Синдром Дауна — пожалуй, самое известное генетическое заболевание в мире. И одно из самых распространённых. По оценкам международных экспертов, в России около 50 тысяч человек с синдромом Дауна, и около половины из них — дети [5]. При этом вокруг него и его диагностики довольно много мифов, незнания и непонимания.
Синдром Дауна возникает в результате аномалий 21-й хромосомы. Существует три вида этой аномалии.
Самый частый вид, встречающийся в 95% случаев, это трисомия. В названии не зря есть “три” — трисомия означает наличие третьей хромосомы под номером 21, в то время как в норме их должно быть две. Таким образом, у людей с синдромом Дауна всего не 46 хромосом, а 47.
Примерно в 3%-4% случаев у людей с синдромом Дауна стандартное количество хромосом. Однако та самая, дополнительная 21-я, разрывается и встраивается в другую хромосому. Общее количество хромосом остаётся на уровне 46, но дополнительная часть 21-й вызывает появление характеристик синдрома Дауна. Такая аномалия называется транслокацией.
Самая редкая аномалия — мозаицизм — случается во время деления клетки в эмбрионе. В этом случае у человека какие-то клетки содержат 46 хромосом, какие-то — 47[1][2].
Откуда же берутся эти аномалии?
Синдром Дауна — это результат спонтанной поломки в процессе деления клеток у эмбриона. Однако в 4—5% случаев это случается из-за того, что у родителей 21-я хромосома поменялась участками с другой, обычно 14-й или 15-й. Но при этом весь генетический материал находится в балансе и эта перестройка никак ни на что не влияет. Просто некоторые участки хромосом находятся не там, где должны, но работают так, как надо. А вот половые клетки родителя могут быть в этом смысле несбалансированными, и из них может получиться эмбрион с избыточным количеством материала 21-й хромосомы, что приводит к возникновению синдрома Дауна. В большинстве таких случаев риск небольшой, обычно он не превышает долей процента [3].
Но почему происходит эта спонтанная поломка? Однозначного ответа на этот вопрос у врачей нет. Хотя установлено, что существует зависимость от фактора возраста женщины.
Риск рождения ребёнка с синдромом Дауна для женщин 25-ти лет составляет 1:1340, в то время как для женщин 35-ти лет этот риск уже 1:350, а для 40-ка лет — 1:85 [4]. Кроме того, у женщин с синдромом Дауна есть 50%-ая вероятность зачатия плода, который также будет иметь синдром Дауна. Однако часто такие беременности заканчиваются выкидышем.
Откуда же берутся эти аномалии?
Что особенного у людей, рождённых с синдромом Дауна? В первую очередь — физические характеристики. Это плоское лицо с уплощённой переносицей, приподнятые вверх глаза со складками во внутренних углах, приоткрытый рот, короткие и широкие руки и пальцы; часто маленький рост и склонность к ожирению. Кроме того, эта хромосомная аномалия вызывает различные структурные и функциональные дефекты, но развиваются и проявляются они у всех по-разному.
Около 50% новорожденных с синдромом имеют врождённый порок сердца и другие кардиологические патологии, около 5% имеют аномалии желудочно-кишечного тракта. У многих развиваются заболевания щитовидной железы, сахарный диабет, костные аномалии позвоночника, потеря слуха, слабость и паралич. У порядка 60% людей с синдромом есть проблемы со зрением. Кроме того, у большинства присутствуют когнитивные нарушения различной степени тяжести — от тяжелых (IQ = 20 – 35) до слабых (IQ = 50 – 75), задержка развития моторных функций и речи. Средняя продолжительность жизни у людей синдромом Дауна в наше время составляет около 60 лет [1].
Несмотря на все эти факты, дети с синдромом Дауна вполне обучаемы, особенно если их когнитивные функции не сильно заторможены. Более того, они могут вести активную жизнь: ходить на учёбу, заводить друзей, иметь хобби. Среди людей с синдромом есть актёры, телеведущие, модели, бизнесмены, танцоры, спортсмены, учёные, воспитатели [6].
Существует ли лечение?
К сожалению, вылечить синдром Дауна невозможно, так как это не болезнь, а состояние, вызванное генетической аномалией. Тем не менее, учёные пытаются найти решение этой проблемы. Например, в 2014 году американские учёные сумели инактивировать лишнюю 21-ю хромосому. Также в 2014 проводились исследования препарата, который мог бы стимулировать развитие мозга и таким образом улучшить когнитивное развитие пациентов с синдромом. Пока что какие-то позитивные результаты есть только по мышам, но наука не стоит на месте. Возможно, появится какой-то эффективный способ преодолевать или смягчать это состояние.
Способ контролировать ситуацию — пренатальная диагностика
Сейчас существует только один действенный способ как-то повлиять на ход событий— это пренатальная диагностика. Для синдрома Дауна используется три её вида: скрининг первого триместра, инвазивная диагностика и НИПТ, неинвазивное пренатальное тестирование. Самый ненадёжный из них — скрининг первого триместра. Он включает в себя анализ крови беременной на определённые белки и ХГЧ (хорионический гонадотропин человека), а также экспертное УЗИ. Во время УЗИ оценивают объём жидкости в воротниковом пространстве, длину костей носа, костей голени, изменение структур мозга. Этот метод не позволяет поставить точный диагноз, а только оценить риски.
Суть инвазивной диагностики в том, что под местной анестезией и при контроле с помощью УЗИ осуществляется прокол передней брюшной стенки мамы. Таким образом врачи совершают забор необходимого им материала на анализ — частиц плаценты, амниотической жидкости (околоплодных вод), крови из пуповинной вены. Инвазивное тестирование имеет точность более 99% [7]. Однако у него есть определённые риски, в первую очередь — выкидыш (1-2% случаев) 8 и риск инфицирования ввиду инвазивности метода.
Самым современным методом, не несущим практически никаких рисков и имеющим точность от 99,3%[10], является НИПТ — неинвазивное пренатальное тестирование.
У беременной берут образец крови и с помощью различных методов отделяется и анализируется ДНК плода — определяются хромосомные аномалии. Единственный минус такого исследования — его не проводят в рамках ОМС.
Лаборатория Genetico предлагает несколько вариантов исследования: на синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Шерешевского-Тёрнера, на наличие дополнительных Х и Y хромосом. Во всех вариантах есть возможность точного определения пола ребёнка. Делать это исследование можно уже с 10-й недели.
НИПТ Пренетикс
Неинвазивное пренатальное исследование плода на риск основных хромосомных патологий
С результатами тестирования на руках вы сможете взять ситуацию под контроль и принять решение. В случае наличия хромосомной аномалии вы можете гибко отнестись к дальнейшему ведению беременности или тщательно подготовиться к рождению ребёнка, которому понадобится особенный уход. Однако что бы вы ни выбрали, решение только ваше.
Гипоксия плода: причины, диагностика, профилактика и лечение
Риск гипоксии увеличивается при нахождении на больших высотах, загрязнении окружающей среды, преэклампсии, курения матери, употребления алкоголя, некоторых лекарственных препаратов и стресса. Также влияют хронические заболевания матери: нарушения функции сердца, легких и почек, анемия, гемоглобинопатия и гестационный диабет.
Растущая заинтересованность семей и медицинских специалистов в методах определения пола ребенка на ранних сроках беременности привела к необходимости внедрения в постоянную практику безопасных и неинвазивных исследований.
Большинство хромосомных аномалии не позволяют беременности достигнуть ее логического завершения — родов. Одним из вариантов геномных изменений, которые приводят к гибели зародыша еще на самых ранних этапах его развития, является полиплоидия.
