наступивших после ЭКО, заканчиваются выкидышем. Но это не повод опускать руки, так как детальное изучение причины самопроизвольного прерывания беременности повышает шансы на успех при проведении повторного ЭКО.
Диагноз бесплодие (infertility) ставится при отсутствии беременности при регулярной половой жизни в течение года без использования любого варианта контрацептивов в паре, где возраст женщины до 35 лет.
Нарушение репродукции или бесплодие может быть вызвано рядом различных факторов как в мужской, так и в женской репродуктивных системах. На долю первого фактора приходится около 50 % случаев
Средний возраст рождения первого ребёнка с каждым годом сдвигается всё дальше и дальше и у мужчин, и у женщин. Раньше “старородящими” считались женщины уже с 25 лет, а сейчас учёные говорят, что репродуктивные годы женщины расширились: половое созревание наступает раньше, так же как и менопауза наступает позже.
